A keni ndonjë sëmundje të çuditshme që nuk mund ta kuptoni? Mund të jetë Porfiria Akute Hepatike!

A ndiheni sikur keni një dhimbje të paimagjinueshme stomaku, ndonjëherë me një zemër të rëndë dhe mpirje në gjymtyrë? Ndoshta edhe mjekët nuk e kuptojnë se çfarë është. Një nga këto simptoma të çuditshme, në dukje të palidhura, për të cilat do të flasim sot është Porfiria Akute Hepatike (AHP). Mos u shqetësoni, kjo është pak e komplikuar, por le ta kuptojmë thjesht.

Çfarë është saktësisht porfiria akute hepatike (AHP)?

Thënë thjesht, AHP është një sëmundje gjenetike shumë e rrallë. Fillon në mëlçi . Por ndikon edhe në sistemin nervor, duke shkaktuar simptoma në të gjithë trupin. Mendoni pak, ekziston diçka që quhet hem, e cila është pjesë e hemoglobinës në gjakun tonë. Trupi ynë ka nevojë për enzima të ndryshme për ta prodhuar këtë hem. Një person me AHP ka mungesë ose mangësi të disa prej enzimave të nevojshme për ta prodhuar këtë hem.

Çfarë ndodh kur kjo ndodh? Disa nga kimikatet që duhej të ishin përdorur për të prodhuar hemën mbeten. Ne i quajmë këto mbetje prekursorë të porfirinës . Kur këto grumbullohen, ato janë toksike për trupin. Në AHP, këto toksina grumbullohen së pari në mëlçi. Pastaj, kur hyjnë në gjak dhe bashkëveprojnë me nervat, simptomat fillojnë të shfaqen. A e kuptoni?

A ekzistojnë lloje të ndryshme të AHP-së?

Po, ekzistojnë katër lloje kryesore të AHP-së. Këto katër lloje ndahen në llojet e enzimave që përmenda më parë, varësisht se cila enzimë është e mangët. Çdo lloj emërohet sipas pjesës së quajtur "hepatike" sepse fillon në mëlçi, dhe pjesës së quajtur "akute" sepse simptomat shfaqen papritur. Në rend nga lloji më i zakonshëm tek më pak i zakonshmi, ja llojet:

1. Porfiria Akute Intermitente (AIP): Kjo është më e zakonshmja. Një mutacion në gjenin HMBS shkakton një mangësi në enzimën hidroksimetilbilan sintazë (HMBS) (e njohur edhe si porfobilinogjen deaminazë (PBGD)). Ky mund të jetë një mutacion gjenetik i sapo shfaqur, ose mund të trashëgohet si një tipar autosomal dominant (d.m.th., sëmundja mund të ndodhë edhe nëse vetëm njëri prind trashëgon gjenin).

2. Porfiria Variegate (VP): Një mutacion në gjenin PPOX shkakton një mangësi në enzimën protoporfirinogjen oksidazë (PPO ose PPOX). Kjo mund të trashëgohet edhe si autosomal dominant ose autosomal recesiv.

3. Koproporfiria e trashëguar (HCP): Një mutacion në gjenin `CPOX` rezulton në një mungesë të enzimës `koproporfirinogjen oksidaza (CPOX). Kjo mund të trashëgohet edhe si autosomal dominant ose autosomal recesiv.

4. Porfiria me mungesë të ALAD-it (Porfiria me mungesë të ALAD-it - ADP):Një mutacion në gjenin `ALAD` shkakton një mangësi në enzimën `delta-aminolevulinike acid dehidratazë (ALAD). Ajo trashëgohet në një mënyrë `autosomale recesive` (domethënë, sëmundja mund të ndodhë vetëm nëse të dy prindërit e trashëgojnë gjenin).

Si ndikon AHP tek unë?

Kjo është e habitshme, sepse AHP nuk i prek të gjithë njësoj. Disa njerëz kanë mutacionin gjenetik për të, por nuk zhvillojnë asnjë simptomë . Të tjerë mund të kenë "sulme" simptomash vetëm një ose dy herë gjatë jetës së tyre. Por disa njerëz i kanë këto sulme shpesh, dhe të tjerë i kanë ato kronikisht , që do të thotë se vazhdojnë të kenë simptoma që ndikojnë në jetën e tyre të përditshme. Ndonjëherë një sulm mund të jetë aq i rëndë sa mund të duhet të dërgoheni me urgjencë në urgjencë të spitalit. Mund të përjetoni dhimbje të forta nervore, ndryshime të lëkurës dhe simptoma që lidhen me sistemin nervor.

Kush ka më shumë gjasa ta marrë këtë?

AHP mund të prekë njerëz të çdo race ose ngjyre. Mund të trashëgohet nga njëri ose të dy prindërit që kanë mutacionin gjenik. Çuditërisht, shumë njerëz nuk zhvillojnë simptoma . Që të zhvillohen simptomat, vetëm mutacioni gjenik nuk është i mjaftueshëm. Duhet të jenë të pranishëm edhe disa 'shkaktarë' të tjerë.

Cilat janë këta faktorë nxitës?

• Ndryshimet hormonale (sidomos gjatë pubertetit, shtatzënisë dhe ciklit menstrual)
• Disa ilaçe
• Përdorimi i alkoolit
• Pirja e duhanit
• Stres i rëndë
• Kontroll i rreptë i dietës (veçanërisht kufizimi i kalorive)

Vlen gjithashtu të përmendet se 80% e atyre që zhvillojnë simptoma janë gra në moshë riprodhuese .

Sa e zakonshme është AHP?

Është e vështirë të thuhet me siguri, sepse kjo sëmundje shpesh nuk diagnostikohet siç duhet. Në mbarë botën, vlerësohet se rreth 5 nga 100,000 njerëz mund ta kenë atë. Nga llojet e përmendura më parë, `Porfiria Akute Intermitente (AIP)` është lloji që shihet vetëm në 80% të rasteve të raportuara. `Porfiria me Mungesë ALAD (ADP)` është lloji më pak i zakonshëm, me vetëm 9 raste të raportuara në mbarë botën. Imagjinoni, vetëm një nga çdo 10 persona me mutacionin gjenik që lidhet me AHP do të zhvillojë simptoma.

Cilat janë simptomat e AHP-së?

Simptomat e AHP janë shumë të çuditshme. Ato mund të jenë të vështira për t'u kuptuar nga pacientët dhe mjekët, sepse simptomat mund të shfaqen papritur, të jenë të rënda dhe të duken të palidhura me njëra-tjetrën.

Ja disa nga këto karakteristika:

Dhimbje nervore

Kjo dhimbje mund të ndodhë në vende të ndryshme të trupit:

• Dhimbje të forta barku – Kjo është simptoma e parë që u ndodh shumicës së njerëzve.
• Dhimbje gjoksi
• Dhimbje shpine
• Dhimbje në duar dhe këmbë

Probleme me sistemin tretës

Për shkak se nervat preken, mund të shfaqen edhe probleme me sistemin tretës:

• Të përziera dhe të vjella
• Dispepsi
• Kapsllëk
• Diarre

Simptomat e sistemit nervor qendror

Këto lidhen drejtpërdrejt me trurin dhe mendjen:

• Ankthi
• Pagjumësia
• Depresioni
• Deliriumi
• Halucinacione - të shohësh ose të dëgjosh gjëra që nuk janë realisht aty
• Status epileptik/konvulsion (`Konvulsion`)

Simptomat e sistemit nervor periferik

Këto janë të lidhura me nervat në pjesë të tjera të trupit:

• Dobësi muskulore
• Mpirje dhe ndjesi shpimi gjilpërash në gjymtyrë
• Lodhje
• Humbje shqisore
• Paralizë muskulore
• Paraliza e frymëmarrjes - Kjo është shumë e rrezikshme dhe mund të shkaktojë vështirësi në frymëmarrje.

Simptomat e sistemit nervor autonom

Këto janë gjëra që ndodhin spontanisht, gjëra mbi të cilat nuk kemi kontroll:

• Rrahje të zemrës
• Presioni i lartë i gjakut

Simptoma të lëkurës (veçanërisht në `Porfirinë Variegate` dhe `Koproporfirinë Hereditary`)

Njerëzit me këto dy lloje mund të përjetojnë probleme me lëkurën kur ekspozohen në diell :

• Ndjeshmëria ndaj rrezeve të diellit
• Skuqje me flluska
• Ndryshim i ngjyrës së lëkurës (Pigmentim)
• Dhimbje

Gjëja më e rëndësishme është se kur keni porfiri, urina juaj mund të ndryshojë ngjyrë . Kur ato pararendëse të porfirinës që përmenda grumbullohen në trupin tuaj dhe ekskretohen në urinën tuaj, urina juaj mund të marrë një ngjyrë të kuqërremtë-vjollcë . Fjala "porfiri" vjen nga fjala greke "porphura", që do të thotë "vjollcë". Porfirinat në qelizat tona të kuqe të gjakut janë ato që i japin gjakut ngjyrën e tij të kuqe.

Çfarë është një sulm AHP?

Për shumë njerëz me simptoma të AHP, këto vijnë në formën e "sulmeve" të rastit. Disa njerëz i përjetojnë ato më shpesh, disa më rrallë. Disa njerëz i përjetojnë ato më rëndë, ndërsa të tjerë jo. Zakonisht, këto sulme zgjasin për disa ditë dhe pastaj rriten dhe ulen gradualisht. Nëse keni simptoma të rënda dhe të frikshme, duhet të shkoni në spital. Siç thashë, gjëra të tilla si paraliza e frymëmarrjes, e cila e bën të vështirë frymëmarrjen, janë gjendje që kërkojnë kujdes mjekësor urgjent.

Simptoma më e zakonshme e një sulmi AHP është dhimbja e pashpjegueshme dhe e fortë e stomakut.Më shumë se 90% e njerëzve me AHP shkojnë te mjeku për shkak të kësaj dhimbjeje stomaku. Megjithatë, meqenëse ka shumë shkaqe të dhimbjes së stomakut dhe meqenëse as një rreze X dhe as një skanim CT nuk mund ta gjejnë shkakun e kësaj dhimbjeje (sepse është dhimbje nervore), është shumë e vështirë të diagnostikohet. Meqenëse kjo dhimbje stomaku shoqërohet me gjëra të tilla si të përziera, të vjella dhe kapsllëk, mjekët mund të mendojnë se është një sëmundje e tretjes. Nëse keni edhe probleme mendore dhe shqisore, ata gjithashtu mund të mendojnë se është një sëmundje neurologjike. Kur këto simptoma në dukje të palidhura bashkohen, është e nevojshme të vizitoni një mjek që e njeh atë për të kuptuar se mund të jetë porfiria.

Çfarë simptomash kronike mund të shkaktojë AHP?

Njerëzit me sëmundje më të lehtë (mungesë më e vogël enzimash) rrallë përjetojnë simptoma kronike. Ata mund të kenë vetëm një ose dy kriza gjatë jetës së tyre. Nëse identifikojnë shkaktarët e tyre, mund t'i shmangin ato. Megjithatë, disa njerëz kanë kriza të shpeshta dhe disa simptoma janë aq të shpeshta sa mund të konsiderohen kronike. Simptoma të tilla përfshijnë:

• Dhimbje
• Lodhje
• Të përziera
• Neuropatia ( mpirje, dhimbje ose dobësi në gjymtyrë)

Cilat janë ndërlikimet e AHP-së?

Simptomat që lidhen me sistemin nervor qendror (si ankthi, halucinacionet dhe krizat) zakonisht ndodhin vetëm gjatë një sulmi. Megjithatë, simptomat që lidhen me sistemin nervor periferik (si dobësia muskulore dhe paraliza) mund të ndodhin shpesh, dhe dëmtime të përhershme mund të ndodhin pas një sulmi të rëndë. Akumulimi i këtyre pararendësve të porfirinës mund të shkaktojë gjithashtu dëmtime afatgjata në organe të caktuara. Këto mund të përfshijnë:

• Hipertensioni kronik
• Sëmundje kronike e mëlçisë
• Sëmundja kronike e veshkave
• Kanceri primar i mëlçisë
• Depresioni dhe ankthi

Çfarë e shkakton AHP-në?

Shkaku kryesor i AHP janë mutacionet gjenetike . Por, siç thashë më parë, simptomat nuk shfaqen menjëherë pasi mutacioni gjenetik është i pranishëm. Në shumicën e rasteve, simptomat shfaqen për herë të parë gjatë pubertetit, së bashku me ndryshimet hormonale. Përveç kësaj, disa ilaçe, droga, konsumi i tepërt i alkoolit, kufizimi i rëndë i kalorive dhe sëmundjet që i shkaktojnë shumë stres trupit gjithashtu mund ta shkaktojnë atë.

Ajo që kanë të përbashkët të gjithë këta shkaktarë është se ato stimulojnë procesin e prodhimit të hemës në mëlçi. Megjithatë, në mëlçinë e dikujt me AHP, nënproduktet e prodhimit të hemës (siç janë prekursorët e porfirinës) nuk metabolizohen siç duhet, domethënë nuk përdoren. Prandaj, këta prekursorë të mbetur të porfirinës grumbullohen në mëlçi. Vetëm kur këto grumbullohen në një nivel të caktuar, ato fillojnë të ndikojnë në sistemin nervor dhe të shkaktojnë simptoma.

Si diagnostikohet AHP? (Diagnoza)

Për ata me AHPMarrja e një diagnoze të saktë mund të jetë sfiduese, pasi simptomat nuk janë unike për këtë gjendje dhe mund të duken të palidhura. Megjithatë, një mjek që është i njohur me AHP mund të dyshojë për AHP nëse keni dhimbje barku së bashku me simptoma të sistemit nervor qendror dhe periferik. Kombinimi i këtyre tre simptomave konsiderohet "triada klasike" e AHP.

Nëse një mjek dyshon për AHP, ai mund të kryejë disa teste për ta konfirmuar atë.

• Testi i urinës: Kjo mund të bëhet shpejt gjatë një sulmi. Urina mund të jetë normale kur nuk keni një sulm, por gjatë një sulmi, urina do të tregojë nivele të larta të prekursorëve të porfirinës (PBG dhe ALA). Ky nuk është një test që bëhet ekskluzivisht për AHP, por është një test bazë që mund t'i ndihmojë mjekët t'ju orientojnë në drejtimin e duhur.
• Testimi gjenetik: Kjo është mënyra më e mirë dhe më përfundimtare për të diagnostikuar AHP (`standardi i artë`) . Pavarësisht nëse keni simptoma apo jo, mund të konfirmojë nëse keni një mutacion gjeni që shoqërohet me AHP. Gjithashtu mund t'ju tregojë se cilin lloj AHP keni dhe sa e rëndë është mungesa e enzimave. Kjo përfshin marrjen e një mostre gjaku ose pështyme. Spitali juaj lokal mund të ketë nevojë gjithashtu ta dërgojë mostrën në një laborator të specializuar.

Si trajtohet AHP?

Trajtimi për AHP përqendrohet në parandalimin dhe kontrollin e sulmeve . Mund të keni nevojë të shtroheni në spital gjatë një sulmi. Mund t'ju nevojiten lloje të ndryshme ilaçesh për të zvogëluar simptomat. Gjatë periudhave kur nuk keni sulme, mund të keni nevojë për ilaçe të tjera për të kontrolluar shkaktarët që i përkeqësojnë simptomat tuaja. Nëse ju dhe mjeku juaj punoni së bashku për të identifikuar shkaktarët që ju prekin më shumë, trajtimi juaj do të jetë më efektiv.

Trajtimi për një sulm të rëndë:

• Injeksion hemine: Në rast të një ataku të rëndë, një mjek mund t'ju bëjë një injeksion hemine në venë. Kjo ndihmon në uljen e sasisë së porfirinës në gjakun tuaj. Hemina është një substancë që merret nga qelizat e kuqe të gjakut dhe zvogëlon sasinë e porfirinës në trupin tuaj.
• Lehtësim dhimbjesh: Në një atak të rëndë, mund të nevojiten qetësues të fortë dhimbjesh si opioidet.
• Fenotiazinat: Këto përdoren për të kontrolluar të përzierat dhe të vjellat e rënda.
• Lëngje dhe ushqyerje intravenoze: Simptoma të tilla si dhimbja e stomakut, të përzierat, të vjellat, diarreja dhe kapsllëku mund të shkaktojnë humbjen e kalorive dhe ujit nga trupi gjatë një sulmi. AHP gjithashtu mund të shkaktojë humbje të gjërave si natriumi dhe magnezi. Prandaj, lëngjet që përmbajnë karbohidrate dhe elektrolite mund të jepen në mënyrë intravenoze.
• Medikamente për kriza:Rreth 20% e pacientëve mund të kenë nevojë për trajtim për epilepsi gjatë një sulmi.

Opsionet e trajtimit afatgjatë:

• Hemina profilaktike: Dhënia e dozave të ulëta të heminës një herë në javë tek njerëzit që kanë sulme të shpeshta mund të parandalojë akumulimin e porfirinave.
• Givosiran (GIVLAARI®): Ky është një lloj terapie gjenike . Ai zvogëlon prodhimin e prekursorëve të porfirinës. Tani është miratuar si injeksion mujor për të parandaluar simptomat e AHP tek njerëzit që kanë kriza të shpeshta.
• Terapia hormonale: Nëse sulmet e AHP shkaktohen nga cikli menstrual, mjeku juaj mund të përshkruajë ilaçe si analoge të GnRH (hormonit që çliron gonadotropinën). Këto zvogëlojnë prodhimin e hormoneve estrogjen dhe progesteron nga trupi.
• Medikamente për tensionin e lartë të gjakut: Nëse zhvillohet tensioni i lartë kronik i gjakut, ai do të duhet të kontrollohet me medikamente specifike.
• Transplantimi i mëlçisë: Njerëzit që kanë kriza të shpeshta dhe kërcënuese për jetën dhe që nuk kanë reaguar ndaj trajtimeve të tjera mund të marrin në konsideratë një transplant të mëlçisë. Kjo madje mund ta shërojë plotësisht sëmundjen.

A mund të parandalohet AHP?

Nuk është e mundur të parandalohet shfaqja e sëmundjes. Megjithatë, mund të ndihmoni në parandalimin e shfaqjes së simptomave duke shmangur shkaktarët . Nëse nuk keni pasur kurrë një atak, është më mirë të shmangni të gjithë shkaktarët e mundshëm. Nëse keni pasur një atak dhe keni identifikuar shkaktarët që e kanë shkaktuar atë, mund të jetë e mjaftueshme të shmangni vetëm ata shkaktarë specifikë.

Këtu janë disa nga shkaktarët më të zakonshëm:

Llojet e ilaçeve:

• Antihistaminikë (disa ilaçe për ftohjet dhe alergjitë)
• Qetësuesit
• Kontraceptivë oralë
• Terapia e zëvendësimit të hormoneve

Përdorimi i materialit:

• Duhani (`Duhan`)
• Marihuanë
• Alkooli
• Droga rekreative

Stresi:

• Infeksione
• Kirurgji
• Marrje e ulët e kalorive (veçanërisht marrje e ulët e karbohidrateve) (`Privim kalorish`)
• Stresi psikologjik

Cila është e ardhmja për njerëzit me AHP? (Prognoza)

Kjo ndryshon shumë nga personi në person. Shumë njerëz nuk zhvillojnë kurrë simptoma . Nga ata që zhvillojnë, shumica e njerëzve kanë vetëm një ose disa sulme gjatë jetës së tyre. Edhe pse sulmet mund të jenë kërcënuese për jetën, shumica e njerëzve shërohen plotësisht me trajtim të shpejtë mjekësor . Rreth 5% e njerëzve me AHP kanë simptoma të shpeshta ose kronike. Për këta njerëz, ilaçet parandaluese janë shpesh të dobishme dhe një transplant i mëlçisë mund të konsiderohet si zgjidhja e fundit.

Si mund të kujdesem për veten ndërsa jetoj me AHP?

• Shmangni shkaktarët e zakonshëm. Alkooli, pirja e duhanit dhe drogat duhet të jenë në krye të listës suaj të gjërave që duhet të shmangni. Gjithashtu, mund të dëshironi të flisni me mjekun tuaj për alternativa ndaj disa prej ilaçeve që merrni.
• Hani një dietë të shëndetshme dhe të ekuilibruar. Shmangni dietat ekstreme dhe planet dietike me pak karbohidrate. Nëse agjëroni para një analize mjekësore ose operacioni, flisni me mjekun tuaj për këtë.
• Bëni kontrolle të rregullta mjekësore. Edhe nëse nuk keni simptoma, mjeku juaj do të kontrollojë rregullisht mëlçinë, veshkat dhe tensionin e gjakut.

Porfiria akute hepatike është një sëmundje e rrallë, kështu që ndërgjegjësimi për të në mesin e publikut të gjerë është i ulët. Kur një sulm vjen papritur me simptoma të rënda, është shumë konfuze dhe e frikshme. Disa njerëz kalojnë vite duke u përpjekur të kuptojnë se çfarë nuk shkon me ta dhe çfarë mund të bëjnë. Nëse dyshoni se keni AHP, një test gjenetik mund ta konfirmojë atë. Pasi ta dini, do të jetë një ndihmë e madhe për ju për të parandaluar sulmet dhe për t'i kontrolluar ato.

Gjërat më të rëndësishme që duhet të dini (Mesazh për t'u marrë me vete)

Në rregull, le të përmbledh disa nga gjërat që duhet të mbani mend nga ajo për të cilën folëm:

• AHP është një sëmundje e rrallë gjenetike që fillon në mëlçi dhe prek sistemin nervor .
• Kjo ndodh për shkak të mungesës së enzimave të nevojshme në procesin e prodhimit të hemës , gjë që shkakton grumbullimin e substancave toksike të quajtura pararendës të porfirinës në trup.
• Simptomat mund të jenë të ndryshme, duke filluar nga dhimbje të forta stomaku të palidhura, dhimbje nervore, probleme mendore, probleme të lëkurës dhe madje edhe ndryshime në ngjyrën e urinës.
• Edhe nëse mutacioni gjenetik është i pranishëm, simptomat rrallë shfaqen pa shkaktarë ( si hormonet, ilaçe të caktuara, alkooli dhe stresi).
• Testet e urinës dhe testet gjenetike janë të rëndësishme për diagnozën.
• Gjëja kryesore është të kontrollohen dhe parandalohen sulmet përmes trajtimit. Përdoren vaksina `Hemin`, qetësues dhimbjesh dhe disa ilaçe të veçanta. Në rastet më të rënda, një transplant i mëlçisë është gjithashtu një zgjidhje.
• Ju mund të jetoni mirë me sëmundjen duke shmangur shkaktarët, duke ndjekur një mënyrë jetese të shëndetshme dhe duke bërë kontrolle të rregullta mjekësore .

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Mos harroni, nëse keni ndonjë nga këto simptoma, mos kini frikë të vizitoni një mjek dhe të flisni për këtë.

Porfiria akute hepatike, AHP, mëlçia, sistemi nervor, sëmundjet gjenetike, porfirinat, simptomat, trajtimi