ڇا اهو توهان جي ٻار سان ٿي سگهي ٿو؟ اچو ته 47,XYY سنڊروم (جيڪبز سنڊروم) بابت ڄاڻون!

ماءُ ۽ پيءُ، ڪڏهن ڪڏهن جڏهن اسان پنهنجن ٻارن ۾ ننڍيون تبديليون ڏسندا آهيون، جڏهن اهي ٻين ٻارن کان ٿورو مختلف طريقي سان هلندا آهن، ته ٿورو ڊڄڻ ۽ پريشان ٿيڻ عام ڳالهه آهي، صحيح؟ پر هر تبديلي هڪ وڏو مسئلو ناهي. اڄ اسان هڪ جينياتي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا ٿوري خاص آهي، پر جيڪڏهن صحيح طرح سان سمجهي ۽ ضروري مدد ڏني وڃي ته ان کي چڱي طرح منظم ڪري سگهجي ٿو. ان کي 47,XYY سنڊروم سڏيو ويندو آهي. ڪجهه ان کي جيڪبز سنڊروم پڻ سڏين ٿا.

47,XYY سنڊروم ڇا آهي؟ سادي لفظن ۾...

توهان کي خبر آهي ته اسان جا جسم ننڍڙن سيلن مان ٺهيل آهن. انهن سيلن جي اندر اسان جي جينياتي معلومات آهي، جيڪا قد، رنگ ۽ وارن جي بناوت جهڙين شين جو تعين ڪري ٿي. اهي ڪروموسومز نالي پيڪيجز ۾ موجود آهن.

عام طور تي، هڪ نر سيل ۾ 46 ڪروموسومز هوندا آهن. ان ۾ هڪ X ڪروموسومز ۽ هڪ Y ڪروموسومز (يعني 46,XY) شامل آهن. جڏهن ته، 47,XYY سنڊروم سان هڪ نر ٻار يا بالغ جي سيلن ۾ هڪ اضافي Y ڪروموسومز هوندو آهي. ان جو مطلب آهي ته سندس ڪروموسومز جو ڪل تعداد 47 (47,XYY) آهي. ڊاڪٽر هن کي مختصر طور تي XYY پڻ سڏين ٿا.

هي هڪ پيدائشي فرق آهي. يعني، اهو ڪجهه آهي جيڪو ٻار جي پيٽ ۾ هجڻ دوران ٿئي ٿو. پر حيرت انگيز طور تي، هن حالت جون علامتون ايتريون نازڪ آهن جو صرف 10 سيڪڙو ماڻهن ۾ ان جي صحيح تشخيص ٿي سگهي ٿي. 47,XYY حالت هر شخص کي ڪيئن متاثر ڪري ٿي اهو مختلف آهي.

هن حالت ۾ ڪيترن ئي ماڻهن لاءِ بهترين ڳالهه اها آهي ته:

• مرد هارمون ٽيسٽسٽرون عام طور تي پيدا ٿيندو آهي.
• جنسي ترقي عام طور تي بلوغت دوران ٿيندي آهي.
• سپرم جي پيداوار ۽ زرخيزي گهڻو ڪري عام آهي.

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

47,XYY سنڊروم هڪ نسبتاً ناياب بيماري آهي. اندازو لڳايو ويو آهي ته اهو 1,000 نر نون ڄاول ٻارن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو.

47,XYY حالت جون علامتون ڇا آهن؟

هي سڀ کان اهم ڳالهه آهي. 47,XYY وارن سڀني ۾ ساڳيون علامتون نه هونديون. ڪجهه ماڻهن ۾ ڪا خاص علامت نه هوندي. ٻين ۾ هيٺ ڏنل علامتن مان هڪ يا وڌيڪ گڏجي ٿي سگهن ٿيون. ياد رکو، ڪجهه ٻارن ۾ اهي علامتون تمام گهٽ ٿي سگهن ٿيون، جنهن ڪري انهن کي سڃاڻڻ اڪثر ڏکيو هوندو آهي.

خاصيتون جيڪي ترقي، رويي، ۽ ذهني صحت سان لاڳاپيل ٿي سگهن ٿيون:

• پريشاني: غير ضروري خوف ۽ بيچيني جو مسلسل احساس.
• دمہ: ڪجهه ٻارن ۾ دمہ ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي.
• ڌيان جي گھٽتائي/هائپر ايڪٽيويٽي ڊس آرڊر (ADHD): ڌيان ڏيڻ ۾ ڏکيائي، ڌيان ۾ تيز تبديليون، ۽ مسلسل بيچيني.
• آٽزم اسپيڪٽرم ڊس آرڊر (ASD):علامتون جهڙوڪ سماجي تعلقات برقرار رکڻ ۾ ڏکيائي، ٻين سان رابطو ڪرڻ، ۽ ساڳين شين کي بار بار ورجائڻ.
• رويي جا مسئلا: ڪڏهن ڪڏهن غير ضروري طور تي جارحانه، ضدي، ۽ آساني سان ڪاوڙيل ٿيڻ.
• نفيس موٽر صلاحيتن جي دير سان ترقي: مثال طور، لکڻ، قينچي سان ڪٽڻ، يا قميص جا بٽڻ لڳائڻ جهڙن ڪمن ۾ ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ وقت وٺڻ.
• تقرير ۽ ٻولي جي صلاحيتن جي دير سان ترقي: هڪجهڙائي سان ڳالهائڻ ۽ ٻين جي چوڻ کي سمجهڻ ۾ ڪجهه وقت لڳندو آهي.
• ڊپريشن: ڪنهن به شيءِ ۾ دلچسپي جي گھٽتائي ۽ اداسي جو هڪ ڊگهو احساس.
• وڏا خصي: خصي جيڪي عام کان وڏا هوندا آهن.
• هٿن ۾ لرزش: هٿن ۾ هڪ معمولي لرزش.
• سکيا ۾ مشڪلاتون: اسڪول جي ڪم کي سمجهڻ ۽ ياد رکڻ ۾ ڏکيائي.
• دوريون: ڪجهه ماڻهن کي دورن جهڙيون حالتون ٿي سگهن ٿيون.

جسماني طور تي ظاهر ٿيندڙ علامتون:

• سراسري کان ڊگهو هجڻ: اڪثر ڪري آخري اوچائي 6 فوٽ 3 انچ (1.88 ميٽر) يا ان کان به وڌيڪ ٿي سگهي ٿي.
• وڏو مٿو (ميڪروسيفيلي): مٿو عام کان وڏو نظر ايندو.
• مداري هائپرٽيلورازم: اکين جي وچ ۾ فاصلو معمول کان وڌيڪ هوندو آهي.
• عضلات جي طاقت جي گهٽتائي (هائپوٽونيا): جسم ۾ ڪمزوري جو احساس، عضلات ۾ ٿوري سستي.
• ڪلينوڊيڪٽيلي: ننڍي آڱر اندرئين طرف مڙيل آهي .
• عام ڏندن کان وڏا (ميڪروڊونٽيا): ڏند جيڪي سائيز ۾ عام کان وڏا هوندا آهن.
• هيٺان ڏند: جڏهن ڏندن جو هيٺيون سيٽ مٿين ڏندن جي سيٽ جي سامهون هوندو آهي جڏهن ڏند بند هوندا آهن .
• فليٽ پير (پيس پلانس): فليٽ پير بغير وکر جي.
• اسڪوليوسس: ريڙهه جي هڏي جو هڪ پاسي وارو وکر ڏسي سگهجي ٿو.

اهم: هر ڪنهن ۾ اهي سڀئي علامتون نه هونديون. ڪجهه ماڻهن ۾ اهي صرف ڪجهه ئي هوندا، يا بلڪل به نه هوندا. انهي سان گڏ، اهي علامتون ٻين حالتن جي ڪري به ٿي سگهن ٿيون. تنهن ڪري، جڏهن توهان اهڙي ڪا شيءِ ڏسندا ته فوري طور تي اهو نه سمجهو ته توهان وٽ 47,XYY آهي.

ڪجھ - پر سڀ نه - 47,XYY حالت وارن مردن کي گهٽ سپرم ڳڻپ (اوليگوسپرميا) يا ٻين سپرم مسئلن جي ڪري ٻار پيدا ڪرڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگھي ٿي.

47,XYY جو سبب ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، اهو ان ڪري آهي جو جينياتي ڪوڊ ۾ هڪ اضافي Y ڪروموزوم هوندو آهي. هي تبديلي ٻار جي پيدائش کان اڳ ٿيندي آهي، جڏهن اهو اڃا تائين پيٽ ۾ هوندو آهي. اهو ٻن طريقن سان ٿي سگهي ٿو:

1.عام طور تي ائين ٿيندو آهي: پيءُ جي هڪ سپرم سيل ۾ هڪ اضافي Y ڪروموسوم هوندو آهي. جڏهن هي سپرم سيل ماءُ جي هڪ آني کي ڀاڻ ڏيندو آهي، ته نتيجي ۾ پيدا ٿيندڙ جنين جي هر سيل ۾ اضافي Y ڪروموسوم هوندو آهي.

2. هڪ گهٽ عام حالت هي آهي: شروعاتي جنين جي ترقي دوران، سيل غير معمولي طور تي ورهائجن ٿا. ڊاڪٽر ان کي 46,XY/47,XYY موزائيزم سڏين ٿا. جڏهن اهو ٿئي ٿو، صرف جسم جي ڪجهه سيلن ۾ اضافي Y ڪروموزوم هوندو آهي.

هي ڪا اهڙي شيءِ ناهي جيڪا ماءُ کان پيءُ کي ورثي ۾ ملي. هي تمام ضروري آهي. گهڻو ڪري، اضافي Y ڪروموزوم اتفاق سان پيدا ٿيندو آهي، پيءُ جي سپرم ٺاهڻ جي عمل ۾ غلطي جي ڪري. هي حالت تڏهن ٿيندي آهي جڏهن ٻن Y ڪروموزوم سان گڏ هڪ سپرم هڪ بيضي کي هڪ X ڪروموزوم سان ملائي ٿو.

محقق اڃا تائين صحيح طور تي نٿا ڄاڻن ته اهي ڪروموزوم تبديليون ڇو ٿينديون آهن. اهي بي ترتيب طور تي ٿينديون نظر اچن ٿيون. اهو پڻ واضح ناهي ته هڪ اضافي Y ڪروموزوم هجڻ مٿي ذڪر ڪيل ڪجهه حالتن ۽ جسماني خاصيتن سان ڪيئن ڳنڍيل آهي.

47,XYY حالت جي سڃاڻپ ڪيئن ڪجي؟

47,XYY جي تشخيص جا ٻه مکيه طريقا آهن:

• پيدائش کان اڳ (حمل دوران): جيڪڏهن توهان حمل دوران ڪو ٽيسٽ ڪرايو ٿا، جهڙوڪ نان انويسو پري نيٽل ٽيسٽنگ (NIPT) ، CVS (Chorionic Villus Sampling) ، يا Amniocentesis ، ته توهان ڳولي سگهو ٿا ته ڇا جنين جي ڪروموسومز ۾ ڪا تبديلي آئي آهي.
• پيدائش کان پوءِ: جينياتي جانچ تصديق ڪري سگهي ٿي ته 47,XYY حالت موجود آهي يا نه.

پر حيرت انگيز طور تي، محقق چون ٿا ته 47,XYY وارن 85٪ ۽ 90٪ ماڻهن جي وچ ۾ ڪڏهن به تشخيص نه ٿيندي آهي. اهو ئي سبب آهي ته اها حالت اڪثر ڪري ڪا به واضح علامت يا مسئلا پيدا نه ڪندي آهي. انهي سان گڏ، ڇاڪاڻ ته ان سان لاڳاپيل حالتون (جهڙوڪ ADHD ۽ سکيا جي معذوري) ٻين حالتن جي ڪري ٿي سگهن ٿيون، انهن جو علاج ڪرڻ سان بنيادي سبب، 47,XYY کي وڃائي سگهجي ٿو. جيتوڻيڪ جڏهن ڪنهن کي 47,XYY جي تشخيص ٿئي ٿي، اهو اڪثر دير سان هوندو آهي. تشخيص جي سراسري عمر لڳ ڀڳ 17 سال آهي.

47,XYY لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟

هي هڪ اهڙي ڳالهه آهي جنهن کي سمجهڻ جي ضرورت آهي. 47,XYY جو ڪو به سڌو علاج يا علاج ناهي ڇاڪاڻ ته اهو هڪ جينياتي حالت آهي. تنهن هوندي به، طبي مدد ۽ ٻيون مداخلتون هن حالت مان پيدا ٿيندڙ ٻين حالتن ۽ پيچيدگين کي منظم ڪرڻ ۾ مدد لاءِ استعمال ڪري سگهجن ٿيون.

مثال طور:

• تقرير جو علاج: جيڪڏهن تقرير ۽ ٻولي جي ترقي ۾ دير ٿئي ٿي ته مدد ڪري ٿي.
• جسماني علاج ۽ پيشه ورانه علاج: عضلات جي ڪمزوري ۽ فائن موٽر مسئلن ۾ مدد ڪري ٿو.
• خاص تعليم جا وسيلا:سکيا جي مشڪلاتن وارن ٻارن کي اسڪول ۾ انفرادي تعليمي منصوبي (IEP) جهڙين شين ذريعي مدد ڪري سگهجي ٿي.
• نفسياتي علاج: ذهني صحت جي مسئلن (جهڙوڪ پريشاني ۽ ڊپريشن) ۽ رويي جي مسئلن ۾ مدد ڪري ٿو.
• دوا: جسماني حالتن جهڙوڪ دمہ ۽ مرگي لاءِ دوائون فراهم ڪري سگهجن ٿيون.
• ڏندن جو علاج: ڏندن جا مسئلا (جهڙوڪ وڏا ڏند ۽ هيٺيون جبڙو ٻاهر نڪرندڙ) علاج ڪري سگهجن ٿا.
• جيڪڏهن توهان کي ٻارن کي جنم ڏيڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي: توهان 'ان ويٽرو فرٽيلائيزيشن (IVF)' يا 'انٽراسائيٽوپلاسمڪ اسپرم انجيڪشن (ICSI)' جهڙين طريقن ذريعي مدد حاصل ڪري سگهو ٿا.

جيڪڏهن مون کي خبر پوي ته منهنجي ٻار کي 47,XYY جي بيماري آهي ته مون کي ڇا ڪرڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان کي حمل دوران خبر پوي ته توهان جي ٻار کي هي بيماري آهي، ته توهان حيران ۽ ڊڄي سگهو ٿا. اهو عام آهي. پر ياد رکو، هي سنڊروم هر شخص کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو اهو تمام مختلف آهي. ڪيترائي ماڻهو تمام گهٽ يا بغير ڪنهن مسئلي جي عام زندگي گذاري سگهن ٿا. اهو اڳڪٿي ڪرڻ ناممڪن آهي ته توهان جو ٻار ڪيئن متاثر ٿيندو. پر جيترو وڌيڪ توهان پنهنجي ٻار جي خطرن بابت ڄاڻو ٿا، اوترو ئي بهتر تيار ٿي سگهو ٿا.

توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر شايد "انتظار ڪريو ۽ ڏسو" جو طريقو اختيار ڪندو. ان جو مطلب آهي ته توهان جي ٻار جي ترقي ۽ رويي تي تمام گهڻو ڌيان ڏيو، ۽ جيڪڏهن ڪا دير يا مشڪلات (مثال طور، تقرير ۾ دير، ADHD جون علامتون، سکڻ ۾ مشڪلاتون) نظر اچن ته مناسب ڪارروائي ڪريو.

جيئن ڪنهن به ٻار سان ٿيندو آهي، اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ٻار جي جسماني، ذهني، جذباتي ۽ رويي جي نمونن تي ڌيان ڏيو. جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻار ۾ ڪا به تبديلي محسوس ڪندا آهيو، ته ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. جيڪڏهن ڪو مسئلو آهي، ته جيترو جلدي توهان مداخلت ڪري سگهو ٿا يا علاج شروع ڪري سگهو ٿا، اوترو ئي ٻار لاءِ بهتر آهي.

عام طور تي، 47,XYY وارا ٻار عام زندگي گذاريندا آهن. انهن کي ڪڏهن ڪڏهن ڪجهه علائقن ۾ اضافي مدد يا طبي ڌيان جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. جڏهن ته، 47,XYY کان سواءِ ڪيترائي ٻار پڻ ڪڏهن ڪڏهن اهڙي مدد جي ضرورت رکن ٿا.

جيڪڏهن مون کي ننڍي عمر ۾ يا بالغ ٿيڻ تي خبر پوي ته مون کي 47,XYY آهي ته ڇا ٿيندو؟

جيڪڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان کي هي بيماري آهي، ڇا توهان جي جوانيءَ ۾ يا بعد ۾، توهان حيران ۽ پريشان محسوس ڪري سگهو ٿا. توهان جا ڪيترائي سوال هوندا. اهو عام آهي. توهان جو ڊاڪٽر توهان کي هن سنڊروم بابت وڌيڪ ٻڌائيندو. توهان شايد ڳولي سگهو ٿا ته هي سنڊروم توهان جي زندگي ۾ ڪجهه تجربن کي "وضاحت" ڪري ٿو. يا، اهو صرف توهان جي هڪ ٻي وضاحت ٿي سگهي ٿو.

جيڪڏهن ممڪن هجي ته، 47,XYY وارن ٻين ماڻهن سان گڏ هڪ سپورٽ گروپ ڳولڻ جي ڪوشش ڪريو. هن طريقي سان توهان ان بابت وڌيڪ سکي سگهو ٿا ۽ محسوس ڪري سگهو ٿا ته توهان هن تشخيص سان اڪيلا نه آهيو.

اهم ڳالهه اها آهي ته، 47,XYY هجڻ سان توهان جي ٻار کي ان جي ٿيڻ جو امڪان نه ٿو وڌي. 47,XYY موروثي بيماري نه آهي. جڏهن ته 47,XYY وارن ڪجهه ماڻهن کي ٻار پيدا ڪرڻ ۾ مسئلا هوندا آهن، پر گهڻن کي نه هوندا آهن. جيڪڏهن توهان هن بابت پريشان آهيو، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.

47,XYY جي حالت واري شخص جي زندگي جي اميد ڪيتري آهي؟

هڪ مطالعي مان ظاهر ٿيو آهي ته 47,XYY بيماري وارن مردن جي عمر ٻين مردن جي ڀيٽ ۾ لڳ ڀڳ 10 سال گهٽ ٿي سگهي ٿي. محققن جو خيال آهي ته اهو شايد ان حقيقت جي ڪري هجي ته اها حالت ٻين طبي حالتن (جهڙوڪ دمہ ۽ مرگي) ۽ رويي جي مسئلن (جهڙوڪ تسلسل ڪنٽرول خرابي) جو سبب بڻجي سگهي ٿي.

تنهن ڪري، پنهنجي صحت جو خيال رکڻ ۽ پنهنجي ڊاڪٽر جي صلاح تي عمل ڪرڻ سان توهان جي عمر وڌائڻ ۾ مدد ملندي. پنهنجي ڊاڪٽر کي باقاعدگي سان ڏسو ۽ ضروري ٽيسٽ ڪرايو.

ڇا 47,XYY کي روڪي سگهجي ٿو؟

بدقسمتي سان، توهان ان کي روڪڻ لاءِ ڪجهه به نٿا ڪري سگهو. اضافي Y ڪروموزوم هڪ بي ترتيب واقعي جي ڪري پيدا ٿئي ٿو.

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان يا توهان جي ٻار کي XYY سنڊروم جهڙي ڪروموسومل بيماري آهي ته پريشان ٿيڻ عام ڳالهه آهي. اهو نه ڄاڻڻ ته هي حالت توهان جي زندگي کي ڪيئن متاثر ڪندي، اهو تمام گهڻو پريشان ڪندڙ ٿي سگهي ٿو. پر پريشان نه ٿيو . توهان جا ڊاڪٽر مدد لاءِ هتي آهن.

ڇا توهان کي هن بيماري جي تشخيص ٻار جي حيثيت ۾ ٿي هئي يا بالغ جي حيثيت ۾، پنهنجن خطرن ۽ علاج جي اختيارن کان واقف هجڻ توهان جي زندگي جي معيار کي تمام گهڻو بهتر بڻائي سگهي ٿو. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته هي ڪنهن جي به غلطي ناهي، خاص طور تي توهان جي والدين جي نه. ضروري مدد ۽ سمجھ سان، توهان هن بيماري سان ڪاميابي سان زندگي گذاري سگهو ٿا. جيڪڏهن توهان کي ڪو شڪ آهي، ته طبي صلاح وٺڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

` 47، XYY سنڊروم، جيڪبز سنڊروم، جينياتي حالت، مردن جي صحت، ترقي ۾ دير، سکيا جي معذوري، ڪروموزوم خرابي