A po planifikoni të krijoni familje? Apo jeni duke pritur tashmë një fëmijë? Atëherë duhet të jeni patjetër të vetëdijshëm për këtë test të quajtur 'Kontrollimi i bartësve'. Kjo mund t'ju ndihmojë të zbuloni paraprakisht mundësinë e transmetimit të disa sëmundjeve trashëgimore tek fëmija juaj përmes jush. Le të flasim për këtë pak më në detaje, apo jo? Kjo do t'ju ndihmojë të merrni vendime të rëndësishme në lidhje me familjen tuaj.
Çfarë është saktësisht një 'bartës'?
Thënë thjesht, një 'bartës' është dikush që ka një ndryshim të vogël në një gjen , ose le të themi një variant patogjen, në trupin tuaj që shoqërohet me një gjendje të caktuar shëndetësore. Por çuditërisht, shumicën e kohës, këta bartës nuk tregojnë asnjë shenjë ose simptomë të sëmundjes. Arsyeja për këtë është se ne kemi dy kopje të secilit gjen, një nga nëna jonë dhe një nga babai ynë. Ajo që i ndodh një bartësi është se edhe pse një kopje ka defektin, kopja tjetër e shëndetshme e shtyp efektin e tij. Pra, ju nuk e zhvilloni sëmundjen. Megjithatë, ekziston mundësia që fëmija juaj ta kalojë këtë defekt gjenetik, veçanërisht nëse partneri juaj është gjithashtu bartës i së njëjtës sëmundje.
Kur e kryeni këtë test, rezultatet mbahen rreptësisht konfidenciale në të dhënat tuaja mjekësore. Askush nuk mund t'jua japë këtë informacion pa pëlqimin tuaj. Gjithashtu, me ligj, as kompanitë e sigurimeve shëndetësore dhe as punëdhënësi juaj nuk mund t'ju diskriminojnë sepse një rezultat i një testi gjenetik si ky është anormal, veçanërisht nëse jeni ndryshe i shëndetshëm.
Shqyrtimi i bartësve përdoret shpesh për të shqyrtuar sëmundjet autosomale recesive . Ky mund të tingëllojë si një term shkencor, por thjesht, që një fëmijë të zhvillojë sëmundjen, të dy prindërit duhet të jenë bartës të sëmundjes. Kjo do të thotë që të dy prindërit duhet të kenë një kopje të gjenit defektoz. Shumë njerëz as nuk e dinë se janë bartës, sepse askush në familjen e tyre mund të mos e ketë sëmundjen.
Përveç kësaj, ekziston edhe një grup gjendjesh të quajtura 'të lidhura me kromozomin X' . Këto janë të lidhura me kromozomin X. Zakonisht, një femër (zakonisht XX) mund të jetë bartëse e kësaj gjendjeje. Por ato shpesh kanë pak ose aspak simptoma. Kjo ndodh sepse ato kanë dy kromozome X. Nëse ka një problem me njërin, tjetri e kontrollon atë. 'Sindroma e brishtë X' është një gjendje e tillë 'e lidhur me kromozomin X' dhe shpesh përfshihet në panelet e 'Shqyrtimit të Bartësve'.
Kur bëhet ky shqyrtim për bartësit?
Nëse po mendoni të keni një fëmijë, është ide e mirë të bëni këtë 'kontroll për bartës të baktereve'. Në fakt , është mirë ta bëni këtë test para se të mbeteni shtatzënë . Kështu mund ta dini paraprakisht se cili është rreziku që fëmijët tuaj të ardhshëm të kenë një sëmundje të caktuar gjenetike. Kryerja e testit në këtë kohë ju jep kohë të mendoni për mënyra të ndryshme për të krijuar një familje. Për shembull:
- Adoptimi është akti i rritjes së një fëmije.
- Duke iu drejtuar metodës së 'fertilizimit in vitro' (IVF - fertilizimi in vitro) duke përdorur vezë ose spermë donatore.
- Testimi gjenetik para implantimit: Ky përfshin testimin e përbërjes gjenetike të embrioneve të krijuara nga vezët dhe spermatozoidet e vetë çiftit përpara se ato të implantohen në mitrën e nënës.
Nëse nuk mund ta kryeni këtë para se të mbeteni shtatzënë, mjeku juaj mund të rekomandojë që të bëni një test për shqyrtimin e bartësve gjatë tremujorit të parë . Pasi ta keni kryer këtë test gjatë shtatzënisë, mund të planifikoni kujdesin tuaj shëndetësor për pjesën tjetër të shtatzënisë. Mund t'ju nevojiten edhe teste shtesë, të tilla si amniocenteza ose marrja e mostrave të vileve korionike (CVS) , për të përcaktuar më tej shëndetin e foshnjës. Mjeku juaj gjithashtu mund të planifikojë çdo nevojë të veçantë që mund të ketë foshnja juaj pas lindjes.
Kush ka nevojë vërtet për këtë provë?
Në fakt, është një ide e mirë që çdo çift që po mendon të krijojë familje të marrë në konsideratë kontrollin e bartësve. Në përgjithësi, është e zakonshme që dikush të jetë bartës i ndonjë gjendjeje gjenetike. Shumë grupe etnike kanë më shumë gjasa të jenë bartës të të paktën një gjendjeje gjenetike.
Personat e mëposhtëm në veçanti mund të jenë në rrezik më të lartë për t'u bërë bartës:
- Nëse dikush në familje (qoftë një fëmijë i mëparshëm ose një i afërm) ka një sëmundje gjenetike, qoftë një sëmundje autosomale recesive apo e lidhur me kromozomin X.
- Ose, nëse dihet tashmë se dikush në familje është bartës i një sëmundjeje gjenetike.
Kush i kryen këto teste për shqyrtimin e bartësve?
Mund ta kryeni këtë test 'Shqyrtimi i bartësve' përmes këtyre mjekëve:
- Një specialist i fertilitetit.
- Një këshilltar gjenetik ose një gjenetist mjekësor.
- Një obstetër dhe gjinekolog (Një OB/GYN).
Çfarë lloje sëmundjesh shqyrtohen me anë të shqyrtimit të bartësve?
Shqyrtimi i bartësve më shpesh kërkon disa gjendje të zakonshme autosomale recesive. Disa prej tyre përfshijnë:
- Fibrozë cistike
- Sindroma e fragile X (kjo është një sindromë e lidhur me X)
- Sëmundja e qelizave drapër
- Sëmundja Tay-Sachs
- Talasemia
Çfarë është Testimi i Zgjeruar i Transportuesit?
Nëse dëshironi, mund të bëni edhe 'testim të zgjeruar të bartësve' . Ky test teston për një gamë më të gjerë sëmundjesh sesa testi i kufizuar i përmendur më parë. Tani, mjekët shpesh e rekomandojnë këtë test të zgjeruar. Ai mund të mbulojë shumë më tepër sëmundje, ndoshta dhjetëra, përveç sëmundjeve të përmendura më sipër. Ja disa shembuj:
- 'Hiperplazia kongjenitale e veshkave (CAH)' `(Hiperplazia kongjenitale e veshkave (CAH))`
- Atrofia muskulore kurrizore
- Sindroma Turner
- Sëmundja e Wilsonit
Çfarë është Shqyrtimi i Targetuar i Transportuesve?
Imagjinoni sikur në familjen tuaj ka sëmundje të caktuara gjenetike. Në këtë rast, nëse nuk doni të bëni kontrollin e zgjeruar të bartësve, mund të bëni 'kontrollin e synuar të bartësve' . Kjo do të thotë, ne kërkojmë vetëm ato sëmundje specifike që janë të rëndësishme për familjen tuaj.
Gjithashtu, disa gjendje kanë më shumë gjasa të prekin njerëzit me prejardhje të caktuar. Nëse ky është rasti juaj, mjeku juaj mund të sugjerojë një 'panel shqyrtimi për bartës' që mbulon vetëm ato gjendje.
Si bëhet ky test (Shqyrtimi i bartësve)?
Ekzaminimi për bartësit kërkon një mostër të vogël gjaku, pështyme ose një tampon nga faqja juaj . Në varësi të nevojave tuaja, mjeku juaj do të zgjedhë një nga këto metoda:
- Analiza e gjakut.
- Testi i pështymës.
- Marrja e një mostre indesh nga pjesa e brendshme e faqes me një tampon (Test indesh).
A duhet të përgatiteni posaçërisht për këtë?
Nëse do të bëni një test pështyme ose test indesh, mund t'ju kërkohet të përmbaheni nga ngrënia ose pirja për një periudhë të shkurtër kohore para testit. Përveç kësaj, zakonisht nuk kërkohet përgatitje e veçantë për shqyrtimin e bartësve.
Çfarë ndodh pas testit? Kur merren rezultatet?
Mjeku juaj do të dërgojë një mostër gjaku, pështyme ose indesh nga ju në një laborator të specializuar gjenetik për analizë. Në varësi të llojit të testit që keni bërë, do t'i merrni rezultatet brenda disa ditësh ose disa javësh .
Pasi të merrni rezultatet, mjeku juaj mund t'ju referojë te një këshilltar gjenetik . Këta janë njerëz që kanë marrë trajnim të veçantë në sëmundjet gjenetike. Ata mund të:
- Përgjigjuni çdo pyetjeje që keni në lidhje me të qenit bartës.
- Nëse dëshironi, ju lutemi të jepni informacionin e nevojshëm për të informuar familjen tuaj rreth statusit tuaj si bartës.
- Jepni informacion në lidhje me opsionet e planifikimit familjar.
- Ju referoj tek ofrues të tjerë të kujdesit shëndetësor nëse është e nevojshme.
A ka ndonjë rrezik me këtë test?
Kur të merrni gjak, mund të ndjeni pak dhimbje kur futet gjilpëra, ose mund të ndjeni pak mavijosje më pas. Kjo është normale.
Përpara se të kryeni kontrollin për bartës, bisedoni me mjekun tuaj rreth përfitimeve dhe kufizimeve të këtij testi. Për shembull, ekziston një shans i vogël që jo vetëm të jeni bartës, por të keni edhe një formë të lehtë të sëmundjes (kjo është e rrallë). Disa njerëz mund të ndihen të stresuar ose të shqetësuar për kryerjen e këtij testi. Bisedoni me mjekun tuaj rreth frikërave dhe shqetësimeve tuaja. Merrni ndihmë për shëndetin mendor nëse është e nevojshme.
Çfarë thonë rezultatet?
- Rezultat negativ: Kjo do të thotë që testi nuk zbuloi asnjë nga variantet gjenetike të njohura aktualisht në trupin tuaj. Në këtë rast, rreziku që fëmijët tuaj të trashëgojnë një sëmundje gjenetike është shumë i ulët. Megjithatë, shqyrtimi i bartësve nuk mund të identifikojë 100% të bartësve të çdo sëmundjeje. Prandaj, një rezultat negativ nuk garanton që fëmijët tuaj nuk do të zhvillojnë ndonjë sëmundje gjenetike .
- Rezultat pozitiv: Nëse testi juaj i shqyrtimit për bartës rezulton pozitiv, kjo do të thotë që ju jeni bartës për një ose më shumë probleme shëndetësore gjenetike. Nëse rezultatet tuaja janë pozitive, duhet të merrni në konsideratë testimin edhe të partnerit tuaj riprodhues .
Imagjinoni që ju dhe partneri juaj jeni të dy bartës të të njëjtit çrregullim autosomal recesiv . Atëherë çdo fëmijë që keni ka shansin e mëposhtëm:
- Ekziston një shans prej 25% (një në katër) për të trashëguar të dy gjenet defektoze (një nga nëna dhe një nga babai) dhe për të lindur me këtë gjendje .
- Ekziston një shans prej 50% (një në dy) për të trashëguar vetëm një gjen të dëmtuar (nga nëna ose babai) dhe për t'u bërë bartës . Por ai fëmijë nuk do ta zhvillojë sëmundjen.
- Ekziston një shans prej 25% (një në katër) për të trashëguar të dy gjenet e shëndetshme, duke mos qenë as bartës dhe as i lirë nga sëmundja .
Sa kohë duhet për të ditur rezultatet?
Testimi gjenetik zakonisht zgjat nga disa ditë deri në disa javë për t'u përfunduar. Pyesni mjekun tuaj se kur mund të prisni rezultatet.
A duhet ta shoh përsëri mjekun?
Kontaktoni mjekun tuaj në këto raste:
- Nëse nuk merrni rezultate brenda afatit kohor për të cilin keni rënë dakord.
- Edhe pse i keni marrë rezultatet, keni ende pyetje rreth tyre.
- Nëse doni të flisni për mundësitë tuaja për të krijuar një familje.
Së fundmi, gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend
Pra, shpresoj që tani e kuptoni më mirë këtë test të quajtur 'Kontrollimi i Bartësve'. Gjëja më e madhe që do të përfitoni nga kjo është se do të fuqizoheni për të marrë vendime të informuara në lidhje me fëmijën tuaj të ardhshëm. Gjithashtu, ndoshta kjo do t'ju ndihmojë të hiqni çdo frikë dhe dyshim që mund të keni dhe të fitoni qetësi shpirtërore .
Mbani mend, mos hezitoni kurrë të flisni me mjekun tuaj, dhe nëse është e nevojshme, me një këshilltar gjenetik, se si të veproni me këto rezultate. Shëndeti juaj mendor është gjithashtu shumë i rëndësishëm, prandaj kërkoni mbështetje për këtë nëse keni nevojë. E gjithë kjo është për hir të një familjeje të shëndetshme dhe të lumtur.
` Testimi i bartësve të gjeneve, shqyrtimi i bartësve, sëmundjet trashëgimore, testimi gjenetik, shtatzënia, planifikimi familjar, këshillimi gjenetik
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න