Vaša genetická mapa: Poďme sa o karyotypovom teste dozvedieť viac v jednoduchých slovách

Premýšľali ste niekedy nad tým, ako získavame veci ako farbu očí, farbu pleti a štruktúru vlasov? To všetko je určené génmi, ktoré zdedíme po matke a otcovi. Tieto gény sú úhľadne usporiadané do chromozómov. Niekedy sa teda môžu v týchto chromozómoch vyskytnúť určité zmeny, pridania alebo odčítania. Preto používame špeciálny test, ktorý takéto zmeny hľadá.

Jednoducho povedané, čo je to karyotypový test?

Predstavte si, že vo vnútri každej bunky vo vašom tele je polička s kompletnými informáciami o vás. Knihy na tejto poličke sa nazývajú chromozómy. Zdravý človek má v priemere 23 párov týchto kníh, teda 46 kníh. Polovicu z nich máme od matky a druhú polovicu od otca.

Karyotypový test odoberie tieto chromozómy z vašich buniek a urobí ich „odfotku“. Potom môžeme presne vidieť,

• Existuje presne 46 chromozómov?
• Znížil sa počet chromozómov? Alebo sa zvýšil?
• Existujú nejaké abnormality v ich tvare, veľkosti alebo usporiadaní?

Z takýchto abnormalít môžeme získať indície o niektorých genetických poruchách.

Kto potrebuje tento test? V akých situáciách?

Tento test môže byť dôležitý v rôznych situáciách. Pozrime sa, aké to sú.

Je potrebné sa pred testom pripraviť?

Tento test zvyčajne nevyžaduje veľa prípravy. Ak ste však nedávno podstúpili transfúziu krvi, mali by ste to povedať svojmu lekárovi . Môže vás požiadať, aby ste s testom počkali niekoľko dní.

V niektorých prípadoch vám lekár môže odporučiť, aby ste sa pred testom niekoľko hodín postili (nejedli ani nepili). Preto je najlepšie sa opýtať svojho lekára, či existujú nejaké špeciálne pokyny, ktoré musíte pred testom dodržiavať.

Rôzne metódy vykonania karyotypového testu

Existuje niekoľko spôsobov, ako získať vzorku buniek potrebnú na tento test, v závislosti od vašich potrieb a situácie.

• Krvný test: Toto je najčastejšie používaná metóda. Používa sa u dospelých, dojčiat a malých detí.
• Aspirácia a biopsia kostnej drene: Vzorka kostnej drene sa odoberá a testuje u ľudí s rakovinou alebo ochoreniami súvisiacimi s krvou, ako je leukémia.
• Amniocentéza: Počas tehotenstva sa odoberie a testuje vzorka plodovej vody obklopujúcej dieťa v maternici.
• Odber choriových klkov (CVS): Test, ktorý odoberá vzorku buniek z placenty, ktorá počas tehotenstva poskytuje výživu dieťaťu.

Čo sa deje počas krvného testu?

Je to veľmi jednoduché a dá sa to zvládnuť za pár minút.

1. V laboratóriu vám z žily na ruke odoberú malé množstvo krvi pomocou tenkej ihly.

2. Cítite iba miernu pichľavú bolesť.

3. Odoberte krv do skúmavky, vytiahnite ihlu a na postihnuté miesto priložte malý obväz.

Ako sa odoberá vzorka kostnej drene?

Zvyčajne to robí lekár, ktorý sa špecializuje na rakovinu (onkológ) alebo krvné choroby (hematológ).

1. Niektorým ľuďom sa podávajú lieky, aby sa cítili opití.

2. Otočíte vás na bok alebo na brucho a prinútite vás ľahnúť si.

3. Zvyčajne sa do hornej časti bedrovej kosti vstrekuje znecitlivujúci liek.

4. Tenká ihla sa potom vpichne cez kosť, aby sa odobrala vzorka tekutiny z kostnej drene a kúsok tkaniva. V tomto okamihu môžete cítiť mierny tlak alebo bolesť.

Čo sa deje počas amniocentézy?

Toto sa zvyčajne vykonáva medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva.

1. Budete musieť ľahnúť si a bude vám vykonané ultrazvukové vyšetrenie.

2. Počas pozorovania snímky sa cez brušnú dutinu vpichne do maternice tenká ihla, pričom sa dáva pozor, aby sa nepoškodilo dieťa.

3. Táto ihla sa vpichne do amniotického vaku, odoberie sa vzorka tekutiny a ihla sa vyberie. V tomto okamihu môžete pocítiť mierne pálenie alebo pichanie.

Ako sa vykonáva odber choriových klkov (CVS)?

Toto sa zvyčajne vykonáva medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva.

1. Toto sa tiež robí pohľadom na skenu.

2. Existujú dva spôsoby, ako to urobiť. Jedným z nich je odobrať vzorku placenty zavedením tenkej trubice cez vagínu do krčka maternice.

3. Druhá metóda, podobná amniocentéze, zahŕňa vpichnutie ihly cez brucho a odber vzorky buniek z placenty.

Existujú v týchto testoch nejaké riziká?

Rovnako ako pri každom lekárskom vyšetrení, aj tu sú spojené určité menšie riziká. Ale nebojte sa, vážne riziká sú zriedkavé.

• Počas krvného testu: V mieste vpichu sa môžu objaviť modriny, mierne krvácanie alebo bolesť.
• Počas odberu vzorky kostnej drene: V mieste vpichu sa môže vyskytnúť krvácanie, tvorba modrín, infekcia alebo bolesť.
• Pri amniocentéze alebo testoch CVS: Existuje veľmi malé riziko mierneho krvácania, modrín a infekcie maternice. Existuje tiež veľmi zriedkavé riziko potratu (približne jeden zo 100 pri CVS, menej ako jeden z 200 pri amniocentéze).

Váš lekár vám tieto riziká podrobnejšie vysvetlí.

Ako dlho trvá, kým sa dostavia výsledky? Čo znamenajú výsledky?

Výsledky testov môžu zvyčajne trvať niekoľko týždňov. Opýtajte sa svojho lekára na tento časový rámec.

Ak je výsledok „abnormálny“, znamená to, že došlo k zmene vo vašich chromozómoch alebo chromozómoch vášho dieťaťa. To môže pomôcť identifikovať niektoré genetické ochorenia. Napríklad:

• Downov syndróm (Downov syndróm alebo trizómia 21): Stav, ktorý spôsobuje oneskorenie intelektuálneho vývoja a fyzického rastu.
• Edwardsov syndróm (Edwardsov syndróm alebo trizómia 18): Stav, ktorý spôsobuje vážne problémy s pľúcami, obličkami a srdcom.
• Patauov syndróm: Stav charakterizovaný intrauterinnou retardáciou rastu a nízkou pôrodnou hmotnosťou.
• Turnerov syndróm: Stav, ktorý bráni vývoju pohlavných znakov u dievčat.