Viete o homozygotnej familiárnej hypercholesterolémii?

Všetci stále hovoríme o cholesterole a robíme si s ním starosti, však? Ale zamyslite sa nad tým, počuli ste už niekedy o dedičnom ochorení, pri ktorom sú hladiny cholesterolu abnormálne vysoké už od detstva, možno už v detstve? Dnes si povieme o jednom takomto zriedkavom, ale veľmi dôležitom ochorení. Nazýva sa homozygotná familiárna hypercholesterolémia (HoFH). Hoci je názov trochu komplikovaný, pochopme ho jednoducho.

Čo je homozygotná familiárna hypercholesterolémia?

Jednoducho povedané, ide o genetické ochorenie, ktoré sťažuje nášmu telu odstraňovanie „zlého“ cholesterolu, teda LDL (lipoproteínov s nízkou hustotou), z krvi. Všetci vieme, že cholesterol je voskovitá látka, ktorú naše bunky potrebujú. Úlohou LDL cholesterolu je prenášať tento cholesterol po tele krvou.

Keď však hladiny LDL príliš stoja, tento prebytočný cholesterol sa začne hromadiť v cievach, ktoré zásobujú naše srdce krvou, teda v tepnách. Postupom času môžu tieto usadeniny upchať tepny, čím prerušia prísun krvi a kyslíka do srdca a zvýšia riziko infarktu .

Toto ochorenie je vrodené. To znamená, že vysoký cholesterol môžete mať už od detstva. Ide o vážny stav, ktorý sa nedá vyliečiť a musí sa liečiť počas celého života.

Ak sa tento stav nelieči, u mužov sa môže vyvinúť srdcové ochorenie v 40. rokoch a u žien v 50. rokoch. Preto je mimoriadne dôležité si to uvedomovať a vyhľadať vhodnú liečbu.

Aký je dôvod?

Toto nazývame genetické ochorenie. Presne vzaté, toto ochorenie dostanete iba vtedy, ak zdedíte dve kópie génu, ktorý nefunguje správne, jednu po matke a jednu po otcovi .

Normálne naša pečeň odstraňuje prebytočný LDL cholesterol z krvi. Pečeň má na to špeciálne „LDL receptory“. Sú ako magnety, ktoré zachytávajú cholesterol a odstraňujú ho z krvi. Ale u niekoho s týmto ochorením, kvôli zdedenému chybnému génu, tieto receptory nefungujú správne. Výsledkom je, že hladina cholesterolu nekontrolovateľne stúpa.

Možno ste už počuli aj o „heterozygotnej“ familiárnej hypercholesterolémii. Ide o stav, keď je chybný gén zdedený iba od jedného rodiča. Tento stav nie je taký závažný ako „homozygotná“.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Existuje niekoľko hlavných príznakov, ktoré možno použiť na identifikáciu tejto choroby. Pozrime sa na ne v tabuľke.

Ako diagnostikovať ochorenie?

Ak máte tieto príznaky, je dôležité navštíviť lekára. Lekár vás najprv fyzicky vyšetrí a položí vám niekoľko otázok.

• Všimli ste si na pokožke niečo ako žlté škvrny?
• Máte bolesti na hrudníku?
• Cítite sa zadýchaní?
• Majú aj vaši rodičia vysoký cholesterol?

Váš lekár vám potom vykoná krvný test na kontrolu hladiny cholesterolu. Môže tiež vykonať genetický test , aby zistil, či máte chybný gén, ktorý spôsobuje ochorenie. Váš lekár môže tiež otestovať vašich blízkych rodinných príslušníkov.

Metódy liečby a manažment

Hlavným cieľom liečby je znížiť hladinu LDL cholesterolu a znížiť riziko srdcových ochorení.Často vás odporučia k lekárovi, ktorý sa špecializuje na takéto ochorenia súvisiace s cholesterolom (lipidológ).

Zmeny v životnom štýle a stravovaní

Prvým krokom je prijať zdravú stravu pre srdce s nízkym obsahom nasýtených tukov, cholesterolu a cukru. Dôležité je tiež prestať fajčiť, obmedziť alkohol a denne cvičiť.

Lieky

Keďže máte abnormálne vysoké hladiny cholesterolu, môžete začať s užívaním vysokých dávok statínov , ktoré fungujú tak, že zastavujú tvorbu cholesterolu v pečeni.

Spolu s tým sa môžu pridať aj ďalšie lieky, ktoré znižujú množstvo cholesterolu absorbovaného z potravy (napr. ezetimib , inhibítory PCSK9 , lomitapid ).

Špecifické liečby

Ak sa cholesterol nedá kontrolovať iba liekmi, bude potrebné zvážiť iné metódy liečby.

• Aferéza: Ide o postup podobný dialýze u pacientov s ochorením obličiek. V nemocnici ste pripojení k prístroju, z tela sa vám odoberie krv, LDL cholesterol sa odfiltruje a vyčistená krv sa vráti do tela. Ide o liečbu, ktorá trvá niekoľko hodín a je potrebné ju vykonávať pravidelne.

• Transplantácia pečene: Ak žiadna z vyššie uvedených liečebných postupov nie je úspešná, transplantácia pečene môže byť poslednou možnosťou. Nová zdravá pečeň má LDL receptory, ktoré môžu pomôcť kontrolovať cholesterol. Ide o veľmi závažný chirurgický zákrok a rekonvalescencia môže trvať 6 mesiacov až rok.

Pri takejto závažnej liečbe je veľmi dôležité vyhľadať emocionálnu podporu od rodiny a priateľov. Otvorene sa o tom porozprávajte so svojím lekárom.