Igituntu cyo mu bwoko bwa Tuberous Sclerosis ni iki? Ntutinye, reka tubiganireho.

Ese uhangayikishijwe n'uko umwana wawe agira ibibara byera? Cyangwa se uhangayikishijwe n'uko umwana wawe ahora arwara ibicurane kenshi? Impamvu y'ibi bimenyetso ishobora kuba indwara idakunze kugaragara. Uyu munsi tugiye kuvuga kuri imwe muri izo ndwara zidakunze kugaragara ariko zishobora gukemuka. Iyo ndwara ni sclerosis y'ibibyimba.

Mu magambo make, indwara ya sclerosis yo mu bibembe ni iki?

Indwara ya Tuberous Sclerosis Complex (TSC) ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw’uturemangingo ituma ibibyimba bitari kanseri bivuka mu bice bitandukanye by’umubiri, cyane cyane mu ngingo nk’ubwonko, uruhu, impyiko, umutima n’ibihaha. Ni ngombwa kwibuka ko iyi atari kanseri .

Uburyo iyi ndwara igira ingaruka kuri buri muntu buratandukanye cyane. Hari abantu bagira ibimenyetso bike cyane kandi bakabaho mu buzima busanzwe. Ariko kuri bamwe, iyi ndwara ishobora kuba ikomeye kurushaho. Kubwibyo, ingorane zikomeye zishobora kubaho.

Iyi ndwara igenda ikura buhoro buhoro uko igihe kigenda. Nubwo ibimenyetso bimwe na bimwe bishobora kugaragara mu bwana, ibindi bishobora gufata imyaka myinshi kugira ngo bigaragare. Kubwibyo, ni ngombwa cyane ko umuntu ufite iyi ndwara akomeza gukurikiranwa na muganga mu buzima bwe bwose.

Ni nde wibasirwa cyane n'iyi ndwara?

Iyi ni indwara ivukanwa. Akenshi, umwana afatwa nk'ufite iyi ndwara afite amezi agera kuri 7. Ariko, bishobora gufata imyaka myinshi kugira ngo iyo ndwara imenyekane ku bantu bafite ibimenyetso bike. Umuntu wese ashobora kuyirwara, hatitawe ku gitsina, ubwoko cyangwa idini. Bivugwa ko abantu bagera kuri miliyoni imwe ku isi bafite iyi ndwara.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya sclerosis ifata imiyoboro y'amazi?

Ibimenyetso akenshi biterwa n'urugingo aho ikibyimba kiri. Reka tugabanye ibi bimenyetso mu byiciro bitatu by'ingenzi.

1. Ibimenyetso bifitanye isano n'ubwonko

2. Ibimenyetso bifitanye isano n'uruhu

3. Ibimenyetso bifitanye isano n'izindi ngingo z'umubiri

1. Ibimenyetso bifitanye isano n'ubwonko

Ibibyimba bikunze kugaragara muri iyi ndwara biri mu bwonko. Nubwo ibi atari kanseri, bishobora kubangamira imikorere y'ubwonko.

• Indwara zo mu mutwe: Iki ni cyo kimenyetso gikunze kugaragara kandi giteje akaga. Hari ubwoko bwinshi butandukanye bw'indwara zo mu mutwe bushobora kubaho.
• Ibibyimba byo mu bwonko: Ibibyimba (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) bishobora kugaragara mu miyoboro y'ubwonko. Iyo bibaye binini, amazi ashobora kwirundanya mu bwonko, bigatera indwara yitwa hydrocephalus.
• Kudindira mu mikurire n'ubumuga bwo mu mutwe: Si buri wese ufite ibi, ariko hari abana bagira ubumuga bwo kwiga no gutinda kuvuga.
• Ibibazo by'imyitwarire:Indwara nk'indwara ya autism spectrum cyangwa indwara yo kudakora neza kw'ibitekerezo (ADHD) zishobora kujyana n'iyi ndwara.

2. Ibimenyetso bifitanye isano n'uruhu

Iyi ndwara ikunze kugaragara bwa mbere binyuze mu bimenyetso by'uruhu. Abantu bagera kuri 90% barwaye iyi ndwara bazabona kimwe cyangwa byinshi muri ibi bikurikira:

3. Imiterere ijyanye n'izindi ngingo z'umubiri

• Ibibazo by'impyiko:Amabuye cyangwa udukoko tw’impyiko dushobora kwibasira impyiko. Ibi bishobora gutera impyiko kudakora neza, ububabare bw’umugongo cyangwa ikibuno, ndetse n’amaraso mu nkari. Ni gake cyane, impyiko zishobora kudakora neza cyangwa kanseri y’impyiko (kanseri y’impyiko) zishobora kubaho.
• Indwara zo mu mutima: Izi zikunze kugaragara cyane mu bana bato. Akenshi zigabanuka uko umwana akura. Ariko, hari ibibyimba binini bishobora kubuza amaraso gutembera mu mutima.
• Ibibazo by'amaso: Nubwo ibibyimba bishobora kuvuka muri retina y'ijisho, ibibazo byo kutabona ni gake cyane.
• Impinduka mu kanwa: Ushobora kubona ibintu nk'utubyimba duto ku ishinya cyangwa utubyimba twa enamel ku menyo.

Ni iki gitera indwara ya sclerosis iterwa n'ibibyimba?

Mu magambo make, ibi biterwa n'impinduka (mutation) mu turemangingo. Hari poroteyine mu mubiri wacu zigenzura imikurire n'igabanyuka ry'uturemangingo. Muri iyi ndwara, hari inenge mu turemangingo idusaba gukora izi poroteyine (zitwa TSC1 cyangwa TSC2). Hanyuma uturemangingo turakura mu buryo butunguranye kandi tugakora ibibyimba.

Hari uburyo bubiri iyi nenge y’uturemangingo ishobora kubaho:

1. Ihindagurika: Akenshi (hafi bibiri bya gatatu), iyi ndwara iba ari nshya. Ni ukuvuga ko nta nyina cyangwa se barwaye iyi ndwara. Iyi ndwara iba ku bw'amahirwe umwana amaze gusamwa.

2. Iragwa: Mu bantu bagera kuri kimwe cya gatatu, umwana akuranwa n'umubyeyi ufite iyo ndwara.

Ni gute wasuzuma indwara?

Umuganga asuzuma iyi ndwara asuzuma ibimenyetso. Ibi bimenyetso bigabanyijemo ibyiciro bibiri: "ibintu by'ingenzi" n' "ibintu bito."

Hari igihe, kubera ko ibimenyetso bigenda bikura uko igihe kigenda gihita, indwara ishobora gushyirwa mu cyiciro cya "TSC ishoboka."

Bimwe mu bipimo byakoreshejwe mu gusuzuma indwara ni ibi bikurikira:

• Ku bwonko: Gupima ubwonko hakoreshejwe MRI cyangwa CT scan, gupima EEG kugira ngo harebwe niba hari ibisebe.
• Ku ruhu: Gusuzuma uruhu, cyane cyane itara rya Wood kugira ngo hamenyekane neza uduce tw'umweru.
• Ku mpyiko: Ultrasound yo mu nda cyangwa MRI scan.
• Ku mutima: Echocardiogram.
• Gupima imiterere y'uturemangingo: Ingero z'amaraso zishobora kwemeza niba hari inenge muri gene ya TSC1 cyangwa TSC2.

Muganga wawe ni we uzagufatira icyemezo cy'ibizamini bikenewe hashingiwe ku bimenyetso byawe.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura ibi?

Indwara ya sclerosis y'ibibyimba ntishobora gukira burundu. Ariko, hari uburyo bwiza bwo kuvura no kugenzura ibimenyetso. Ubuvuzi buterwa n'imiterere y'ibimenyetso.

• Imiti:
• Kurwanya indwara yo gucika intege: Hari ubwoko butandukanye bw'imiti ivura indwara yo gucika intege nke.
• Kugabanya ibibyimba: Ubwoko bw'imiti yitwa mTOR inhibitors ishobora kugenzura ikura ry'ibibyimba mu bwonko, mu mpyiko, n'ahandi hantu no kubigabanya.
• Kubagwa: Hari igihe ibibyimba binini byangiza ingingo bishobora kuba ngombwa ko bibagwa. Ni ngombwa cyane cyane gukuraho ibibyimba bibuza amazi gutembera mu bwonko.
• Ubuvuzi bw'uruhu: Hari abantu bashobora kugira isoni zo kugaragara kw'utubyimba mu maso no mu ruhu. Uburyo bwo kuvura nko kuvugurura uruhu hakoreshejwe laser na dermabrasion bushobora kugabanya isura yabyo.
• Ubundi buryo bwo kuvura: Uburyo bwo kuvura nko kuvuga no kuvura mu kazi nabwo burafasha cyane abana bafite ibibazo byo gukura nabi.

Ni iki wakwitega mu gihe ubana n'iyi ndwara?

Abantu benshi bafite iyi ndwara bagomba gupimwa nka MRI nibura rimwe mu myaka 1-2, cyane cyane mu bwana, kugira ngo bakurikirane imikurire y'ibibyimba.

Ingaruka z'iyi ndwara ziratandukanye cyane bitewe n'umuntu ku giti cye.

• Abantu bafite ibimenyetso byoroheje: Ibimenyetso ni bike cyane. Bashobora gukenera gufata imiti. Ariko bashobora kubaho ubuzima busanzwe nta kintu gikomeye cyababangamiye mu buzima bwabo.
• Ifite ingaruka nke: Nubwo ibimenyetso bitera ibibazo bimwe na bimwe, bishobora kwitabwaho neza iyo umuntu avuwe kandi agakurikiranwa na muganga buri gihe.
• Abarwaye indwara zikomeye: Aba bantu bashobora kuba bafite igicuri gikomeye, ubumuga bwo mu mutwe, nibindi. Bashobora kugorwa no kubaho bonyine kandi bashobora gukenera ubuvuzi buhoraho.

Ni ryari ngomba kujya kwa muganga?

Niba wowe cyangwa umwana wawe afite TSC, ni ngombwa kujya kwa muganga buri gihe mu buzima bwawe bwose. Ibi bishobora kugufasha kubona no kuvura ibibazo bishya hakiri kare.

Ni ryari ugomba kujya mu Ishami ry’Ubuvuzi bw’Ingoboka (ETU)?

Indwara yo mu mutwe imara iminota irenga 5 (imeze neza) cyangwa indwara nyinshi zikurikiranye (status epilepticus) ni ikibazo cyihutirwa cy’ubuvuzi. Muri ibyo bihe, umurwayi agomba kujyanwa mu bitaro by’ibitaro by’ubutabazi bwihutirwa (ETU) byihuse.

Byongeye kandi, niba ugaragaje ibimenyetso muganga wawe yagutegetse kwitondera cyane (urugero: kuribwa umutwe cyane, kubabara impyiko), shaka ubufasha bwa muganga ako kanya.