Poznáte Cowdenov syndróm? Poďme sa o tom porozprávať jednoducho!

Všimli ste si, že sa vám na tele tvoria nezvyčajné malé hrčky? Alebo ste možno počuli, že niekto vo vašej rodine ochorel na rakovinu vo veľmi mladom veku. Niekedy sa za týmito javmi skrýva zriedkavé genetické ochorenie. Jedným z takýchto ochorení je Cowdenov syndróm. Pohovoríme si o tom dnes trochu podrobnejšie ?

Čo je Cowdenov syndróm?

Jednoducho povedané, Cowdenov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa prenáša prostredníctvom našich génov. Ľudia s týmto ochorením majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku nezhubných, nádorom podobných výrastkov. Majú však o niečo vyššie riziko vzniku určitých typov rakoviny.

Aké je to bežné?

Nie tak celkom. Tento stav, nazývaný Cowdenov syndróm, je veľmi zriedkavý . Podľa lekárskych expertov postihuje približne jedného z dvestotisíc ľudí. Niekedy však jeho príznaky nie sú dobre známe, takže môže zostať nediagnostikovaný.

Je teda Cowdenov syndróm rakovina?

Nie, Cowdenov syndróm nie je rakovina. Ľudia s týmto ochorením sú však náchylnejší na rozvoj určitých typov rakoviny a môžu sa u nich vyvinúť aj v mladšom veku ako je normálne (skorý nástup) . „Skorý nástup“ znamená, že sa ochorenie vyvinie v mladšom veku ako je normálne. Napríklad u ženy s Cowdenovým syndrómom sa môže vyvinúť rakovina prsníka pred dovŕšením 40 rokov. Rakovina prsníka sa zvyčajne nevyskytuje pred dovŕšením 60 rokov. S týmto ochorením môžu byť spojené aj iné typy rakoviny:

• Rakovina endometria (rakovina maternice)
• Rakovina štítnej žľazy (najmä typ nazývaný „folikulárna rakovina štítnej žľazy“)
• Rakovina hrubého čreva a konečníka
• Rakovina obličiek
• Melanóm, rakovina kože

Aký je rozdiel medzi Cowdenovým syndrómom a syndrómom PTEN hamartomového nádoru?

Toto je trochu rozsiahla téma, ale zjednoduším to. „Syndróm PTEN hamartomového nádoru (PHTS)“ je skupina dedičných symptómov spôsobených zmenami (mutáciami) v géne „PTEN“. Približne u jedného zo štyroch ľudí s Cowdenovým syndrómom sa zistila táto mutácia v géne „PTEN“.

Keďže sú si však príznaky oboch veľmi podobné, ak máte Cowdenov syndróm alebo podobný stav, váš lekár vás bude liečiť, ako keby ste mali PHTS. Je to preto, že včasné a časté skríningy rakoviny sú dôležité v oboch prípadoch.

Aké sú príznaky Cowdenovho syndrómu?

Príznaky tohto ochorenia sa často začínajú objavovať v tele okolo 20 rokov. Niektorí ľudia zistia, že majú Cowdenov syndróm, až keď vyhľadajú lekársku pomoc, buď kvôli hrčkám nazývaným hamartómy, alebo kvôli rakovine, ktorá sa vyvíja v mladom veku.

Hamartómy (vyslovuje sa „ha-ma-to-ma“) sú najčastejším a najvýraznejším znakom Cowdenovho syndrómu. Sú to nezhubné, nádorovité výrastky. Môžu sa vyvinúť kdekoľvek na tele, vnútorne aj zvonka. Najčastejšie sa nachádzajú na krku, tvári a pokožke hlavy.

Existujú aj ďalšie príznaky:

• Väčšia hlava ako normálne (makrocefália) .
• Malé, hladké hrčky na koži (trichilemómy).
• Číre pľuzgierovité hrbolčeky na chodidlách, dlaniach a chrbtoch rúk (akrálna keratóza).
• Bradavicovitých výrastkov na jazyku, ďasnách, zadnej časti hrdla a mandliach („orálna papilomatóza“).

Je však dôležité pamätať na toto: Len preto, že máte niektoré z týchto príznakov, neznamená to, že máte Cowdenov syndróm. Lekári zvyčajne majú podozrenie na tento stav, ak máte kombináciu týchto špecifických príznakov .

Čo spôsobuje Cowdenov syndróm?

Cowdenov syndróm je spôsobený určitými genetickými mutáciami, ktoré zdedíte. Jednoducho povedané, gény riadia to, ako bunky v našom tele rastú, delia sa a umierajú. Pri Cowdenovom syndróme v dôsledku defektu v týchto génoch abnormálne bunky rastú nekontrolovateľne a pretrvávajú, keď by mali. Nakoniec sa tieto bunky zhlukujú a vytvárajú nerakovinové nádory nazývané hamartómy.

Vedci stále skúmajú genetické zmeny, ktoré zvyšujú riziko tejto rakoviny, gény spojené s Cowdenovým syndrómom. Niektorí ľudia s Cowdenovým syndrómom nemajú mutáciu v géne „PTEN“. U malého počtu ľudí sa zistili mutácie v iných génoch, ako napríklad „PIK3CA/AKT1“, „SDHB-D“, „KLLN“ a „SEC23B“. Preto lekárski výskumníci túto problematiku naďalej skúmajú.

Ako sa to dedí z generácie na generáciu?

Ľudia s Cowdenovým syndrómom zdedia toto ochorenie „autozomálne dominantným typom“. To znamená, že zdedia normálny gén od jedného zo svojich biologických rodičov a mutovaný gén od druhého rodiča. To znamená, že každé dieťa má 50 % pravdepodobnosť , že zdedí mutovaný gén.

Aké sú rizikové faktory Cowdenovho syndrómu?

Jediným doteraz identifikovaným významným rizikovým faktorom je rodinná anamnéza . To znamená, že ak má niekto vo vašej rodine Cowdenov syndróm, máte vyššiu pravdepodobnosť, že ho dostanete aj vy.

Aké sú možné komplikácie tohto stavu?

Ak máte Cowdenov syndróm, máte zvýšené riziko vzniku určitých typov rakoviny. Taktiež sa u vás môže vyvinúť rakovina v mladom veku alebo viac ako jeden typ rakoviny počas vášho života.Môže sa vyskytnúť v rôznych časoch, preto je dôležité porozprávať sa so svojím lekárom o tom, kedy a ako často by ste mali absolvovať skríning rakoviny.

Ako lekári diagnostikujú Cowdenov syndróm?

Cowdenov syndróm je komplexné ochorenie s mnohými príznakmi a súvisiacimi stavmi. Aj keď máte jeden alebo viacero z týchto príznakov, nemusí to nevyhnutne znamenať, že máte Cowdenov syndróm.

Na diagnostikovanie Cowdenovho syndrómu lekári porovnávajú váš stav s diagnostickými kritériami vyvinutými lekármi špecializujúcimi sa na dedičné rakovinové syndrómy. V tomto procese sa váš stav porovnáva s hlavnými a vedľajšími kritériami. Cowdenov syndróm sa vám diagnostikuje, ak máte špecifickú kombináciu týchto kritérií.

Lekári môžu mať podozrenie na Cowdenov syndróm, ak:

• Okrem „makrocefálie“ (veľkej hlavy) existujú tri hlavné kritériá .
• Mať jedno hlavné kritérium alebo tri vedľajšie kritériá .
• So štyrmi vedľajšími kritériami .
• Jeden z vašich príbuzných má Cowdenov syndróm alebo súvisiace ochorenie, ako je Bannayan-Riley-Ruvalcabov syndróm (BRRS).

Kritériá pre Cowdenov syndróm

Tu sú niektoré z hlavných a vedľajších kritérií, ktoré lekári zohľadňujú:

Hlavné kritériá:

• Rakovina prsníka
• Rakovina endometria
• Folikulárna rakovina štítnej žľazy
• Majú veľa hamartómov v gastrointestinálnom (GI) trakte
• Makrocefália - (obvod hlavy presahujúci určitú hodnotu)
• Prítomnosť tmavých škvŕn (pigmentovaných makúl) na žaluďoch penisu
• Keď sa odoberie kúsok kože a vyšetrí sa (urobí sa biopsia), vykazuje sa na ňom známky „trichilemómu“.
• Príliš veľa zhrubnutej kože (palmoplantárna keratóza) na rukách a nohách
• Množstvo bradavicových výrastkov („papilomatóza“) v ústach (na sliznici ústnej dutiny)
• Množstvo bradavicových hrbolčekov („papuly“) na koži tváre („kožné vyrážky tváre“)

Vedľajšie kritériá:

• Rakovina hrubého čreva
• Ezofageálna glykogénna akantóza (toto je špecifický stav, ktorý sa vyskytuje v pažeráku)
• Porucha autistického spektra
• Poruchy učenia
• Papilárny karcinóm štítnej žľazy
• Problémy so štítnou žľazou (napr. struma, adenómy)
• Rakovina obličiek
• Mastné nádory („lipómy“)
• Mať jediný „hamartóm“ v tráviacom systéme
• Tukové usadeniny v semenníkoch („testikulárna lipomatóza“)

Ak si váš lekár myslí, že by ste mohli mať Cowdenov syndróm, opýta sa vás na vašu rodinnú anamnézu a môže tiež nariadiť genetické testovanie , aby zistil, či máte genetickú mutáciu.

Čo by ste mali robiť, ak si myslíte, že máte tento stav?

Ak máte tieto príznaky, je dôležité vyhľadať radu genetika . Následne môže rozhodnúť, či potrebujete podstúpiť testy, ako je génové testovanie PTEN. Môže vás tiež odporučiť ku genetickému poradcovi . Genetický poradca vám môže pomôcť pochopiť, ako vás môžu ovplyvniť genetické ochorenia, ako je mutácia PTEN. Môže vám tiež vysvetliť výsledky genetického testovania a aké skríningové vyšetrenia rakoviny by ste mohli potrebovať, ak máte syndróm hamartómového nádoru PTEN (PHTS). Keďže Cowdenov syndróm je zriedkavé ochorenie, je dobré nájsť si tím alebo centrum, ktoré sa špecializuje na PHTS a Cowdenov syndróm.

Ako lekári liečia Cowdenov syndróm?

Cowdenov syndróm je stav, ktorý je spojený s rôznymi ochoreniami vrátane kožných problémov a rakoviny. Ľudia často zistia, že majú Cowdenov syndróm, keď sa liečia na iný stav, ktorý s týmto syndrómom súvisí.

Pre ľudí s Cowdenovým syndrómom, ktorí momentálne nemajú rakovinu , je však nevyhnutné absolvovať pravidelné, včasné skríningové vyšetrenia rakoviny . Tu je niekoľko príkladov:

• Pri rakovine prsníka: Ročné mamogramy od 30. roku života. U žien s hustými prsníkmi sa môže odporučiť aj vyšetrenie magnetickou rezonanciou (MRI).
• Pri rakovine štítnej žľazy: Ročný ultrazvuk štítnej žľazy od 7 rokov. Ak však máte príznaky (napr. uzlík na štítnej žľaze, ťažkosti s prehĺtaním), možno budete musieť tieto testy urobiť skôr.

Podobne vám lekár môže odporučiť pravidelné vyšetrenia na iné typy rakoviny (napr. rakovinu maternice, obličiek, hrubého čreva) v závislosti od vašej individuálnej situácie.

Čo môžete očakávať, keď žijete s týmto ochorením?

Ak máte Cowdenov syndróm, váš genetický poradca vám pomôže pochopiť výsledky genetického testovania. Ak vaše genetické testovanie odhalí, že máte syndróm PTEN hamartoma tumoru (PHTS), vysvetlí vám tiež, aké testy na rakovinu potrebujete. Môžete mať nižší vek ako priemerný človek .Možno budete musieť začať absolvovať tieto testy na rakovinu. Pravidelným absolvovaním týchto testov však môžete rakovinu odhaliť ešte predtým, ako sa objavia príznaky.

Aká je priemerná dĺžka života ľudí s Cowdenovým syndrómom?

Priemerná dĺžka života s Cowdenovým syndrómom závisí od vašich individuálnych okolností. Napríklad, ak vám diagnostikujú rakovinu prsníka v mladom veku a tá sa rozšírila, vaša dĺžka života môže byť kratšia ako u niekoho, u koho bola rakovina diagnostikovaná v skorom štádiu a liečená. Avšak absolvovanie odporúčaných skríningových vyšetrení na rakovinu vám môže pomôcť buď predchádzať vzniku rakoviny, alebo ju aspoň odhaliť v skorom štádiu, keď sa dá liečiť.

Ako sa o seba starám? / Ako sa o seba staráš ty?

Ak máte Cowdenov syndróm, je dôležité absolvovať pravidelné preventívne prehliadky na rakovinu , ktoré dokážu odhaliť rakovinu skôr, ako sa objavia príznaky. Opýtajte sa svojho lekára, či existujú nejaké špecifické príznaky, na ktoré by ste si mali dávať pozor a ktoré by mohli byť znakom rakoviny. Ak máte Cowdenov syndróm, opýtajte sa svojho genetického poradcu, či by aj ostatní členovia rodiny nemali podstúpiť genetické testovanie.

Mám navštíviť lekára? / Mali by ste navštíviť lekára?

Áno, určite. Cowdenov syndróm, najmä ak vám diagnostikovali „germinálnu mutáciu PTEN“ alebo „syndróm PTEN hamartomového nádoru (PHTS),“ je spojený s mnohými typmi rakoviny. Váš lekársky tím bude dôkladne sledovať váš celkový zdravotný stav a výsledky pravidelných testov na rakovinu.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi? / Aké otázky by ste mali položiť svojmu lekárovi?

Pri návšteve lekára je dobré položiť si takéto otázky:

• „Kvôli tomuto stavu sa u mňa vyvinul jeden typ rakoviny. Je možné, že sa u mňa vyvinú aj iné typy rakoviny?“
• „Genetické testy ukazujú, že mám mutovaný gén `PTEN`. Mal by byť zvyšok mojej rodiny testovaný na tento gén?“
• „Môže tento stav ovplyvniť deti, ktoré budem mať v budúcnosti?“
• „Mám Cowdenov syndróm, ale nemám mutáciu „PTEN“. Aké ďalšie genetické mutácie by to teda mohli spôsobiť?“
• „Genetické testy ukazujú, že mám mutovaný gén, ktorý spôsobuje Cowdenov syndróm. Spôsobí to u mňa určite rakovinu?“

Cowdenov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa ťažko diagnostikuje. Najlepšie je navštíviť genetika, aby ste si boli istí, či máte syndróm PTEN hamartoma tumoru (PHTS). Vaši lekári potom môžu naplánovať liečebný plán, ktorý je prispôsobený vášmu stavu. Niekedy, ak genetické testovanie nenájde mutáciu PTEN, možno budete musieť podstúpiť niekoľko rôznych testov na vylúčenie iných ochorení. Váš genetický poradca vám poradí, čo robiť ďalej.

Môže byť desivá myšlienka vedieť, že s vaším telom niečo nie je v poriadku, ale neviete, čo to je alebo čo s tým robiť. Ak zistíte, že máte Cowdenov syndróm, budete musieť po zvyšok života žiť s vedomím, že sa u vás môžu vyvinúť rôzne druhy rakoviny. Aj keď viete, že existujú testy, ktoré dokážu odhaliť rakovinu skôr, ako sa objavia príznaky, táto myšlienka môže byť naozaj desivá. Ak máte tento stav, váš lekársky tím bude neustále sledovať vaše zdravie a výsledky testov. Podnikne rýchle opatrenia na liečbu rakoviny skôr, ako sa rozšíri. Preto je dôležité byť odvážny, riadiť sa radami lekára a pravidelne chodiť na preventívne prehliadky.

Aby som to všetko zhrnul (Správa na odnesenie)

Dobre, pozrime sa teda na niektoré z najdôležitejších vecí, ktoré si z toho, o čom sme hovorili, musíte zapamätať:

• Cowdenov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie , ktoré spôsobuje tvorbu nezhubných hrčiek (hamartómov) v tele, ako aj zvýšené riziko vzniku určitých typov rakoviny (najmä rakoviny prsníka, štítnej žľazy a maternice).
• Nejde priamo o rakovinu, ale je veľmi dôležité absolvovať pravidelné prehliadky kvôli riziku rakoviny .
• Príznaky sa líšia. Hlavnými sú veľká hlava (makrocefália) a špecifické hrčky na koži a v ústach. Tieto príznaky samy o sebe nemusia nevyhnutne naznačovať prítomnosť ochorenia a diagnóza sa stanovuje na základe lekárskych kritérií.
• Tento stav je často spojený so zmenami v géne „PTEN“. V tomto prípade je veľmi dôležité genetické testovanie a genetické poradenstvo .
• Liečba sa primárne zameriava na včasné odhalenie a liečbu rakoviny . Preto si včas nechajte urobiť vyšetrenia (mamografiu, ultrazvuk atď.) odporučené lekárom.
• Ak máte akékoľvek pochybnosti o tomto stave alebo ak má niekto vo vašej rodine tieto príznaky, neváhajte navštíviť lekára a vyhľadať radu. Je veľmi dôležité byť informovaný a včas konať.

Pamätajte, že život s týmto ochorením môže byť náročný, ale s náležitým lekárskym dohľadom a podporou ho zvládnete. Nie ste sami.

Cowdenov syndróm, genetické ochorenia, riziko rakoviny, gén PTEN, kožné hrčky, hematóm, dedičné ochorenia, testovanie na rakovinu