Bojíte sa FISH testu? Poďme sa o tomto genetickom teste (fluorescenčná in situ hybridizácia - FISH test) dozvedieť viac v jednoduchých slovách.

Povedal vám alebo niekomu z vašej rodiny lekár, aby ste si dali urobiť „FISH test“? Cítili ste sa trochu vystrašení alebo nervózni, keď ste počuli tento názov? Pomysleli ste si: „Čo je to za zvláštny test?“? Je úplne normálne, že sa tak cítite. Ale nie je dôvod na obavy. Nie je to také zložité, ako si myslíte, a nie je to niečo, čoho by ste sa mali báť. Dnes si povieme, čo je tento FISH test, čo hľadá a ako sa robí, veľmi jednoducho, v našom jazyku.

V prvom rade, čo je to FISH test?

Jednoducho povedané, FISH je špecializovaný laboratórny test, ktorý hľadá zmeny alebo chyby v génoch a chromozómoch vo vnútri buniek nášho tela. Je to ako skúmanie genetickej mapy nášho tela.

Aby sme to trochu lepšie pochopili, predstavme si naše telo ako veľkú knižnicu.

• Chromozómy: Chromozómy sú ako poličky v knižnici. Každá ľudská bunka má 23 párov takýchto políc.
• Gény: Tie knihy na policiach sú gény. Tieto knihy obsahujú všetky pokyny, ktoré naše telo potrebuje na fungovanie. Nielen farba našich vlasov, farba očí, výška, ale každá funkcia v našom tele je riadená informáciami v týchto knihách nazývaných gény.
• DNA: Písmená a slová napísané v týchto knihách sú DNA. To znamená, že kompletný súbor inštrukcií, ktoré naše telo potrebuje, je obsiahnutý v DNA.

Teraz si predstavte, že niektorým knihám (génom) v tejto knižnici chýbajú strany (delécia), niektoré boli pridané (amplifikácia) alebo kniha, ktorá mala byť na jednej poličke, bola presunutá na inú policu (translokácia). Čo by sa stalo, keby sa to stalo? Pokyny, ktoré telo dostáva, by boli nesprávne. Práve kvôli takýmto nesprávnym pokynom vznikajú choroby ako rakovina a iné genetické ochorenia.

Ako funguje tento FISH test?

Aj keď je táto metodika trochu vedecká, vysvetlím vám ju na veľmi jednoduchom príklade.

Predstavte si, že potrebujete nájsť konkrétnu vetu vo veľkej knihe. Čo urobíte? Nájdete túto vetu a označíte ju farebným zvýrazňovačom. Potom ju ľahko znova nájdete.

Toto sa deje pri FISH teste. V laboratóriu vedci vytvoria kúsky DNA, ktoré zodpovedajú špecifickej časti génu, ktorý chcú hľadať vo vašej bunkovej vzorke. Tieto sa nazývajú „sondy“. Potom na tieto vyrobené kúsky DNA pripoja fluorescenčné značky. Sú to ako zvýrazňovače.

Potom odoberú vzorku vašich buniek (napríklad krvi alebo tkaniva) a pridajú k nej tieto farebne označené „sondy“. Potom sa stane niečo úžasné. „Sonda“ nájde presné umiestnenie génu, ktorý sa k nej zhoduje, a hybridizuje s ním.

Keď sa potom patológ pozrie špeciálnym mikroskopom (fluorescenčným mikroskopom), „sondy“ pripojené k tomuto génovému segmentu žiaria ako farebné svetlá, ako hviezdy žiariace v tme.

• V normálnej bunke: Očakávané množstvo farebného svetla je viditeľné na správnych miestach.
• V abnormálnej bunke: Môžete vidieť viac farieb, ako ste očakávali (amplifikácia), alebo nemusíte vidieť farbu, ktorú chcete vidieť (delécia), alebo môžete vidieť dve farby, ktoré by mali byť spolu, ale sú od seba ďaleko (translokácia).

Práve pohľadom na tento žiarivý svetelný vzor vám lekári dokážu presne povedať, aké zmeny sú vo vašich génoch.

Aké sú hlavné veci, ktoré FISH test hľadá?

FISH test sa vykonáva hlavne z niekoľkých dôvodov. Pozrime sa na genetické zmeny, ktoré dokáže odhaliť, a na choroby, ktoré sú s nimi spojené.

Aké choroby možno identifikovať na základe týchto zmien?

FISH test je veľmi dôležitý pre diagnostiku rôznych ochorení, najmä rakoviny, a pre plánovanie liečby.

• Druhy rakoviny:
• Rakovina prsníka: Konkrétne hľadajte amplifikáciu génu (HER2). Ak k takejto amplifikácii dôjde, možno podať špecifickú liečbu, ktorá je zameraná konkrétne na tento gén.
• Leukémia: Identifikujte typy akútnej a chronickej leukémie.
• Lymfóm
• Rakovina kostnej drene (mnohopočetný myelóm)
• Rakovina pľúc, žalúdka a močového mechúra
• Prenatálne a postnatálne genetické ochorenia: Pred narodením alebo po narodení otestujte dieťa, aby ste zistili, či má chromozómové abnormality, ako je Downov syndróm.
• Oplodnenie in vitro (IVF): Táto metóda sa tiež používa na testovanie embryí na chromozomálne abnormality pred ich prenosom prostredníctvom oplodnenia in vitro (IVF).

Ako sa mám pripraviť na FISH test?

Spôsob prípravy na tento test závisí od vzorky, ktorú odoberáte. Na tento účel sa dajú odobrať rôzne typy vzoriek.

• Krvný test: Ak má váš lekár podozrenie, že vy alebo vaše dieťa máte genetické ochorenie, tento test sa môže vykonať odobratím malého množstva krvi ako zvyčajne. Nevyžaduje si to žiadnu špeciálnu prípravu.
• Prenatálne testovanie: Ak sa gény dieťaťa testujú počas tehotenstva, lekár vykoná test nazývaný „amniocentéza“, ktorý zahŕňa odber malého množstva plodovej vody z matkinej maternice.
• Biopsia: Ak existuje podozrenie na rakovinu, z nádoru alebo kostnej drene sa odoberie malý kúsok tkaniva na vyšetrenie (biopsia kostnej drene). Pred biopsiou vám lekár poskytne pokyny, ako sa na ňu pripraviť, pretože je potrebná anestézia.
• Test moču: Vzorka moču sa niekedy používa na diagnostiku alebo monitorovanie rakoviny močového mechúra.

Čo sa stane po prijatí správy z testu?

Výsledky FISH testu sa zvyčajne dostavia do jedného až štyroch týždňov. Váš lekár vás o tomto čase vopred informuje.

Výsledok je „pozitívny“.Ak sa to píše, znamená to, že vo vašej bunkovej vzorke sa nachádza nejaká genetická alebo chromozomálna abnormalita.

Je normálne cítiť strach a úzkosť, keď uvidíte takýto výsledok. Pamätajte však, že tento výsledok je príležitosťou získať jasnejšie pochopenie vášho stavu. A na základe týchto informácií bude váš lekár schopný rozhodnúť o najvhodnejšej a cielenej liečbe pre vás.

Napríklad, ak tento test zistí genetickú mutáciu v rakovine, môže sa podať cielená terapia zameraná na túto mutáciu, čo vedie k menšiemu počtu vedľajších účinkov a úspešnejším výsledkom.

Preto namiesto toho, aby ste sa obávali výsledkov a robili si starosti sami, porozprávajte sa so svojím lekárom starostlivo a jasne pochopte, čo to znamená a aké kroky musíte podniknúť ďalej.