Что такое болезнь Фабри? Давайте разберемся в этом редком заболевании простыми словами.

Вы иногда без видимой причины испытываете невыносимое жжение в ладонях и подошвах ног? Или чувствуете сильную усталость, но не потеете, и на коже появляются небольшие красные пятна? Возможно, вы считаете это нормальным явлением. Но это также могут быть симптомы редкого генетического заболевания, называемого болезнью Фабри , о котором мы мало что слышали. Не волнуйтесь, в этой статье мы расскажем, как называется это заболевание, почему оно возникает, каковы его симптомы и существует ли лечение.

Что же такое болезнь Фабри?

Проще говоря, болезнь Фабри — это заболевание, вызванное генетическим дефектом в организме. В результате снижается или полностью прекращается выработка важного фермента. Этот фермент называется альфа-галактозидаза А , или сокращенно «альфа-GAL».

Представьте, что в нашем организме есть система, похожая на мусороперерабатывающий завод. Фермент, называемый альфа-GAL, — самый умный сотрудник этого завода. Его задача — правильно очищать и расщеплять сфинголипиды, тип жиров (точнее, жироподобные вещества), которые вырабатываются внутри наших клеток.

В организме человека с болезнью Фабри этого «умного работника», фермента «альфа-GAL», недостаточно. Что же происходит в этом случае? В организме начинают накапливаться так называемые «сфинголипиды», похожие на мусор. Как гора мусора в доме, если его не убирать. Этот тип жира в основном накапливается в кровеносных сосудах, сердце, почках, головном мозге, нервной системе и коже. Когда такое накопление жира происходит со временем, эти органы начинают повреждаться. Это относится к группе заболеваний, называемых лизосомальными болезнями накопления .

Какие основные типы этого заболевания существуют?

Болезнь Фабри можно разделить на два основных типа в зависимости от возраста, в котором начинают проявляться симптомы.

Насколько распространено это заболевание? Кто им болеет?

Болезнь Фабри — очень редкое заболевание. Согласно статистике, классическая форма встречается примерно у одного из 40 000 мужчин. Однако форма с поздним началом встречается несколько чаще. Она может поражать от одного из 1500 до 4000 мужчин.

Трудно сказать точно, насколько распространено это заболевание среди женщин, поскольку у некоторых женщин симптомы отсутствуют вовсе или выражены слабо, и поэтому они живут, не получая диагноза.

Так это передается из поколения в поколение.

Это генетическое заболевание, то есть оно передается от родителей к детям. Дефектный ген, вызывающий это заболевание, находится на нашей Х-хромосоме . Давайте посмотрим, как это передается по наследству.

• Если отец болен: отец с болезнью Фабри передает свою Х-хромосому всем своим дочерям . Это означает, что все его дочери унаследуют генную мутацию, вызывающую это заболевание. Но сыновья не подвержены риску . Это потому, что сыновья получают от отца Y-хромосому, а не Х-хромосому.
• Если мать больна: у матери с болезнью Фабри есть 50% шанс передать дефектную Х-хромосому каждому из своих детей (дочери или сыну) . Это как подбрасывание монеты. Один ребенок может унаследовать болезнь, а другой — нет.

Какие симптомы у болезни Фабри?

Симптомы могут сильно различаться от человека к человеку. У некоторых людей симптомы очень легкие, в то время как у других могут быть тяжелые. У мужчин, как правило, симптомы выражены сильнее, чем у женщин.

Вот некоторые из наиболее часто встречающихся симптомов:

• Боль в руках и ногах: В руках и ногах может ощущаться онемение, покалывание или жжение. Эта боль может усиливаться во время физических упражнений.
• Чувствительность к температуре: Неспособность переносить сильную жару или сильный холод.
• Сниженное потоотделение: Некоторые люди потеют очень мало (гипогидроз) . Другие вообще не потеют (ангидроз) .
• Изменения кожи: на таких участках, как грудь, спина и область гениталий, появляются небольшие, приподнятые, темно-красные или фиолетовые пятна. Они называются ангиокератомами .
• Изменения в глазу: На роговице глаза появляется особый рисунок, называемый роговицей вертициллярной (cornea verticillata ). Однако это никак не влияет на зрение. Увидеть это может только врач с помощью специального прибора (щелевой лампы).
• Проблемы с пищеварительной системой: часто возникают такие проблемы, как боли в животе, вздутие живота, диарея или запор.
• Общие симптомы: могут наблюдаться усталость, головокружение, лихорадка и боли в теле (как при гриппе).
• Проблемы со слухом: может возникнуть потеря слуха или звон в ушах (тиннит) .
• Воздействие на почки: повышение уровня белка в моче (протеинурия) .
• Отек: отекают ноги, лодыжки и стопы .

Какие опасные осложнения могут возникнуть в результате этого заболевания?

Накопление этих жиров, называемых сфинголипидами, в организме в течение многих лет может привести к серьезному повреждению кровеносных сосудов и органов. Это может вызвать осложнения, которые могут быть даже опасными для жизни.

Основные осложнения:

• Заболевания сердца: такие состояния, как нерегулярное сердцебиение (аритмия) , инфаркт миокарда, увеличение сердца и сердечная недостаточность .
• Почечная недостаточность: повреждение почек может привести к полной потере их функции.
• Проблемы с нервами: повреждение периферических нервов (периферическая нейропатия) может вызывать усиление боли и онемение в конечностях.
• Инсульты: Закупорка кровеносных сосудов головного мозга может вызвать паралич или транзиторные ишемические атаки (ТИА) .

Как диагностировать заболевание? (Диагностика)

Если ваш врач подозревает болезнь Фабри, он назначит несколько анализов для подтверждения диагноза.

• Ферментный анализ:Это анализ крови. Он измеряет уровень фермента «альфа-ГАЛ» в крови. Если этот уровень ниже 1%, подозревается заболевание. Однако этот тест надежен только для мужчин. Он не подходит для женщин, так как уровень фермента у них может колебаться в течение обычного времени.
• Генетическое тестирование: это лучший способ подтвердить заболевание. Технология секвенирования ДНК позволяет точно определить наличие мутации или дефекта в гене GLA , который отвечает за выработку фермента «альфа-GAL».
• Скрининг новорожденных: В некоторых странах новорожденных обследуют на наличие этих заболеваний.

Какие существуют методы лечения болезни Фабри?

Болезнь Фабри неизлечима. Однако существуют эффективные методы лечения, которые помогают контролировать симптомы и замедляют накопление вредных жиров в организме. Главная цель этих методов лечения — предотвращение сердечно-сосудистых заболеваний, заболеваний почек и других серьезных осложнений.

Помимо основных методов лечения, для снятия боли и лечения проблем с желудком назначаются отдельные препараты. Ученые также разрабатывают новые методы лечения с использованием технологий генной инженерии.

Какой будет жизнь с этим заболеванием? (Прогноз)

Болезнь Фабри — прогрессирующее заболевание. Это означает, что риск появления симптомов и осложнений увеличивается с возрастом. Заболевание может сократить продолжительность жизни. В среднем мужчины с классической формой доживают до 50 с лишним лет, а женщины — до 70.

Но самое главное, что , получив надлежащее лечение, особенно заботясь о здоровье сердца и почек, вы можете продлить свою жизнь на много лет.

Можно ли предотвратить распространение этого заболевания среди членов семьи?

Поскольку это генетическое заболевание, если у кого-то из членов вашей семьи есть генная мутация, связанная с этим заболеванием, существует риск того, что ваши дети унаследуют его. Поэтому, если у вас или у кого-то из членов вашей семьи есть это заболевание, очень важно встретиться и поговорить с генетическим консультантом .

Такой специалист может объяснить вероятность того, что ваши дети унаследуют этот ген. Он также может рассказать о доступных вам вариантах, если вы планируете завести детей. Например, существует процедура, называемая преимплантационной генетической диагностикой (ПГД) . Эта процедура проверяет эмбрионы перед их переносом к матери во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) , чтобы отобрать здоровые эмбрионы, не имеющие дефектного гена.

Когда следует немедленно обратиться к врачу

Если у вас диагностирована болезнь Фабри и вы испытываете какие-либо из следующих симптомов, немедленно обратитесь к врачу или в ближайшее отделение неотложной помощи больницы.

• Боль в груди, нерегулярное сердцебиение, затрудненное дыхание (это могут быть признаки инфаркта).
• Чрезмерный отек или задержка жидкости в организме.
• Сильное головокружение, проблемы со зрением, изменения речи (это могут быть признаки инсульта).
• Внезапная потеря слуха.
• Сильные спазмы в животе или диарея.

Важные вопросы, которые следует задать врачу

После постановки диагноза у вас, естественно, возникнет много вопросов. Не забудьте задать их своему врачу во время визита.

• Как я заразился болезнью Фабри?
• Какой тип болезни Фабри у меня?
• Какое лечение мне лучше всего подойдет?
• Каковы риски и побочные эффекты этих методов лечения?
• Есть ли у членов моей семьи риск развития этого заболевания? Стоит ли нам пройти генетическое тестирование?
• Какие медицинские процедуры и анализы мне следует продолжать получать?
• Какие симптомы осложнений должны вызывать у меня особое беспокойство?

Вполне нормально испытывать грусть и тревогу, когда вам ставят диагноз «болезнь Фабри». Вы можете беспокоиться о будущем и о своих детях. Но помните, что сейчас существуют очень эффективные методы лечения этого заболевания. И ведется много исследований, которые вселяют в нас надежду на будущее. Строго следуя плану лечения и тесно сотрудничая с врачом, вы сможете контролировать симптомы, предотвратить долгосрочные последствия и жить полноценной жизнью.