A jeni në dijeni të Sëmundjes së Aleksandrit? Le të flasim për këtë gjendje të rrallë!

A keni dëgjuar ndonjëherë për Sëmundjen e Aleksandrit? Ndoshta nuk keni dëgjuar fare për të. Arsyeja është se është një gjendje neurologjike shumë, shumë e rrallë në botë. Por, ia vlen të kesh disa njohuri rreth sëmundjeve të tilla, apo jo? Sidomos duke qenë se jemi gjithmonë të shqetësuar për shëndetin dhe zhvillimin e fëmijëve tanë, është e rëndësishme të jemi të vetëdijshëm për gjëra të tilla.

Çfarë është Sëmundja e Aleksandrit? Le ta kuptojmë thjesht!

Në rregull, le të shohim se çfarë është Sëmundja e Aleksandrit. Thënë thjesht, është një sëmundje që prek sistemin tonë nervor, sistemin që përcjell mesazhe në të gjithë trupin . Në mënyrë specifike, ajo prek "lëndën e bardhë" në trurin tonë. Kjo lëndë e bardhë është pjesa e trurit që përbëhet nga shumë fibra nervore.

Kjo sëmundje bën pjesë në një grup sëmundjesh të quajtura leukodistrofi . Edhe pse kjo fjalë mund të tingëllojë pak e komplikuar, ajo i referohet sëmundjeve që dëmtojnë lëndën e bardhë të trurit.

Në sëmundjen e Aleksandrit, dëmtimi kryesor është në një pjesë të quajtur mielinë . Mielina është një mbulesë mbrojtëse rreth fibrave tona nervore. Mendojeni si mbështjellësin plastik rreth një teli elektrik. Ky mbështjellës mieline është ai që lejon që mesazhet nervore të udhëtojnë pa probleme dhe shpejt. Pra, kur kjo mielinë dëmtohet, procesi i transmetimit të mesazheve nervore ndërpritet.

Si rezultat, një person me sindromën Alexander mund të përjetojë probleme të ndryshme, të tilla si vonesa në zhvillim dhe kriza . Fatkeqësisht, kjo sëmundje është një gjendje progresive, ndonjëherë kërcënuese për jetën. Aktualisht nuk ka kurë për të.

Sa e zakonshme është kjo sëmundje?

Sëmundja Alexander është një sëmundje jashtëzakonisht e rrallë . Është vlerësuar se kjo sëmundje ndodh në afërsisht një në një milion lindje . Sëmundja u identifikua për herë të parë në vitin 1949 nga Dr. W. Stewart Alexander , një mjek australian. Kjo është arsyeja pse quhet sëmundja Alexander.

A ka lloje të sëmundjes së Aleksandrit?

Po, mjekët e klasifikojnë këtë sëmundje sipas moshës në të cilën fillojnë të shfaqen simptomat. Ekzistojnë disa lloje kryesore:

• Lloji neonatal: Ky është shumë i rrallë. Simptomat shfaqen brenda muajit të parë të jetës.
• Tipi infantil: Ky tip përbën rreth 80% të diagnozave të sindromës Aleksandër. Simptomat zakonisht fillojnë para moshës 2 vjeç .
• Lloji juvenil: Simptomat mund të shfaqen midis moshës 2 dhe 13 vjeç. Megjithatë, ato janë më të zakonshme midis moshës 4 dhe 10 vjeç. Rreth 14% e të gjitha diagnozaveI përket këtij lloji.
• Lloji i të rriturve: Ky gjithashtu nuk është shumë i zakonshëm. Simptomat zakonisht janë të lehta. Gjendja mund të ndodhë në çdo moshë pas adoleshencës . Rreth 6% e diagnozave bien në këtë lloj.

Cili është shkaku i sëmundjes së Aleksandrit?

Në 95% të rasteve të sëmundjes Alexander, ndodh një mutacion në një gjen . Ky gjen ndihmon në prodhimin e një proteine ​​të quajtur Proteina Acidike Fibrilare Gliale (GFAP) . Fatkeqësisht, shkaku i 5% të rasteve të mbetura është ende i panjohur.

Normalisht, këto proteina GFAP bashkohen për të formuar zinxhirë të gjatë (filamente). Këto zinxhirë u sigurojnë forcë dhe mbështetje qelizave të sistemit tonë nervor.

Megjithatë, tek njerëzit me sëmundjen Alexander, kjo proteinë GFAP nuk prodhohet siç duhet. Në vend të kësaj, grumbuj anormalë proteinash të quajtura fibra Rosenthal grumbullohen në vende brenda qelizave ku nuk duhet të jenë. Këto fibra Rosenthal janë ato që dëmtojnë mielinën e përmendur më parë.

Kush është në rrezik më të lartë për të zhvilluar këtë sëmundje?

Në fakt, kushdo mund ta zhvillojë këtë sëmundje. Shumicën e kohës, ndryshimi i gjenit ndodh rastësisht, pa asnjë arsye të dukshme. Është shumë e rrallë që një fëmijë të trashëgojë këtë ndryshim gjenetik nga prindërit e tij. Kjo do të thotë që shumica e njerëzve nuk kanë histori familjare të kësaj sëmundjeje.

Cilat janë simptomat e sëmundjes së Aleksandrit?

Simptomat e kësaj sëmundjeje mund të ndryshojnë nga personi në person. Gjithashtu, simptomat ndryshojnë në varësi të moshës (llojit) në të cilën fillon sëmundja.

Simptomat neonatale:

Këto simptoma bëhen të dukshme gjatë muajit të parë të jetës.

• Hidrocefalia: Ky është një grumbullim lëngu në trurin e një fëmije. Kjo mund të shkaktojë zmadhimin e kokës.
• Megalencefalia: Zgjerim jonormal i trurit dhe kokës.
• Konvulsione/Epilepsi: Gjendje të shpeshta të ngjashme me konvulsionet.
• Spasticiteti: Ngurtësi muskulore, ulje e fleksibilitetit.
• Vonesa në zhvillim: Pamundësia e një fëmije për t'u zhvilluar me një ritëm të përshtatshëm për moshën. Për shembull, forca e qafës, rrotullimi dhe ulja mund të vonohen.
• Pamundësia për të lulëzuar ose për të shtuar në peshë siç duhet.

Simptomat infantile:

Këto simptoma zakonisht fillojnë brenda gjashtë muajve të parë, por ndonjëherë mund të fillojnë deri në 24 muaj, ose rreth dy vjet. Simptomat janë kryesisht të ngjashme me ato që shihen në periudhën e të porsalindurit.

Simptomat e fillimit të moshës së re:

Këto simptoma zakonisht shfaqen midis moshës 4 dhe 10 vjeç.

• Vështirësi në gëlltitje dhe në të folur.
• Ataksi:Kjo i referohet problemeve me ekuilibrin, koordinimin dhe lëvizjen, të tilla si pamundësia për të ecur ose vështirësia në kapjen e gjërave.
• Probleme muskulore: gjëra të tilla si ngurtësi muskulore (spasticitet), dhimbje muskulore, spazma muskulore.
• Të vjella të shpeshta.

Simptomat që fillojnë tek të rriturit:

Këto simptoma mund të shfaqen në çdo kohë gjatë moshës madhore. Ato shpesh janë të ngjashme me ato që shihen në fëmijëri, por mund të shfaqen edhe dridhje . Ndonjëherë këto simptoma mund të imitojnë ato të sëmundjeve të tjera, të tilla si sëmundja e Parkinsonit ose skleroza e shumëfishtë , kështu që është e rëndësishme të bëhet një diagnozë e saktë.

Si diagnostikohet sëmundja e Aleksandrit?

Mjeku juaj fillimisht do t'ju ekzaminojë me kujdes ju ose simptomat e fëmijës suaj. Përveç kësaj, ai mund të bëjë edhe teste të tilla si:

• Skanimi me rezonancë magnetike (MRI - Imazheri me rezonancë magnetike): Kjo mund të kërkojë çdo ndryshim në tru. Në veçanti, MRI mund të tregojë ndryshime në lëndën e bardhë, siç janë shenjat e fibrave Rosenthal.
• Testi gjenetik: Ky është një test gjaku që mund të konfirmojë nëse ekziston një mutacion në gjenin GFAP që shkakton sindromën Alexander.

Si trajtohet kjo sëmundje? Si menaxhohet?

Fatkeqësisht, ende nuk ka kurë për sëmundjen e Aleksandrit. Trajtimet aktuale synojnë kryesisht të kontrollojnë simptomat dhe të ngadalësojnë përparimin e sëmundjes .

Megjithatë, shkencëtarët po vazhdojnë të kryejnë prova klinike për të gjetur trajtime të reja për këtë sëmundje. Mund të flisni me mjekun tuaj nëse ky lloj prove është i përshtatshëm për ju ose fëmijën tuaj.

Në varësi të simptomave, mund të përdoren ilaçet e mëposhtme:

• Medikamente kundër krizave.
• Fizioterapia, terapia okupacionale dhe terapia e të folurit. Këto ndihmojnë në përmirësimin e lëvizjes së fëmijës, aftësinë për të kryer detyrat e përditshme dhe të folurit.
• Për hidrocefalinë, një gjendje ku grumbullohet lëng në tru, mund të kryhet kirurgji shunt . Kjo largon lëngun e tepërt nga truri.

Cilat janë ndërlikimet e sëmundjes së Aleksandrit?

Simptomat e sindromës Alexander mund të përkeqësohen gradualisht me kalimin e kohës. Prandaj, pacienti mund të ketë nevojë për gjëra të tilla si:

• Pajisje që ndihmojnë në ecje, të tilla si karriget me rrota ose ecësoret.
• Për të marrë ushqim të mjaftueshëm, mund të jetë e nevojshme ushqyerja me tub ( ushqimi enteral ).

Cila është e ardhmja (prognoza) për njerëzit me këtë sëmundje?

Parashikimi i së ardhmes së njerëzve me sindromën Alexander është pak i komplikuar, pasi ndryshon nga personi në person . Ndërsa sëmundja përparon, simptomat mund të përkeqësohen me kalimin e kohës, veçanërisht tek fëmijët. Natyra dhe kohëzgjatja e simptomave ndryshojnë në varësi të llojit të sëmundjes:

• Foshnjat me formën neonatale zakonisht kanë aftësi të kufizuara të rënda dhe shumë prej tyre vdesin para moshës dy vjeç .
• Fëmijët me tipin infantil mund të jetojnë për rreth pesë deri në dhjetë vjet .
• Fëmijët me tipin me fillim juvenil ndonjëherë mund të jetojnë deri në të 30-at ose 40-at e tyre .
• Disa njerëz me formën e fillimit në moshë madhore kanë simptoma shumë të lehta, ose madje mund të jenë asimptomatikë. Në shumicën e rasteve, sëmundja nuk ndikon në jetëgjatësinë e tyre.

Është normale të ndihesh i trishtuar kur dëgjon këto gjëra. Por njohja e këtij informacioni do të të ndihmojë ta kuptosh sëmundjen.

A mund të parandalohet sëmundja e Aleksandrit?

Në shumicën e rasteve, as ekspertët nuk mund të thonë saktësisht pse ndodh ndryshimi i gjenit që shkakton sindromën Alexander. Prandaj, në shumicën e rasteve, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar këtë sëmundje.

Megjithatë, nëse dikush në familjen tuaj vuan nga sëmundja Alexander ose një lloj tjetër leukodistrofie, është mirë të flisni me një këshilltar gjenetik . Kjo do t'ju ndihmojë të kuptoni rrezikun që fëmijët tuaj të ardhshëm ta trashëgojnë sëmundjen. Ju gjithashtu mund të dëshironi të merrni në konsideratë një procedurë të quajtur Diagnoza Gjenetike Paraimplantuese (PGD) . Kjo përfshin përzgjedhjen e embrioneve të shëndetshme që nuk kanë mutacionin e gjenit GFAP që shkakton sëmundjen Alexander dhe implantimin e tyre në mitër përmes fertilizimit in vitro (IVF) .

Në çfarë ore duhet të vizitoj një mjek?

Nëse ju ose fëmija juaj keni sëmundjen e Aleksandrit, konsultohuni menjëherë me një mjek nëse përjetoni ndonjë nga këto simptoma:

• Vështirësi me ekuilibrin ose ecjen.
• Vështirësi në frymëmarrje, gëlltitje, të ngrënit ose të folurit.
• Të përziera dhe të vjella.
• Konvulsione.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Mund t’i bëni mjekut pyetje të tilla:

• Çfarë lloj sëmundjeje të Aleksandrit kam unë (ose fëmija im)?
• Cili është trajtimi më i mirë?
• A është ide e mirë të bëhen testime gjenetike për sindromën Alexander për anëtarët e tjerë të familjes?
• Cilat shenja të komplikimeve duhet të kem kujdes?

Më në fund, një mesazh që do ta çojmë në shtëpi

Sëmundja e Aleksandrit është një sëmundje progresive gjatë gjithë jetës.Një gjendje mjekësore. Kjo është shumë e rrallë dhe ndonjëherë mund të jetë familjare. Testet gjenetike mund të identifikojnë variacionin gjenetik që shkakton këtë sëmundje.

Edhe pse nuk ka kurë, ekzistojnë trajtime që mund të ndihmojnë në lehtësimin e simptomave dhe përmirësimin e cilësisë së jetës. Shkencëtarët po vazhdojnë kërkimet për të gjetur trajtime më të mira për këtë sëmundje të rrallë.

Shpresoj që të qenit në dijeni të këtij informacioni do t'ju ndihmojë të kuptoni sëmundjen dhe të kërkoni shpejt ndihmë mjekësore nëse është e nevojshme. Gjithmonë mbani mend, nuk jeni vetëm dhe mund të merrni ndihmën që ju nevojitet.

Sëmundja e Aleksandrit , Sëmundje Neurologjike, Sëmundje Gjenetike, Mielinë, Leukodistrofi, Sëmundje Pediatrike