У вас тоже слабые мышцы в плечах и бедрах? Давайте поговорим о поясно-конечностной мышечной дистрофии (ПМД)!

Иногда вам кажется, что ваши плечи, руки или бедра немного ослабли? Вам трудно вставать со стула или подниматься по лестнице? Иногда вы чувствуете слабость в руках, когда поднимаете что-то тяжелое? Это может быть не просто физическая усталость. Сегодня мы поговорим о редком, но очень важном заболевании. Оно называется поясно-конечностной мышечной дистрофией , или сокращенно LGMD .

Что такое поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПМД)?

Проще говоря, поясно-конечностная мышечная дистрофия — это общий термин для группы наследственных заболеваний, которые постепенно ослабляют определенные мышцы в нашем организме. Это хроническое заболевание, то есть оно может длиться всю жизнь. Оно может поразить любого человека любого возраста.

«Пояса конечностей» — это кости, окружающие наши плечи и бедра. Подобно суставам, соединяющим руки и ноги с туловищем. Поэтому при этом заболевании (LGMD) в основном поражаются мышцы, связанные с этими областями плеч и бедер.

Возможно, вы также слышали термин «мышечная дистрофия». Он обозначает группу генетических заболеваний, влияющих на функцию мышц. При большинстве типов «мышечной дистрофии» симптомы постепенно ухудшаются с течением времени.

Насколько распространено это заболевание, называемое LGMD?

На самом деле, поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПМД) — очень редкое заболевание . Только представьте, в такой стране, как Америка, если сложить все эти типы ПМД, то это заболевание поражает всего около двух человек на сто тысяч. Если сравнить это с мышечной дистрофией Дюшенна, о которой мы знаем и говорим немного больше (это тоже тип мышечной дистрофии), то в Америке она поражает примерно одного из 3600 мальчиков. Таким образом, ПМД встречается гораздо реже.

Среди этих типов «(LGMD)» наиболее распространенным в Соединенных Штатах является «(LGMD R1 calpain3-related)». Его также называют «(кальпаинопатией)». От 12% до 30% всех пациентов с «(LGMD)» относятся к этому типу.

Какие симптомы мы наблюдаем?

Основными симптомами поясно-конечностной мышечной дистрофии являются мышечная слабость и атрофия мышц . Это особенно характерно для:

• К плечам
• Для верхней части руки (части руки от плеча до локтя)
• В область бедра
• Для бедер (части голени от бедра до колена)

Возраст, в котором начинают проявляться симптомы, а также скорость их развития могут различаться в зависимости от типа поясно-латеральной мышечной дистрофии.

Первыми признаками этого состояния являются затруднения при ходьбе . Например:

• Может развиться шаркающая походка, похожая на утиную .
• От места, где можно сидеть, например, стула или сиденья унитаза.Трудно встать .
• Трудности при подъеме по лестнице .

Кроме того, когда мышцы плеч и предплечий ослабевают, могут происходить подобные вещи:

• Трудно дотянуться до предметов, расположенных выше головы . Представьте, что вы снимаете что-то с полки.
• Трудно вытянуть руки перед собой .
• Неспособность поднимать тяжелые предметы .
• Некоторым людям может быть трудно использовать руки даже для еды .

Некоторые типы LGMD могут иметь дополнительные характеристики помимо перечисленных. К ним относятся:

• Проблемы с сердцем : например, слабость сердечной мышцы (кардиомиопатия), нарушения проводимости или аритмии.
• Затрудненное дыхание .
• Затруднение глотания пищи (дисфагия) .
• Контрактуры — это затруднения при сгибании и разгибании суставов.
• Мышечные судороги .
• Гипертрофия мышц : Иногда, даже если мышцы слабые, они могут казаться больше снаружи.
• Слабость дистальных мышц, таких как мышцы рук и ног .

Может ли это вызвать серьезные осложнения?

Да, иногда ЛГМД может вызывать некоторые осложнения. Но это не относится ко всем одинаково. На это могут влиять несколько факторов:

• Какой тип (ЛГМД) у вас?
• В каком возрасте появились симптомы и как быстро прогрессирует заболевание?
• Насколько хороши в вашем регионе медицинские учреждения и системы оказания помощи при симптомах.

Возможны следующие осложнения:

• Если LGMD начинается в детстве, это может привести к задержке в развитии крупной моторики, например, ходьбы .
• Некоторые типы могут вызывать умственную отсталость и трудности в обучении .
• Кифоз и/или сколиоз могут наблюдаться, особенно при поясно-височной мышечной дистрофии, которая начинается в детстве.
• Функция легких может быть нарушена, что приводит к рестриктивному заболеванию легких , возможно, к дыхательной недостаточности или нарушению дыхания .
• Недостаточное питание может возникать из-за трудностей с приемом пищи и глотанием.

Почему это происходит? В чём причина?

Основной причиной поясно-конечностной мышечной дистрофии являются мутации в генах.Эти гены отвечают за поддержание здоровой структуры и функции мышц. Поэтому, когда происходят изменения в этих генах, клетки, которые должны поддерживать мышцы, не могут должным образом выполнять свою работу. В результате мышцы постепенно ослабевают со временем. Для каждого типа (LGMD) существуют специфические генетические изменения.

Эти генетические изменения передаются по наследству от родителей. LGMD делится на две основные категории в зависимости от способа наследования генов:

• LGMD группы D : Эти заболевания наследуются по типу «аутосомно-доминантного наследования». Это означает, что генетическая мутация, вызывающая заболевание, может развиться, даже если ее унаследовал только один из родителей.
• Группа LGMD R : Эти заболевания наследуются по типу «аутосомно-рецессивного наследования». Это означает, что генетическая мутация, вызывающая заболевание, должна быть унаследована от обоих родителей.

Существуют ли разные типы LGMD?

Да, существует несколько подтипов «пояснично-конечностной мышечной дистрофии». Исследователи и врачи используют специальную систему наименования для классификации этих подтипов. Она состоит из букв «LGMD» и нескольких других обозначений:

• Как наследуются гены : Буква «D» означает «аутосомно-доминантное наследование». Буква «R» означает «аутосомно-рецессивное наследование».
• Порядок открытия : Исследователи присваивают этим подтипам номера в порядке их обнаружения.
• Пораженный белок или ген : обозначается как "[название гена или белка]-связанный". Например, `(calpain3-related)`.

Существует несколько типов этого заболевания. Описать каждый из них довольно сложно, поэтому мы не будем вдаваться в подробности. Но ваш врач сможет рассказать вам об этом подробнее.

Как врачи это выявляют?

Если у вас или вашего ребенка подозреваются симптомы поясно-конечностной мышечной дистрофии, врач, скорее всего, проведет физический осмотр , неврологическое обследование и обследование мышц . Он спросит вас о ваших симптомах и о том, были ли у кого-либо из членов вашей семьи подобные заболевания.

Если вы подозреваете у себя ЛГМД, могут быть рекомендованы один или несколько из следующих тестов:

• Анализ крови на креатинкиназу : При повреждении мышц в кровь выделяется фермент, называемый «креатинкиназа». Поэтому, если его уровень повышен, это может быть признаком заболевания, называемого «мышечной дистрофией».
• Генетические тесты : Эти тесты позволяют выявить генетические изменения, связанные с некоторыми подтипами LGMD. Это единственный способ точно определить, какой именно подтип LGMD у ​​вас .
• Биопсия мышцЭта процедура включает в себя взятие небольшого образца вашей мышечной ткани и его исследование специалистом под микроскопом. Это может помочь определить, есть ли у вас симптомы мышечной дистрофии.
• Электромиография (ЭМГ) : Этот тест измеряет электрическую активность мышц и нервов.

Если у вас или вашего ребенка диагностирована LGMD (лимфома ЛГМД), врач часто назначает обследования функции сердца и легких, чтобы проверить, насколько хорошо работают сердце и легкие. Важно знать, повлияло ли это заболевание и на эти органы.

Какие существуют методы лечения?

К сожалению, в настоящее время лекарства от поясно-конечностной мышечной дистрофии не существует , но исследователи продолжают работать над его разработкой.

Основная цель современных методов лечения — помочь справиться с симптомами и улучшить качество жизни . Варианты лечения могут различаться в зависимости от типа мышечной дистрофии нижних конечностей. Некоторые из них включают:

• Физиотерапия и трудотерапия : В основном они помогают укрепить мышцы и выполняют упражнения на растяжку. Они помогают вам легче справляться с повседневными задачами и поддерживать подвижность.
• Кортикостероиды : Такие кортикостероиды, как преднизолон и дефлазакорт, могут помочь замедлить мышечную слабость, улучшить функцию легких, уменьшить боли в спине и замедлить прогрессирование кардиомиопатии. Однако они не эффективны при всех типах LGMD. Они особенно полезны при некоторых типах, например, при LGMD, связанной с мутацией R9 FKRP.
• Средства передвижения : такие устройства, как трости, ортезы, ходунки и инвалидные коляски, облегчают ходьбу и передвижение, помогают предотвратить падения и уменьшить усталость.
• Хирургическое вмешательство : Некоторым пациентам с LGMD может потребоваться операция для снятия напряжения в напряженных мышцах и коррекции сколиоза.
• Респираторная терапия : Устройства для облегчения кашля и респираторы могут помочь облегчить дыхание. В случае тяжелой дыхательной недостаточности может потребоваться трахеостомия (прокалывание шеи для облегчения дыхания) и искусственная вентиляция легких.
• Лечение сердечно-сосудистых заболеваний : Прием таких препаратов, как ингибиторы АПФ и/или бета-блокаторы, начатый на ранней стадии, может замедлить прогрессирование кардиомиопатии и предотвратить развитие сердечной недостаточности. Кардиостимуляторы могут помочь в лечении нарушений сердечного ритма и сердечной недостаточности.
• Логопедическая терапия: Эта терапия может быть полезна тем, кто испытывает трудности с глотанием.
• Клинические исследования : В зависимости от типа вашей мышечной дистрофии поясной области и места вашего проживания, у вас также может быть возможность принять участие в новых клинических исследованиях. В настоящее время проводится все больше клинических исследований мышечной дистрофии поясной области.

Для лечения LGMD (лимфомы нижней челюсти) часто требуется команда специалистов , как для вас, так и для вашего ребенка. В нее могут входить неврологи, врачи-реабилитологи, генетики, ортопеды, физиотерапевты, эрготерапевты, кардиологи, пульмонологи, психологи и социальные работники.

Каковы перспективы для человека с LGMD?

Исследователям и врачам сложно точно сказать, какой прогноз у человека с LGMD. Но ваша медицинская команда предоставит вам как можно больше информации о том, чего ожидать.

Как правило, если LGMD начинается в детстве, заболевание прогрессирует быстрее, и вероятность возникновения осложнений выше . Однако, если LGMD начинается в молодом или взрослом возрасте, оно обычно протекает менее тяжело, и прогрессирование заболевания происходит медленнее .

Как долго вы сможете с этим жить?

Средняя продолжительность жизни человека с LGMD во многом зависит от подтипа заболевания и скорости его прогрессирования. В целом, люди с LGMD, у которых развиваются осложнения, такие как болезни сердца и затруднения дыхания, могут иметь более короткую продолжительность жизни, чем те, у кого таких осложнений нет.

Есть ли способ это предотвратить?

Поскольку поясно-конечностная мышечная дистрофия является генетическим заболеванием, в настоящее время ничего нельзя сделать для его предотвращения .

Если вы планируете завести детей и опасаетесь, что можете передать им LGMD или другие генетические заболевания, стоит поговорить с врачом о генетическом консультировании .

Если у вас мышечно-скелетная дисплазия большой поджелудочной железы, вы можете предпринять несколько шагов для предотвращения или замедления развития осложнений и улучшения качества жизни:

• Для предотвращения недоедания необходимо придерживаться сбалансированного и питательного рациона .
• Пейте много воды , чтобы предотвратить обезвоживание и запоры.
• Выполняйте легкие или умеренные физические упражнения в соответствии с рекомендациями вашей медицинской команды.
• Поддерживайте здоровый вес .
• Избегайте курения , чтобы защитить легкие и сердце.
• Делайте прививки вовремя .

Как ухаживать за человеком с LGMD? Или что делать, если у меня это заболевание?

Если у вас поясно-конечностная мышечная дистрофия или вы ухаживаете за человеком с этим заболеванием, важно добиваться для себя наилучшего возможного медицинского обслуживания и лечения . Это поможет вам поддерживать максимально высокое качество жизни.

Вы и ваша семья также можете присоединиться к группам поддержки . Это даст вам возможность познакомиться с другими людьми, которые пережили то же самое, поговорить с ними и обменяться идеями. Это станет отличным источником силы.

Когда мне следует обратиться к врачу?

При поясно-конечностной мышечной дистрофии вам следует регулярно посещать врача для получения лечения и мониторинга симптомов.

Понимание диагноза «пояснично-конечностная мышечная дистрофия» (ПМД) может быть непростой задачей. Но ваша медицинская команда может помочь вам разработать план лечения, адаптированный к вашим симптомам. Самое важное — это получить необходимую поддержку и сосредоточиться на своем здоровье . Помните, ваша медицинская команда всегда готова помочь вам и вашей семье.

И наконец, что следует помнить.

Пояснично-крестцовая мышечная дистрофия (ПБМД) — это генетическое заболевание, которое постепенно ослабляет мышцы в области плеча и бедра. Хотя это редкое заболевание, важно знать его симптомы.

• Основные симптомы : слабость мышц плеч, предплечий, бедер и ягодиц, затруднение при ходьбе и неспособность поднимать тяжести.
• Причина : генетические различия.
• Лечение : В настоящее время лекарства от этого заболевания нет. Цель состоит в том, чтобы купировать симптомы и улучшить качество жизни. Важную роль играют физиотерапия, трудотерапия, а при необходимости — медикаментозное лечение и использование вспомогательных средств.
• Самое важное : ранняя диагностика, квалифицированная медицинская консультация и лечение. Поддержка семьи и группы поддержки также очень важны.

Если у вас возникнут дополнительные вопросы по этому поводу, не стесняйтесь обратиться к врачу. Он вам поможет.

поясно -конечностная мышечная дистрофия (ПМД), мышечная слабость, генетические заболевания, боль в плече, боль в бедре, лечение, мышечная дистрофия на сингальском языке, атрофия мышц.