Ваш малыш внезапно начинает дергаться и напрягаться? Давайте разберемся, что такое гиперэкплексия!

Ваш новорожденный или малыш внезапно вздрагивает от малейшего звука или прикосновения? Он или она напрягается и чувствует себя так, будто его ударили камнем? У него или нее появляется одышка? Если вы когда-либо замечали что-то подобное, это может быть состояние, называемое гиперэкплексией. Не волнуйтесь, мы подробно об этом поговорим.

Что такое гиперэкплексия?

Проще говоря, гиперплексия — это очень редкое неврологическое заболевание. При нем мышцы ребенка становятся чрезмерно жесткими (в медицине это называется «гипертония»). Из-за этого ему трудно нормально двигать мышцами.

Кроме того, у этих детей наблюдается чрезмерная реакция испуга на внезапные, неожиданные раздражители (такие как внезапный шум, прикосновение или движение). Этот испуг может вызвать дергание тела и моргание глаз. После такого шока тело ребенка на некоторое время становится неподвижным, и он не может двигаться. Самое опасное то, что у некоторых младенцев в это время может произойти остановка дыхания. Если это продолжается, это может быть опасно для жизни. Иногда это состояние может быть связано с синдромом внезапной детской смерти (СВДС).

Врачи обычно наблюдают это состояние у новорожденных, либо до, либо после рождения. Однако это состояние, называемое гиперэкплексией, может встречаться и у детей, и у взрослых.

У этого состояния есть несколько других названий:

• Врожденный синдром ригидности мышц («(Врожденный синдром ригидности мышц)»)
• Наследственная гиперэкплексия (`(Наследственная гиперэкплексия)`)
• Болезнь испуга
• Синдром испуга (`(Синдром испуга)`)
• синдром ригидности младенца

Насколько распространено это заболевание?

Это действительно очень редкое явление. Только представьте, даже в такой стране, как Америка, это заболевание встречается примерно у одного человека из 40 000. Так что и в Шри-Ланке это встречается крайне редко.

Какие симптомы у гиперэкплексии?

Существует две основные формы этого состояния: большая и малая.

Основной режим

Это происходит, когда вы внезапно, неожиданно, необычным образом вздрагиваете от прикосновения, движения или звука. В момент испуга вы можете почувствовать, как запрокидываете голову назад, тело дергается и совершает необычные движения, или как тело напрягается и падает на землю, как камень.

Когда младенец засыпает, у него могут наблюдаться судорожные движения. Кроме того, у младенцев с этим состоянием очень часто встречается гипертония. Они также могут двигаться медленно (это называется гипокинезией) и иметь легкую умственную отсталость .

К другим симптомам, которые могут наблюдаться у младенцев, детей и взрослых с этим серьезным заболеванием — гиперэкплексией, относятся:

• Гиперрефлексия (чрезмерная реактивность)
• Перемежающееся апноэ (паузы в дыхании)
• Неустойчивая походка (неустойчивая походка)
• Вывих бедра при рождении
• Паховые грыжи.

Незначительная форма

При легкой форме гиперэкплексии люди обычно испытывают лишь редкую, чрезмерную реакцию испуга. Другие симптомы могут быть минимальными или отсутствовать. У младенцев подергивания могут усиливаться при лихорадке . У детей и взрослых интенсивность подергиваний может увеличиваться из-за стресса или тревоги .

Симптомы обоих типов обычно проявляются при рождении, но у некоторых людей они начинают проявляться позже, в детстве или во взрослом возрасте.

Почему возникает гиперэкплексия?

Основной причиной этого являются генетические мутации. Насколько известно, по меньшей мере пять различных генов могут вызывать гиперэкплексию. Эти гены:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Эти гены играют очень важную роль в производстве определенных белков в наших нервных клетках (нейронах). Эти белки контролируют реакцию нервных клеток на молекулу глицина, находящуюся в нашем организме. Глицин — это аминокислота, являющаяся строительным блоком белков. Глицин также является нейромедиатором. Это химическое вещество, передающее сигналы через нашу нервную систему.

В норме глицин контролирует стимуляцию мышечных волокон. Однако, если происходит генетическая мутация в одном из вышеупомянутых генов, действие глицина на нервную систему снижается. Тогда нервные клетки бесконтрольно посылают сигналы в мозг и мышцы. Именно поэтому мышцы начинают чрезмерно реагировать, и появляются другие симптомы гиперэкплексии.

Гиперплексия — это заболевание, которое может передаваться по наследству двумя способами :

1. По аутосомно-доминантному типу наследования.

2. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Это несколько более сложные генетические проблемы, поэтому ваш врач сможет объяснить это подробнее.

Какие осложнения могут возникнуть при этом заболевании?

Мы уже упоминали, что при гиперэкплексии у новорожденных тело становится окоченевшим и на некоторое время теряет способность двигаться. Во время этого окоченения у некоторых младенцев может произойти остановка дыхания. Это одна из основных причин синдрома внезапной детской смерти (СВДС). СВДС является основной причиной необъяснимой смерти младенцев в возрасте до одного года.

В очень редких случаях у младенцев с гиперэкплексией также могут развиваться судороги («эпилепсия»), или то, что мы называем эпилептическими припадками.

Симптомы гиперэкплексии обычно исчезают к году. Однако у детей и взрослых с этим заболеванием могут сохраняться эпизоды дрожания и скованности движений. Это может приводить к частым падениям. С возрастом они могут хуже переносить громкие звуки и людные места. У людей с эпилепсией приступы могут возникать на протяжении всей жизни.

Как вы ставите этот диагноз?

При диагностике гиперэкплексии врачи сосредотачиваются на трех основных симптомах:

• Сразу после рождения всё тело находится в состоянии окоченения.
• Чрезмерная реакция испуга на неожиданный раздражитель.
• После испуга все тело на короткое время застывает .

Обычные анализы – анализы крови, мочи, сканирование головного мозга и ЭЭГ – показывают нормальные результаты. Однако генетическое тестирование позволяет выявить пять генетических мутаций, связанных с этим заболеванием.

Существует ли лечение гиперэкплексии?

Да, это поддается лечению! Как у детей, так и у взрослых основным методом лечения гиперэкплексии является препарат клоназепам, который снижает тревожность и уменьшает мышечную скованность. Клоназепам — это мягкое седативное средство, относящееся к классу бензодиазепинов. Он помогает уменьшить симптомы гиперэкплексии, особенно мышечную скованность. Врачи обычно назначают от 0,01 до 0,1 миллиграмма на килограмм массы тела в день детям и 0,8 миллиграмма в день взрослым.

Для лечения этого состояния ваш врач может назначить несколько других препаратов. Например:

• Карбамазепин (`(Карбамазепин)`)
• Фенобарбитол (`(Фенобарбитал)`)
• Фенитоин (`(Фенитоин)`)
• Диазепам (`(Диазепам)`)
• Вальпроат натрия (`(Вальпроат натрия)`)

В качестве других методов лечения могут применяться физиотерапия при трудностях с ходьбой и когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) для снижения тревожности.

Что нас ждёт в будущем в этой ситуации? (Прогноз)

В большинстве случаев симптомы гиперэкплексии у младенцев проходят примерно к году. Это действительно обнадеживающая новость. Однако у детей и взрослых последствия этого состояния могут длиться всю жизнь. Тем не менее, как уже упоминалось, существуют лекарства, которые могут помочь контролировать симптомы.

Можно ли этого избежать?

Гиперплексия — это генетическое заболевание, поэтому его нельзя предотвратить. Если вас беспокоит или вы сомневаетесь, унаследует ли ваш ребенок это заболевание, целесообразно проконсультироваться с генетическим консультантом. Тогда вы сможете получить четкое представление об этом.

Как мне позаботиться о себе? / Как мне позаботиться о своем ребенке?

Если у вас или вашего ребенка гиперэкплексия, важно принимать назначенные врачом лекарства строго по назначению и вовремя. Ваш врач порекомендует наилучшие варианты лечения вашего состояния. Эти лекарства должны помочь контролировать симптомы.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вашего новорожденного ребенка гиперэкплексия, врач обычно замечает это при рождении. Иногда это можно обнаружить даже до рождения. В этом случае врач вашего ребенка немедленно начнет лечение.

Однако, если у вас или вашего ребенка наблюдаются необъяснимые приступы , важно немедленно обратиться к врачу, поскольку это состояние, называемое гиперэкплексией, также может быть причиной приступов.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Если у вас или вашего ребенка гиперэкплексия, рекомендуется задать врачу следующие вопросы:

• Почему возникла эта ситуация? (В чём причина?)
• Какой вариант лечения вы рекомендуете?
• Возможно ли, что у моих будущих детей разовьется гиперэкплексия?

И наконец, что следует помнить.

Вполне нормально испытывать грусть и шок, узнав, что у вашего новорожденного гиперэкплексия. Никто не хочет видеть, как страдает его ребенок. Но если вы или ваш ребенок страдаете от этого заболевания, помните, что вы не одиноки. Ваша медицинская команда всегда готова вам помочь. Они предоставят вам лечение, которое поможет справиться с симптомами этого состояния.

Самое важное – если у вашего ребенка гиперэкплексия,Помните, что эти симптомы, скорее всего, пройдут к тому времени, как ребенку исполнится год. Это же огромное облегчение, не правда ли? Поэтому встречайте эту ситуацию с мужеством, следуя рекомендациям врачей.

Гиперплексия , подергивания у младенцев, мышечные спазмы, неврологические заболевания, генетические заболевания, новорожденные, СВДС, клоназепам