Čo potrebujete vedieť o génovom testovaní!

Počuli ste už o „DNA teste“ alebo „génovom testovaní“? Možno vám o ňom povedal váš lekár alebo ste ho videli vo filme v televízii. Čo to vlastne robí? Môže poskytnúť cenné informácie nielen o chorobách v našom tele, ale aj o našej genetike. Poďme sa o tom porozprávať jednoduchým spôsobom, ktorému porozumiete.

Čo je to vlastne test DNA?

Jednoducho povedané, test DNA alebo genetický test hľadá variácie vo vašich génoch, chromozómoch a DNA. Predstavte si ich ako „pokyny“, ktoré riadia všetko v našom tele. Nielenže naša výška, farba očí a farba vlasov závisia od týchto génov, ale určujú aj našu náchylnosť na určité choroby.

Toto skúmanie nám môže pomôcť lepšie pochopiť niekoľko kľúčových bodov:

• Potvrdenie prítomnosti určitého ochorenia: Aj keď sú prítomné nejaké príznaky, tieto testy pomáhajú potvrdiť presnú povahu ochorenia.
• Poznajte svoje riziko vzniku ochorenia v budúcnosti: Niektoré choroby, napríklad niektoré druhy rakoviny, majú genetický vplyv na svoj vývoj. Takže si môžete vopred zistiť, či ste ohrození.
• Získajte informácie o genetických ochoreniach, ktoré môžete preniesť na svoje dieťa: Aj keď neprejavujete príznaky niektorých genetických ochorení, môžete byť ich „nosičom“. To znamená, že môžete zmenený gén preniesť na svoje dieťa.

Aké sú hlavné typy testov DNA?

Existujú rôzne typy genetických testov. Váš lekár vám odporučí test, ktorý je pre vás najvhodnejší na základe vašej rodinnej anamnézy a vašich symptómov. Pozrime sa na hlavné typy.

Na čo sa tieto genetické testy používajú?

Genetické testovanie je veľmi cenný medicínsky nástroj. Tu je niekoľko situácií, v ktorých sa používa.

Prenatálne testovanie pre nastávajúce mamičky

Počas tehotenstva dokážu tieto testy odhaliť akékoľvek zmeny v génoch alebo chromozómoch nenarodeného dieťaťa. To môže pomôcť v predstihu určiť riziko vzniku genetického ochorenia u dieťaťa.

Diagnostické testovanie

Ak máte akékoľvek príznaky, tento test môže pomôcť určiť, či sú spôsobené genetickou poruchou.

Skríning nosičov

Existujú určité genetické ochorenia a aj keď máte v tele zmenený gén pre toto ochorenie, nebudete prejavovať žiadne príznaky. Nazývate sa „prenášač“. Ak sú obaja rodičia, ktorí plánujú mať dieťa, nosičmi rovnakého ochorenia, existuje 25 % riziko, že dieťa bude mať toto ochorenie. Tento test vám teda môže povedať, či ste prenášačom.

Skríning novorodencov

Hneď po narodení dieťaťa sa vyšetrí na určité genetické a iné zdravotné problémy. To umožňuje čo najskôr začať s liečbou, ak sa vyskytne ochorenie.

Prediktívne a presymptomatické testovanie

Tieto testy môžu ukázať, či máte v budúcnosti vyššie genetické riziko vzniku určitého ochorenia (napr. určitých typov rakoviny), aj keď momentálne nemáte žiadne príznaky.

Farmakogenomické testovanie

Toto je úžasná vec. Tento test vám môže povedať, ako na vás určité lieky pôsobia, či vám budú účinkovať a aká je najbezpečnejšia dávka na základe vašej genetickej výbavy. To môže pomôcť vášmu lekárovi vybrať liečbu, ktorá je pre vás najlepšia.

Aké choroby sa dajú zistiť genetickými testami?

Je dôležité mať na pamäti, že genetické testy nedokážu odhaliť každú chorobu. Pozitívny výsledok testu tiež nemusí nevyhnutne znamenať, že sa u vás táto choroba vyvinie. Sú však veľmi užitočné pri identifikácii mnohých ochorení. Tu je niekoľko príkladov:

• Downov syndróm
• Cystická fibróza
• kosáčikovitá anémia
• Huntingtonova choroba
• Niektoré dedičné druhy rakoviny, ako je rakovina prsníka a rakovina hrubého čreva

Ako sa tento test vykonáva?

Je to veľmi jednoduchý proces. Váš lekár vám odoberie vzorku krvi, vlasov, kože, tkaniva alebo plodovej vody od tehotnej ženy . Vzorka sa potom odošle do laboratória. Tam odborníci otestujú vaše gény, chromozómy alebo DNA na zmeny a výsledky pošlú späť vášmu lekárovi.

Existujú v týchto testoch nejaké riziká?

Väčšina testov DNA má veľmi nízke fyzické riziká. Sú také jednoduché ako odber malého množstva krvi. Niektoré testy, ktoré zahŕňajú odber tekutiny z maternice počas tehotenstva, však nesú veľmi malé riziko infekcie a potratu.

Väčšie riziko je však psychologické a finančné .

• Psychologický dopad: Ak dostanete neočakávaný výsledok, môžete pociťovať pocity ako hnev, strach, smútok a úzkosť.
• Finančné aspekty: Genetické testovanie môže byť drahé, preto je dobré si to uvedomiť pred testovaním.

Čo hovoria výsledky?

Pochopenie výsledkov genetického testu môže byť niekedy komplikované. Váš lekár porovná výsledky s vašou anamnézou, aby ich presne vysvetlil. Existujú tri hlavné typy výsledkov.

| Výsledok | Význam |

| ------------------ | ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |

| Pozitívny | To znamená, že laboratórium zistilo genetickú zmenu, ktorá spôsobuje ochorenie. Toto môže potvrdiť vašu diagnózu, potvrdiť, že ste nosičom ochorenia, alebo potvrdiť, že máte zvýšené riziko vzniku ochorenia. |

| Negatívny | To znamená, že genetická zmena, ktorá spôsobuje ochorenie, nebola nájdená. To môže vylúčiť diagnózu, potvrdiť, že nie ste nositeľom ochorenia, alebo určiť, že nie ste vystavení zvýšenému riziku. |

| Neisté | To znamená, že aj keď sa zistí genetická zmena, nie je dostatok informácií na určenie, či ide o chorobu alebo o neškodnú normálnu zmenu. Je to preto, že všetci máme malé zmeny v DNA, ktoré neovplyvňujú naše zdravie. |