Má vaše dieťa problém s vývojom mozgu? Získajte informácie o holoprosencefálii (HPE).

Slová nedokážu vyjadriť radosť a lásku, ktorú cítime, keď sa pozrieme na novonarodené dieťa, však? Niekedy sa však naše deti môžu narodiť so zdravotnými problémami, ktoré by sme neočakávali. Dnes si povieme o vrodenej chybe, ktorá je trochu komplikovaná, ale o ktorej by sme si mali byť vedomí.

Čo je holoprosencefália (HPE)?

Jednoducho povedané, holoprosencefália, známa aj ako HPE, je vrodený stav, ktorý sa vyskytuje ešte počas pôrodu. Ide o vrodenú chybu. Pri tomto stave sa mozog plodu počas vývoja správne nerozdelí na pravú a ľavú hemisféru. Vedeli ste, že náš mozog je normálne rozdelený na dve hlavné časti, pravú hemisféru a ľavú hemisféru? Tieto dve hemisféry sú navzájom prepojené a vymieňajú si informácie prostredníctvom zväzku nervových vlákien nazývaného corpus callosum. Každá z týchto hemisfér je tiež rozdelená na ďalšie časti, ako je čelový lalok, temenný lalok, okcipitálny lalok a spánkový lalok.

Toto rozdelenie mozgu na časti je veľmi dôležité. Pretože toto rozdelenie pomáha mozgu spracovávať veľa informácií súčasne a vykonávať rôzne činnosti. Takže, rovnako ako v prípade „(HPE)“, ak k tomuto rozdeleniu nedôjde počas správneho vývoja mozgu, môže to spôsobiť množstvo fyzických problémov a problémov súvisiacich s nervovým systémom.

Tento stav, nazývaný „HPE“, sa vyskytuje veľmi skoro vo vývoji plodu. To znamená, že sa môže objaviť ešte predtým, ako zistíte, že ste tehotná. Existujú rôzne typy holoprozencefálie a ich závažnosť a príznaky sa líšia. Spôsob, akým tento stav ovplyvňuje každé dieťa, sa tiež môže líšiť.

Aké sú hlavné typy holoprozencefálie (HPE)?

Existujú tri hlavné typy holoprosencefálie (HPE). Pozrime sa na ne v poradí od najzávažnejšieho po najmenej závažný:

Alobarova holoprosencefália

Toto je najzávažnejší typ . V tomto prípade sa mozog plodu vôbec nerozdelí na dve hemisféry. V dôsledku toho sa štruktúry nachádzajúce sa medzi mozgom a tvárou strácajú a mozgové dutiny sa spájajú. Spolu s tým sa pozorujú závažné deformácie tváre. Najčastejšie sa deti s týmto typom „(HPE)“ narodia mŕtve alebo zomrú krátko po narodení.

Semilobárna holoprosencefália

Pri tomto type je mozog plodu iba čiastočne rozdelený na dve hemisféry . Deje sa to preto, lebo ľavá strana mozgu je spojená s pravou stranou v oblastiach nazývaných „čelové laloky“ a „parietálne laloky“. Deliaca čiara medzi pravou a ľavou hemisférou mozgu, „interhemisférická štrbina“, sa nachádza iba v zadnej časti mozgu.

Lobárna holoprosencefália

Pri tomto type je mozog plodu z veľkej časti rozdelený na dve hemisféry., ale nie úplne oddelené. Hoci existujú dve hemisféry (pravá a ľavá), mozgové hemisféry sú navzájom prepojené vo „frontálnom kortexe“. Toto je najmenej závažná forma „(HPE)“.

Variant strednej interhemisférickej hemisféry (MIH)

Okrem týchto troch hlavných typov existuje aj štvrtý podtyp nazývaný variant strednej interhemisférickej (MIH). V tomto prípade je mozog plodu spojený v strede.

Aký je rozdiel medzi hydranencefáliou a holoprosencefáliou?

Tieto dva názvy vás môžu zmiasť. Hydranencefália a holoprosencefália sú vrodené chyby, ktoré postihujú mozog dieťaťa, ale medzi nimi je rozdiel.

Hydranencefália je strata časti mozgu vášho dieťaťa. Ide o veľmi zriedkavý stav nazývaný hydrocefalus (vodná hlava). Deti s týmto ochorením majú zvyčajne zväčšenú hlavu.

Holoprozencefália je však stav, keď sa mozog počas embryonálneho štádia správne nerozdelí na pravú a ľavú hemisféru. Rozumiete tomu rozdielu?

Koho tento stav postihuje? Aká je jeho bežnosť?

Holoprozencefália (HPE) je stav, ktorý postihuje plody vyvíjajúce sa v maternici. Zvyčajne sa vyskytuje počas druhého a tretieho týždňa vývoja plodu. To znamená, že často ešte predtým, ako vôbec zistíte, že ste tehotná.

Výskumníci odhadujú, že holoprozencefália postihuje približne 1 z 250 plodov počas raného embryonálneho štádia (druhý a tretí týždeň tehotenstva). Väčšina týchto tehotenstiev však končí potratom alebo mŕtvo narodeným dieťaťom.

Preto je holoprosencefália u živonarodených detí zriedkavým stavom, ktorý sa vyskytuje približne u 1 zo 16 000 živonarodených detí.

Aké sú príznaky holoprozencefálie (HPE)?

Keďže existujú rôzne typy holoprosencefálie (HPE), závažnosť a príznaky sa môžu značne líšiť. To znamená, že tieto príznaky sa môžu u jednotlivých detí líšiť.

Bežné príznaky

Medzi bežné príznaky HPE patria:

• Vývojové oneskorenia .
• Intelektuálne postihnutie.
• Epilepsia a záchvaty.
• Malá hlava (mikrocefália).
• Veľká hlava (makrocefália).
• Nadmerné hromadenie tekutiny v mozgu (hydrocefalus).
• Abnormality tváre .
• Zubné abnormality (napríklad jeden centrálny rezák).
• Rázštep pery a/alebo podnebia.
• Ťažkosti s kontrolou telesnej teploty, srdcovej frekvencie a dýchania.
• Ťažkosti s jedením.

Charakteristiky Alobar HPE

Toto je najzávažnejší typ, takže príznaky sú závažnejšie:

• Mať jedno oko (cyklopia), mať oči príliš blízko seba (etocefália) alebo mať vôbec žiadne oči (anoftalmia).
• Veľmi malé očné buľvy (mikroftalmia) a rúrkovitý nos (proboscis).
• Plochý nos s blízko posadenými očami (orbitálny hypotelorizmus) alebo rázštep pery, ktorý sa vyskytuje v strede pery (stredný rázštep pery) alebo na oboch stranách (obojstranný rázštep pery).

Charakteristiky semilobarového HPE

• Tesne rozmiestnené oči (orbitálny hypotelorizmus), veľmi malé očné buľvy (mikroftalmia) alebo jedno alebo viac očí (anoftalmia).
• Sploštenie koreňa nosa a špičky nosa.
• Jedna nosová dierka.
• Stredná rázštep pery alebo obojstranná rázštep pery.
• Rázštep podnebia.

Charakteristiky Lobar HPE

Toto je najmenej závažný typ, ale môžete pozorovať tieto príznaky:

• Bilaterálny rázštep pery.
• Detailný záber očí.
• Plochý alebo prepadnutý nos.

Tento stav, nazývaný holoprosencefália, sa môže vyskytnúť aj ako súčasť niekoľkých rôznych genetických syndrómov. Každý z týchto syndrómov má svoje vlastné jedinečné znaky a symptómy.

Čo spôsobuje holoprosencefáliu (HPE)?

Normálne sa mozog plodu rozdelí na dve hemisféry už v ranom štádiu vývoja. Holoprozencefália (HPE) nastáva, keď sa predná časť mozgu, prosencefalon, správne nerozdelí na pravú a ľavú hemisféru. To znamená, že namiesto toho, aby boli ľavá a pravá strana prednej časti mozgu úplne oddelené, existuje medzi nimi abnormálne spojenie.

Konkrétne, holoprosencefália môže byť spôsobená:

• Mutácie sa vyskytujú v najmenej 14 rôznych génoch .
• Chromozómové abnormality .
• Určité genetické syndrómy .

V mnohých prípadoch však lekári nedokážu nájsť presnú príčinu.

Genetické mutácie

Genetická mutácia je zmena v sekvencii vašej DNA. Táto sekvencia DNA poskytuje vašim bunkám informácie, ktoré potrebujú na vykonávanie svojich funkcií. Ak je teda časť sekvencie DNA neúplná alebo poškodená, môžu sa u vás vyskytnúť príznaky genetického ochorenia.

Dieťa môže zdediť genetickú mutáciu od jedného alebo oboch rodičov v závislosti od spôsobu prenosu. Niektoré mutácie sa však vyskytujú aj náhodne, čo znamená, že nikto v rodine nemá túto mutáciu v anamnéze.

Vedci spojili mutácie v nasledujúcich génoch s týmto ochorením (HPE):

• `PST`
• ŠESŤTRETÍ
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODÁLNY`
• `CDON`
• FGF8
• GLI2

Tieto mutácie spôsobujú, že gény a proteíny, ktoré produkujú, nefungujú správne. To ovplyvňuje vývoj mozgu plodu a spôsobuje holoprozencefáliu.

Chromozómové abnormality

Všetci máme v bunkách 46 chromozómov, usporiadaných v 23 pároch. Tieto chromozómy nesú našu DNA. Jednoducho povedané, obsahujú pokyny pre rast a fungovanie nášho tela. Jednu sadu chromozómov dostávame od matky a jednu od otca.

Približne jedna tretina detí narodených s holoprosencefáliou má chromozomálnu abnormalitu. Chromozomálna abnormalita najčastejšie spojená s HPE je prítomnosť troch kópií chromozómu 13, známa ako trizómia 13. Trizómia 18 (tri kópie chromozómu 18) a triploidia (prítomnosť 69 chromozómov v bunke namiesto normálnych 46) môžu tiež spôsobiť HPE.

Genetické syndrómy

Holoprosencefália sa niekedy môže vyskytnúť ako súčasť určitých genetických syndrómov, ktoré okrem HPE spôsobujú aj iné zdravotné problémy.

Niektoré z genetických syndrómov spojených s HPE sú:

• Hartsfieldov syndróm
• `(Kallmanov syndróm dva)`
• (Steinfeldov syndróm)
• (Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm)
• Strommeho syndróm

Ako sa diagnostikuje holoprosencefália (HPE)?

Lekári často dokážu diagnostikovať holoprosencefáliu (HPE), najmä závažné prípady, ešte pred narodením dieťaťa pomocou prenatálneho ultrazvukového vyšetrenia. Tento stav možno diagnostikovať aj prenatálne pomocou fetálnej MRI (magnetickej rezonancie).

Hoci tieto prenatálne zobrazovacie vyšetrenia dokážu odhaliť HPE, HPE sa často diagnostikuje až po narodení dieťaťa , keď sa začnú objavovať abnormality tváre alebo neurologické problémy. Na potvrdenie diagnózy sa potom vykonajú zobrazovacie vyšetrenia hlavy.

U detí s veľmi miernymi formami holoprosencefálie sa diagnostikuje až po dosiahnutí veku približne jedného roka. V takýchto prípadoch môže byť vývojové oneskorenie signálom, že môže existovať problém s nervovým systémom. Lekári potom nariadia zobrazovacie vyšetrenia mozgu.

Diagnostické testy

Lekári používajú nasledujúce zobrazovacie testy na diagnostikovanie holoprosencefálie po narodení dieťaťa:

• Ultrazvuk hlavy: Ultrazvuk (tiež nazývaný sonografia) je bezbolestné, neinvazívne zobrazovacie vyšetrenie, ktoré využíva vysokofrekvenčné zvukové vlny na vytváranie živých obrazov alebo videí tkanív, ako sú vnútorné orgány alebo cievy.
• Vyšetrenie mozgu magnetickou rezonanciou (MRI):Magnetická rezonancia (MRI) je tiež bezbolestné vyšetrenie. Dokáže vytvoriť veľmi jasné snímky štruktúr a tkanív v mozgu vášho dieťaťa. MRI využíva veľký magnet, rádiové vlny a počítač. Nepoužíva röntgenové lúče (žiarenie).
• Počítačová tomografia (CT) hlavy: CT vyšetrenie je vyšetrenie, ktoré využíva röntgenové lúče a počítač na vytvorenie mnohých trojrozmerných (3D) snímok vyšetrovanej časti tela (v tomto prípade hlavy a mozgu vášho dieťaťa).

Ak je to možné, lekári vykonajú štúdie DNA vrátane chromozomálnej analýzy, cytogenetických a molekulárnych testov, aby určili presnú príčinu HPE.

Ak genetické testovanie odhalí chromozomálny alebo genetický problém spojený s holoprozencefáliou, váš lekár vám môže odporučiť vyhľadať genetické poradenstvo, ak plánujete mať ďalšie dieťa.

Aké sú liečebné postupy pre holoprosencefáliu (HPE)?

Žiaľ, v súčasnosti neexistuje žiadny liek ani významná liečba holoprosencefálie (HPE). Namiesto toho lekári liečia každé dieťa s HPE na základe jeho špecifických symptómov. To znamená, že možnosti liečby sa u jednotlivých detí líšia.

Tieto liečebné postupy môžu vyžadovať spoločné úsilie tímu rôznych špecialistov. Môžu zahŕňať:

• Pediatri
• Neurológovia
• Endokrinológovia
• Plastickí chirurgovia
• Ergoterapeuti a fyzioterapeuti
• Tím paliatívnej starostlivosti
• Tím komplexnej starostlivosti

Takí ľudia sa dajú zaradiť.

Bežné liečebné postupy

Tu sú niektoré z najbežnejšie používaných liečebných postupov pre HPE:

• Lieky proti záchvatom na prevenciu, zníženie alebo kontrolu záchvatov.
• Ak má vaše dieťa hydrocefalus, možno ho liečiť ventrikuloperitoneálnym (VP) skratom.
• Lieky a ergoterapia a fyzioterapia môžu pomôcť s poruchami pohybu, ako je svalová stuhnutosť (spasticita) a mimovoľné pohyby (dystónia).
• Plastická rekonštrukčná chirurgia pre rázštep pery a podnebia alebo iné črty tváre.
• Lieky na liečbu hormonálnej nerovnováhy v hypofýze.
• Prijímanie opatrení na zlepšenie príjmu živín u detí s ťažkosťami s kŕmením. Napríklad kŕmenie cez sondu do žalúdka (gastrostomická sonda - G-sonda).

Toto všetko sa robí s cieľom poskytnúť dieťaťu čo najlepšiu kvalitu života.

Dá sa zabrániť holoprozencefálii (HPE)?

Bohužiaľ, vyskytuje sa holoprosencefália (HPE)Mnohým prípadom sa nedá zabrániť. Je to preto, že sú často spôsobené „skrytými“ dedičnými genetickými problémami. Ak plánujete mať dieťa, je dobré porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom testovaní, aby ste pochopili riziko, že vaše dieťa bude mať genetické ochorenie alebo dedičnú génovú mutáciu, ako je napríklad HPE.

Vedci však identifikovali niektoré rizikové faktory, ktoré môžu zvýšiť pravdepodobnosť, že sa u plodu vyvinie holoprosencefália. Patria sem:

• Cukrovka: Ak ste mali pred otehotnením cukrovku 1. alebo 2. typu, môžete mať zvýšené riziko, že sa u vás narodí dieťa s HPE. Toto sa nesmie zamieňať s gestačným diabetom, ktorý sa vyskytuje počas tehotenstva.
• Nedostatok folátu (kyseliny listovej): Folát, prirodzená forma vitamínu B9, je nevyhnutný pre zdravý vývoj plodu, najmä mozgu a miechy. Nedostatok folátu pred tehotenstvom a počas neho môže zvýšiť riziko vzniku HPE u dieťaťa.
• Vystavenie teratogénom: Teratogény sú látky alebo faktory, ktoré spôsobujú problémy s vývojom plodu a vedú k vrodeným chybám. Vystavenie teratogénom, ako je etanol (alkohol), kyselina retinová a mykotoxíny (plesňové toxíny) ​​z potravy, môže zvýšiť riziko narodenia dieťaťa s holoprozencefáliou.

Preto je veľmi dôležité dodržiavať zdravý životný štýl, jesť vyváženú stravu a riadiť sa lekárskymi radami počas a pred tehotenstvom.

Aká je prognóza holoprosencefálie (HPE)?

Výhľad alebo prognóza holoprosencefálie (HPE) sa líši v závislosti od závažnosti stavu a konkrétnej príčiny.

Vyhliadky na stredne ťažkú ​​až ťažkú ​​HPE sú vo všeobecnosti zlé. Veľmi málo detí so stredne ťažkým až ťažkým HPE sa dožije dospelosti. Deti s miernym až stredne ťažkým HPE sa zvyčajne dožijú dospelosti, ale často musia žiť so zdravotnými komplikáciami súvisiacimi s HPE.

Mnoho detí s holoprosencefáliou potrebuje denné lieky a liečbu na prevenciu záchvatov a liečbu iných komplikácií.

Priemerná dĺžka života

Priemerná dĺžka života osoby s holoprosencefáliou (HPE) závisí od typu HPE, ktorú má, a od základnej príčiny tohto ochorenia.

Deti s Alobarovou HPE (najzávažnejšou formou) zvyčajne zomierajú ako mŕtvo narodené deti, buď krátko po narodení, alebo počas prvých šiestich mesiacov života.

Viac ako 50 % detí so semilobárnou alebo lobárnou HPE a bez iných orgánových abnormalít prežíva najmenej 12 mesiacov.

Deti s miernymi prípadmi HPE zvyčajne prežijú do dospelosti.

Ak má moje dieťa holoprosencefáliu (HPE), čo mám očakávať?

Toto je veľmi dôležité. Pamätajte, že žiadne dve deti s holoprosencefáliou (HPE) nie sú postihnuté rovnakým spôsobom. Neexistuje spôsob, ako s istotou vedieť, ako bude postihnuté vaše dieťa. Najlepšie, čo môžete urobiť pre prípravu na budúcnosť, je porozprávať sa so špecialistami, ktorí skúmajú a liečia holoprosencefáliu. Môžu vám poskytnúť viac informácií o tejto problematike.

Ako sa mám starať o svoje dieťa s holoprozencefáliou (HPE)?

Aby ste sa o svoje dieťa s holoprosencefáliou (HPE) mohli starať, riaďte sa týmito tipmi od jeho lekárov:

• Podávajte všetky predpísané lieky podľa pokynov.
• Odporučte si vyšetrenia vývoja a terapie.
• Nezabudnite sa zúčastniť všetkých následných lekárskych prehliadok.

Holoprozencefália môže spôsobiť kognitívne, neurologické a/alebo motorické problémy. Mnohé deti s HPE majú vývojové problémy a môžu počas celého života potrebovať pomoc s každodennými aktivitami.

Zdravotnícky tím vášho dieťaťa vám môže odpovedať na vaše otázky a poskytnúť vám podporu. Môže vás tiež nasmerovať na podporné skupiny vo vašej oblasti alebo online. Pamätajte, že nie ste sami.

Kedy by som mal/a navštíviť lekára svojho dieťaťa?

Ak bola vášmu dieťaťu diagnostikovaná holoprosencefália (HPE), bude musieť pravidelne navštevovať lekára, aby sa uistil, že jeho liečba funguje, a aby sa posúdil jeho vývojový pokrok.

Zistenie, že vaše dieťa má holoprosencefáliu, môže byť ťažké. Vedzte však, že v tom nie ste sami. Existuje veľa zdrojov, ktoré vám a vašej rodine môžu pomôcť. Je dôležité porozprávať sa s lekárom, ktorý má o tomto ochorení znalosti. To vám pomôže dozvedieť sa viac o tom, ako to vaše dieťa ovplyvní a ako sa na to pripraviť.

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Holoprozencefália (HPE) je komplexná vrodená chyba, ktorá vzniká, keď sa mozog dieťaťa v maternici správne nerozdelí na dve hemisféry.

• Existujú rôzne typy a úrovne závažnosti , takže príznaky sa u jednotlivých detí líšia.
• Často sú zapojené genetické príčiny a chromozomálne abnormality , ale niekedy sa príčina nedá zistiť.
• Hoci sa dá zistiť pred narodením pomocou ultrazvuku alebo magnetickej rezonancie, často sa zistí až po narodení.
• Neexistuje žiadny špecifický liek , ale existujú rôzne liečebné postupy na kontrolu príznakov a podporu dieťaťa.
• Výhľad sa líši v závislosti od závažnosti ochorenia. V miernych prípadoch môžu deti prežiť do dospelosti.
• Ak ste tehotná alebo plánujete otehotnieť, dávajte si pozor na veci, ako je kontrola cukrovky a užívanie kyseliny listovej.
• V tejto situácii nie ste sami. Môžete získať pomoc od lekárov, poradcov a podporných skupín. Presné informácie a podpora sú veľmi dôležité.

Holoprozencefália , HPE, poruchy mozgu, vrodené chyby, vývoj plodu, genetické ochorenia, chromozomálne abnormality, zdravie tehotenstva, zdravie dieťaťa