У вас тоже бета-талассемия? Давайте поговорим о типах этого заболевания (Типы бета-талассемии)

Когда врач говорит вам или вашему ребенку, что у вас заболевание крови, называемое бета-талассемией, важно точно знать, какой именно тип у вас. Потому что тип заболевания определит симптомы и необходимое лечение. Возможно, вас немного напугает это название. Но не волнуйтесь, мы все объясним ясно и просто.

Проще говоря, что такое бета-талассемия?

Бета-талассемия — это генетическое заболевание , поражающее кровь. Хорошо, теперь давайте посмотрим, как это происходит внутри организма.

Внутри красных кровяных клеток нашей крови находится особый белок, называемый гемоглобином . Он является переносчиком кислорода из легких и распределяет его по клеткам всего организма. Это своего рода служба доставки кислорода. У человека с бета-талассемией этот белок гемоглобин вырабатывается в недостаточном количестве. Причина этого — изменение, или мутация, в гене, связанном с производством гемоглобина (ген HBB).

При снижении уровня гемоглобина клетки организма не получают необходимого количества кислорода. Именно поэтому появляются различные симптомы. Существует три основных типа этого заболевания. Рассмотрим каждый из них отдельно.

1. Трансфузионно-зависимая бета-талассемия

Это заболевание также называется большой талассемией . Это самая тяжелая форма талассемии. Такое состояние возникает только в том случае, если ребенок наследует две мутированные копии гена, вызывающего заболевание, от обоих родителей.

Диагноз этого заболевания обычно ставится ребенку до двух лет .

Какие симптомы могут наблюдаться в этой ситуации?

• Тяжелая анемия: Из-за очень низкого уровня гемоглобина ребенок постоянно чувствует усталость и истощение. Он может выглядеть бледным.
• Задержка роста: Рост ребенка значительно отстает от роста других детей.
• Увеличение селезенки и печени:По мере накопления большого количества поврежденных эритроцитов в селезенке и печени эти органы постепенно увеличиваются в размерах с течением времени.
• Ослабление костей: Поскольку костному мозгу приходится вырабатывать больше красных кровяных клеток, он может отекать, а кости могут истончаться и становиться хрупкими.
• Задержка полового созревания: С возрастом половое созревание может задерживаться из-за влияния на гормональный фон.
• Риск развития диабета и тромбоза также может повышаться во взрослом возрасте.

Методы лечения

Для контроля этой тяжелой анемии необходимы регулярные переливания крови . Однако при длительном сдаче крови количество железа в организме может неоправданно увеличиваться. Это избыточное железо может повредить печень, сердце и эндокринную систему.

2. Бета-талассемия, не требующая переливания крови

Это заболевание также называется талассемией средней степени тяжести . Симптомы при этом заболевании не такие выраженные, как при ранее упомянутой талассемии большой степени тяжести.

Как правило, человек с этим заболеванием обращается к врачу из-за таких проблем, как постоянная усталость, пожелтение кожи (желтуха) или задержка роста.

Симптомы, которые могут наблюдаться при этом заболевании

• Увеличение селезенки.
• Задержка полового созревания.
• Ослабление костей и риск легкого перелома.
• Усталость, вызванная анемией.

Поскольку симптомы этого заболевания не столь выражены, регулярные переливания крови часто не требуются . Возможно, вам не придётся сдавать кровь всю оставшуюся жизнь. Но это решение принимает ваш врач.

3. Бета-талассемия легкой формы

Это также называется «талассемический носитель». В нашей стране многие называют это состояние «носительством талассемии».

Это самая легкая форма талассемии. У человека с этим заболеванием может не быть никаких симптомов, кроме легкой анемии . Многие люди живут годами, даже не зная о своем заболевании. Иногда его обнаруживают случайно, при проведении анализа крови на другое заболевание.

Это состояние обычно не требует регулярного лечения, если только вы не чувствуете усталости или истощения.