Zrazu sa vaše dieťa mykne a stuhne? Poďme sa dozvedieť viac o tejto hyperekplexii!

Zľakne sa vaše novorodenec alebo batoľa zrazu pri najmenšom zvuku alebo dotyku? Stuhne a má pocit, akoby ho trafil kameň? Cíti sa trochu zadýchané? Ak ste si niekedy niečo také všimli, môže ísť o stav nazývaný hyperekplexia. Nebojte sa, povieme si o tom podrobnejšie.

Čo je to hyperekplexia?

Jednoducho povedané, hyperekplexia je veľmi zriedkavý neurologický stav. Ide o stav, pri ktorom sú svaly vášho dieťaťa nadmerne stuhnuté (medicínsky nazývané „hypertónia“). V dôsledku toho má dieťa problém správne hýbať svalmi.

Okrem toho tieto deti vykazujú prehnanú reakciu úľaku na náhle, neočakávané podnety (ako je náhly zvuk, dotyk alebo pohyb). Tento úľak môže spôsobiť trhnutie tela a žmurkanie očí. Po tomto šoku telo dieťaťa na chvíľu stuhne a nedokáže sa pohnúť. Najnebezpečnejšie je, že niektoré deti môžu v tomto čase prestať dýchať. Ak to takto pokračuje, môže to byť život ohrozujúce. Niekedy môže byť tento stav spojený so syndrómom náhleho úmrtia dojčiat (SIDS).

Lekári zvyčajne pozorujú tento stav u novorodencov, buď pred narodením, alebo po ňom. Tento stav, nazývaný hyperekplexia, sa však môže vyskytnúť aj u detí aj dospelých.

Pre tento stav existuje niekoľko ďalších názvov:

• Vrodený syndróm stuhnutej osoby („(Vrodený syndróm stuhnutej osoby)“)
• Hereditárna hyperekplexia (`(Hereditárna hyperekplexia)`)
• Úľaková choroba
• Syndróm úľaku („(syndróm úľaku)“)
• Syndróm stuhnutého dieťaťa

Aký častý je tento stav?

Toto je v skutočnosti veľmi zriedkavé. Len si predstavte, že aj v krajine ako Amerika sa tento stav vyskytuje u približne jedného zo 40 000 ľudí. Takže je to niečo, čo sa na Srí Lanke vyskytuje veľmi zriedkavo.

Aké sú príznaky hyperekplexie?

Existujú dve hlavné formy tohto ochorenia: väčšia forma a menšia forma.

Hlavný režim

Toto je stav, keď sa náhle, nečakane, nezvyčajným spôsobom zľaknete dotykom, pohybom alebo zvukom. Keď sa zľaknete, môžete cítiť, ako sa vám hlava zakloní, vaše telo sa trhne a robí nezvyčajné pohyby, alebo vaše telo stuhne a spadne na zem ako kameň.

Keď dieťa zaspí, môže mať trhavé pohyby. Okrem toho je u detí s týmto ochorením veľmi častá hypertónia. Môžu sa tiež pohybovať pomaly (tzv. hypokinéza) a môžu mať mierne mentálne postihnutie .

Medzi ďalšie príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť u dojčiat, detí a dospelých s týmto závažným ochorením hyperekplexie, patria:

• Hyperreflexia (nadmerné reflexy)
• Prerušované apnoe (zástavy dýchania)
• Nestabilná chôdza (nestabilná chôdza)
• Vykĺbenie bedrového kĺbu pri narodení
• Inguinálne hernie.

Vedľajšia forma

V tejto miernej forme ľudia s hyperekplexiou zvyčajne pociťujú len zriedkavú, nadmernú reakciu úľaku. Ostatné príznaky môžu byť minimálne alebo úplne chýbať. U dojčiat sa zášklby môžu zvýšiť , keď majú horúčku . U detí a dospelých sa intenzita zášklbov môže zvýšiť v dôsledku stresu alebo úzkosti .

Príznaky oboch typov sa zvyčajne začínajú prejavovať pri narodení, ale u niektorých ľudí sa začínajú objavovať neskôr v živote, buď v detstve alebo dospelosti.

Prečo dochádza k tejto hyperekplexii?

Hlavnou príčinou sú genetické mutácie. Pokiaľ ide o súčasné poznatky, túto hyperekplexiu môže spôsobiť najmenej päť rôznych génov. Tieto gény sú:

• `ATAD1`
• GLRA1
• GLRB
• `GPHN`
• SLC6A5

Tieto gény hrajú veľmi dôležitú úlohu pri produkcii určitých proteínov v našich nervových bunkách (neurónoch). Tieto proteíny riadia, ako nervové bunky reagujú na molekulu v našom tele nazývanú glycín. Glycín je aminokyselina, ktorá je stavebným kameňom bielkovín. Glycín je tiež neurotransmiter. Je to chemická látka, ktorá vysiela signály cez náš nervový systém.

Normálne glycín riadi stimuláciu svalových vlákien. Ak však dôjde ku genetickej zmene (mutácii) v jednom z vyššie uvedených génov, účinok glycínu na nervový systém sa zníži. Nervové bunky potom nekontrolovane posielajú signály do mozgu a svalov. Preto svaly začnú prehnane reagovať a objavujú sa ďalšie príznaky hyperekplexie.

Existujú dva spôsoby, ako môžete zdediť tento stav, hyperekplexiu:

1. Autozomálne dominantným spôsobom.

2. Autozomálne recesívnym spôsobom.

Ide o trochu zložitejšie genetické problémy, takže vám ich môže podrobnejšie vysvetliť váš lekár.

Aké sú komplikácie tohto stavu?

Už sme spomenuli, že keď majú novorodenci hyperekplexiu, ich telo stuhne a na chvíľu sa nedokáže hýbať. Počas tohto stuhnutia môžu niektoré deti prestať dýchať. Toto je hlavná príčina syndrómu náhleho úmrtia dojčiat (SIDS). SIDS je hlavnou príčinou nevysvetliteľných úmrtí u detí mladších ako jeden rok.

Veľmi zriedkavo sa u detí s hyperekplexiou môžu vyvinúť aj záchvaty („(epilepsia)“) alebo to, čo nazývame epileptické záchvaty.

Príznaky hyperekplexie zvyčajne ustúpia do veku jedného roka. Deti a dospelí s týmto ochorením však môžu naďalej pociťovať epizódy ľahkého trasenia a stuhnutosti. To môže spôsobiť, že často padajú. S pribúdajúcim vekom môžu byť menej schopní tolerovať hlasné zvuky a preplnené miesta. Ľudia s epilepsiou môžu mať záchvaty počas celého života.

Ako to diagnostikujete?

Pri diagnostikovaní hyperekplexie sa lekári zameriavajú na tri hlavné príznaky:

• Celé telo je bezprostredne po narodení stuhnuté.
• Prehnaná reakcia úľaku na neočakávaný podnet.
• Po vyľakaní celé telo na krátky čas stuhne .

Bežné testy – krvné testy, testy moču, skenovanie mozgu a EEG – všetky ukazujú normálne výsledky. Genetické testovanie však dokáže identifikovať päť genetických mutácií spojených s týmto ochorením.

Existuje liečba hyperekplexie?

Áno, dá sa liečiť! U detí aj dospelých je hlavnou liečbou hyperekplexie liek s názvom „(Clonazepam)“, ktorý znižuje úzkosť a znižuje stuhnutosť svalov. „(Clonazepam)“ je mierne sedatívum, ktoré patrí do triedy „(benzodiazepínov)“. Pomáha zmierniť príznaky hyperekplexie, najmä stuhnutosť svalov. Lekári zvyčajne predpisujú 0,01 až 0,1 miligramu na kilogram telesnej hmotnosti denne pre deti a 0,8 miligramu denne pre dospelých.

Váš lekár vám môže predpísať niekoľko ďalších liekov na liečbu tohto stavu. Napríklad:

• Karbamazepín (`(karbamazepín)`)
• Fenobarbitol (`(fenobarbital)`)
• Fenytoín (`(fenytoín)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Valproát sodný (`(valproát sodný)`)

Ďalšie liečebné postupy môžu zahŕňať fyzioterapiu pre ťažkosti s chôdzou a kognitívno-behaviorálnu terapiu (KBT) na zníženie úzkosti.

Čo prinesie budúcnosť v tejto situácii? (Prognóza)

Vo väčšine prípadov príznaky hyperekplexie u detí ustúpia do veku približne jedného roka. To je naozaj upokojujúca správa. U detí aj dospelých však môžu účinky tohto stavu pretrvávať celý život. Ako však už bolo spomenuté, existujú lieky, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky.

Dá sa tomu zabrániť?

Hyperekplexia je genetické ochorenie, takže sa jej nedá zabrániť. Ak máte obavy alebo pochybnosti o tom, či vaše dieťa zdedí toto ochorenie, je dobré porozprávať sa s genetickým poradcom. Potom získate jasnú predstavu o tejto problematike.

Ako sa mám postarať o seba? / Ako sa mám postarať o svoje dieťa?

Ak máte vy alebo vaše dieťa hyperekplexiu, je dôležité užívať lieky predpísané lekárom presne a včas. Váš lekár vám odporučí najlepšie možnosti liečby vášho stavu. Tieto lieky by mali pomôcť kontrolovať vaše príznaky.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak má vaše novorodené dieťa hyperekplexiu, lekár si ju zvyčajne všimne hneď pri narodení. Niekedy sa dá zistiť ešte pred narodením. Ak sa tak stane, lekár vášho dieťaťa okamžite začne liečbu.

Ak však vy alebo vaše dieťa zažijete nevysvetliteľné záchvaty , je dôležité okamžite navštíviť lekára, pretože tento stav, nazývaný hyperekplexia, môže byť tiež príčinou záchvatov.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Ak máte vy alebo vaše dieťa hyperekplexiu, je dobré položiť svojmu lekárovi tieto otázky:

• Prečo k tejto situácii došlo? (Aký je dôvod?)
• Akú možnosť liečby odporúčate?
• Je možné, že sa u mojich budúcich detí vyvinie táto hyperekplexia?

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Je normálne cítiť smútok a šok, keď zistíte, že vaše novorodenec má hyperekplexiu. Nikto nechce vidieť svoje dieťa trpieť. Ak však vy alebo vaše dieťa trpíte týmto ochorením, pamätajte, že nie ste sami. Váš lekársky tím je vám vždy k dispozícii. Poskytne vám liečbu, ktorá vám pomôže zvládnuť príznaky tohto ochorenia.

Najdôležitejšie je, ak má vaše dieťa hyperekplexiu,Pamätajte, že tieto príznaky pravdepodobne ustúpia do dovŕšenia prvých narodenín. To je veľká úľava, však? Preto sa postavte tejto situácii s odvahou a riaďte sa lekárskymi radami.

Hyperekplexia , zášklby u bábätka, svalové kŕče, neurologické ochorenia, genetické ochorenia, novorodenci, SIDS, klonazepam