A i ka djali juaj këto probleme? Le të flasim për Sindromën e Barth-it!

Është e vështirë të përshkruash me fjalë ndjenjat e rënda që ndiejmë si prindër kur të vegjlit tanë sëmuren, apo jo? Sidomos nëse është një gjendje e rrallë dhe e ndërlikuar, frika në zemrat tona rritet edhe më shumë. Sot do të flasim për një gjendje kaq të rrallë, por është shumë e rëndësishme që të gjithë të jenë të vetëdijshëm për të. Kjo quhet Sindroma e Barth-it.

Çfarë është Sindroma Barth? Le ta kuptojmë thjesht!

Thënë thjesht, sindroma Barth është një gjendje gjenetike shumë e rrallë . Më shpesh shihet tek djemtë . Kjo gjendje mund të prekë disa pjesë të rëndësishme të trupit të fëmijës. Kryesoret janë:

• Palca e kockave
• Zemër
• Sistemi imunitar
• Muskujt

Mendojeni pak, trupi ynë është si një makinë komplekse me shumë pjesë që punojnë së bashku. Pra, kur preken disa zona kyçe, zhvillimi normal dhe shëndeti i një fëmije mund të vuajnë në mënyra të ndryshme.

A nuk e prekin vajzat sindromën e Barth-it?

Ky është një problem që e kanë shumë njerëz. Në fakt, mundësia që një vajzë të zhvillojë sindromën Barth është shumë e ulët . Zakonisht, vajzat që mbajnë mutacionin e gjenit që shkakton sëmundjen nuk shfaqin simptoma. Ato quhen "bartëse". Kjo do të thotë që ato nuk e kanë sëmundjen, por mund t'ua kalojnë gjenin fëmijëve të tyre. Me fjalë të tjera, një djalë ka më shumë gjasa ta trashëgojë sëmundjen.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Sindroma e Barth-it është një gjendje shumë e rrallë . Sipas statistikave, kjo gjendje raportohet në rreth një në 300,000 fëmijë të lindur. Pra, mund të mos dëgjoni shumë për të. Por edhe pse është e rrallë, është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të.

Çfarë e shkakton sindromën Barth?

Shkaku kryesor i kësaj është një mutacion në gjenin e quajtur Tafazzin (TAZ) . Ky gjen i quajtur TAZ ndodhet në kromozomin X. Siç e dini, kromozomi X është diçka që ka shumë ndikim në zhvillimin e trupit.

Një nga funksionet kryesore të gjenit TAZ është të drejtojë prodhimin e një proteine ​​të nevojshme nga mitokondritë , termocentralet e vogla brenda qelizave tona që prodhojnë energji. Këto mitokondri janë gjithashtu të përfshira në rritjen e kockave.

Pra, kur ka një mutacion në gjenin TAZ, proteina që prodhon nuk funksionon siç duhet. Kjo do të thotë që mitokondritë nuk kanë energji të mjaftueshme, ose "karburant", për të funksionuar. Si rezultat, indet që kanë nevojë për më shumë energji - si zemra, muskujt dhe sistemi imunitar - nuk mund të funksionojnë siç duhet. Ky është shpjegimi bazë biologjik për sindromën Barth.

Cilat janë simptomat e sindromës Barth?

Simptomat e sindromës Barth mund të ndryshojnë nga personi në person. Gjithashtu, ashpërsia e këtyre simptomave mund të ndryshojë. Disa simptoma të zakonshme janë:

• Nivele anormalisht të larta të acidurisë 3-metilglutakonike, një acid organik, në urinë.
• Kardiomiopatia e zgjeruar është një gjendje në të cilën dhomat e poshtme të zemrës zgjerohen, që do të thotë se muskuli i zemrës dobësohet dhe shtrihet. Mjekët e quajnë këtë kardiomiopati të zgjeruar .
• Infeksione të shpeshta bakteriale . Arsyeja për këtë është një sistem imunitar i dobët.
• Rritje e vonuar : Mund të jetë më i shkurtër dhe të peshojë më pak se fëmijët e tjerë të së njëjtës moshë.
• Dobësi e muskulit të zemrës. Kjo quhet kardiomiopati .
• Një rënie në numrin e neutrofileve, një lloj qelizash të bardha të gjakut, në gjak. Kjo gjendje quhet neutropeni . Kjo ju bën më të ndjeshëm ndaj infeksioneve.
• Faqe të spikatura.
• Mungesë e tonusit muskulor, një ndjenjë dobësie. Kjo quhet hipotoni .
• Dobësi e muskujve skeletorë që na ndihmojnë të lëvizim trupat tanë. Kjo quhet miopati skeletore .

Sa shpejt mund të shfaqen këto simptoma?

Shumicën e kohës, këto simptoma janë të dukshme që në lindje . Megjithatë, tek disa fëmijë, këto simptoma mund të shfaqen disa muaj pas lindjes. Prandaj, si prindër, ne duhet të jemi gjithmonë të shqetësuar për zhvillimin dhe shëndetin e fëmijës sonë.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të sindromës Barth?

Fëmijët me këtë gjendje janë në rrezik për një sërë ndërlikimesh, duke përfshirë:

• Vështirësi në të ushqyer dhe kequshqyerje .
• Diarre e shpeshtë.
• Dhimbje koke dhe dhimbje trupi.
• Nivele të ulëta të sheqerit në gjak, domethënë hipoglicemi .
• Hollimi dhe dobësimi i kockave, që është osteoporoza .
• Lodhje e pazakontë, ndjenjë lodhjeje ( lodhje ).
• Vështirësi të lehta në të nxënë , veçanërisht në lëndë si matematika.
• Shfaqje e shpeshtë e ulçerave në gojë (plagë aftoze).

Këto ndërlikime nuk u ndodhin të gjithëve në të njëjtën mënyrë, por të qenit i vetëdijshëm për to mund t'ju ndihmojë të filloni trajtimin më shpejt.

Si diagnostikohet sindroma Barth? (Diagnoza)

Nëse shenjat e hershme të sindromës Barth njihen herët, trajtimi për fëmijën mund të fillojë sa më shpejt të jetë e mundur. Kjo mund të ndihmojë në kontrollin e përparimit të simptomave dhe në parandalimin e ndërlikimeve.

Mund të kërkohen disa teste për të bërë një diagnozë të saktë. Për shembull:

• Një test që përfshin marrjen e një pjese të vogël të muskulit të zemrës ose të indit tjetër muskulor. Kjo quhet biopsi.Njëra quhet kjo. Kjo kontrollon për defekte në mitokondri dhe anomali të tjera.
• Ekzaminim me ekokardiogramë për të kontrolluar funksionin e zemrës.
• Testimi gjenetik për të konfirmuar mutacionin gjenetik që shkakton sindromën Barth.
• Analizat e urinës që zbulojnë nivele të larta të acideve organike në urinë dhe nivele të ulëta të qelizave të sistemit imunitar (veçanërisht neutrofileve).

Si ta di nëse fëmija im ka nevojë për testime për sindromën Barth?

Nëse fëmija juaj ka shenja të vonesës në zhvillim dhe simptoma që lidhen me dobësinë e muskulit të zemrës (kardiomiopati) , dhe mjekët nuk mund të gjejnë një shkak të qartë, ata mund të rekomandojnë testimin për sindromën Barth. Simptomat e kardiomiopatisë mund të përfshijnë marramendje, rrahje të çrregullta të zemrës ( aritmi ) dhe dëgjimin e një toni jonormal të zemrës ( zhurmë në zemër ).

Cilat janë trajtimet për sindromën Barth?

Ky është problemi më i madh që kanë shumë njerëz. Të them të drejtën, ende nuk ka kurë për sindromën Barth . Por mos u shqetësoni. Qëllimi kryesor i trajtimit është parandalimi dhe trajtimi i ndërlikimeve . Kjo ndihmon në ruajtjen e cilësisë së jetës së fëmijës sa më shumë që të jetë e mundur. Fëmija mund të ketë nevojë për trajtime të tilla si:

• Antibiotikë për infeksione.
• Ilaçe që stimulojnë prodhimin e qelizave të bardha të gjakut.
• Medikamente për të kontrolluar problemet e zemrës. Shembuj përfshijnë frenuesit e ACE-së, diuretikët dhe beta-bllokuesit .
• Fizioterapia dhe terapia okupacionale për të përballuar me sukses sfidat e zhvillimit fizik.
• Në rastet e dështimit të rëndë të zemrës, një transplant i zemrës mund të jetë madje i nevojshëm.

Gjëja më e rëndësishme është që të gjitha këto trajtime të ofrohen sipas këshillave mjekësore dhe në një mënyrë të përshtatshme për secilin fëmijë.

Çfarë tjetër është e rëndësishme të dini rreth trajtimit të sindromës Barth?

Është e rëndësishme të kryeni kontrolle të rregullta për të monitoruar se si fëmija juaj po i përgjigjet trajtimit. Nevojat e kujdesit të fëmijës suaj mund të ndryshojnë me kalimin e kohës. Këto kontrolle të rregullta e bëjnë më të lehtë ndryshimin e trajtimit përpara se të lindin ndërlikime.

Këto teste përfshijnë gjithashtu analiza gjaku (teste laboratorike) për të kontrolluar funksionimin e sistemit imunitar. Nëse niveli i neutrofileve është i ulët, mund të jepen antibiotikë për të parandaluar infeksionin.

A mund të parandalohet sindroma e Barth-it?

Sindroma e Barth-it është një gjendje gjenetike . Kjo do të thotë se është e trashëgueshme. Prandaj, një fëmijë me sindromën e Barth-it do ta ketë atë për pjesën tjetër të jetës së tij.

Megjithatë, nëse po mendoni të krijoni një familje, ose nëse prisni një fëmijë tjetër, dhe dikush në familjen tuaj ka sindromën Barth (histori familjare), testimi gjenetik mund të jetë shumë i dobishëm. Ky test mund t'ju tregojë nëse ju dhe partneri juaj jeni bartës të mutacionit të gjenit TAZ. Nëse jeni bartës, mund të takoheni me një këshilltar gjenetik për të diskutuar shanset për të pasur një fëmijë me sindromën Barth.

Cila është jetëgjatësia e njerëzve me sindromën Barth?

Në të kaluarën, jetëgjatësia e fëmijëve me këtë gjendje ishte shumë e shkurtër. Ata shpesh vdisnin në foshnjëri për shkak të problemeve me zemrën. Megjithatë, me diagnozën e hershme dhe trajtimin e duhur, pacientët tani jetojnë më gjatë . Me përparimet në shkencë, shumë njerëz tani jetojnë deri në fund të të 40-ave, dhe ndonjëherë edhe më gjatë. Ekziston gjithashtu shpresa se trajtime të reja do të zbulohen në të ardhmen.

Si është të jetosh me sindromën Barth?

Sindroma e Barth-it mund të ndikojë në rritjen e një fëmije. Shumë fëmijë lindin të vegjël dhe mund të kenë shtat të shkurtër si të rritur.

Dobësia muskulore dhe probleme të tjera mund të shkaktojnë vonesa në zhvillimin fizik. Për shembull, ata mund të kenë vështirësi në zvarritje, ecje dhe ruajtjen e ekuilibrit. Ata gjithashtu mund të ndihen të lodhur lehtë, veçanërisht pas aktivitetit fizik.

Megjithatë, sindroma Barth zakonisht nuk ndikon në inteligjencën e një fëmije . Megjithatë, mund të ketë vështirësi të vogla në zgjidhjen e problemeve matematikore ose në kuptimin e disa lëndëve. Prandaj, fëmijë të tillë kanë nevojë për vëmendje dhe mbështetje të veçantë.

Si mund ta ndihmoj fëmijën tim të menaxhojë problemet e zemrës të shkaktuara nga sindroma Barth?

Ndjekja e një stili jetese të shëndetshëm mund të zvogëlojë deri diku stresin në zemrën e një fëmije.

• Siguroni një dietë të shëndetshme .
• Kufizoni lëngjet sipas udhëzimeve të mjekut tuaj.
• Inkurajoni aktivitetin e lehtë fizik . Megjithatë, është gjithashtu thelbësore t'u jepni atyre shumë kohë për të pushuar pas aktiviteteve të tilla. Mendoni për gjëra të tilla si një shëtitje e shkurtër ose një lojë e ngadaltë.

Më në fund, një mesazh që do ta çojmë në shtëpi

Sindroma e Barth-it është një çrregullim gjenetik që prek zemrën, sistemin imunitar, muskujt dhe më shumë. Prek kryesisht djemtë. Simptomat mund të shfaqen në lindje ose menjëherë pas saj. Edhe pse problemet e zemrës mund të shkurtojnë jetëgjatësinë e fëmijëve me Sindromën e Barth-it, kjo nuk është më rasti.

Edhe pse nuk ka kurë specifike për këtë, diagnoza e hershme dhe trajtimi i duhur mund të zvogëlojnë rrezikun e ndërlikimeve dhe të maksimizojnë cilësinë e jetës.

Prandaj, nëse dyshoni se fëmija juaj ka këto simptoma, mos u frikësoni dhe kërkoni këshillë nga një mjek i kualifikuar sa më shpejt të jetë e mundur. Sepse çdo sekondë ia vlen.

Sindroma e Barth-it, sëmundjet gjenetike, sëmundjet e fëmijërisë, sëmundjet e zemrës, sistemi imunitar, dobësia e muskujve, gjeni TAZ