Dedičná rakovina hrubého čreva: Poznáte HNPCC?

Počuli ste už niekedy, že jeden, možno dvaja alebo traja členovia vašej rodiny mali rakovinu hrubého čreva? Alebo sa trochu bojíte, pretože máte rodinnú anamnézu rakoviny? V skutočnosti sa niektoré typy rakoviny môžu prenášať z generácie na generáciu. Dnes si povieme o špeciálnom type rakoviny hrubého čreva, ktorý sa prenáša prostredníctvom našich génov. Nazývame ho HNPCC.

Čo je HNPCC?

Jednoducho povedané, HNPCC (hereditárny nepolypózny kolorektálny karcinóm) je typ rakoviny hrubého čreva, ktorý je spôsobený určitými zmenami (mutáciami) v génoch, ktoré sa prenášajú z generácie na generáciu. Ide o rakovinu, ktorá sa vyskytuje v našom hrubom čreve.

Takže je to to isté ako Lynchov syndróm?

Pravdepodobne ste už o Lynchovom syndróme počuli častejšie ako o HNPCC. Tieto dva pojmy spolu úzko súvisia, ale nie sú úplne to isté. Predstavte si to takto. Lynchov syndróm je genetická chyba v našom tele. Je to genetické ochorenie, ktoré zvyšuje riziko rakoviny.

HNPCC je názov pre stav, pri ktorom sa u osoby s Lynchovým syndrómom vyvinie rakovina hrubého čreva alebo iné súvisiace druhy rakoviny (ako je rakovina maternice alebo tenkého čreva), najmä pred dosiahnutím veku 50 rokov. Rakovina HNPCC sa najčastejšie vyvíja na pravej strane hrubého čreva.

Aký častý je HNPCC? Aké sú príznaky?

HNPCC predstavuje 2 % až 4 % všetkých hlásených prípadov kolorektálneho karcinómu na celom svete. Hoci sa tento stav môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, najčastejšie sa diagnostikuje u ľudí mladších ako 50 rokov.

HNPCC nemusí mať v počiatočných štádiách žiadne špecifické príznaky, ale s postupom rakoviny sa tieto príznaky môžu objaviť.

Prečo sa HNPCC vyvíja? Je nákazlivý?

Hlavným dôvodom sú naše gény. Predstavte si naše telo ako budovu postavenú podľa veľkého plánu. Kniha, ktorá tento plán obsahuje, je naša DNA. Pokyny v tejto DNA nazývame génmi.

Ľudia s Lynchovým syndrómom majú poruchu v niekoľkých špecifických génoch („MLH1“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ a „EPCAM“), ktoré opravujú chyby v DNA. Keď tieto gény nefungujú správne, chyby v DNA („chyby replikácie DNA“), ktoré vznikajú pri delení našich buniek, sa neopravujú. Postupom času sa tieto chyby hromadia a normálna bunka sa s väčšou pravdepodobnosťou stane rakovinovou bunkou.

Dôležité je, že HNPCC nie je nákazlivé ochorenie. To znamená, že sa nešíri z jednej osoby na druhú ako prechladnutie. Chybný gén, ktorý ho spôsobuje, sa však môže prenášať z generácie na generáciu. To znamená, že ak má ktorýkoľvek z rodičov Lynchov syndróm, dieťa má 50 % šancu, že tento gén zdedí. Ak zdedí tento gén, má toto dieťa vyššie riziko vzniku HNPCC alebo iných súvisiacich druhov rakoviny v budúcnosti.

Ako to lekár zistí?

Ak máte vyššie uvedené príznaky, najmä ak mal niekto vo vašej rodine rakovinu hrubého čreva, určite by ste mali navštíviť lekára.

Lekár vás najprv vyšetrí. Potom, ak existuje podozrenie na rakovinu hrubého čreva, najbežnejším vyšetrením je kolonoskopia . Zahŕňa zavedenie tenkej trubice cez konečník a použitie kamery na vyšetrenie vnútra hrubého čreva.

Aby váš lekár potvrdil, či máte HNPCC, bude tiež hľadať nasledovné:

• Rodinná anamnéza rakoviny:Určite sa vás opýtajú, či niekto z vašej najbližšej rodiny, napríklad vaša matka, otec alebo súrodenci, niekedy mal rakovinu hrubého čreva alebo inú rakovinu súvisiacu s Lynchovým syndrómom pred dovŕšením 50. roku života.
• Genetické testovanie: Odporúča sa špeciálny krvný test na zistenie, či máte genetické mutácie, ktoré spôsobujú HNPCC.
• Vylúčenie iných ochorení: Podobne ako HNPCC existuje aj ďalšie dedičné ochorenie rakoviny hrubého čreva nazývané FAP (familiárna adenomatózna polypóza) . Keďže medzi týmito dvoma ochoreniami existujú rozdiely, vykonajú sa aj testy na potvrdenie, že máte HNPCC a nie FAP.

Aký je rozdiel medzi HNPCC a FAP?

Hoci sú obe dedičné ochorenia rakoviny hrubého čreva, gény, ktoré ich spôsobujú, sú odlišné. Hlavný rozdiel je v počte polypov, ktoré sa v hrubom čreve vyvíjajú.

Aké sú liečebné postupy pre HNPCC?

Hlavnou liečbou HNPCC je chirurgický zákrok (kolektómia) . Ide o chirurgické odstránenie časti alebo celého hrubého čreva, kde sa rakovina nachádza. Toto sa dá vykonať rôznymi spôsobmi.

• Čiastočná kolektómia: Odstránenie iba časti hrubého čreva, kde sa nachádza rakovina.
• Totálna kolektómia: Odstránenie celého hrubého čreva.
• Proktektómia: Odstránenie hrubého čreva aj konečníka.

Ak sa rakovina rozšírila (metastázovala) do iných častí tela, lekár vám môže okrem chirurgického zákroku odporučiť aj iné liečebné postupy.

• Chemoterapia: Liečba liekmi, ktoré ničia rakovinové bunky.
• Imunoterapia: Stimulácia vlastného imunitného systému nášho tela v boji proti rakovinovým bunkám.

V mnohých prípadoch môže byť imunoterapia pri rakovine HNPCC úspešnejšia.

Aká je budúcnosť niekoho s HNPCC?

Lynchov syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa nedá vyliečiť. Je to celoživotné ochorenie. Operácia však môže vyliečiť rakovinu HNPCC a zabrániť vzniku rakoviny hrubého čreva v budúcnosti.

Osoba s HNPCC je okrem rakoviny hrubého čreva vystavená riziku vzniku aj iných typov rakoviny. Preto vám lekár odporučí pravidelné prehliadky.

• Rakovina endometria
• Rakovina vaječníkov
• Rakovina žalúdka
• Rakovina obličiek, mozgu, pečene a kože

V priemere približne 60 % ľudí s diagnostikovaným HNPCC prežíva 5 rokov. A 70 % až 88 % ľudí s rakovinou čriev spôsobenou Lynchovým syndrómom prežíva viac ako 10 rokov. Tieto štatistiky ukazujú, aké dôležité sú včasné odhalenie a liečba.

Čo sa dá urobiť, aby sa tomuto riziku predišlo a aby sa s ním vyrovnalo?

Neexistuje spôsob, ako zabrániť genetickej mutácii, ktorá to spôsobuje. Je to niečo, čo dedíme. Existuje však veľa vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste rakovine predišli alebo ju včas odhalili.

• Dávajte si pozor na rodinnú anamnézu: Ak má niekto vo vašej rodine Lynchov syndróm alebo HNPCC, porozprávajte sa o tom so svojím lekárom a opýtajte sa, či potrebujete podstúpiť aj genetické testovanie.
• Začnite so skríningom včas: Ak vám diagnostikujú Lynchov syndróm, váš lekár vám odporučí, aby ste začali so skríningom rakoviny hrubého čreva (kolonoskopiou) vo veku 20 rokov.
• Zdravý životný štýl: Tieto veci veľmi pomáhajú pri znižovaní rizika rakoviny:
• Úplne sa vyhnite fajčeniu.
• Obmedzte konzumáciu alkoholu.
• Jedzte zdravú stravu bohatú na zeleninu a ovocie.
• Pravidelne cvičte.
• Udržiavajte si zdravú telesnú hmotnosť.
• Dávajte si pozor na príznaky: Ak sa u vás objavia akékoľvek nové príznaky, neignorujte ich a okamžite vyhľadajte lekára.