Ой, что не так с моим ребенком? Узнайте больше о синдроме Уокера-Варбурга.

Как же, должно быть, тяжело и страшно материнству, если у её малыша от рождения странная внешность, он безжизненный или вялый, или если врачи говорят о проблемах с развитием глаз или мозга? Иногда причиной может быть очень редкое, но очень серьёзное генетическое заболевание, присутствующее с рождения. Сегодня мы поговорим об одном таком заболевании — синдроме Уокера-Варбурга.

Что такое синдром Уокера-Варбурга?

Проще говоря, синдром Уокера-Варбурга — это генетическое заболевание, поражающее мышцы тела ребенка, особенно головной мозг и глаза. Он относится к группе заболеваний, называемых врожденными мышечными дистрофиями, которые начинаются при рождении или в младенчестве и постепенно ослабляют мышцы с течением времени. Фактически, это заболевание вызывает опасные для жизни симптомы у детей и, к сожалению, сокращает продолжительность их жизни. Это может звучать пугающе, но важно знать, что это такое.

Что такое дистрогликанопатия? Есть ли связь?

Возможно, вы слышали, что синдром Уокера-Варбурга также называют дисстрогликанопатией . Не волнуйтесь, я объясню.

Синдром Уокера-Варбурга — это тип врожденной мышечной дистрофии. Мышечная дистрофия — это группа заболеваний, поражающих мышцы у детей. Несколько типов этих мышечных дистрофий классифицируются как дистрогликанопатии. То есть мышечные дистрофии, вызванные дефектами в генах, продуцирующих белок дистрогликан, называются именно так. Синдром Уокера-Варбурга считается наиболее тяжелым, или серьезным, типом этой группы дистрогликанопатий.

Насколько распространено это заболевание? Кто может им заболеть?

Синдром Уокера-Варбурга — очень редкое заболевание. По оценкам, во всем мире этим заболеванием страдает примерно один из 60 500 новорожденных. Поскольку оно является результатом генетической мутации, это состояние может развиться у любого человека. Это означает, что раса, религия и т.д. не имеют значения.

Может ли мой ребенок унаследовать это заболевание?

Да, ваш ребенок может унаследовать синдром Уокера-Варбурга.Это происходит следующим образом: если оба родителя являются носителями одного из мутированных генов, вызывающих синдром Уокера-Варбурга, то есть у каждого из них есть по одной копии дефектного гена, ребенок заболеет только в том случае, если оба родителя передадут ему этот ген во время зачатия. Такой тип наследования называется аутосомно-рецессивным .

Представьте, что ваш ребенок унаследует только одну копию этого мутированного гена от одного из родителей. У ребенка не будет симптомов, но он будет носителем заболевания. Это означает, что у будущих детей этого ребенка может быть определенный риск развития этого заболевания, если другой родитель также является носителем.

Как синдром Уокера-Варбурга влияет на организм моего ребенка?

Это заболевание в основном поражает мышцы тела вашего ребенка. Вы можете заметить изменения в мышцах вашего малыша сразу после рождения. Тело ребенка может быть очень вялым, как безжизненная кукла , потому что мышцы имеют очень низкий тонус. Помимо мышц, это состояние также влияет на развитие и функционирование мозга и глаз вашего ребенка. У вашего ребенка могут быть проблемы со зрением, задержка развития и проблемы с интеллектуальным развитием. Врачи пытаются контролировать эти симптомы с помощью лечения и предотвратить сокращение продолжительности жизни ребенка.

Какие симптомы наблюдаются при синдроме Уокера-Варбурга?

Синдром Уокера-Варбурга вызывает симптомы, поражающие мышцы, мозг и глаза вашего ребенка. Тяжесть этих симптомов может варьироваться. Обычно они проявляются при рождении или в раннем младенчестве. Некоторые симптомы могут быть опасны для жизни.

Симптомы, связанные с мышцами

Симптомы синдрома Уокера-Варбурга затрагивают мышцы, используемые для движения у ребенка.

• При рождении ребенок может выглядеть «вялым», как безжизненная кукла , из-за низкого мышечного тонуса (гипотонии) . Это затрудняет ребенку поднятие головы, рук и ног.
• Это заболевание приводит к постепенному ослаблению мышц у ребенка, а значит, со временем симптомы ухудшаются.
• Из-за неправильной работы мышц младенца в раннем детстве ему может быть трудно сосать молоко . Он может не уметь правильно сосать или глотать.

Симптомы, связанные с головным мозгом

Синдром Уокера-Варбурга влияет на развитие мозга вашего ребенка. К симптомам, связанным с работой мозга, могут относиться:

• Лиссэнцефалия (гладкий мозг) — это состояние, при котором поверхность головного мозга выглядит бугристой, без обычных складок или борозд. Другими словами, поверхность головного мозга кажется гладкой.
• Накопление жидкости в головном мозге(Гидроцефалия — водянка головного мозга) Это может привести к увеличению головы.
• Аномалии развития ствола головного мозга и мозжечка или состояние, называемое мозжечковой кистой (мальформация Денди-Уокера) .
• Судороги , то есть состояния, похожие на судороги.

Эти состояния, влияющие на мозг вашего ребенка, могут вызывать задержку развития и проблемы с интеллектуальными способностями .

Симптомы, связанные с глазами

Синдром Уокера-Варбурга может повлиять на развитие глаз вашего ребенка и вызвать такие симптомы, как:

• Маленькие глаза (микрофтальмия) или большие глаза (буфтальм) .
• Помутнение глаз, означающее побеление хрусталика (катаракта) .
• Задержка в передаче сообщений по зрительным нервам, которые посылают сигналы от глаз к мозгу.
• Затруднение четкого зрения (нарушение зрения) .

В чём причина этого? Почему это происходит?

Синдром Уокера-Варбурга вызывается генетической мутацией . Было выявлено более десятка генов, вызывающих это заболевание, и, возможно, существуют и другие, которые еще не идентифицированы. Некоторые из основных генетических мутаций, вызывающих заболевание у более чем половины людей с синдромом Уокера-Варбурга, включают:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (ранее известная как `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• «ИСПД»
• `GTDC2`
• `DAG1`

Эти гены нарушают процесс добавления молекул сахара к белку, называемому альфа-дистрогликаном , процесс, называемый гликозилированием . Когда этот процесс гликозилирования происходит неправильно, мышечные волокна ребенка не могут поддерживать свою структуру в организме. Эти белки также влияют на движение нервных клеток в головном мозге на эмбриональной стадии, что и вызывает упомянутое ранее заболевание головного мозга, называемое лиссэнцефалией .

Проще говоря, мышцы ребенка с синдромом Уокера-Варбурга постоянно напрягаются и расслабляются. Со временем эти мышечные волокна повреждаются и ослабевают до такой степени, что больше не могут функционировать.

Кроме того, синдром Уокера-Варбурга нарушает движение нейронов в головном мозге ребенка. В норме нейроны должны останавливаться, достигнув места назначения. Однако пораженные нейроны также перемещаются в жидкость, окружающую головной мозг ребенка. Это оказывает существенное влияние на развитие мозга.

Как диагностируется синдром Уокера-Варбурга?

Врач может начать обследование на синдром Уокера-Варбурга на поздних сроках беременности, а диагноз подтверждается после рождения ребенка.

• Ультразвуковое исследование во время беременности может выявить симптомы, особенно те, которые затрагивают головной мозг ребенка.
• После рождения ребенка такие методы визуализации, как компьютерная томография и магнитно-резонансная томография, позволяют получить четкое изображение головного мозга и оценить его состояние.

Существует несколько тестов для подтверждения диагноза синдрома Уокера-Варбурга:

• Биопсия мышечной ткани — это исследование, позволяющее определить, здоровы ли мышечные волокна у ребенка. В ходе процедуры берется небольшой кусочек мышцы и исследуется его.
• Анализ крови для определения уровня креатинкиназы (КК) в крови. КК — это фермент, который выделяется в кровь при разрушении мышечной ткани. Высокий уровень КК указывает на повреждение мышц.
• Осмотр глаз для выявления признаков синдрома Уокера-Варбурга у ребенка.
• Генетический анализ крови для выявления мутировавшего гена, вызывающего симптомы.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

К сожалению, синдром Уокера-Варбурга неизлечим. Поэтому лечение в первую очередь направлено на облегчение симптомов. Варианты лечения могут различаться для каждого ребенка с этим диагнозом в зависимости от его состояния. Варианты лечения могут включать:

• Хирургическое вмешательство для удаления избыточной жидкости из головного мозга (гидроцефалия).
• Назначение лекарств для предотвращения судорог.
• Физиотерапия для улучшения мышечной силы.
• Если у вас возникают трудности с приемом пищи, может помочь установка зонда для кормления .

Цель лечения синдрома Уокера-Варбурга — предотвратить симптомы, угрожающие жизни, и помочь увеличить продолжительность жизни ребенка.

Существует ли способ предотвратить синдром Уокера-Варбурга?

Синдром Уокера-Варбурга — это генетическое заболевание, поэтому предотвратить его невозможно. Если вы планируете беременность и хотите узнать о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием, рекомендуется поговорить с врачом о генетическом тестировании или генетическом консультировании .

Что мне следует ожидать, если у моего ребенка это заболевание?

Синдром Уокера-Варбурга — это прогрессирующее заболевание. Это означает, что симптомы поначалу могут быть легкими, но со временем они ухудшаются. Это может звучать очень печально, но у детей с этим заболеванием обычно короткая продолжительность жизни , часто до раннего детства. Врач вашего ребенка назначит лечение, чтобы предотвратить опасные для жизни симптомы и продлить жизнь вашего ребенка. Помните, что это заболевание неизлечимо.

После того, как вашему ребенку поставили диагноз, важно позаботиться о себе. Вам и вашей семье может быть полезно поговорить с генетическим консультантом , чтобы понять и справиться с диагнозом вашего ребенка и вариантами лечения. Специалист в области психического здоровья также может помочь вам подготовиться к внезапной потере, связанной с диагнозом вашего ребенка, и справиться с ней. Группы поддержки и помощи в период скорби могут стать отличным источником утешения для семей в эти трудные времена.

Когда следует отвести ребенка к врачу?

Если у вашего ребенка проявляются симптомы синдрома Уокера-Варбурга, особенно неспособность есть , немедленно позвоните врачу. Также сообщите врачу , если симптомы внезапно возвращаются или ухудшаются , даже если лечение успешно облегчает симптомы.

У вашего ребенка повышен риск развития судорог . Если вы заметили, что ваш ребенок временно теряет сознание, дергается или двигается неконтролируемо, или выглядит растерянным, испуганным или беспокойным, немедленно обратитесь в отделение неотложной помощи больницы.

Какие вопросы мне следует задать врачу моего ребенка?

В это непростое время у вас может возникнуть множество вопросов. Попробуйте задать врачу вашего ребенка следующие вопросы:

• Нужна ли моему ребенку операция?
• Какие побочные эффекты могут возникнуть при лечении?
• Что делать, если у моего ребенка случился приступ эпилепсии?
• Как часто мне следует приводить ребенка на профилактические осмотры?

Узнать о том, что у вашего новорожденного ребенка генетическое заболевание, которое не позволит ему прожить полноценную жизнь, может быть очень травмирующим событием. При таком непростом диагнозе ваш врач назначит лечение, чтобы предотвратить угрожающие жизни симптомы и продлить жизнь вашего ребенка. Диагноз вашего ребенка может быть очень эмоциональным для вас и вашей семьи, поэтому обязательно получите необходимую поддержку. Многим людям помогает генетическая консультация, позволяющая узнать больше о том, как ухаживать за ребенком. Специалист в области психического здоровья может помочь вам справиться со стрессом, подготовиться к неожиданной потере и пережить ее. Если вам нужна помощь, поговорите со своим врачом и окажите ему поддержку.

Краткое содержание: Главный вывод

• Синдром Уокера-Варбурга — редкое, но очень серьезное генетическое заболевание.
• Это в основном затрагивает мышцы, мозг и глаза ребенка.
• К симптомам относятся мышечная слабость (синдром вялого младенца), пороки развития головного мозга (лиссэнцефалия, гидроцефалия), эпилепсия и проблемы со зрением .
• Это вызвано генетическим дефектом, унаследованным от обоих родителей .
• Хотя лекарства от этой болезни не существует, есть методы лечения, позволяющие контролировать симптомы и увеличивать продолжительность жизни .
• В это непростое время крайне важно, чтобы родители и семьи сохраняли душевное равновесие и получали необходимую поддержку . В этом помогут генетическое консультирование и психологическая помощь.

Надеюсь, эта информация помогла вам лучше понять это редкое заболевание. Помните, вы не одиноки, и врачи и психологи готовы вам помочь.

Синдром Уокера -Варбурга, генетические заболевания, мышечная слабость, пороки развития головного мозга, заболевания глаз, врожденная мышечная дистрофия, здоровье детей.