Вполне естественно испытывать страх и шок, когда врач сообщает вам, что у кого-то из вашей семьи, особенно у маленького ребенка, болезнь Помпе. Это редкое генетическое заболевание, поэтому беспокойство вполне естественно. Но позвольте мне сказать вам, не волнуйтесь. Хотя в настоящее время нет лекарства от этой болезни, существует множество эффективных методов лечения, которые могут помочь пациентам жить дольше и с меньшим количеством осложнений.
Основным методом лечения болезни Помпе является ферментозаместительная терапия (ФЗТ).
Проще говоря, болезнь Помпе вызвана дефицитом фермента, необходимого для мышечных клеток в нашем организме. При отсутствии этого фермента внутри клеток накапливается сахар, называемый гликогеном, который повреждает мышцы. Представьте себе, что в нашем организме работают маленькие «работники», которых мы называем ферментами. При болезни Помпе этот «работник» не функционирует должным образом.
Таким образом, ферментозаместительная терапия (ФЗТ) — это введение недостающего фермента, или «рабочего» фермента, извне организма. Для этого в организм внутривенно (внутривенно) вводится препарат, содержащий синтетический фермент под названием «альглюкозидаза альфа». Это единственный метод лечения болезни Помпе, одобренный на данный момент.
Этот метод заместительной ферментной терапии значительно увеличил продолжительность жизни пациентов с болезнью Помпе, особенно младенцев. Раньше редко какой ребенок с этим заболеванием доживал до года.
Без заместительной ферментной терапии у детей с болезнью Помпе постепенно утолщается сердечная мышца, ослабевают другие мышцы тела, и они умирают в течение первого года жизни. Они также теряют мышцы, необходимые для дыхания. После начала заместительной ферментной терапии ситуация полностью изменилась. Дети, которые первыми начали получать заместительную ферментную терапию, сейчас находятся в возрасте около 20 лет.
Почему так важно начинать лечение на ранних стадиях?
Это самое важное. Ферментная заместительная терапия может остановить прогрессирование заболевания, но она не может обратить вспять уже нанесенный мышцам ущерб. Это означает, что если лечение отложить, вы можете потерять способность дышать или ходить.
Врачи стараются начать заместительную ферментную терапию в первые несколько дней жизни , особенно у младенцев, после постановки диагноза. Даже небольшая задержка может навсегда лишить ребенка возможности ходить.
У пациентов с поздней формой болезни Помпе врач будет регулярно проверять и отслеживать симптомы, чтобы определить оптимальное время для начала заместительной ферментной терапии.
Это не путешествие в одиночку — вам поможет команда экспертов.
Хотя заместительная ферментная терапия может спасти жизнь, этого недостаточно. Для обеспечения наилучшего качества жизни человеку с болезнью Помпе необходима междисциплинарная команда специалистов. Как правило, основным специалистом, ответственным за лечение, является клинический генетик.
В таблице ниже указаны типы специалистов, которые могут потребоваться для этой работы, и виды поддержки, которые они окажут.
| Врач-специалист/терапевт | Какую помощь они получают? |
|---|---|
| Кардиолог | Отслеживается воздействие на сердце и назначается необходимое лечение. |
| Пульмонолог | Они будут отслеживать затруднения дыхания и при необходимости предоставят аппараты искусственной вентиляции легких. |
| Гастроэнтеролог | Лечит проблемы с глотанием и пищеварительной системой. |
| Диетолог | Обеспечьте необходимый уровень питания для нормального роста, а при необходимости рекомендуется специальная диета или кормление через зонд. |
| Физиотерапевт | Предлагаются упражнения и процедуры для укрепления мышц и уменьшения мышечной слабости. |
| Эрготерапевт | Помощь в самостоятельном выполнении повседневных задач (таких как одевание, прием пищи и т. д.). При необходимости их обучают использованию вспомогательных средств, таких как трости. |
| Логопед | Помогает преодолеть речевые трудности, вызванные слабостью лицевых и языковых мышц. |
Помимо ферментозаместительной терапии существуют и другие методы лечения.
Лекарственные препараты, влияющие на иммунную систему.
Организм некоторых младенцев распознает эту ферментную терапию, проводимую наружно, как «чужеродное вещество» и начинает вырабатывать против нее антитела. Это называется состоянием «CRIM-отрицательного» типа. В этом случае лечение ферментной терапией не будет эффективным.
Для предотвращения этого врачи начинают лечение, направленное на индукцию иммунной толерантности (ИТТ) . В рамках этого лечения, наряду с ферментозаместительной терапией, назначается ряд препаратов, контролирующих иммунную систему.
- Ритуксимаб
- Метотрексат
- Внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ)
Эти препараты «обманывают» иммунную систему, заставляя ее думать, что ферментная заместительная терапия (ФЗТ) — это то, что принадлежит организму. В результате организм не будет бороться с ФЗТ.
Физиотерапия и трудотерапия
Поскольку мышечная слабость является одним из основных симптомов болезни Помпе, физиотерапия имеет важное значение. Она может помочь укрепить мышцы и поддерживать функции организма. Эрготерапия также может помочь развить навыки, необходимые для самостоятельного выполнения повседневных задач.
Логопедическая и диетологическая терапия
Поскольку мышцы, необходимые для пережевывания и глотания пищи, могут быть слабыми, логопед может помочь с упражнениями для глотания. Кроме того, иногда может потребоваться зондовое питание для обеспечения ребенка необходимыми питательными веществами. Диетолог может предоставить необходимые рекомендации по этому вопросу.
Ваша роль также очень важна.
Если вы живете с болезнью Помпе, ваш вклад как пациента или родителя очень важен.
«Самое важное, что я сделал, это узнал о болезни Помпе. Это придало мне уверенности и утешения в повседневной жизни с этим заболеванием», — говорит Райан Колберн, страдающий этим заболеванием.
Поэтому вам следует сотрудничать со своим врачом, чтобы понять свои потребности и взять на себя инициативу в получении наилучшего лечения. Никогда не бойтесь задавать своему врачу любые вопросы, касающиеся этого заболевания или лечения.
Главный вывод
- Хотя болезнь Помпе неизлечима полностью, современные методы лечения помогают пациентам жить дольше и лучше.
- Основным методом лечения является ферментозаместительная терапия (ФЗТ). Это жизненно важный метод лечения.
- Очень важно начать лечение как можно скорее, поскольку повреждение мышц необратимо.
- Помимо ЭРТ, необходима поддержка различных специалистов, таких как физиотерапевты, диетологи и логопеды.
- Пациенту или родителю наилучших результатов можно добиться, будучи хорошо информированным о заболевании и тесно сотрудничая со своим врачом.
💬 Комментарии (0)
Комментариев пока нет. Будьте первым, кто добавит свой комментарий здесь.
Добавить комментарий