Ese umutwe w'umwana wawe ufite ishusho idasanzwe? Reka tuvuge kuri Pfeiffer Syndrome

Amagambo ntashobora gusobanura ibyishimo umubyeyi cyangwa se yumva iyo abonye umwana uvutse. Ariko rimwe na rimwe, ni ibisanzwe kumva ufite ubwoba bwinshi n'impungenge iyo ubonye ko imiterere y'umutwe w'umwana idasanzwe. Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara idakunze kugaragara ituma ubwoba nk'ubwo bugaruka mu mutwe, ariko ishobora gucungwa niba uyisobanukiwe neza. Iyi yitwa Pfeiffer Syndrome. Ntugatinye iyo wumvise iri zina. Reka tubiganireho mu buryo bworoshye, intambwe ku yindi.

Indwara ya Pfeiffer ni iki?

Muri make, indwara ya Pfeiffer ni indwara idakunze kubaho iyo umwana avutse, ikaba igira ingaruka ku mikurire y'agahanga k'umwana n'amagufwa yo mu maso.

Kugira ngo tubisobanukirwe, reka tubanze turebe uko agahanga kacu gateye. Iyo umwana avutse, igice cyo hejuru cy'umutwe we ntikiba kigizwe n'igufwa rimwe. Ni uruhurirane rw'ibice byinshi by'amagufwa, cyangwa amasahani. Hariho ingingo zihariye (imigozi) hagati y'ibi bice by'amagufwa. Ibi bibaho kugira ngo agahanga gakure, cyangwa kaguke, uko ubwonko bukura. Ubusanzwe, ibi bice by'amagufwa bihurira hamwe kandi bigakomera iyo umutwe umaze gukura neza.

Ariko, ku mwana urwaye indwara ya Pfeiffer, amagufwa ari mu gihanga ahura vuba cyane, mbere y’uko ubwonko bukura neza. Tekereza nk'ikimera kiri mu nkono nto, kandi uko gikura, imizi irafatana mu nkono. Kubera ko ubwonko bufite umwanya muto wo gukura, imiterere y'igihanga n'isura birahinduka mu buryo budasanzwe.

Ni ubuhe bwoko bwa Pfeiffer syndrome?

Indwara ya Pfeiffer igabanyijemo amoko atatu y'ingenzi. Nubwo ubwo bwoko bwose bugira ingaruka ku isura y'umwana, ubwoko bwa 2 n'ubwa 3 ni bwo bukomeye cyane. Bushobora gutera gutinda mu mikurire y'ubwenge, ubumuga bwo kwiga, n'ibindi bibazo bikomeye bifitanye isano n'ubwonko, ingendo, n'imitsi.

Ni iki gitera indwara ya Pfeiffer?

Iyi ndwara iterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo igenzura ikura n'urupfu rw'uturemangingo mu mubiri wacu.

Hari igihe ibi bishobora kuragwa n'ababyeyi ku mwana. Ariko akenshi, ababyeyi ntibagira iyi ndwara. Ibi bivuze ko iyi ndwara iterwa n'impinduka nshya ibaho mu buryo butunguranye (mu buryo butunguranye) mu gihe cy'iterambere ry'uturemangingo tw'umwana. Rero, nk'umubyeyi, ntukigire icyaha kuri ibi.

Iyi mpinduka mu miterere y’uturemangingo itera impinduka mu buryo poroteyine zimwe na zimwe zikorwa n’imikorere yazo mu gihe cyo gutwita. Kubera iyo mpamvu, izo poroteyine zohereza ikimenyetso kitari cyo ku magufwa y’agahanga k’umwana kugira ngo “yifatanye vuba cyane.” Ibi bishyira igitutu ku bwonko bigatuma agahanga gahindura imiterere. Hari igihe amagufwa yo mu ntoki no mu mano ashobora kwihuza vuba cyane.

Ni ibihe bimenyetso by'ingenzi?

Ibimenyetso biratandukanye bitewe n'umwana ukiri muto kandi bitewe n'ubwoko bw'indwara. Ibi bimenyetso bikunze kugaragara mu mutwe no mu maso, ku ntoki, mu ngingo no mu bindi bice by'umubiri.

Umutwe n'isura

• Izuru rinini kandi rirambuye rifite umutwe umanuka ugana hasi
• Amaso ari kure cyane kandi agaragara
• Umutwe mugufi uhereye imbere ujya inyuma
• Agahanga kerere cyane
• Isura y'umuntu yaguye mu maso
• Umusaya wo hejuru muto cyane bityo amenyo menshi kandi yuzuye

Intoki n'amano

• Intoki ngufi
• Amano manini (y'amaboko n'ibirenge) ni manini kuruta ibisanzwe kandi agoramye kure y'andi mano.
• Ahari intoki/amano afite uruziga

Ibindi bibazo

• Gutakaza ubushobozi bwo kumva: Abana barenga 50% bafite ubushobozi bwo kumva.
• Ibibazo by'amenyo: Ibibazo byo guhuza amenyo n'umusaya.
• Ingorane zo kurya: Cyane cyane mu bwana.
• Ibibazo byo guhumeka: Indwara nko guhumeka mu gihe cyo gusinzira, bituma guhumeka bihagarara akanya gato mu gihe cyo gusinzira.
• Ibibazo byo kureba: Amaso agaragara ashobora gutera ubwumye no kunanirwa gufunga amaso burundu.
• Gutinda mu mikurire no mu myigire (cyane cyane mu bwoko bwa 2 na 3).

Ni gute wasuzuma iyi ndwara?

Muganga wawe ashobora gusuzuma iyi ndwara mu gihe utwite akoresheje ultrasound cyangwa MRI scan. Nyuma yo kuvuka k'umwana, muganga ashobora kumenya niba ikibazo kirimo areba ku mutwe w'umwana n'amano manini mu gihe cyo kumusuzuma.

Kugira ngo wemeze niba iyi ari indwara ya Pfeiffer cyangwa indi ndwara, muganga wawe ashobora kukugira inama yo gupima ibindi bipimo byinshi.

• Gupima X-ray cyangwa CT: Reba neza uko amagufwa y'agahanga ahagaze.
• Ibizamini bya Genetike: Fata icyitegererezo cy'amaraso cyangwa amacandwe kugira ngo wemeze niba hari impinduka mu ngirabuzimafatizo zitera ibi.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura?

Uburyo umwana avurwa buterwa n'ubwoko bw'indwara n'ibimenyetso afite. Ibi bisaba inkunga y'itsinda rinini ry'inzobere, barimo abaganga, ababaga, abavuzi b'imivugire, n'abavuzi b'imitsi . Kubaga bigira uruhare runini mu kuvura.

Kubagwa mu gahanga

Abana benshi babagwa kugira ngo bakosore imiterere y'agahanga kabo mbere y'uko bageza ku mezi 18. Ibi bifite intego ebyiri z'ingenzi:

1. Kugabanya umuvuduko w'ubwonko.

2. Guha ubwonko umwanya bukeneye kugira ngo bukure neza.

Nyuma y'uku kubagwa, hazambarwa ingofero yihariye kugira ngo ifashe agahanga gukira neza.Itangwa kugira ngo ikoreshwe. Ushobora gukenera kubagwa inshuro ebyiri cyangwa enye mu buzima bwawe.

Kubaga hagati

Hari abana bakeneye kubagwa kugira ngo bakemure ibibazo by'inkaya no kuzana amagufwa ari hagati mu maso imbere. Ibi akenshi bibaho umwana amaze nibura imyaka 6.

Uburyo bwo kuvura ibibazo by'ubuhumekero

Hari abana bagira ikibazo cyo guhumeka bitewe n'inzitizi z'imiyoboro y'ubuhumekero. Kubera iyo mpamvu,

• Uzasabwa kwambara agapfukamunwa kidasanzwe kitwa CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) mu gihe usinziriye.
• Tonsils cyangwa adenoids zikurwaho hakoreshejwe uburyo bwo kubaga.
• Mu bihe bikomeye cyane, igikorwa cyo kubaga cyitwa tracheostomy gikorerwa, kikaba gikubiyemo gutobora umwobo muto mu ijosi no gushyira umuyoboro mu muyoboro w'umuyaga kugira ngo habeho guhumeka.

Ubundi buryo bwo kuvura

Uretse ibi, bitewe n'ibyo umwana akeneye,

• Ubuvuzi bw'amenyo ku bibazo by'amenyo
• Kubagwa ku bibazo by'urutoki
• Utwuma two kumva cyangwa kubaga ibibazo byo kumva
• Uburyo bwo kuvura ibibazo byo kutabona
• Ubuvuzi bwo kuvuga bugamije guteza imbere ubumenyi bwo kuvuga no kuvuga
• Ibintu nk'ubuvuzi bw'umubiri birakenewe kugira ngo hongerwe uburyo bwo kugenda.

Icyizere cy'ubuzima kimeze gite?

Iyi ni ingingo ikomeye cyane.

• Abana barwaye indwara ya Pfeiffer yo mu bwoko bwa 1 bashobora kuvurwa neza cyane. Bafite ubuzima busanzwe. Bashobora kwiga neza, gukina neza, no kubaho nk'abantu bakuru bigenga.
• Ubwoko bwa 2 na 3 buragoye cyane. Aba bana bahura n'ibibazo byinshi bijyanye no kugenda, guhumeka, no gukora neza mu bwenge. Ingorane zo mu myanya y'ubuhumekero n'imitsi zishobora gutuma bamara igihe gito. Ariko, iyo bavuwe kandi bagahabwa ubufasha, ubuzima bwabo bushobora kunozwa.