ڇا توهان جي ننڍڙي ٻار کي هڪ کان وڌيڪ صحت جا مسئلا آهن؟ شايد توهان دل جي مسئلي، بار بار بيمارين، يا ترقي ۾ دير محسوس ڪئي هوندي. انهن مان ڪيترن ئي بظاهر غير لاڳاپيل مسئلن جو هڪ ئي سبب ٿي سگهي ٿو. اهو هڪ جينياتي حالت آهي جنهن بابت اسين اڄ ڳالهائڻ وارا آهيون. ان کي ڊي جارج سنڊروم سڏيو ويندو آهي.
سادي لفظن ۾، ڊي جارج سنڊروم ڇا آهي؟
هي هڪ جينياتي بيماري آهي. اسان جا جسم سيلن مان ٺهيل آهن. هر سيل ۾ ڪروموسومز نالي هڪ شيءِ هوندي آهي. انهن کي وڏيون ڪتاب سمجهو جيڪي لکن ٿيون ته اسان جي جسم ۾ هر شيءِ ڪيئن ٺهيل آهي. تنهن ڪري، هي حالت تڏهن ٿيندي آهي جڏهن ڪروموسومز 22 نالي هن ڪتاب جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو، هڪ صفحي وانگر، غائب هوندو آهي. صحيح طور تي، ان کي 22q11.2 ڊيليٽيشن سنڊروم پڻ سڏيو ويندو آهي. ان جو مطلب آهي ته ڪروموسومز 22 جي ڊگهي هٿ تي 11.2 نالي حصو غائب آهي جنهن کي 'q' سڏيو ويندو آهي.
جڏهن جين جو هي ننڍڙو ٽڪرو غائب هوندو آهي، ته اهو ٻار جي جسم جي ڪيترن ئي حصن جي واڌ ۽ ڪم کي متاثر ڪندو آهي. ڪجهه ٻار تمام گهٽ متاثر ٿيندا آهن، جڏهن ته ٻيا ٿورو وڌيڪ متاثر ٿي سگهن ٿا. اهو ٻار کان ٻار تائين مختلف هوندو آهي. جيتوڻيڪ هن جو ڪو مڪمل علاج ناهي، اسان علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهون ٿا ۽ ٻار کي سٺي زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهون ٿا.
هن حالت ۾ ڪهڙيون علامتون نظر اچن ٿيون؟
هن بيماري ۾ مبتلا سڀئي ٻار هڪجهڙا نه هوندا آهن. ڪجهه ٻارن ۾ ڪا به علامت ظاهر نه ٿي سگهي ٿي. ٻيا شايد اهڙيون علامتون ظاهر ڪن جيڪي جسم جي ڪيترن ئي حصن کي متاثر ڪن. اچو ته مکيه مسئلن تي نظر وجهون جيڪي نظر اچن ٿيون.
| جسماني نظام متاثر ٿيو | علامتون جيڪي ڏسي سگهجن ٿيون |
|---|---|
| دل جا مسئلا |
|
| مدافعتي نظام (مدافعتي گهٽتائي) | |
| مخصوص چهري جون خاصيتون | |
| دماغ جي ترقي ۽ سکيا (معرفت جا مسئلا) | |
| ٻيون نشانيون ۽ علامتون |
|
ٻار سان ائين ڇو ٿيندو آهي؟ ان جو سبب ڇا آهي؟
جيئن اسان اڳ ۾ بحث ڪيو، اهو ڪروموزوم 22 جي هڪ ننڍڙي ٽڪري جي نقصان جي ڪري ٿئي ٿو. ان جا ٻه مکيه سبب آهن ته اهو ڇو ٿئي ٿو.
1. بي ترتيب واقعو: هي سڀ کان عام آهي (10 مان 9) . جڏهن ٻار کي جنم ڏنو ويندو آهي، يعني پهريون ڀيرو جڏهن ماءُ جو آنا ۽ پيءُ جو سپرم گڏ ٿين ٿا، ته ڪروموسومز جو هي ٽڪرو حادثاتي طور تي گم ٿي سگهي ٿو. هي هڪ اهڙي شيءِ آهي جيڪا بي ترتيب سان ٿيندي آهي.
2. والدين کان ورثي ۾ مليل: تمام گهٽ (تقريبن 1 مان 10)هڪ ٻار کي هي بيماري ماءُ يا پيءُ کان ورثي ۾ ملي سگهي ٿي جنهن کي اها بيماري آهي. اهو "آٽوسومل ڊومنينٽ" طريقي سان ورثي ۾ ملي ٿو. ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن والدين مان ڪنهن هڪ کي به اها بيماري هجي، ته به ٻار کي اها بيماري ٿيڻ جو امڪان آهي.
سڀ کان اهم ڳالهه هي آهي. گهڻو ڪري، هي هڪ بي ترتيب واقعو آهي، تنهن ڪري ان بابت خراب محسوس نه ڪريو، اهو سوچيو ته اهو توهان جي حمل دوران ڪيل يا نه ڪيل ڪنهن به ڪم جي ڪري آهي. هي بلڪل توهان جي غلطي ناهي.
ڊاڪٽر اهو ڪيئن ڳوليندا آهن؟
ڪڏهن ڪڏهن، پيدائش کان اڳ جا ٽيسٽ حالت بابت اشارا فراهم ڪري سگھن ٿا. مثال طور، اهو پيدائش کان اڳ الٽراسائونڊ يا هڪ خاص ٽيسٽ جهڙوڪ ايمنيوسينٽيسس دوران ڳولي سگهجي ٿو.
جڏهن ته، گهڻو ڪري، هن جي تشخيص ٻار جي پيدائش کان پوءِ ئي ٿيندي آهي. جڏهن ڊاڪٽر ٻار جو معائنو ڪندو آهي، ته هو ٻار جي چهري ۽ ڪنن تي خاص نشانيون ڏسي شڪ ڪري سگهي ٿو. پوءِ، شڪ جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن.
ان لاءِ ٽيسٽون
- ايڪو ڪارڊيوگرام: دل جي ڪم ۽ بناوت کي ڏسڻ لاءِ هڪ اسڪين.
- رت جا امتحان: انهن ۾ رت ۾ ڪيلشيم جي سطح جي جانچ، مڪمل رت جي ڳڻپ (سي بي سي) ڪرڻ ۽ اڇي رت جي سيلن جي ڳڻپ جي جانچ شامل آهي.
- سينه جو ايڪس ري: ٿامس گلينڊ جي سائيز چيڪ ڪريو.
- گردن جو الٽراسائونڊ
- قوت مدافعت سان لاڳاپيل خاص ٽيسٽ: مثال طور، 'اميونوفينوٽائپنگ' ۽ 'فلو سائٽوميٽري'.
- جينياتي جاچ: هي اهو آهي جيڪو خاص طور تي تصديق ڪري ٿو ته ڪروموزوم 22 جو هڪ ٽڪرو غائب آهي يا نه.
هي ڪيئن علاج ڪيو ويندو آهي؟
جينياتي خرابي جيڪا هن حالت جو سبب بڻجي ٿي، ان کي ختم نٿو ڪري سگهجي. تنهن هوندي به، ان مان پيدا ٿيندڙ علامتن ۽ مسئلن جو علاج تمام ڪاميابي سان ڪري سگهجي ٿو . اهو ڪجهه ناهي جيڪو صرف هڪ ڊاڪٽر ڪري سگهي ٿو. مختلف شعبن ۾ ماهرن جي هڪ ٽيم گڏجي ٻار جي علاج لاءِ ڪم ڪري ٿي.
علاج جا طريقا ٻار جي علامتن جي لحاظ کان مختلف هوندا آهن.
- بار بار ٿيندڙ انفيڪشن لاءِ اينٽي بايوٽڪ دوائون ڏنيون وينديون آهن.
- جيڪڏهن رت ۾ ڪيلشيم جي سطح گهٽ هجي ته ڪيلشيم سپليمينٽس ڏنا وڃن ٿا.
- ٻڌڻ جي مسئلن جو علاج ڪن جي نلين يا ٻڌڻ جي اوزارن سان ڪيو ويندو آهي.
- تقرير، جسماني ۽ پيشه ورانه علاج ڳالهائڻ، هلڻ ۽ ٻين سرگرمين ۾ دير جو علاج ڪري ٿو.
- هارمون جي مسئلن جي علاج لاءِ هارمون ريپليسمينٽ ٿراپي استعمال ڪئي ويندي آهي .
- دل جي مسئلن يا تالو ڦاٽڻ لاءِ سرجري جي ضرورت پئجي سگھي ٿي.
- سکيا جي معذوري وارن ٻارن کي اسڪول ۾ خاص تعليمي پروگرامن ڏانهن موڪليو ويندو آهي.
توهان کي پنهنجي ٻار کي ڪڏهن ڊاڪٽر وٽ وٺي وڃڻ گهرجي؟
گهڻو ڪري، ڊاڪٽر هن حالت کي پيدائش وقت يا ٻاروتڻ دوران معمول جي چيڪ اپ دوران ڳوليندو. تنهن هوندي، جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان جي ٻار ۾ اسان جي بحث ڪيل ڪنهن به علامت آهي، ته فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو .
خاص طور تي، جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ساهه کڻڻ ۾ ڪا ڏکيائي ٿئي ٿي، ته ان کي فوري طور تي ويجهي اسپتال جي ايمرجنسي ڊپارٽمينٽ (ETU) ۾ وٺي وڃو.
والدين جي حيثيت سان، توهان کي تمام گهڻو ڏک ۽ مايوسي محسوس ٿي سگهي ٿي جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي ٻار کي ڊي جارج سنڊروم جهڙي جينياتي بيماري آهي. اهو عام آهي. پر ياد رکو، صحيح علاج ۽ مدد سان، اهي ٻار سرگرم، خوش زندگي گذاري سگهن ٿا. دل جي سنگين بيمارين جهڙين زندگي لاءِ خطرو پيدا ڪندڙ حالتن کان سواءِ، گهڻا ٻار عام زندگي گذاري سگهن ٿا.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- ڊي جارج سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا ڪروموزوم 22 جي هڪ ننڍڙي حصي جي نقصان جي ڪري ٿيندي آهي.
- هي اڪثر ڪري هڪ بي ترتيب شيءِ آهي. اهو توهان جي غلطي ناهي.
- علامتون ٻار کان ٻار تائين تمام گهڻيون مختلف هونديون آهن. ڪجهه جا اثر تمام گهٽ ٿي سگهن ٿا، جڏهن ته ٻيا دل جي بيماري جهڙيون سنگين حالتون پيدا ڪري سگهن ٿا.
- جيتوڻيڪ هن جو ڪو خاص علاج ناهي، پر علامتن جو علاج ڪرڻ سان ٻار کي صحتمند ۽ سرگرم زندگي گذارڻ ۾ مدد ملي سگهي ٿي.
- ان لاءِ ماهر ڊاڪٽرن جي ٽيم جي مدد ضروري آهي. پنهنجي ڊاڪٽر سان ان بابت کليل نموني ڳالهايو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو