Sot do të flasim për sëmundjen më të mirë, e cila ndikon në shikim!

A keni filluar ju ose fëmija juaj të vini re një ndryshim të lehtë në mënyrën se si i shihni gjërat drejt përpara, një turbullim të shikimit? Apo ndoshta një mjek i syve ju ka thënë juve ose dikujt në familjen tuaj për këtë emër "Sëmundja Best"? Kjo është në fakt një gjendje e rrallë, por gjenetike që mund të prekë të dy sytë. Pra, sot, le të flasim thjesht rreth asaj se çfarë është kjo sëmundje Best, si zhvillohet, cilat janë simptomat dhe nëse ka një trajtim.

Cila është kjo sëmundje më e mirë?

Thënë thjesht, sëmundja e Bestit është një gjendje gjenetike që prek retinën e syve tuaj. Sytë tanë janë si një aparat fotografik. Retina është shtresa në pjesën e prapme të syrit që na ndihmon të njohim imazhet kur drita bie mbi të. Pjesa e retinës që ndodhet në mes të retinës që na ndihmon të shohim gjërat drejt përpara quhet makula. Pra, në sëmundjen e Bestit, makula dobësohet gradualisht. Kjo mund ta bëjë të vështirë shikimin e qartë të gjërave drejt përpara, siç janë shkronjat dhe fytyrat e njerëzve. Por shumicën e kohës , shikimi periferik, ose të parit të gjërave përreth jush, nuk preket shumë.

Kjo sëmundje quhet edhe me emra të tjerë. Ndonjëherë mjekët mund ta quajnë atë edhe 'distrofi makulare viteliforme' ose 'distrofi viteliforme'. 'Distrofia' është një term mjekësor për përkeqësimin ose dobësimin e një organi të caktuar.

Ekziston një gjendje tjetër si kjo, e cila është gjithashtu një lloj "distrofie makulare viteliforme". Megjithatë, ajo nuk fillon në fëmijëri, por zhvillohet ndërsa plakeni, zakonisht midis moshës 40 dhe 60 vjeç. Quhet "tipi me fillim në moshë madhore".

Sa e zakonshme është sëmundja Best?

Është e vështirë të gjesh statistika të sakta se sa njerëz e kanë në të vërtetë sëmundjen e Best-it. Disa njerëz as nuk e dinë që e kanë sepse nuk kanë simptoma. Një studim thotë se rreth një në 16,500 njerëz, ose rreth një në 21,000, mund ta kenë. Një studim tjetër thotë se rreth një në 15,000 . Një tjetër thotë se mund të jetë një në 10,000 . Megjithatë, mund ta kuptojmë se kjo është një sëmundje relativisht e rrallë .

Cilat janë fazat e sëmundjes Best?

Kjo sëmundje mund të kalojë nëpër gjashtë faza kryesore. Le të shohim se cilat janë ato.

1. Faza I - Faza Previtelliforme:

Ky është fillimi. Shumicën e kohës, nuk do të keni asnjë simptomë në këtë pikë. Një substancë e verdhë as nuk ka filluar të grumbullohet nën retinën tuaj. Mund të zbulohet rastësisht gjatë një ekzaminimi të syrit.

2. Stadi II - Stadi Vitelliform:

Fjala "vitelliform" do të thotë "në formë veze". Në këtë fazë, një substancë e verdhë fillon të grumbullohet nën retinën tuaj, në zonën e "makulës", qendrës së shikimit tuaj. Mendojeni sikur të duket si një vezë e vogël e verdhë. Shikimi juaj mund të jetë ende i mirë në këtë fazë.

3. Stadi III - Stadi Pseudohipopion:

Në këtë fazë, substanca e verdhë mund të bëhet e lëngshme dhe të formojë një kist nën retinë. Kjo është si një flluskë e vogël e mbushur me lëng brenda syrit.

4. Stadi IV - Stadi Vitelliruptiv:

Këtu fillon të zbërthehet dhe të shpërndahet materiali i verdhë që më parë grumbullohej. Ndërsa ky material zbërthehet, qelizat në retinë mund të dëmtohen. Në këtë pikë, mund të filloni të vini re ndryshime në shikimin tuaj, siç është shikimi i turbullt.

5. Stadi V - Stadi atrofik:

Në këtë fazë, substanca e verdhë është zhdukur pothuajse plotësisht. Por shenjat dhe qelizat e dëmtuara mbeten aty ku ishin. Ky dëmtim mund ta dëmtojë më tej shikimin. Disa studiues e konsiderojnë këtë si fazën e fundit të sëmundjes së Bestit.

6. Stadi VI - Neovaskularizimi koroidal (CNV):

Disa studiues e konsiderojnë këtë gjendje të quajtur `CNV` si fazën e fundit të sëmundjes Best. Të tjerë mendojnë se është një ndërlikim i sëmundjes. Rreth 20% e njerëzve me sëmundjen Best mund ta zhvillojnë këtë gjendje. `Neovaskularizimi` është formimi i enëve të reja të gjakut. `Koroidi` është membrana midis `retinës` dhe `sklerës` së syrit. Në këtë gjendje `CNV`, enë gjaku të reja dhe të dobëta formohen në shtresën `koroide`. Këto enë të reja gjaku janë aq të dobëta sa mund të rrjedhin gjak ose lëng. Nëse kjo ndodh, shikimi juaj mund të përkeqësohet.

Cilat janë simptomat e sëmundjes Best?

Shumicën e kohës, do të mësoni për sëmundjen e Best-it vetëm pas një ekzaminimi të syve, sepse ndonjëherë nuk ka simptoma të dukshme. Por nëse shfaqen simptoma, ato mund të përfshijnë:

• Shikim i turbullt: Gjërat që shihen drejt përpara mund të duken të paqarta ose të turbullta.
• Probleme me shikimin e drejtë: Problemi është të shihni gjërat drejtpërdrejt para jush. Por mund të keni shikim të mirë përreth ose anash.
• Metamorfopsia: Imagjinoni sikur po shikoni një vijë të drejtë, por ajo ju duket si një vijë e valëzuar dhe e vizatuar. Gjëra si dorezat e dyerve dhe kornizat e dritareve mund të duken të vizatuara. Kjo quhet metamorfopsia.
• Humbje e rëndë e shikimit: Disa njerëz mund të përjetojnë humbje të konsiderueshme të shikimit me kalimin e kohës.
• Dallimi në shikim midis dy syve: Shikimi në njërin sy mund të jetë më i dobët se në tjetrin. Ose shikimi në të dy sytë mund të mos ulet në mënyrë të barabartë, por mund të ulet në shkallë të ndryshme.

Cili është shkaku i sëmundjes Best?

Sëmundja e Bestit shkaktohet nga një gjendje gjenetike. Thënë thjesht, ajo shkaktohet nga një ndryshim në gjenet që trashëgojmë nga prindërit tanë.

Sëmundja e Bestit është një gjendje "autosomale dominante". Ky është paksa një term mjekësor, por është i lehtë për t'u kuptuar. "Autosomale dominante" do të thotë që një fëmijë nuk duhet ta trashëgojë gjenin e ndryshuar nga të dy prindërit, vetëm nga njëri. Kjo do të thotë që nëse njëri prind ka gjenin e ndryshuar, fëmijët e tyre kanë rreth 50% shanse për ta zhvilluar sëmundjen. Është si të hedhësh një monedhë dhe të fitosh kokën.

Çuditërisht, i njëjti gjen që shkakton sëmundjen e Best-it shkakton edhe disa forma të një sëmundjeje tjetër të trashëguar të syve të quajtur retinitis pigmentosa. Kjo do të thotë që variacionet në këtë gjen mund të shkaktojnë një sërë sëmundjesh të syve.

Si diagnostikohet sëmundja Best?

Shumicën e kohës, një mjek do ta diagnostikojë sëmundjen e Best-it kur jeni midis moshës pesë dhe dhjetë vjeç, ose maksimumi kur jeni 20 vjeç.

Kur vizitoni një specialist të kujdesit të syve për një problem me sytë, ai ose ajo së pari do t'ju pyesë për historinë tuaj mjekësore, do t'ju pyesë nëse dikush në familjen tuaj ka probleme me sytë dhe më pas do të kryejë një ekzaminim të syve. Përveç kësaj, mund të bëhen disa teste të specializuara. Për shembull:

• Angiografia me fluoresceinë: Ky është një test imazherie. Një ngjyrues i veçantë injektohet në një venë në krahun tuaj dhe bëhen fotografi të enëve të gjakut brenda syrit tuaj. Kjo mund të ndihmojë për të parë nëse ka ndonjë rrjedhje ose anomali në enët e gjakut.
• Tomografia e koherencës optike (OCT): Ky është gjithashtu një test imazherie jo-invaziv. Ai përdor rreze drite për të marrë imazhe të prerjes tërthore të pjesës së pasme të syrit tuaj, konkretisht të retinës dhe makulës. Është si të presësh një tortë dhe të shikosh brenda. Mund të zbulojë gjëra të tilla si trashësia e shtresave të retinës, çdo ënjtje dhe grumbullim lëngjesh.
• Fotografimi me ngjyra i fundusit: Kjo merr pamje të qarta të retinës suaj, enëve të gjakut që lidhen me të dhe kokës së nervit optik. Kjo mund t'ju ndihmojë të shihni nëse ka ndonjë depozitë të verdhë në formë veze.
• Elektrofiziologjia oftalmike: Në fakt, kjo është një seri testesh. Këto teste matin aktivitetin delikat elektrik që ndodh kur sytë tanë i përgjigjen dritës. Kjo mund të japë një ide se sa mirë funksionojnë qelizat në retinë.
• Testet gjenetike: Këto teste mund të konfirmojnë me siguri nëse keni ndonjë ndryshim në gjenet tuaja që lidhet me sëmundjen Best.

Ndonjëherë mjeku mund të dëshirojë të flasë me anëtarë të tjerë të familjes suaj ose edhe t'u ekzaminojë sytë, pasi kjo është një gjendje e trashëgueshme.

Si trajtohet sëmundja më e mirë?

Deri më sot, nuk ka kurë për sëmundjen e Best-it. Kjo është gjëja e parë që duhet të kuptojmë.

Menaxhimi më i mirë i sëmundjes bazohet në simptomat dhe fazën e sëmundjes. Pasi të diagnostikohet, është thelbësore që të bëni kontrolle të rregullta të syve. Vetëm atëherë mund të identifikoni shpejt çdo ndryshim në sytë tuaj dhe të merrni masat e nevojshme.

Në fazat e hershme, mund të mos keni nevojë për ndonjë trajtim. Megjithatë, nëse keni gabime të tjera refraktive, siç është largpamësia, mund t'ju duhet të përdorni syze. Njerëzit me sëmundjen e Best-it shpesh kanë probleme me shikimin në distancë. Gjithashtu, nëse zhvilloni katarakt, mund t'ju duhet të bëni operacion për katarakt.

Por nëse keni gjendjen për të cilën folëm më parë të quajtur neovaskularizim koroidal (CNV), që është formimi i enëve të reja të dobëta të gjakut, mjeku juaj mund të sugjerojë trajtime si këto për të ndaluar rritjen e këtyre enëve të reja të gjakut:

• Agjentët anti-vaskularë të faktorit të rritjes endoteliale (Anti-VEGF): Këto janë në fakt ilaçe. Këto ilaçe injektohen në zgavrën qelqore brenda syrit tuaj. Qëllimi është të ndalohet rritja e atyre enëve të reja të gjakut që rrjedhin dhe tkurrja e tyre.
• Terapia me lazer: Ky trajtim përdor rreze lazeri për të mbyllur ose shkatërruar enët anormale të gjakut.
• Terapia fotodinamike (PDT): Ky është një trajtim pak më kompleks. Këtu, një ilaç i veçantë injektohet në trupin tuaj, më pas ilaçi bëhet i ndjeshëm ndaj dritës dhe një rreze lazeri drejtohet në enët e gjakut të prekura, duke i dëmtuar ato dhe duke i ndaluar ato të rrjedhin gjak.

Përveç kësaj, mjeku juaj mund t'ju sugjerojë të përdorni ndihma për shikim të dobët, të tilla si pajisje zmadhuese, ndriçim special dhe softuer të lehtë për t’u lexuar.

Studiuesit tashmë po hetojnë nëse materiali gjenetik mund të përdoret për të trajtuar ose parandaluar sëmundjen. Terapia gjenetike është ende në fazën e kërkimit, por shpresohet se do të japë rezultate të suksesshme në të ardhmen.

A mund të zvogëlohet rreziku i zhvillimit të sëmundjes Best?

Sinqerisht, nuk ka asgjë që mund të bësh për të parandaluar sëmundjen e Bestit. Është një gjendje gjenetike. Por nëse dikush në familjen tuaj vuan nga sëmundja e Bestit, ose nëse zbuloni se e keni, mund të jetë e rëndësishme të merrni këshillim gjenetik përpara se të keni fëmijë. Një këshilltar gjenetik mund të shqyrtojë historinë e familjes suaj dhe të shpjegojë rrezikun që fëmijët tuaj ta trashëgojnë sëmundjen.

Çfarë ndodh nëse kam sëmundjen Best?

Sëmundja e Bestit nuk është një sëmundje fatale. Kjo do të thotë se nuk është kërcënuese për jetën. Por, siç u përmend më parë, nuk është e shërueshme. Nuk do të verboheni plotësisht nga sëmundja e Bestit. Por mund të keni shikim të dobët. Kjo do të thotë se mund të jetë pak e vështirë të kryeni detyrat e përditshme, por nuk do ta humbni plotësisht shikimin.

Si kujdesem për veten time?

Ka disa ushqime që janë të mira për shëndetin e syve.

"Një dietë e mirë është shumë e rëndësishme për sytë."

Për shembull, ngrënia e peshkut disa ditë në javë dhe shtimi i perimeve jeshile, frutave dhe arrave në dietën tuaj janë të mira për sytë. Këto ofrojnë lëndë ushqyese miqësore me sytë, si acide yndyrore omega-3 dhe vitamina.

Nëse vuani nga sëmundja e Best-it, është e rëndësishme të bëni kontrolle të rregullta mjekësore, veçanërisht kontrolle të syve. Nëse vini re ndonjë ndryshim në shikimin ose shëndetin e përgjithshëm, njoftoni menjëherë mjekun tuaj. Gjithashtu mund t'i bëni mjekut pyetje si:

• " A mund të më rekomandoni një këshilltar gjenetik për të më ndihmuar të vendos nëse dua të kem fëmijë?"
• "A jam i /e kualifikuar/a për të marrë pjesë në një provë klinike për këtë sëmundje?"
• " A mund të më rekomandoni një optometrist të specializuar në shikimin e dobët?" "
• " A është terapia gjenike një mundësi trajtimi për mua?" "A është terapia gjenike një mundësi trajtimi për mua?"

Cili është ndryshimi midis sëmundjes Best dhe sëmundjes Stargardt?

Sëmundja Stargardt dhe sëmundja Best janë të dyja sëmundje gjenetike dhe të dyja ndikojnë në qendrën e shikimit në sy (makulën). Kjo do të thotë se preket shikimi drejt përpara.

Por këto dy sëmundje shkaktohen nga ndryshime në gjene të ndryshme.

Në sëmundjen Stargardt, mund të shihni njolla të verdha ose të bardha në retinë. Por në sëmundjen Best, mund të shihni një kist të madh, të verdhë, në formë ovale, të ngjashëm me të verdhën e vezës, nën makulë. Pra, këto dy sëmundje mund të dallohen nga këto simptoma dhe testet gjenetike.

Të jetosh me një gjendje që kërcënon shikimin mund të jetë sfiduese. Por nëse vuani nga sëmundja e Best-it, ka shumë burime dhe shërbime që mund t'ju ndihmojnë ta bëni situatën më të lehtë. Pyesni mjekun tuaj për to.

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

Në rregull, pra kemi folur shumë për sëmundjen Best. Le ta përmbledhim:

• Sëmundja e Bestit është një gjendje trashëgimore që prek qendrën e shikimit në sy (makulën). Kjo mund të çojë në dëmtim të shikimit.
• Edhe pse nuk mund të shërohet plotësisht, nuk është kërcënuese për jetën. Mund të ndodhë shikim i dobët, por verbëri e plotë nuk ndodh.
• Është shumë e rëndësishme të diagnostikohet sëmundja herët dhe të bëhen teste të rregullta mjekësore.
• Ekzistojnë trajtime për komplikime si `CNV`.
• Këshillimi gjenetik është diçka që mund të jetë e rëndësishme për ata që planifikojnë një familje.
• Konsumimi i ushqimeve që janë të mira për sytë dhe përdorimi i pajisjeve ndihmëse për shikimin e dobët mund ta bëjnë jetën më të lehtë.

Mbani mend, nuk jeni vetëm. Ka mjekë, këshilltarë dhe teknika që mund t'ju ndihmojnë të jetoni me këto gjendje. Gjëja më e rëndësishme është të qëndroni të fortë dhe të ndiqni udhëzimet e nevojshme. Nëse keni ndonjë pyetje ose dyshim, flisni hapur me mjekun tuaj.

` Sëmundja më e mirë, Sëmundja më e mirë, sëmundjet e syve, qendra vizuale, makula, sëmundjet gjenetike, humbja e shikimit, ekzaminimet e syve