Je normálne cítiť strach a šok, keď vám lekár povie, že niekto vo vašej rodine, najmä malé dieťa, má Pompeho chorobu. Je to zriedkavé genetické ochorenie, takže je prirodzené mať obavy. Ale dovoľte mi povedať vám, nebojte sa. Hoci v súčasnosti na túto chorobu neexistuje liek, existuje mnoho účinných liečebných postupov, ktoré môžu pacientom pomôcť žiť dlhšie a s menším počtom komplikácií.
Hlavnou liečbou Pompeho choroby je ERT (enzýmová substitučná terapia).
Jednoducho povedané, Pompeho choroba je spôsobená nedostatkom enzýmu, ktorý je nevyhnutný pre svalové bunky v našom tele. Keď tento enzým chýba, vo vnútri buniek sa hromadí typ cukru nazývaný glykogén, ktorý poškodzuje svaly. Predstavte si to, akoby v našom tele pracovali malí robotníci, ktorým hovoríme enzýmy. Pri Pompeho chorobe tento robotník nefunguje správne.
Enzýmová substitučná terapia (ERT) je liečba, pri ktorej chýbajúci enzým alebo pracovník podávame zvonku tela. Na tento účel sa do tela podáva liek obsahujúci syntetický enzým nazývaný „alglukozidáza alfa“ cez žilu (i.v. infúzia). Táto liečba je v súčasnosti jedinou schválenou liečbou Pompeho choroby.
Táto liečba ERT dramaticky predĺžila priemernú dĺžku života pacientov s Pompeho chorobou, najmä dojčiat. V minulosti bolo zriedkavé, aby dieťa s touto chorobou prežilo viac ako rok.
Bez liečby ERT sa u detí s Pompeho chorobou postupne zhrubne srdcový sval, oslabia ďalšie svaly v tele a deti zomierajú v priebehu prvého roka života. Strácajú tiež svaly potrebné na dýchanie. Po začatí liečby ERT sa táto situácia úplne zmenila. Deti, ktoré prvýkrát dostali liečbu ERT, majú teraz cez 20 rokov.
Prečo je také dôležité začať s liečbou včas?
Toto je najdôležitejšia vec. Liečba ERT môže zabrániť zhoršeniu ochorenia, ale nedokáže zvrátiť poškodenie, ktoré už bolo na svaloch spôsobené. To znamená, že ak sa liečba oneskorí, môžete stratiť schopnosť dýchať alebo chodiť.
Lekári sa snažia začať s liečbou ERT v prvých dňoch života , najmä u bábätiek, po diagnostikovaní ochorenia. Aj malé oneskorenie môže natrvalo zabrániť dieťaťu v chôdzi.
U ľudí s neskorým nástupom Pompeho choroby bude lekár pravidelne kontrolovať a monitorovať príznaky, aby určil najvhodnejší čas na začatie ERT.
Toto nie je sólová cesta - podpora od tímu odborníkov
Hoci liečba ERT môže zachrániť život, nestačí. Na zabezpečenie čo najlepšej kvality života osoby s Pompeho chorobou je potrebný multidisciplinárny tím špecialistov. Klinický genetik je zvyčajne hlavnou osobou zodpovednou za riadenie liečby.
V tabuľke nižšie nájdete typy špecialistov, ktorí môžu byť na to potrební, a typ podpory, ktorú vám poskytnú.
| Špecializovaný lekár/terapeut | Akú pomoc dostávajú? |
|---|---|
| Kardiológ | Sledujú sa účinky na srdce a predpisuje sa potrebná liečba. |
| Pneumológ | Budú sledovať ťažkosti s dýchaním a v prípade potreby poskytnú ventilátory. |
| Gastroenterológ | Lieči problémy s prehĺtaním a tráviacim systémom. |
| Výživový poradca | Zabezpečte potrebnú výživu pre dobrý rast a v prípade potreby sa odporúča špeciálna diéta alebo kŕmenie cez sondu. |
| Fyzioterapeut | Cvičenia a procedúry sa poskytujú na posilnenie svalov a zníženie slabosti. |
| Ergoterapeut | Pomáhať im samostatne vykonávať každodenné úlohy (ako je obliekanie, jedenie atď.). V prípade potreby sa učia používať pomocné pomôcky, ako sú palice. |
| Logopéd | Pomáha prekonať ťažkosti s rečou spôsobené slabosťou tvárových a jazykových svalov. |
Iné liečby okrem ERT
Lieky, ktoré ovplyvňujú imunitný systém
Telá niektorých detí rozpoznávajú túto zvonka podávanú enzýmovú terapiu (ERT) ako „cudziu“ látku a začnú proti nej vytvárať protilátky. Toto sa nazýva „CRIM-negatívny“ stav. Ak sa tak stane, liečba ERT nebude fungovať správne.
Aby sa tomu zabránilo, lekári začínajú s liečbou indukciou imunitnej tolerancie (ITI) . Pri tejto liečbe sa spolu s liečbou ERT podáva niekoľko liekov, ktoré kontrolujú imunitný systém.
- Rituximab
- Metotrexát
- Intravenózny imunoglobulín (IVIG)
Tieto lieky „oklamú“ imunitný systém, aby si myslel, že ERT patrí telu. Telo potom nebude proti ERT bojovať.
Fyzioterapia a ergoterapia
Keďže svalová slabosť je hlavným príznakom Pompeho choroby, fyzioterapia je nevyhnutná. Môže pomôcť posilniť svaly a udržať telesné funkcie. Ergoterapia môže tiež pomôcť rozvíjať zručnosti potrebné na samostatné vykonávanie každodenných úloh.
Logopédia a nutričná terapia
Keďže svaly potrebné na žuvanie a prehĺtanie jedla môžu byť slabé, logopéd môže pomôcť s cvičeniami na prehĺtanie. Niekedy môže byť tiež potrebná kŕmna sonda, aby sa dieťaťu poskytla potrebná výživa. V tomto smere môže poskytnúť potrebné usmernenie odborník na výživu .
Aj vaša úloha je veľmi dôležitá.
Pri živote s Pompeho chorobou je váš príspevok ako pacienta alebo rodiča veľmi dôležitý.
„Najdôležitejšia vec, ktorú som urobil, bolo dozvedieť sa o Pompeho chorobe. Dodalo mi to veľa sebavedomia a útechy v každodennom živote s ňou,“ hovorí Ryan Colburn, ktorý má túto chorobu.
Preto by ste mali spolupracovať so svojím lekárom, aby ste pochopili svoje potreby a prevzali iniciatívu pri získavaní najlepšej liečby. Nikdy sa nebojte položiť svojmu lekárovi akékoľvek otázky, ktoré máte o tomto ochorení alebo liečbe.
Posolstvo na odnesenie domov
- Hoci Pompeho chorobu nemožno úplne vyliečiť, dnešné liečebné postupy môžu pacientom pomôcť žiť dlhšie a lepšie.
- Hlavnou liečbou je enzýmová substitučná terapia (ERT). Ide o liečbu, ktorá zachraňuje život.
- Je veľmi dôležité začať liečbu čo najskôr, pretože poškodenie svalov sa nedá zvrátiť.
- Okrem ERT je nevyhnutná podpora od rôznych špecialistov, ako je fyzioterapia, nutričná terapia a logopédia.
- Ako pacient alebo rodič môžete dosiahnuť najlepšie výsledky, ak budete dobre informovaní o ochorení a budete úzko spolupracovať so svojím lekárom.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár