ڇا توهان اليگزينڊر جي بيماري کان واقف آهيو؟ اچو ته هن ناياب بيماري بابت ڳالهايون!

ڇا توهان ڪڏهن اليگزينڊر جي بيماري بابت ٻڌو آهي؟ توهان شايد ان بابت نه ٻڌو هوندو. سبب اهو آهي ته اهو دنيا ۾ هڪ تمام، تمام گهٽ اعصابي بيماري آهي. پر، اهڙين بيمارين بابت ڪجهه ڄاڻ هجڻ جي لائق آهي، صحيح؟ خاص طور تي جڏهن ته اسان هميشه پنهنجن ٻارن جي صحت ۽ ترقي بابت پريشان آهيون، ان ڪري اهڙين شين کان واقف هجڻ ضروري آهي.

سڪندر جي بيماري ڇا آهي؟ اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون!

ٺيڪ آهي، اچو ته ڏسون ته اليگزينڊر بيماري ڇا آهي. سادي لفظن ۾، اهو هڪ بيماري آهي جيڪا اسان جي اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿي، اهو نظام جيڪو سڄي جسم ۾ پيغام پهچائيندو آهي . خاص طور تي، اهو اسان جي دماغ ۾ "اڇو مادو" کي متاثر ڪري ٿو. هي اڇو مادو دماغ جو اهو حصو آهي جيڪو ڪيترن ئي اعصابي فائبرن مان ٺهيل آهي.

هي بيماري ليوڪوڊيسٽروفي نالي بيمارين جي هڪ گروپ سان تعلق رکي ٿي. جيتوڻيڪ هي لفظ ٿورو پيچيده لڳي سگهي ٿو، پر اهو انهن بيمارين ڏانهن اشارو ڪري ٿو جيڪي دماغ جي اڇي مادي کي نقصان پهچائين ٿيون.

اليگزينڊر جي بيماري ۾، مکيه نقصان مائيلين نالي هڪ حصي کي ٿئي ٿو. مائيلين اسان جي اعصابي فائبرن جي چوڌاري هڪ حفاظتي ڍڪ آهي. ان کي بجلي جي تار جي چوڌاري پلاسٽڪ جي ڍڪ وانگر سوچيو. هي مائيلين ڍڪ اهو آهي جيڪو اعصاب جي پيغامن کي آساني سان ۽ جلدي سفر ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو. تنهن ڪري، جڏهن هي مائيلين خراب ٿئي ٿو، اعصاب جي پيغام جي منتقلي جو عمل متاثر ٿئي ٿو.

نتيجي طور، اليگزينڊر سنڊروم سان هڪ شخص مختلف مسئلن جو تجربو ڪري سگهي ٿو، جهڙوڪ ترقي ۾ دير ۽ دوريون . بدقسمتي سان، هي بيماري هڪ ترقي پسند، ڪڏهن ڪڏهن زندگي لاءِ خطرو ڪندڙ حالت آهي. في الحال ان جو ڪو علاج ناهي .

هي بيماري ڪيتري عام آهي؟

اليگزينڊر جي بيماري هڪ انتهائي ناياب بيماري آهي. اندازو آهي ته هي بيماري لڳ ڀڳ هڪ لک پيدائش مان هڪ ۾ ٿيندي آهي. هن بيماري جي سڃاڻپ پهريون ڀيرو 1949 ۾ آسٽريليا جي هڪ طبيب ڊاڪٽر ڊبليو اسٽيورٽ اليگزينڊر ڪئي هئي. ان ڪري ان کي اليگزينڊر جي بيماري سڏيو ويندو آهي.

ڇا اليگزينڊر جي بيماري جا ڪي قسم آهن؟

ها، ڊاڪٽر هن بيماري کي عمر جي لحاظ کان درجه بندي ڪن ٿا جنهن ۾ علامتون ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. ان جا ڪيترائي مکيه قسم آهن:

• نئين ڄاول ٻار جو قسم: هي تمام گهٽ ٿئي ٿو. علامتون زندگي جي پهرين مهيني اندر ظاهر ٿين ٿيون.
• ٻارڙي جو قسم: هي قسم اليگزينڊر سنڊروم جي تشخيص جو تقريباً 80 سيڪڙو آهي. علامتون عام طور تي 2 سالن جي عمر کان اڳ شروع ٿينديون آهن.
• نوجوانن جو قسم: علامتون 2 ۽ 13 سالن جي عمر جي وچ ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون. جڏهن ته، اهي 4 ۽ 10 سالن جي عمر جي وچ ۾ سڀ کان وڌيڪ عام آهن. سڀني تشخيصن جو تقريباً 14٪هن قسم سان تعلق رکي ٿو.
• بالغن جو قسم: هي پڻ تمام عام ناهي. علامتون عام طور تي هلڪيون هونديون آهن. هي حالت بلوغت کان پوءِ ڪنهن به عمر ۾ ٿي سگهي ٿي. تقريبن 6 سيڪڙو تشخيص هن ​​قسم ۾ اچي ٿي.

اليگزينڊر جي بيماري جو سبب ڇا آهي؟

اليگزينڊر بيماري جي 95 سيڪڙو ڪيسن ۾، هڪ جين ۾ هڪ ميوٽيشن ٿيندي آهي . هي جين گليل فائبريلري ايسڊڪ پروٽين (GFAP) نالي هڪ پروٽين ٺاهڻ ۾ مدد ڪري ٿو. بدقسمتي سان، باقي 5 سيڪڙو ڪيسن جو سبب اڃا تائين نامعلوم آهي.

عام طور تي، اهي GFAP پروٽين گڏجي ڊگها زنجير (فلامنٽس) ٺاهيندا آهن. اهي زنجير اسان جي اعصابي نظام جي سيلن کي طاقت ۽ مدد فراهم ڪن ٿا.

جڏهن ته، اليگزينڊر جي بيماري وارن ماڻهن ۾، هي GFAP پروٽين صحيح طرح پيدا نه ٿيندو آهي. ان جي بدران، غير معمولي پروٽين جا ٽڪرا جن کي روزينٿل فائبر سڏيو ويندو آهي، سيلن جي اندر انهن هنڌن تي گڏ ٿين ٿا جتي انهن کي نه هجڻ گهرجي. اهي روزينٿل فائبر آهن جيڪي اڳ ذڪر ڪيل مائيلين کي نقصان پهچائين ٿا.

ڪنهن کي هن بيماري جي ترقي جو خطرو وڌيڪ آهي؟

حقيقت ۾، ڪو به ماڻهو هي بيماري پيدا ڪري سگهي ٿو. گهڻو ڪري، جين ۾ تبديلي بي ترتيب ٿيندي آهي، بغير ڪنهن ظاهري سبب جي. اهو تمام گهٽ آهي ته هڪ ٻار کي پنهنجي والدين کان هي جينياتي تبديلي ورثي ۾ ملي. ان جو مطلب آهي ته گهڻن ماڻهن کي هن بيماري جي خانداني تاريخ ناهي .

اليگزينڊر جي بيماري جون علامتون ڇا آهن؟

هن بيماري جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. ان کان علاوه، علامتون عمر (قسم) تي منحصر آهن جنهن کان بيماري شروع ٿئي ٿي.

نون ڄاول ٻار جون علامتون:

اهي علامتون زندگي جي پهرين مهيني ۾ ظاهر ٿين ٿيون.

• هائيڊروسيفالس: هي ٻار جي دماغ ۾ رطوبت جو جمع ٿيڻ آهي. ان جي ڪري مٿو وڏو ٿي سگهي ٿو.
• ميگالينسفيلي: دماغ ۽ مٿي جو غير معمولي واڌارو.
• دورا/مرگي: بار بار دورا جهڙيون حالتون.
• اسپاسٽيٽي: عضلات جي سختي، لچڪ ۾ گهٽتائي.
• ترقي ۾ دير: ٻار جو عمر جي لحاظ کان مناسب شرح تي ترقي نه ڪرڻ. مثال طور، ڳچيءَ جي طاقت، لڙڪڻ، ۽ ويهڻ ۾ دير ٿي سگهي ٿي.
• صحيح طرح سان نه وڌڻ يا وزن نه وڌڻ.

ٻار جي علامات:

اهي علامتون عام طور تي پهرين ڇهن مهينن اندر شروع ٿينديون آهن، پر ڪڏهن ڪڏهن 24 مهينن جي دير سان، يا لڳ ڀڳ ٻن سالن تائين شروع ٿي سگهن ٿيون. علامتون وڏي حد تائين نئين ڄاول ٻار جي دور ۾ ڏسڻ ۾ ايندڙ علامتن سان ملندڙ جلندڙ آهن.

نوجوانن ۾ شروعات جون علامتون:

اهي علامتون عام طور تي 4 ۽ 10 سالن جي عمر جي وچ ۾ ظاهر ٿينديون آهن.

• نگلڻ ۽ ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي.
• ايٽيڪسيا:هي توازن، هم آهنگي، ۽ حرڪت سان مسئلن ڏانهن اشارو ڪري ٿو، جهڙوڪ هلڻ جي قابل نه هجڻ يا شين کي پڪڙڻ ۾ ڏکيائي.
• عضلات جا مسئلا: شيون جهڙوڪ عضلات جي سختي (اسپيسٽيٽي)، عضلات ۾ درد، عضلات جي اسپاسم.
• بار بار الٽي ٿيڻ.

بالغن ۾ شروعات جون علامتون:

اهي علامتون بالغ ٿيڻ دوران ڪنهن به وقت ظاهر ٿي سگهن ٿيون. اهي اڪثر ڪري ننڍپڻ ۾ ڏٺل علامتن سان ملندڙ جلندڙ هونديون آهن، پر زلزلا به ٿي سگهن ٿا. ڪڏهن ڪڏهن اهي علامتون ٻين حالتن جي نقل ڪري سگهن ٿيون، جهڙوڪ پارڪنسن جي بيماري يا ملٽيپل اسڪليروسس ، تنهن ڪري صحيح تشخيص حاصل ڪرڻ ضروري آهي.

اليگزينڊر جي بيماري جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

توهان جو ڊاڪٽر پهريان توهان يا توهان جي ٻار جي علامتن جو احتياط سان معائنو ڪندو. ان کان علاوه، اهي ٽيسٽ پڻ ڪري سگهن ٿا جهڙوڪ:

• ايم آر آءِ اسڪين (ايم آر آءِ - مقناطيسي گونج اميجنگ): هي دماغ ۾ ڪنهن به تبديلي کي ڳولي سگهي ٿو. خاص طور تي، ايم آر آءِ اڇي مادي ۾ تبديليون ڏيکاري سگهي ٿو، جهڙوڪ روزينٿل فائبر جا نشان.
• جينياتي ٽيسٽ: هي هڪ رت جو امتحان آهي جيڪو تصديق ڪري سگهي ٿو ته ڇا GFAP جين ۾ ڪا ميوٽيشن آهي جيڪا اليگزينڊر سنڊروم جو سبب بڻجي ٿي.

هن بيماري جو علاج ڪيئن ڪجي؟ ان کي ڪيئن منظم ڪيو وڃي ٿو؟

بدقسمتي سان، اليگزينڊر جي بيماري جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي . موجوده علاج جو مقصد بنيادي طور تي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ بيماري جي ترقي کي سست ڪرڻ آهي .

جڏهن ته، سائنسدان هن بيماري لاءِ نوان علاج ڳولڻ لاءِ ڪلينڪل آزمائشون جاري رکي رهيا آهن. توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائي سگهو ٿا ته ڇا هن قسم جي آزمائش توهان لاءِ يا توهان جي ٻار لاءِ صحيح آهي.

علامتن تي مدار رکندي، هيٺيان علاج استعمال ڪري سگهجن ٿا:

• قبضي خلاف دوائون.
• جسماني علاج، پيشه ورانه علاج، ۽ تقرير علاج. اهي ٻار جي حرڪت، روزاني ڪم ڪرڻ جي صلاحيت، ۽ تقرير کي بهتر بڻائڻ ۾ مدد ڪن ٿا.
• هائيڊروسيفالس لاءِ، هڪ اهڙي حالت جتي دماغ ۾ رطوبت جمع ٿئي ٿي، شنٽ سرجري ڪري سگهجي ٿي. اهو دماغ مان اضافي رطوبت کي هٽائي ٿو.

اليگزينڊر جي بيماري جون پيچيدگيون ڇا آهن؟

اليگزينڊر سنڊروم جون علامتون وقت سان گڏ آهستي آهستي خراب ٿي سگهن ٿيون . تنهن ڪري، مريض کي اهڙين شين جي ضرورت پئجي سگهي ٿي:

• ڊوائيس جيڪي هلڻ ۾ مدد ڪن ٿا، جهڙوڪ ويل چيئر يا واڪر.
• مناسب غذائيت حاصل ڪرڻ لاءِ، ٽيوب فيڊنگ ( انٽرل غذائيت ) ضروري ٿي سگھي ٿي.

هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهن جو مستقبل (اڳڪٿي) ڇا آهي؟

اليگزينڊر سنڊروم وارن ماڻهن جي مستقبل جي اڳڪٿي ڪرڻ ٿورو پيچيده آهي، ڇاڪاڻ ته اهو هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هوندو آهي . جيئن بيماري وڌندي آهي، علامتون وقت سان گڏ خراب ٿي سگهن ٿيون، خاص طور تي ٻارن ۾. علامتن جي نوعيت ۽ مدت بيماري جي قسم تي منحصر ڪري ٿي:

• نيونيٽال فارم وارا ٻار عام طور تي سخت معذور هوندا آهن، ۽ ڪيترائي ٻن سالن جي عمر کان اڳ مري ويندا آهن.
• ٻارڙي جي قسم وارا ٻار تقريباً پنج کان ڏهه سال جيئرا رهي سگهن ٿا.
• نوجواني واري قسم جا ٻار ڪڏهن ڪڏهن پنهنجي 30 يا 40 جي ڏهاڪي ۾ جيئرا رهي سگهن ٿا.
• بالغن ۾ شروع ٿيندڙ ڪجهه ماڻهن ۾ تمام گهٽ علامتون هونديون آهن، يا شايد علامتن کان سواءِ به هجن. گهڻن ڪيسن ۾، بيماري انهن جي عمر کي متاثر نه ڪندي آهي.

جڏهن توهان اهي ڳالهيون ٻڌو ٿا ته ڏک ٿيڻ عام آهي. پر هن معلومات کي ڄاڻڻ سان توهان کي بيماري کي سمجهڻ ۾ مدد ملندي.

ڇا اليگزينڊر جي بيماري کي روڪي سگهجي ٿو؟

گھڻن ڪيسن ۾، ماهر به صحيح طور تي نٿا چئي سگهن ته اليگزينڊر سنڊروم جو سبب بڻجندڙ جين تبديلي ڇو ٿيندي آهي. تنهن ڪري، گھڻن ڪيسن ۾، هن بيماري کي روڪڻ جو ڪو طريقو ناهي .

تڏهن به، جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اليگزينڊر جي بيماري يا ڪنهن ٻئي قسم جي ليوڪوڊيسٽروفي آهي، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته هڪ جينياتي صلاحڪار سان ڳالهايو. اهو توهان کي سمجهڻ ۾ مدد ڪندو ته توهان جي مستقبل جي ٻارن کي بيماري وراثت ۾ ملي سگهي ٿي. توهان شايد پري امپلانٽيشن جينياتي تشخيص (PGD) نالي هڪ طريقيڪار تي پڻ غور ڪرڻ چاهيندا. ان ۾ صحتمند جنين کي چونڊڻ شامل آهي جن ۾ GFAP جين ميوٽيشن نه آهي جيڪو اليگزينڊر جي بيماري جو سبب بڻجندو آهي ۽ انهن کي ان ويٽرو فرٽيلائيزيشن (IVF) ذريعي رحم ۾ امپلانٽ ڪرڻ شامل آهي.

مونکي ڪهڙي وقت ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي اليگزينڊر جي بيماري آهي، جيڪڏهن توهان کي انهن مان ڪا به علامت محسوس ٿئي ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو :

• توازن يا هلڻ ۾ ڏکيائي.
• ساهه کڻڻ، نگلڻ، کائڻ، يا ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي.
• متلي ۽ الٽي.
• دفعي.

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

توهان ڊاڪٽر کان هن طرح جا سوال پڇي سگهو ٿا:

• مونکي (يا منهنجي ٻار کي) ڪهڙي قسم جي اليگزينڊر جي بيماري آهي؟
• بهترين علاج ڪهڙو آهي؟
• ڇا خاندان جي ٻين ميمبرن لاءِ اليگزينڊر سنڊروم جي جينياتي جانچ ڪرائڻ سٺو خيال آهي؟
• مون کي پيچيدگين جي ڪهڙين نشانين تي نظر رکڻ گهرجي؟

آخرڪار، گهر گهر پيغام پهچايو

اليگزينڊر جي بيماري هڪ حياتياتي، ترقي پسند آهيهڪ طبي حالت. هي تمام گهٽ ٿئي ٿو ۽ ڪڏهن ڪڏهن خاندانن ۾ به ٿي سگهي ٿو. جينياتي ٽيسٽ هن بيماري جو سبب بڻجندڙ جينياتي تبديلي جي سڃاڻپ ڪري سگهن ٿا.

جيتوڻيڪ ڪو به علاج ناهي، پر اهڙا علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي گهٽائڻ ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. سائنسدان هن ناياب بيماري لاءِ بهتر علاج ڳولڻ لاءِ تحقيق جاري رکي رهيا آهن.

مون کي اميد آهي ته هن معلومات کان واقف هجڻ سان توهان کي بيماري کي سمجهڻ ۾ مدد ملندي ۽ جيڪڏهن ضرورت هجي ته جلدي طبي صلاح وٺو. هميشه ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو، ۽ توهان کي گهربل مدد ملي سگهي ٿي.

` اليگزينڊر جي بيماري، اعصابي بيماري، جينياتي بيماري، مائيلين، ليوڪوڊيسٽروفي، ٻارن جي بيماري