A jeni të shqetësuar për zhvillimin e fëmijës suaj? Le të mësojmë rreth (Akondroplazisë)!

A mendoni se i vogli juaj është pak më i shkurtër se fëmijët e tjerë? Apo keni vënë re se gjymtyrët e fëmijës suaj janë pak më të shkurtra? Ndonjëherë është normale të ndiheni pak të frikësuar kur shihni gjëra të tilla. Sot do të flasim për një gjendje gjenetike të quajtur `(Akondroplazi)`, e cila ndikon në rritjen e fëmijëve. Është shumë e rëndësishme të jeni të informuar mirë për këtë.

Çfarë është `(Akondroplazia)`? Le ta kuptojmë thjesht!

Në rregull, tani le të shohim se çfarë është kjo `(Akondroplazi)`. Mendoni pak, gjatë kohës që një foshnjë është në barkun e nënës, shumicën e kohës skeleti i një foshnje përbëhet nga një ind i butë i quajtur kërc . Vetëm atëherë kjo kërc shndërrohet gradualisht në kockë të fortë, domethënë në kocka. Në rastin e `(Akondroplazisë)`, ajo që ndodh është se ky ind kërcor në krahët dhe këmbët e foshnjës suaj nuk shndërrohet siç duhet në kockë. Thënë thjesht, ekziston një problem i vogël në procesin e shndërrimit të kërcit në kockë.

Kjo është një gjendje gjenetike , një çrregullim gjenetik. Kjo shkakton kryesisht zvogëlimin e gjatësisë së krahëve dhe këmbëve të fëmijës. Konkretisht, pjesa e sipërme e krahëve (krahëve) dhe pjesa e sipërme e këmbëve (kofshëve) bëhen më të shkurtra se pjesët e poshtme të të njëjtave gjymtyrë. Mjekët e quajnë këtë '(shkurtim rizomelik)'. Kjo është arsyeja pse ne e quajmë këtë gjendje edhe 'xhuxizëm i gjymtyrëve të shkurtra'.

Cili është ndryshimi midis `(Akondroplazisë)` dhe `(Displazisë Skeletore)` (xhuxhizmit)?

Mund ta keni dëgjuar termin "(Displazia Skeletore)". Disa njerëz e quajnë edhe "xhuxhizëm". "(Displazia Skeletore)" është në të vërtetë një ombrellë e madhe. Mbulon qindra gjendje të ndryshme që ndikojnë në zhvillimin e kockave dhe kërceve. Pra, "(Akondroplazia)" është një nga llojet më të zakonshme të "(Displazisë Skeletore)" . Në "(Akondroplazi)", rritja e kockave është e shënjestruar posaçërisht në krahë dhe këmbë. E kuptuat?

A është kjo gjendje e quajtur "Akondroplazi" e trashëgueshme?

Ky është një problem që e kanë shumë prindër.

• Lajmi i mirë është se në shumicën e rasteve (rreth 80%) `(Akondroplazia)` nuk është e trashëguar. Edhe prindërit me gjatësi normale dhe pa probleme të tjera mund të kenë një fëmijë me këtë gjendje. Kjo shkaktohet nga një ndryshim i ri në gjenin e fëmijës. Mjekët e quajnë këtë `(mutacion de novo)`. Prindër të tillë kanë shumë pak gjasa të kenë përsëri një fëmijë me këtë gjendje.
• Megjithatë, nëse njëri prej prindërve vuan nga gjendja `(Akondroplazia),` fëmija ka 50% shanse për ta trashëguar këtë gjendje. Kjo quhet trashëgimi `(autosomal dominant)`. Kjo do të thotë që gjeni i sëmurë mund të preket edhe nëse vetëm njëri prej prindërve e ka atë.
• Nëse të dy prindërit kanë akondroplazi, situata është pak më e komplikuar. Atëherë, ekziston një shans prej 25% që fëmija të ketë një gjendje më të rëndë të quajtur akondroplazi homozigote. Kjo gjendje e rëndë mund të shkaktojë që fëmija të lindë i vdekur ose të vdesë menjëherë pas lindjes.

Gjëja më e rëndësishme është të merrni këshillim gjenetik nëse keni ndonjë dyshim në lidhje me këtë gjendje. Në këtë mënyrë mund të dini detajet e sakta.

Sa njerëz preken nga kjo gjendje (Akondroplazia)?

Kjo nuk është një gjendje shumë e zakonshme. Përafërsisht, kjo gjendje prek një në 15,000 deri në një në 40,000 fëmijë të lindur në mbarë botën .

Si ndikon `(Akondroplazia)` në trupin e një fëmije?

Foshnjat me këtë gjendje mund të kenë dobësi muskulore (hipotoni) në lindje. Kjo mund të shkaktojë vonesa në zhvillimin e aftësive motorike, siç janë zvarritja, ulja dhe ecja. Kjo është normale, por është diçka që duhet të mbahet mend.

Përveç kësaj, këta fëmijë janë në rrezik në rritje për kompresim të palcës kurrizore dhe bllokime të rrugëve të sipërme të frymëmarrjes gjatë fëmijërisë, gjë që mund të çojë në një numër problemesh shëndetësore.

Gjëra të tjera që shihen zakonisht janë:

• Vështirësi në frymëmarrje.
• Infeksione të shpeshta të veshit.
• Të kesh një tendencë më të lartë për t’u bërë obez.

Prandaj, është shumë e rëndësishme që të gjithë fëmijët me "(Akondroplazi)" të ekzaminohen rregullisht nën mbikëqyrjen e ngushtë të një mjeku. Vetëm atëherë simptomat e mundshme mund të identifikohen herët dhe të trajtohen ose parandalohen.

Çfarë e shkakton `(Akondroplazinë)`?

Shkaku kryesor i kësaj gjendjeje është një mutacion gjeni . Trupi ynë ka një `(receptor)` të veçantë që ndihmon në shndërrimin e kërcit në kockë gjatë fazës embrionale. Një mutacion në gjenin e quajtur `(FGFR3)` që kontrollon këtë `(receptor)` është shkaku kryesor i `(Akondroplazisë). Thënë thjesht, sinjali që shndërron kërcin në kockë nuk kalon siç duhet.

Cilat janë simptomat e `(Akondroplazisë)`?

Ka disa karakteristika të zakonshme që vërehen tek fëmijët me këtë sëmundje:

• Shkurtimi i kockave në krahë dhe këmbë (veçanërisht në kofshë dhe në pjesën e sipërme të krahëve).
• Krahët dhe këmbët janë më të shkurtra se zakonisht.
• Mund të ketë një hapësirë ​​të madhe midis gishtit të mesëm (gishti i tretë) dhe gishtit unazor (gishti i katërt) (i njohur edhe si `dora në formë treshe`).
• Gjatësia mesatare maksimale në moshë madhore është 4 këmbë (rreth 122 centimetra) .
• Koka është më e madhe se normale (makrocefali).
• Balli del përpara (`bossing frontal`).
• Baza e hundës është e sheshtë (`hipoplazia e mesit të fytyrës`).
• Vonesa në zhvillim në fëmijëri (p.sh., ulja, zvarritja, ecja mund të jenë më të vona se fëmijët e tjerë).

Cilat janë efektet afatgjata të `(Akondroplazisë)`?

Kur jetoni me këtë gjendje, mund të ketë disa efekte afatgjata. Është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për to:

• Dhimbje shpine dhe këmbësh.
• Vështirësi në frymëmarrje, veçanërisht pauza në frymëmarrje gjatë gjumit (apnea).
• Obeziteti.
• Infeksione të shpeshta të veshit.
• Lakimi i shtyllës kurrizore (stenozë kurrizore ose kifozë).
• Përkulja e këmbëve nga brenda ose nga jashtë si një hark (`këmbë të përkulura`).
• Ndonjëherë ka një grumbullim të lëngjeve shtesë rreth trurit (hidrocefali).
• Apnea obstruktive e gjumit (çrregullim i frymëmarrjes i shkaktuar nga bllokimi i rrugëve të frymëmarrjes gjatë gjumit).

Jo të gjitha këto gjëra u ndodhin të gjithëve, por është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për to dhe të kërkoni ndihmë mjekësore nëse është e nevojshme.

Sa herët mund të zbulohet akondroplazia?

Shpesh, skanimet me ultratinguj të kryera ndërsa foshnja është ende në barkun e nënës mund të ngrenë dyshime për gjendjen "(Akondroplazia)." Domethënë, mjekët dyshojnë për këtë nëse, drejt fundit të shtatzënisë, gjymtyrët e foshnjës duken më të shkurtra se normalja dhe koka duket më e madhe. Megjithatë, në shumicën e rasteve, gjendja konfirmohet përfundimisht nga testet e kryera pasi foshnja të lindë.

Si diagnostikohet gjendja `(Akondroplazia)`?

Mjekët përdorin disa teste për të diagnostikuar akondroplazinë:

• Ekzaminimi fizik: Ekzaminohen karakteristikat fizike të fëmijës (si gjymtyrët e shkurtra, koka e madhe).
• Rrezet X: Rrezet X përdoren për të parë formën dhe zhvillimin e kockave.
• Testimi gjenetik: Ky test bëhet për të konfirmuar nëse ekziston një mutacion në gjenin e quajtur `(FGFR3)`. Kjo është metoda më specifike.
• Nëse njëri ose të dy prindërit e kanë këtë gjendje, ajo mund të zbulohet edhe nëpërmjet testeve të posaçme të kryera gjatë shtatzënisë (diagnoza prenatale).
• Ndonjëherë, skanimet MRI (rezonancë magnetike) ose CT (tomografia kompjuterike) mund të bëhen për të kërkuar gjëra të tilla si dobësia e muskujve ose kompresimi i nervit kurrizor.

Cilat janë trajtimet për `(Akondroplazinë)`?

Deri më tani, nuk është gjetur asnjë trajtim specifik që mund ta shërojë plotësisht gjendjen `(Akondroplazia).` Kjo do të thotë që ndryshimi gjenetik që shkakton këtë gjendje nuk mund të kthehet mbrapsht. Megjithatë, kjo nuk do të thotë se nuk mund të bëhet asgjë.

Qëllimi kryesor i trajtimit është të menaxhojë simptomat dhe ndërlikimet që mund të lindin nga kjo gjendje dhe të ndihmojë fëmijën të jetojë një jetë sa më të shëndetshme dhe të rehatshme të jetë e mundur.

Mjekët monitorojnë rritjen e një fëmije që nga fillimi duke matur rregullisht gjatësinë, peshën dhe perimetrin e kokës.

A ka një kurë të plotë për gjendjen `(Akondroplazia)`?

Siç u përmend më parë, aktualisht nuk ka kurë për akondroplazinë. Megjithatë, kjo nuk duhet t'ju dekurajojë. Shumë njerëz me akondroplazi mund të jetojnë jetë të plotë, të shëndetshme dhe të lumtura.

Si të menaxhohen simptomat e `(Akondroplazisë)`?

Menaxhimi i simptomave është gjëja më e rëndësishme këtu. Kjo do të thotë të jesh i vetëdijshëm për ndërlikimet e mundshme dhe të ndërmarrësh hapa për t'i parandaluar ato. Për shembull:

• Menaxhimi i peshës: Meqenëse mbipesha mund të jetë një problem që vjen me këtë gjendje, është shumë e rëndësishme të zhvilloni zakone të shëndetshme të të ngrënit dhe të qëndroni aktivë.
• Kirurgjia:
• Në rastet e akumulimit të lëngjeve rreth trurit (hidrocefalus), mund të kryhet një ndërhyrje kirurgjikale e quajtur shunt ventrikuloperitoneal për të ulur presionin.
• Ndërhyrja kirurgjikale mund të jetë gjithashtu e nevojshme në rastet kur kompresimi i nervit në majë të qafës (kompresimi i kryqëzimit kraniocervikal) mund të jetë kërcënues për jetën.
• Nëse keni infeksione të shpeshta të fytit, mund t'ju duhet ndërhyrje kirurgjikale për të hequr adenoidet dhe bajamet.
• Hormonet e rritjes: Disa fëmijëve u jepet terapi me hormone rritjeje. Kjo mund të ndihmojë në rritjen e gjatësisë deri në një farë mase, por jo të gjithë marrin të njëjtat rezultate. Duhet të flisni me mjekun tuaj për këtë.
• Për vështirësi në frymëmarrje (apnea): Nëse keni probleme me frymëmarrjen gjatë gjumit, mund t'ju rekomandohet të përdorni një aparat të quajtur CPAP (Presioni i Vazhdueshëm Pozitiv i Rrugëve të Ajrit).
• Për infeksione të veshit: Nëse keni infeksione të shpeshta të veshit, mund t'ju përshkruhen tuba veshi ose antibiotikë.
• Mbështetje sociale: Është shumë e rëndësishme t’i ofrohet fëmijës mbështetja psikologjike që i nevojitet për t’u përballur me shoqërinë dhe për t’u shoqëruar mirë me të tjerët.
• Hulumtimi: Po bëhen kërkime mbi ilaçet e reja që mund ta rrisin pak më shumë gjatësinë.

A mund ta zvogëloj rrezikun e fëmijës tim për të zhvilluar akondroplazi?

Akondroplazia shpesh shkaktohet nga një mutacion gjenetik i rastësishëm, i sapo shfaqur, kështu që nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar ngjarje të tilla të rastësishme. Kjo do të thotë që nuk mund ta kontrolloni atë.

Megjithatë, nëse njëri nga prindërit tuaj ka akondroplazi, ka mënyra për të zvogëluar rrezikun që fëmija juaj ta trashëgojë këtë gjendje. Një shembull është një procedurë e quajtur testimi gjenetik para implantimit (PGT). Kjo përfshin krijimin e një embrioni dhe testimin e gjeneve të tij përpara se të implantohet në mitrën e nënës. Mund t'i kërkoni ofruesit tuaj të kujdesit shëndetësor ose gjinekologut ose një këshilltari gjenetik për më shumë informacion në lidhje me këtë.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me `(Akondroplazi)`?

Ky është një shqetësim i madh për shumë njerëz. Për fat të mirë, shumica e njerëzve me akondroplazi jetojnë një jetëgjatësi normale. Inteligjenca e tyre është gjithashtu normale. Edhe pse mund të ketë disa vonesa në zhvillim në fëmijëri, kjo nuk ndikon në inteligjencën e tyre.

Është e vërtetë që akondroplazia mund të shkaktojë disa ndërlikime shëndetësore. Megjithatë, nëse këto simptoma menaxhohen siç duhet, problemet serioze shëndetësore më vonë në jetë mund të parandalohen kryesisht.

Si mund ta ndihmoj fëmijën tim me `(Akondroplazi)`?

Fëmijët e diagnostikuar me akondroplazi kanë potencialin e plotë për të jetuar jetë të lumtura, të shëndetshme dhe të përmbushura. Gjërat më të rëndësishme që mund të bëni si prind janë:

1. Kujdesi për nevojat mjekësore të fëmijës suaj: Është thelbësore ta çoni fëmijën tuaj në kontrolle mjekësore në kohë dhe t'i ofroni trajtimin e nevojshëm.

2. Krijimi i një mjedisi të dashur dhe pranues për fëmijën në shtëpi:

• Zvogëlimi i barrierave fizike: Bëni ndryshime të vogla në mjedisin e shtëpisë për ta bërë më të lehtë për fëmijën tuaj të kryejë detyrat e përditshme vetë. Për shembull, vendosni një stol pranë lavamanit ose tualetit, ose vendosni çelësat e dritës dhe dorezat e dyerve në afërsi të fëmijës suaj. Kjo do të rrisë pavarësinë e fëmijës suaj.
• Ofrimi i mbështetjes psikologjike dhe edukative: Një fëmijë mund të ngacmohet nga të tjerët, qoftë në shkollë apo diku tjetër. Parandaloni gjëra të tilla, ndërtoni vetëbesimin e fëmijës dhe ofroni mbështetjen edukative që i nevojitet.
• Lidhja me grupet dhe organizatat e komunitetit për njerëzit me xhuxhizëm: Ju dhe fëmija juaj mund të merrni shumë informacion, përvojë dhe mbështetje nga vende të tilla.

Kur duhet ta shoh mjekun tim?

Mënyra më e mirë për të parandaluar ose zvogëluar shumë simptoma që vijnë me akondroplazinë është të ndiqni kontrolle të rregullta mjekësore që në moshë të re.

Nëse i shihni këto gjëra tek fëmija juaj, konsultohuni menjëherë me një mjek:

• Nëse, gjatë fëmijërisë, gjatësia e fëmijës nuk rritet në përpjesëtim me moshën e tij , ose nëse ai është vonë në kalimin e etapave fizike si ulja, zvarritja dhe ecja ("vonesa në zhvillim").
• Nëse fëmija juaj ka vështirësi në frymëmarrje , infeksione të shpeshta të veshit , dhimbje shpine dhe këmbësh , ose nëse mendoni se është në rrezik të bëhet obez .

Mbani mend, është shumë e rëndësishme të keni një pikëpamje pozitive ndërsa kujdeseni për problemet shëndetësore të fëmijës suaj. Trajtimi i fëmijës suaj në një mënyrë të përshtatshme për moshën e tij, pa e margjinalizuar ose pa marrë parasysh gjatësinë e tij, ndihmon shumë në ndërtimin e vetëvlerësimit të tij.

Më në fund, një mesazh që do ta çojmë në shtëpi

Edhe pse akondroplazia është një gjendje gjenetike, ajo nuk është kërcënuese për jetën.

• Është shumë e rëndësishme të informoheni siç duhet për këtë situatë.
• Është thelbësore t'i ofrohet fëmijës trajtimi dhe mbështetja e nevojshme mjekësore .
• Shumë ndërlikime mund të parandalohen duke identifikuar dhe trajtuar simptomat në një fazë të hershme.
• Duke krijuar një mjedis të dashur, mbështetës dhe pranues për fëmijët në shtëpi dhe në shoqëri, ata mund të jetojnë jetë të lumtura dhe të përmbushura.
• Mbani mend, nuk jeni vetëm. Kërkoni mbështetje nga mjekët, këshilltarët dhe prindërit e fëmijëve me këtë gjendje.

Është normale të ndiheni të trishtuar dhe të frikësuar kur mësoni se fëmija juaj ka akondroplazi. Megjithatë, me informacionin dhe mbështetjen e duhur, ju dhe fëmija juaj mund ta përballoni këtë udhëtim me sukses.

Akondroplazia , xhuxhizmi, displazia skeletore, sëmundjet gjenetike, zhvillimi i kockave, gjeni FGFR3, zhvillimi i fëmijës, hipotonia, hidrocefalia, apnea e gjumit