Есть ли проблемы с содержанием кислорода в крови? Давайте узнаем о метгемоглобинемии!

Вы когда-нибудь видели, чтобы кожа и губы человека внезапно приобретали странный синий оттенок? Или слышали ли вы, что некоторые младенцы рождаются немного синими? Одной из причин этого может быть очень редкое, но потенциально серьезное заболевание крови. Сегодня мы поговорим об одном из таких состояний — метгемоглобинемии . Некоторые также называют это «синдромом синего младенца».

Что именно представляет собой метгемоглобинемия?

Проще говоря, метгемоглобинемия — это состояние, при котором эритроциты в нашей крови не способны переносить кислород к другим клеткам и тканям организма. Подумайте сами: ведь именно эритроциты помогают переносить кислород по всему организму, верно? Эти эритроциты содержат особый белок, называемый гемоглобином . Это как автобус, и этот гемоглобин переносит кислород по всему телу.

Однако при этом состоянии, называемом «метгемоглобинемией», происходит следующее: наш гемоглобин, переносящий кислород, изменяется и превращается в другой тип вещества, называемый «метгемоглобином». Проблема в том, что этот «метгемоглобин» не может переносить кислород. Это как автобус, перевозящий кислород, который сломался и не может везти пассажиров.

Это состояние может передаваться по наследству (генетически) у некоторых людей. Но чаще всего оно вызвано приемом определенных лекарств, употреблением наркотиков или воздействием определенных химических веществ . Иногда оно может быть опасно для жизни, особенно у младенцев, родившихся с тяжелой формой заболевания, и у людей, употребляющих наркотики. Однако в большинстве случаев врачи могут назначить лекарства для снижения уровня метгемоглобина и устранения симптомов.

Как это повлияет на мой организм?

У многих людей с метгемоглобинемией наблюдается состояние, называемое цианозом . Цианоз — это когда ногти, язык, губы и кожа приобретают светло-голубой или фиолетовый оттенок. Это происходит, когда в крови недостаточно кислорода. Как я уже упоминал, красные кровяные клетки — это те, которые обычно переносят кислород по всему организму. В этом помогает белок, называемый гемоглобином.

При метгемоглобинемии «метгемоглобинемия» возникает, когда «гемоглобин» превращается в «метгемоглобин» либо из-за генетической мутации, либо по какой-либо другой внешней причине. Поскольку «метгемоглобин» не может переносить кислород, количество кислорода в крови уменьшается, и развивается «цианоз».

Какие симптомы у метгемоглобинемии?

Симптомы могут различаться от человека к человеку, а также зависят от типа заболевания. Давайте рассмотрим, как обычно проявляются эти симптомы.

Симптомы приобретенной метгемоглобинемии

У многих людей это состояние развивается после приема определенных обезболивающих, лекарств или воздействия токсичных веществ . Это называется приобретенной метгемоглобинемией. К возможным симптомам относятся:

• Бледная кожа (бледность)
• Чувство сильной усталости (утомление).
• Слабость
• Головная боль

Иногда у людей с приобретенной метгемоглобинемией могут развиваться тяжелые симптомы, требующие немедленной медицинской помощи . К ним относятся:

• Тошнота и рвота.
• Чрезмерная сонливость, невнятная речь и замедленная реакция: это могут быть признаки угнетения центральной нервной системы .
• Потеря сознания или неконтролируемые движения тела (подобные припадку): это симптомы эпилептического припадка .
• Учащенное дыхание, повышенная частота сердечных сокращений и спутанность сознания: это симптомы состояния, называемого метаболическим ацидозом .

Важно: если у кого-либо из находящихся с вами людей проявляются какие-либо из следующих симптомов эпилепсии, метаболического ацидоза или угнетения центральной нервной системы, вам следует немедленно позвонить по номеру 1990 и вызвать скорую помощь .

Симптомы врожденной метгемоглобинемии

Врожденная метгемоглобинемия — очень редкое заболевание. Во всем мире зарегистрировано лишь несколько случаев. На основании этой информации врачи разделили ее на три основных типа: тип 1, тип 2 и болезнь гемоглобина М (HbM) .

• У людей с гемоглобином М (HbM) часто наблюдается цианоз (синюшность кожи), но в целом они здоровы.
• Хотя у людей с метгемоглобинемией 1 типа (Type 1 MetHb) также наблюдается цианоз, другие серьезные проблемы со здоровьем встречаются редко.
• Однако у детей, родившихся с метгемоглобинемией 2 типа (метГБ 2 типа), к 9 месяцам жизни могут развиться серьезные неврологические проблемы. К сожалению, такие дети живут недолго.

Почему возникает метгемоглобинемия?

Это состояние может передаваться по наследству, или, как я уже упоминал ранее, оно также может быть вызвано в более позднем возрасте приемом определенных лекарств, препаратов или токсичных химических веществ.

Причины приобретенной метгемоглобинемии

• Это могут вызывать обезболивающие препараты, такие как бензокаин и лидокаин (особенно те, которые содержатся в гелях и спреях для местного применения), а также антибиотик дапсон .
• Нитраты, используемые в некоторых лекарственных препаратах.К причинам также относятся нитриты, которые могут присутствовать в пищевых консервантах и ​​некоторых видах колодезной воды, а также воздействие некоторых гербицидов, используемых в сельском хозяйстве.
• Люди, употребляющие наркотики, такие как амилнитрит (также известный как «попперсы»), закись азота (веселящий газ) и некоторые анестетики в смеси с такими наркотиками, как кокаин, подвержены повышенному риску опасных для жизни заболеваний из-за очень высокого уровня метгемоглобина.

Причины врожденной метгемоглобинемии

Врожденная метгемоглобинемия (врожденный метГБ) вызывается двумя различными генетическими мутациями.

• При типах 1 и 2 мутация в гене CYB5R нарушает баланс между гемоглобином и метгемоглобином в эритроцитах.
• Гемоглобиновая болезнь М (ГбМ) вызывается мутациями в нескольких генах гемоглобина М.

Врожденная метгемоглобинемия — это аутосомно-рецессивное заболевание . Проще говоря, для развития заболевания у ребенка оба родителя должны быть носителями мутации гена, и ребенок должен унаследовать мутацию от обоих родителей.

Гемоглобиновая болезнь М (ГбМ) — это аутосомно-доминантное заболевание . Это означает, что ребенок может заболеть, даже если он унаследовал мутацию гена только от одного из родителей.

Как врачи ставят этот диагноз?

Врачи диагностируют это состояние, изучив полный медицинский анамнез и проведя физический осмотр . Если у пациента наблюдаются симптомы приобретенной метгемоглобинемии, они могут спросить о принимаемых им лекарствах или токсичных веществах, воздействию которых он мог подвергаться.

Какие анализы проводятся для постановки этого диагноза?

Эти тесты обычно проводятся:

• Анализы крови: Кровь, взятая из артерий людей с этим заболеванием, обычно имеет темно-коричневый цвет. Этот темно-коричневый цвет означает, что артерии не обеспечивают надлежащую доставку кислорода к крови.
• Анализ на уровень метгемоглобина (MetHb): Этот анализ измеряет количество метгемоглобина в крови.
• Активность фермента CYB5R: Если активность этого фермента ниже нормы, это признак врожденной метгемоглобинемии.
• Генотипирование: Если вы подозреваете у себя врожденную метгемоглобинемию, вашу ДНК проверят на наличие генетических изменений для подтверждения диагноза. Это также может помочь определить тип заболевания.
• Электрофорез гемоглобина:Это метод определения уровня гемоглобина в эритроцитах. Данный тест может использоваться для диагностики гемоглобиновой болезни М (HbM).

Как это лечится?

Варианты лечения зависят от типа метгемоглобинемии. Например, лечение новорожденного с метгемоглобинемией 2-го типа сильно отличается от лечения человека, у которого это заболевание развилось в результате воздействия токсичных химических веществ или употребления наркотиков.

• Людям с метгемоглобинемией 1 типа или гемоглобином М может не потребоваться лечение. При необходимости врачи могут использовать следующие препараты для снижения уровня метгемоглобина:
• Метиленовый синий: это основной антидот при метгемоглобинемии.
• Витамин С и витамин В2.

Лечение приобретенной метгемоглобинемии

В зависимости от состояния, приобретенная метгемоглобинемия может представлять собой неотложное медицинское состояние. В таких случаях может потребоваться внутривенная регидратация и кислородная терапия . Часто людям с приобретенной метгемоглобинемией вводят метиленовый синий .

Какие осложнения могут возникнуть при лечении?

Если человеку с дефицитом G6PD (также генетическим заболеванием) постоянно назначают лечение метиленовым синим, может возникнуть состояние, называемое гемолизом . Гемолиз — это преждевременное или ненужное разрушение красных кровяных клеток.

Можно ли снизить риск развития метгемоглобинемии?

• Людям, унаследовавшим генетический вариант этого заболевания, следует избегать токсичных химических веществ (например, пестицидов), некоторых лекарств и многих местных анестетиков , которые могут повышать уровень метгемоглобина. Если у вас это заболевание, спросите своего врача о том, на что у вас может быть аллергия.
• Люди, употребляющие такие наркотики, как амилнитрит или кокаин, подвергают себя повышенному риску развития метгемоглобинемии. Если вы употребляете эти наркотики и нуждаетесь в помощи, чтобы бросить, поговорите с врачом о доступных методах лечения.

Что произойдет, если у меня будет это заболевание?

В большинстве случаев лечение может облегчить симптомы. У большинства людей с врожденной метгемоглобинемией 1 типа, или гемоглобиновой болезнью М, симптомы выражены слабо. Обычно они живут столько же, сколько и люди без этого заболевания.

Как мне позаботиться о себе?

• В целом, людям, родившимся с «врожденной» формой заболевания, следует с осторожностью относиться к лекарствам и химическим веществам, которые могут усугубить болезнь. Поскольку ситуация у каждого человека немного отличается, лучше всего проконсультироваться с врачом.
• Людям с приобретенной метгемоглобинемией (приобретенным метГБ) следует полностью избегать факторов, вызвавших ее, таких как лекарства, местные обезболивающие средства или токсичные химические вещества.

Когда мне следует обратиться к врачу?

• Если у вас наследственная форма метгемоглобинемии, обратитесь к врачу, если заметите изменения в своем организме, такие как усталость или вялость. Это могут быть признаки того, что ваши эритроциты больше не способны переносить кислород по всему организму.
• При появлении серьезных симптомов, таких как цианоз (синюшность кожи), сопровождающихся судорогами или чрезмерной сонливостью, немедленно позвоните по номеру 911 или обратитесь в ближайшее отделение неотложной помощи больницы.

Какие вопросы мне следует задать врачу?

Метгемоглобинемия — очень редкое заболевание крови. У некоторых людей она является наследственной (врожденная метгемоглобинемия), но у большинства она развивается позже (приобретенная метгемоглобинемия). В зависимости от вашего состояния, вы можете задать врачу следующие вопросы:

О приобретенной метгемоглобинемии (приобретенном метГБ):

• Почему это случилось со мной?
• Поможет ли лечение избавиться от моих симптомов?
• Могут ли мои симптомы вернуться?
• Что мне следует сделать, чтобы подобное больше не повторилось?

О врожденном метаболическом гемоглобине 1 типа:

• Является ли цианоз (синюшность кожи) серьезной медицинской проблемой?
• Придётся ли мне всегда проходить лечение от метгемоглобинемии (МетГб)?
• Могут ли у меня быть другие симптомы?
• Могут ли мои дети унаследовать это заболевание?

Врожденный метаболический гемоглобин 2 типа (у ребенка):

• Как это заболевание повлияет на моего ребенка?
• Существуют ли методы лечения, которые могли бы уменьшить симптомы у моего ребенка?
• Что я могу сделать, чтобы помочь своему ребёнку?
• Если у меня будет больше детей, случится ли это и с ними?

В заключение (Главный вывод)

Метгемоглобинемия — редкое заболевание крови, которое влияет на способность эритроцитов переносить кислород по организму. У некоторых людей она передается по наследству, но у большинства она вызвана приемом определенных лекарств, воздействием токсичных веществ или употреблением наркотиков. Врожденная метгемоглобинемия (особенно 2 типа) иногда может вызывать серьезные неврологические проблемы, но чаще всего не приводит к серьезным проблемам со здоровьем. Однако приобретенная метгемоглобинемия иногда может представлять угрозу для жизни.

Самое главное, если вы считаете, что подвержены риску развития этого заболевания, не бойтесь поговорить об этом с врачом. Он или она с удовольствием вам помогут.

Метгемоглобинемия , Синдром синего младенца, Цианоз, Недостаток кислорода в крови, Гемоглобин, Заболевания крови, Генетические заболевания