Çfarë është ky lloj i çuditshëm anemie dhe problemesh me veshkat? (Sindroma Uremike Hemolitike Atipike - aHUS) Le të flasim!

A mund ta imagjinoni se çfarë do të ndodhte nëse sistemi ynë mbrojtës, sistemi imunitar, në vend që të na mbronte nga sëmundjet, do të fillonte të sulmonte trupat tanë? Një gjendje e pafat, por disi e rrallë, për të cilën do të flasim sot është aHUS, ose Sindroma Uremike Hemolitike Atipike . Kjo ndodh kur enët tona të gjakut dëmtohen, formohen mpiksje të vogla gjaku dhe rrjedhja e gjakut në organet jetësore si veshkat zvogëlohet. Kjo gjendje shpesh shkaktohet nga një mutacion gjenetik .

Mjekët zakonisht ju diagnostikojnë me aHUS kur keni të treja këto gjendje së bashku:

• Anemia hemolitike mikroangiopatike : Kjo do të thotë që qelizat e kuqe të gjakut shkatërrohen shumë shpejt, kështu që trupi juaj nuk është në gjendje të krijojë qeliza të reja për t'i zëvendësuar ato.
• Trombocitopenia : Kjo është një rënie në numrin e trombociteve, të cilat ndihmojnë në mpiksjen e gjakut.
• Dëmtimi akut i veshkave : Ky është një lloj dështimi i veshkave, por ndonjëherë mund të përmbyset.

Të tre këto gjendje mund të ndodhin njëkohësisht, ose mund të përkeqësohen nga sëmundje të tjera.

Cili është ndryshimi midis HUS të rregullt dhe këtij aHUS?

Në të kaluarën, kjo gjendje e quajtur HUS (Sindroma Uremike Hemolitike) ndahej në dy lloje kryesore.

• HUS tipik (HUS i shoqëruar me diarre): Ky shpesh shoqërohet me diarre. Shkaktohet nga një lloj bakterie e quajtur E. coli . Disa njerëz e quajnë edhe STEC-HUS .
• aHUS për të cilin po flasim sot (HUS Atipike): Ky nuk është lloji i diarresë që shihet. Shumicën e kohës, rreth gjysma e njerëzve që zhvillojnë aHUS, ajo shkaktohet nga një ndryshim gjenetik, një mutacion gjenetik . Mjekët ndonjëherë e quajnë këtë gjendje mikroangiopati trombotike të ndërmjetësuar nga komplementi (CM-TMA) .

Cilat janë shkaktarët specifikë për aHUS?

Thënë thjesht, jo të gjithë ata që kanë një mutacion gjenetik do të zhvillojnë aHUS. Shpesh, ai shkaktohet ose përkeqësohet nga probleme të tjera shëndetësore. Merrni parasysh këto gjëra:

• Periudha e shtatzënisë
• Kanceri
• Infeksione të ndryshme
• Disa ilaçe, veçanërisht agjentët e kimioterapisë , ilaçet imunosupresive , holluesit e gjakut , kontraceptivët oralë dhe disa ilaçe anti-inflamatore .

Cilat janë simptomat e aHUS?

Tani le të shohim se çfarë simptomash shfaq një person me aHUS. Ju mund të keni disa prej tyre, ose mund të keni simptoma që zhvillohen gradualisht.

• Ndjeheni të lodhur gjatë gjithë kohës (Lodhje)
• Lëkurë e zbehtë (Pallor)
• Të përziera ose të vjella
• Ulje e prodhimit të urinës
• Gjak në urinë
• Tension i lartë i gjakut (hipertension)
• Vështirësi në frymëmarrje (Dispnea)
• Edemë
• Konfuzion , humbje e kujtesës
• Ethe

Shumica e njerëzve nuk i kanë të gjitha këto simptoma menjëherë. Ndonjëherë ato shfaqen gradualisht, pak nga pak. Mund të ndihesh sikur ke vuajtur nga diçka për një kohë, por nuk mund ta kuptosh se çfarë është. Këto simptoma neurologjike , ky është konfuzioni që përmenda më parë, nuk u ndodhin të gjithëve, është pak më pak i zakonshëm.

Çfarë e shkakton realisht aHUS-in?

Shkaku kryesor i aHUS është një ndryshim në ADN-në tonë (mutacion gjenetik) , ose formimi i autoantitrupave që sulmojnë qelizat tona kundër 'proteinave të komplementit' në sistemin tonë imunitar . Këto ndryshime gjenetike mund të trashëgohen nga prindërit tanë, ose mund të ndodhin rastësisht. Këto mutacione gjenetike ndikojnë në funksionin e proteinave të quajtura 'faktorë të komplementit' .

Mendojini këta 'faktorë plotësues' si ushtarë të vegjël që ndihmojnë qelizat tona imune. Ashtu si ushqimi me erëza, këto proteina gjejnë mikrobe të dëmshme (si bakteret dhe viruset) dhe i shënojnë ato në mënyrë që qelizat e tjera imune të mund t'i 'hanë' ato. Më të prekurit në aHUS janë faktorët e plotësuesit H, I, 3 dhe B.

Për shembull, funksioni i faktorit të komplementit H është të mbrojë qelizat e shëndetshme në trupin tonë dhe të parandalojë aktivizimin e faktorëve të tjerë të komplementit kur nuk janë të nevojshëm. Tani imagjinoni se çfarë ndodh nëse ky faktor i komplementit H nuk funksionon siç duhet (domethënë, nëse ka një mutacion në gjenin CFH) ? Qelizat tona nuk marrin mbrojtjen që u nevojitet. Atëherë ja çfarë ndodh:

• Qelizat tona imune gabimisht sulmojnë dhe dëmtojnë qelizat që veshin pjesën e brendshme të enëve tona të gjakut (qelizat endoteliale) .
• Trombocitet mblidhen rreth këtij dëmtimi dhe formojnë një mpiksje gjaku. Kjo bllokon enët e gjakut.
• Kjo zvogëlon rrjedhjen e gjakut në organet tona, duke shkaktuar dëmtimin e tyre dhe rënien e funksionit të tyre. Veshkat janë më të prekura.
• Këto mpiksje gjaku dëmtojnë gjithashtu qelizat e tjera të gjakut që kalojnë nëpër to, duke shkaktuar një gjendje të quajtur anemi hemolitike .

Si e dini nëse keni aHUS?

Një mjek zakonisht do të diagnostikojë aHUS bazuar në simptomat tuaja dhe rezultatet e testeve që kontrollojnë numërimin e gjakut dhe mënyrën se si funksionojnë organet tuaja. Ata gjithashtu do të bëjnë teste për t'u siguruar që nuk keni sëmundje të tjera që shkaktojnë simptoma të ngjashme (siç është STEC-HUS i lartpërmendur).

Cilat teste përdoren për të diagnostikuar aHUS?

Mund t'ju duhet të bëni teste të tilla:

• Analizat e gjakut: Numërimi i plotë i gjakut (CBC) , testet e funksionit të veshkave, etj.
• Testimi gjenetik : Ky test kontrollon për mutacione gjenetike.
• Analizat e jashtëqitjes : Kontrolloni për infeksione si E. coli.
• Biopsia e veshkave : Marrja e një pjese të vogël të veshkës për ekzaminim.
• Testet e imazherisë : të tilla si ultratinguj ose skanim CT .

Si trajtohet aHUS?

Trajtimi për aHUS varet nga shkaku themelor dhe ashpërsia e gjendjes. Nëse keni një formë më të lehtë të aHUS, mjeku juaj mund t'ju monitorojë dhe t'ju ofrojë kujdes mbështetës , siç janë transfuzionet e gjakut ose ilaçet për tensionin e lartë të gjakut, nëse është e nevojshme.

Megjithatë, nëse keni aHUS të rëndë, mund t'ju duhet një trajtim si ky:

• Shkëmbimi terapeutik i plazmës : Në këtë rast, pjesa plazmatike e gjakut hiqet dhe jepet plazmë e re.
• Rituximab ose ilaçe të tjera që përdoren për të trajtuar sëmundjet autoimune.
• Dializa : Një metodë për pastrimin e gjakut kur veshkat nuk funksionojnë siç duhet.
• Transplantimi i veshkave : Kjo bëhet vetëm në raste shumë të rënda.

Për ata me mutacionet e gjenit të 'komplementit' të lartpërmendura, mjekët shpesh përdorin një ilaç të quajtur ekulizumab për të trajtuar aHUS. Ekulizumab funksionon duke bllokuar proteina të caktuara të komplementit, duke ndaluar sistemin tuaj imunitar të dëmtojë enët tuaja të gjakut.

A ka ndonjë efekt anësor të trajtimit?

Kur përdorni Eculizumab , mund të jeni pak më pak të mbrojtur nga vaksinat meningokoksike dhe pneumokoksike . Prandaj, nëse është e mundur, mjeku juaj mund t'ju këshillojë që t'i merrni këto vaksina para se të filloni të merrni Eculizumab .

Çfarë e pret të ardhmen për dikë me aHUS?

Nëse kjo gjendje diagnostikohet dhe trajtohet herët, gjendje të tilla si dëmtimi akut i veshkave i shkaktuar nga aHUS mund të menaxhohen me sukses. Mund të keni periudha faljeje pa simptoma. Megjithatë, nëse diçka tjetër e shkakton përsëri aHUS-in, ai mund të bëhet përsëri kërcënues për jetën.

Në të kaluarën, rreth gjysma, ose 50% e njerëzve me aHUS zhvilluan sëmundje të veshkave në fazën e fundit (ESKD) , që do të thoshte se veshkat e tyre u bënë plotësisht jofunksionale.

Por ka lajme të mira! Studimet e reja tregojnë qartë se rreziku i ESKD është ulur ndjeshëm tek njerëzit me aHUS falë trajtimit me Eculizumab .

Cili është rreziku i vdekjes nga aHUS?

Rastet e rënda të aHUS, siç është dështimi i veshkave ose dëmtimi i organeve të tjera, janë vërtet serioze. Në raste të tilla të rënda, ekziston një rrezik vdekjeje prej rreth 15%.

A mund të parandalohet aHUS?

Meqenëse shpesh shkaktohet nga ndryshime gjenetike, aHUS zakonisht nuk mund të parandalohet. Megjithatë, nëse jeni në rrezik të zhvilloni një sëmundje të rëndë, mund të jeni në gjendje të shmangni disa nga gjërat që e shkaktojnë atë .

Si kujdesem për veten time?

Nëse jeni diagnostikuar me aHUS, bisedoni me mjekun tuaj rreth mënyrave për të shmangur gjërat që mund ta përkeqësojnë gjendjen. Është gjithashtu e rëndësishme të dini simptomat e një rasti të rëndë.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse ndiheni letargjikë ose të lodhur për një kohë të gjatë – sikur të keni një sëmundje kronike që nuk po zhduket – flisni me mjekun tuaj. Gjithashtu, flisni për çdo simptomë tjetër që keni pasur kohët e fundit, siç është një ndryshim në zakonet tuaja të përdorimit të tualetit.

Kur duhet të shkoj në Njësinë e Trajtimit të Urgjencës (NJT) ?

Nëse keni këto simptoma të rënda, shkoni menjëherë në urgjencë:

• Prodhimi i urinës zvogëlohet shumë.
• Konfuzion ose vetëdije e ndryshuar.
• Ënjtje e rëndë.
• Vështirësi e rëndë në frymëmarrje.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut?

Mund të jetë e dobishme t'i bëni mjekut tuaj pyetje të tilla si këto:

• Sa serioze është gjendja ime?
• Çfarë e shkaktoi përshkallëzimin e kësaj?
• A mund t’i parandaloj situata të tilla në të ardhmen?
• Për cilat simptoma duhet të kem kujdes?
• Kur duhet të vij të të shoh përsëri?

Sa e zakonshme është kjo gjendje e quajtur aHUS?

aHUS është shumë i rrallë.Një gjendje mjekësore. Prek rreth një në pesëqind mijë njerëz. Është pak më e zakonshme tek të rriturit sesa tek fëmijët.

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

Të zbulosh se ju ose fëmija juaj keni një gjendje gjenetike mund të jetë një përvojë që të ndryshon jetën. aHUS është një gjendje serioze që mund të shkaktojë mpiksje gjaku dhe të dëmtojë organet. Megjithatë, zhvillimi i fundit i një ilaçi të quajtur eculizumab ka përmirësuar ndjeshëm shkallën e mbijetesës së njerëzve me aHUS. Nëse jeni diagnostikuar me aHUS, bisedoni me mjekun tuaj rreth mënyrave për të shmangur shkaktarët dhe për të zvogëluar rrezikun e sëmundjeve serioze. Ai ose ajo mund t'ju ndihmojë të kuptoni se çfarë duhet të bëni për të qëndruar të shëndetshëm.

aHUS , sëmundje të veshkave, mpiksje gjaku, sistem imunitar, mutacione gjenetike, anemi, Eculizumab