Çfarë duhet të dini para se të keni një fëmijë: Skrinimi për bartësit me fjalë të thjeshta

A po mendoni ju dhe partneri juaj të keni një fëmijë? Apo jeni tashmë shtatzënë? Atëherë ajo për të cilën do të flasim sot do të jetë shumë e rëndësishme për ju. Ndonjëherë, edhe nëse jemi plotësisht të shëndetshëm, mund të kemi ndryshime të fshehura në trupin tonë, domethënë në gjenet tona, të lidhura me sëmundje të caktuara. Këtu thuhet se jemi 'bartës' të një sëmundjeje të caktuar. Sot do të flasim për 'kontrollin e bartësve', i cili bëhet për të zbuluar nëse jemi bartës.

Thënë thjesht, çfarë do të thotë të jesh një 'bartës'?

Mendojeni pak, për çdo karakteristikë në trupin tonë (p.sh. ngjyra e flokëve, ngjyra e syve), kemi dy kopje të gjenit. Njërën e marrim nga nëna jonë, tjetrën nga babai ynë. Një 'bartës' është dikush që ka një defekt ose ndryshim të vogël (variant patogjen) në njërën nga dy kopjet e gjenit që shoqërohet me një sëmundje të caktuar.

Por, meqenëse kopja tjetër e gjenit është e shëndetshme, ajo 'nënshtron' funksionin e atij me defekt. Pra, nuk shfaqni asnjë simptomë. Jeni të shëndetshëm. Por keni potencialin t'ua kaloni këtë gjen defektoz fëmijëve tuaj. Kështu quheni 'bartës'.

Shumicën e kohës, këto teste për bartës kërkojnë sëmundje që trashëgohen në mënyrë 'autosomale recesive' . Kjo do të thotë që që një fëmijë të ketë sëmundjen, të dy prindërit duhet të jenë bartës të sëmundjes. Në shumicën e rasteve, askush nuk e di se është bartës. Kjo ndodh sepse askush në familje mund të mos e ketë sëmundjen.

Përveç kësaj, ekziston një kategori sëmundjesh gjenetike të quajtura gjendje 'të lidhura me kromozomin X' . Këto trashëgohen nëpërmjet kromozomeve seksuale. Këto testohen edhe me anë të disa testeve të bartësve.

Kur bëhet ky kontroll për bartësit? Pse është i rëndësishëm?

Koha më e mirë dhe më e përshtatshme për ta bërë këtë test është përpara se të planifikoni të mbeteni shtatzënë. Në këtë mënyrë, keni shumë kohë për të marrë vendime për të ardhmen tuaj bazuar në rezultate, pa asnjë shqetësim dhe me qetësi shpirtërore.

Imagjino, nëse zbulon se të dy jeni bartës të së njëjtës sëmundje, mund të mendosh për mundësi të ndryshme.

• Krijimi i një fëmije duke përdorur vezën ose spermatozoidin e dikujt tjetër (IVF duke përdorur vezë ose spermë donatore).
• Testimi gjenetik para implantimit përfshin testimin e gjeneve të embrionit dhe implantimin vetëm të një embrioni të shëndetshëm në mitër.
• Adoptimi i një fëmije.

Nëse nuk keni mundur ta kryeni këtë test para se të mbeteshit shtatzënë, mund ta kryeni atë gjatë tremujorit të parë të shtatzënisë. Edhe atëherë, do të keni mundësinë të planifikoni shtatzëninë tuaj të ardhshme bazuar në rezultatet dhe, nëse është e nevojshme, të kryeni teste të mëtejshme, siç është amniocenteza, për të konfirmuar gjendjen e foshnjës.

Çfarë lloj sëmundjesh kërkon ky test?

Testimi i bartësve kërkon disa sëmundje të zakonshme gjenetike. Disa prej tyre janë:

• Fibrozë cistike
• Sëmundja e qelizave drapër
• Talasemia - Kjo është një gjendje relativisht e zakonshme në Sri Lanka.
• Sëmundja Tay-Sachs
• Sindroma e fragile X

Përveç këtyre, tani ekzistojnë teste të quajtura 'Testimi i zgjeruar i bartësve' që mund të testojnë për dhjetëra sëmundje të tjera njëherësh. Nëse dikush në familjen tuaj ka një sëmundje specifike gjenetike, mund të bëni edhe një test që është i synuar për atë sëmundje (Shqyrtimi i synuar i bartësve). Mund t'i diskutoni të gjitha këto me mjekun tuaj dhe të vendosni.

Si bëhet testi? A është ndonjë gjë e madhe?

Ky test zakonisht kryhet duke përdorur njërën nga metodat e mëposhtme:

• Analiza e gjakut: Një sasi e vogël gjaku merret nga krahu juaj.
• Testi i pështymës: Një sasi e vogël e pështymës suaj mblidhet në një tub.
• Një test indesh: Një shtupë e vogël përdoret për të marrë një shtupë nga brenda faqes suaj .

Nëse po merret një mostër nga pështyma ose nga një tampon në faqe, mund t'ju këshillohet të përmbaheni nga ngrënia ose pirja për një periudhë të shkurtër kohore para testit. Përveç kësaj, nuk nevojitet ndonjë përgatitje e veçantë.

Çfarë thonë rezultatet? Si e kuptojmë këtë?

Mostra juaj dërgohet në një laborator të posaçëm gjenetik për testim. Mund të duhen disa ditë ose javë që rezultatet të vijnë.

Nëse rezultati është 'negativ'...

Kjo do të thotë që defektet gjenetike që lidhen me sëmundjet për të cilat jeni testuar nuk u gjetën tek ju. Kjo do të thotë që rreziku që fëmijët tuaj të zhvillojnë këto sëmundje është shumë i ulët. Por nuk mund të thuhet se është 100% zero, sepse këto teste mund të mos jenë në gjendje të kapin të gjitha defektet gjenetike. Por të dish që rreziku është shumë i ulët mund të të japë një ndjesi të madhe lehtësimi.

Nëse rezultati është 'Pozitiv'...

Kjo do të thotë që ju jeni bartës i një ose më shumë sëmundjeve gjenetike. Mos u shqetësoni kur ta dëgjoni këtë. Kjo nuk do të thotë që keni një sëmundje. Ju jeni ende të shëndetshëm.

Por gjëja më e rëndësishme që duhet bërë në këtë kohë është që edhe partneri/partnerja juaj të testohet për sëmundjen.

Po sikur të dy të jeni bartës të së njëjtës sëmundje?

Këtu duhet të përqendrohemi. Nëse ju dhe partneri juaj jeni të dy bartës të së njëjtës sëmundje autosomale recesive, ja shanset që çdo fëmijë që keni të preket:

Pasi të merrni këto rezultate, mjeku juaj do t'ju referojë te një Këshilltar Gjenetik , një person me trajnim dhe njohuri të posaçme në sëmundjet gjenetike. Ai ose ajo do t'ju shpjegojë situatën më tej, do t'u përgjigjet pyetjeve tuaja dhe do të diskutojë hapat e mundshëm të mëtejshëm.

A ka ndonjë rrezik nga ky test?

Fizikisht, nuk ka rreziqe të mëdha përveç ndjesisë së një dhimbjeje të lehtë therëse kur të merret gjaku.

Por duhet të mendoni edhe për anën psikologjike. Disa njerëz mund të ndihen pak të stresuar dhe të shqetësuar për t'u testuar dhe për të marrë rezultatet. Dhe shumë rrallë, mund të zbuloni se jo vetëm që jeni bartës, por keni edhe një formë shumë të lehtë të sëmundjes. Prandaj, flisni hapur për të gjitha këto me mjekun tuaj para testit. Nëse ndiheni emocionalisht në siklet, mos hezitoni t'i tregoni mjekut tuaj për këtë.