A do të marrim edhe ne sëmundje nga brezi ynë? (Trashëgimia autosomale dominante dhe recesive) Thjesht

Edhe juve ndoshta ju kanë thënë në shtëpi: "Këto sy janë njësoj si të nënës sime", "Flokët e mia janë njësoj si të babait tim" ose "Ky temperament është njësoj si i gjyshit tim". Në fakt, ne marrim shumë gjëra nga prindërit tanë, siç janë pamja jonë, gjatësia, ngjyra e lëkurës dhe struktura e flokëve. Ne e quajmë këtë trashëgimi. Por a e dinit se disa sëmundje dhe gjendje shëndetësore mund të trashëgohen edhe nga brezi në brez? Sot, le të flasim për atë që është kjo trashëgimi gjenetike dhe si kalojnë sëmundjet nga brezi në brez.

Së pari, le ta kuptojmë këtë histori të trashëgimisë gjenetike.

Për ta kuptuar këtë, duhet të flasim për disa nga gjërat më themelore rreth trupave tanë. Mendoni për trupat tanë si një bibliotekë të madhe.

• Kromozomet: Librat në këtë bibliotekë quhen kromozome. Ka 46 libra të tillë në çdo qelizë njerëzore. Nga këta, 23 trashëgohen nga nëna dhe 23 të tjerët nga babai.
• Gjenet: Gjenet janë recetat e shkruara brenda atyre librave. Një recetë të tregon se çfarë ngjyre flokësh do të kesh, një tjetër të tregon se çfarë ngjyre sysh do të kesh, një tjetër të tregon se çfarë gjatësie do të kesh... Ka mijëra receta si kjo.
• ADN-ja: Shkronjat që shkruajnë recetat quhen ADN. Këto shkronja të quajtura ADN bashkohen për të formuar gjenet, dhe gjenet bashkohen për të formuar kromozomet.

Pra, meqenëse merrni nga 23 kromozome secili nga nëna dhe babai juaj, merrni dy kopje të secilit gjen. Një nga nëna juaj, një nga babai juaj. Këto gjene përcaktojnë gjithçka në trupin tuaj.

Tani, çfarë do të thotë fjala 'Autosomale'? Nga 46 kromozomet në trupin tonë, dy përcaktojnë gjininë tonë. Ato quhen kromozome seksuale (X dhe Y). 44 kromozomet e mbetura (22 çifte) janë të numëruara. Autosomal do të thotë që një gjen i caktuar ndodhet në një nga këto 22 kromozome të numëruara.

Dy mënyrat kryesore të trashëgimisë së sëmundjeve (Autosomale Dominante dhe Recesive)

Një gjen i ndryshuar që shkakton një sëmundje kalohet nga brezi në brez në dy mënyra kryesore. Le t'i shohim këto dy mënyra për t'i bërë më të lehta për t'u kuptuar.

Autosomal dominant: Një gjen, më shumë fuqi!

Thënë thjesht, Dominant do të thotë 'dominant' ose 'i fortë'. Në këtë sistem, gjeni i ndryshuar që shkakton sëmundjen është shumë i fortë. Pra, edhe nëse një fëmijë trashëgon gjenin vetëm nga njëri prind, kjo është e mjaftueshme që fëmija të zhvillojë sëmundjen.

Prandaj, nëse dikush në familje ka një sëmundje autosomale dominuese, kjo shihet qartë nga brezi në brez. Nëse nëna ose babai e kanë atë, secili fëmijë ka një rrezik prej 50%.

Shembuj të sëmundjeve të trashëguara në mënyrë autosomale dominante:

• Sëmundja e Huntingtonit: Një sëmundje në të cilën qelizat nervore në tru vdesin gradualisht.
• Sindroma Marfan: Një gjendje që prek indet lidhëse të trupit, duke shkaktuar një trup të gjatë dhe të hollë, si dhe gjymtyrë dhe gishta të gjatë.
• Akondroplazia: Një shkak kryesor i xhuxhizmit.

Autosomal recesiv: Kërkon dy gjene, mund të fshihet!

Recesiv do të thotë 'i heshtur' ose 'në themel'. Në këtë rast, gjeni i ndryshuar që shkakton sëmundjen nuk është shumë i fortë. Që të ketë efekt, gjeni duhet të trashëgohet si nga nëna ashtu edhe nga babai. Vetëm nëse të dy gjenet kombinohen, fëmija do ta zhvillojë sëmundjen.

Imagjinoni, të dy prindërit janë të shëndetshëm. Por të dy mund të jenë "bartës" të këtij gjeni recesiv të ndryshuar. Kjo do të thotë se ata kanë si gjenin e shëndetshëm ashtu edhe gjenin që shkakton sëmundjen. Por, meqenëse gjeni i shëndetshëm është dominant, ata nuk shfaqin asnjë simptomë. Është si të vendosësh një pikë bojë blu në një kovë me bojë të bardhë. Ngjyra nuk do të ndryshojë shumë.

Por kur dy prindër bartës si ky kanë një fëmijë, ja çfarë mund të ndodhë:

• Ekziston një shans prej 25% që fëmija të marrë të dy gjenet e shëndetshme nga nëna dhe babai dhe të jetë plotësisht i shëndetshëm.
• Ekziston një shans prej 50% që fëmija të jetë një bartës asimptomatik, njësoj si prindërit.
• Ekziston një shans prej 25% që një fëmijë të trashëgojë gjenin që shkakton sëmundjen si nga nëna ashtu edhe nga babai dhe ta zhvillojë këtë gjendje.

Prandaj, edhe nëse askush në familje nuk e ka sëmundjen, një fëmijë mund ta zhvillojë papritur një sëmundje. Kjo ndodh sepse prindërit janë bartës të pavetëdijshëm të saj.

Shembuj të sëmundjeve të trashëguara në mënyrë autosomale recesive:

• Fibroza cistike: Një sëmundje që prek mushkëritë dhe sistemin tretës për shkak të trashjes së mukusit (lëng si mukus) në trup.
• Anemia e qelizave drapër: Një anemi e shkaktuar nga një ndryshim në formën e qelizave të kuqe të gjakut.
• Sëmundja Tay-Sachs: Një sëmundje fatale që shkatërron qelizat nervore në tru dhe palcë kurrizore.

Si ndodhin mutacionet në gjenet?

Ndonjëherë, kur qelizat tona ndahen, ndodhin gabime të vogla në kopjimin e ADN-së. Është si një shkronjë që lëviz kur kopjohet një libër. Ne i quajmë këto mutacione gjenetike. Këto nuk janë gjithmonë të këqija dhe disa prej tyre nuk kanë asnjë efekt fare. Por disa mutacione mund të ndryshojnë mënyrën se si funksionon një gjen dhe të shkaktojnë sëmundje.

Ekzistojnë disa lloje kryesore të deformimeve:

• Zëvendësimi: Zëvendësimi i një shkronje në kodin e ADN-së me një tjetër.
• Futja: Shtimi i një shkronje shtesë në kodin e ADN-së.
• Fshirje: Heqja e një shkronje nga kodi i ADN-së.

Edhe ky ndryshim i vogël mund ta ndryshojë plotësisht funksionin e proteinës së prodhuar nga gjeni dhe të shkaktojë sëmundje.

Çfarë duhet të bëni nëse keni dyshime për këtë?

Nëse dikush në familjen tuaj ka një sëmundje gjenetike, ose nëse jeni çift që planifikoni të keni një fëmijë dhe ndiheni në rrezik, gjëja më e mirë që mund të bëni është të flisni me mjekun tuaj për këtë.

Në ditët e sotme, ekzistojnë shërbime të tilla si testimi gjenetik dhe këshillimi gjenetik.

• Testet gjenetike:Këto mund të identifikojnë çdo ndryshim në gjenet, kromozomet ose proteinat tuaja. Këto teste ndihmojnë në përcaktimin nëse keni një gjen të mutuar që shkakton një sëmundje, apo nëse jeni bartës.
• Këshillim gjenetik: Një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni rezultatet e këtyre testeve, të flisni për rreziqet për familjen tuaj dhe të planifikoni për të ardhmen.

A mund ta ruajmë shëndetin e ADN-së sonë?

Edhe pse nuk mund t’i ndryshojmë gjenet që trashëgojmë nga prindërit tanë, ka disa gjëra që mund të bëjmë për të minimizuar dëmtimin e ADN-së sonë gjatë gjithë jetës dhe për të ruajtur shëndetin e saj.

• Hani një dietë të ekuilibruar mirë. Ushqimet ushqyese ndihmojnë në mbajtjen e qelizave tona të shëndetshme.
• Bëni ushtrime rregullisht. Ushtrimet përmirësojnë shëndetin e përgjithshëm të trupit.
• Shmangni plotësisht pirjen e duhanit. Kimikatet në duhan mund të dëmtojnë drejtpërdrejt ADN-në.
• Kufizoni konsumin e alkoolit. Konsumi i tepërt i alkoolit është gjithashtu i dëmshëm për qelizat.
• Kërkoni ekzaminime dhe këshilla mjekësore në kohë. Është shumë e rëndësishme të identifikoni çdo problem në një fazë të hershme.

Këto gjëra mund ta mbajnë shëndetin tonë të përgjithshëm të mirë.