Çfarë është sëmundja Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Le të flasim për të thjesht!

A ndjeni ndonjëherë sikur gjymtyrët tuaja janë pak të mpirë, ose muskujt tuaj janë pak të dobët? Ndoshta këmbët tuaja ngatërrohen kur ecni, ose ndjeni sikur ka një ndryshim të lehtë në formën e këmbëve tuaja? Një nga arsyet për këto gjëra është Sëmundja Charcot-Marie-Tooth (CMT) , për të cilën do të flasim sot. Ky emër mund të tingëllojë pak i çuditshëm, por është shumë e rëndësishme të dini rreth tij.

Pra, çfarë është kjo Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Thënë thjesht, CMT është një gjendje që prek nervat që kontrollojnë muskujt e trupit tonë. Shkaktohet kryesisht nga një mutacion gjenetik. Kjo do të thotë që ju mund ta trashëgoni këtë gjen nga nëna juaj, babai juaj ose nga të dy.

CMT është një nga neuropatitë periferike gjenetike më të zakonshme. "Nervat periferikë" i referohen të gjithë nervave që degëzohen nga truri dhe palca kurrizore (domethënë, sistemi nervor qendror). Këta nerva janë si rrugët që të çojnë nga qytetet kryesore të vendit tonë në zona të largëta. Këta nerva janë ato që përcjellin ndjesi në gjymtyrët, gishtat dhe muskujt tanë.

Kush preket më shumë nga kjo sëmundje?

Kjo gjendje e quajtur CMT mund të prekë njerëz të çdo race ose etnie. Prek si burrat ashtu edhe gratë në mënyrë të barabartë. Megjithatë, konsiderohet një sëmundje relativisht e rrallë në të gjithë botën. Hulumtimet sugjerojnë se gati një milion njerëz në të gjithë botën vuajnë nga kjo gjendje.

Si ndikon CMT në trupin tonë?

Për ta kuptuar këtë, së pari duhet të dimë pak rreth qelizave tona nervore, ose neuroneve . Neuronet janë si lajmëtarë të vegjël që mbartin informacion në trupin tonë.

Pak më shumë rreth neuroneve

Çdo neuron ka disa pjesë kryesore:

• Trupi i qelizës: Ky është si qendra kryesore e kontrollit të neuronit.
• Aksoni: Kjo është pjesa e gjatë, e ngjashme me krahun, që shtrihet nga trupi i qelizës. Mendojeni si një tel elektrik. Këtu udhëtojnë sinjalet elektrike. Në fund të aksonit ndodhen struktura të vogla në formë gishtash të quajtura sinapse . Këto sinapse i shndërrojnë sinjalet elektrike në sinjale kimike dhe ia kalojnë informacionin neuroneve të tjera aty pranë.
• Dendritet: Këto janë struktura të vogla, të ngjashme me degë, që shtrihen nga trupi i qelizës. Ato janë emëruar kështu sepse duken si degët e një peme. Këto dendritet marrin sinjale kimike nga neuronet e tjera.
• Mielina: Kjo është mbështjellësi yndyror mbrojtës që rrethon aksonet e shumicës së neuroneve. Është si mbulesa plastike rreth një teli elektrik. Kjo mbështjellës mieline lejon që sinjalet të udhëtojnë shpejt përgjatë aksonit.

Tani, në sëmundjen CMT, këto neurone dëmtohen në dy mënyra kryesore.

1. Humbja e mielinës:CMT ndonjëherë mund ta dëmtojë këtë mbështjellës mieline. Ose mielina mund të mos formohet siç duhet që në fillim. Megjithatë, kjo ngadalëson shpejtësinë me të cilën udhëtojnë sinjalet nervore. Është si një tel me një mbulesë plastike të thyer që rrjedh rrymë.

2. Probleme me aksonet: Kur aksonet fillojnë të tkurren ose dobësohen për shkak të CMT-së, forca e sinjaleve që kalojnë nëpër atë neuron zvogëlohet.

Në disa lloje të CMT-së, shpejtësia e sinjaleve nervore zvogëlohet vetëm pak, por kjo është e mjaftueshme për të shkaktuar simptoma. Por është e vështirë të thuhet me siguri nëse problemi është me mielinën apo me aksonin. Ekspertët i quajnë këto lloje "të ndërmjetme".

Jo të gjitha neuronet në trupin tonë kanë të njëjtën gjatësi ose madhësi. Neuronet më të gjata që shtrihen përgjatë palcës kurrizore deri në këmbë dhe shputa janë ato që preken të parat në CMT . Duart dhe krahët gjithashtu mund të preken, por kjo zakonisht nuk ndodh në fillim të sëmundjes.

Cilat janë simptomat e sëmundjes CMT?

Simptomat e CMT zakonisht fillojnë në adoleshencë, rreth moshës dhjetë ose dymbëdhjetë vjeç . Megjithatë, ato mund të fillojnë më herët, në fëmijëri ose në moshën e mesme. Simptomat shfaqen gradualisht, duke u rritur gradualisht me kalimin e kohës.

Ekzistojnë dy lloje kryesore të simptomave në CMT, varësisht se cilat sinjale nervore preken. Këto sinjale quhen motorike dhe shqisore .

• Sinjalet motorike: Këto janë sinjalet që shkojnë nga truri ynë te muskujt tanë. Këto sinjale u tregojnë muskujve tanë të "lëvizin këtu e atje". Pra, kur ka një problem me transmetimin e këtyre sinjaleve motorike, ne nuk mund t'i kontrollojmë siç duhet muskujt tanë. Sidomos në gjymtyrët tona.
• Dobësi muskulore.
• Ndoshta gjendje si paraliza .
• Atrofia muskulore është tkurrja e indeve muskulore .
• Reflekset e ulura ose të humbura.
• Deformimet e gishtërinjve të këmbëve, për shembull, një gjendje e quajtur gishtërinj çekiçë .
• Rënia e këmbës , që do të thotë pamundësia për të ngritur shputën e këmbës dhe shkaktimi i rënies së saj poshtë, ose harku i këmbës që shkon shumë lart.
• Udhëtime dhe rrëzime të shpeshta për shkak të ndryshimeve në modelin e ecjes ( çrregullime të ecjes ).
• Shtrëngime të shpeshta të kyçit të këmbës .
• Vështirësi në frymëmarrje (kjo zakonisht shihet vetëm në raste të rënda).

• Sinjalet ndijore: Këto janë sinjalet që shkojnë në tru nga pjesë të ndryshme të trupit tonë. Këto sinjale i tregojnë trurit: "Kjo ndihet kështu." Pra, kur ka një problem me këto sinjale ndijore, ne përjetojmë ndryshime në ndjesitë në pjesën e poshtme të këmbëve, shputave dhe duarve.
• Mpirje ose ndjesi shpimi gjilpërash .
• Humbje e ndjesisë së ngrohtësisë ose dhimbjes në pjesën e poshtme të këmbëve, shputave ose pëllëmbëve.
• Një ndjesi sikur diçka po më zvarritet përgjatë këmbëve.
• Dhimbje kronike .
• Zvogëlim ose humbje e ndjeshmërisë në shqisat e tjera, veçanërisht shikimin dhe dëgjimin (këto nuk janë shumë të zakonshme, shihen vetëm në disa nëntipe të CMT).

Çfarë e shkakton CMT-në?

Çdo qelizë nervore në trupin tonë ka diçka të quajtur ADN . Kjo ADN është si një libër udhëzimesh. Është kjo ADN që u jep qelizave udhëzime për të bërë punën e tyre siç duhet. Një mutacion gjenetik është si një gabim në një shkronjë në këtë libër udhëzimesh të ADN-së. Qelizat tona i ndjekin saktësisht udhëzimet në këtë ADN. Pra, për shkak të mutacioneve të tilla, qelizat fillojnë të funksionojnë gabimisht. Kështu zhvillohet CMT.

CMT mund të shkaktohet nga mutacione në një gjen të vetëm ose nga mutacione në gjene të shumëfishta. Studiuesit tani kanë identifikuar dhjetëra mutacione gjenetike që shkaktojnë lloje të ndryshme të CMT.

Ekzistojnë dy mënyra kryesore se si mund të merrni një mutacion të ADN-së:

• I trashëguar: Ju i merrni këto mutacione të ADN-së nga nëna juaj, babai juaj ose nga të dy.
• Spontane: Këto mutacione ndodhin ndërsa ju jeni duke u zhvilluar si fetus në barkun e nënës suaj. Këto nganjëherë quhen mutacione "de novo", që do të thotë "e re".

A ekzistojnë lloje të ndryshme të CMT-së?

Po, ekzistojnë shtatë lloje kryesore të CMT-së. Megjithatë, CMT tipi 1 (CMT1) dhe CMT tipi 2 (CMT2) janë më të zakonshmet. Llojet e tjera janë shumë më të rralla.

• CMT tipi 1 (CMT1): Ky lloj prek mielinën, kështu që sinjalet udhëtojnë ngadalë. Simptomat zakonisht shfaqen midis moshës 10 dhe 40 vjeç. Megjithatë, disa njerëz mund të mbeten pa simptoma për dekada. Ky është lloji më i zakonshëm i CMT. Është rreth dy herë më i zakonshëm se CMT2.
• CMT2: Ky lloj prek aksonet. Sinjalet nervore janë të dobëta dhe mund të udhëtojnë pak më ngadalë. Rreth një e treta e pacientëve me CMT bien në këtë lloj.

Përveç kësaj, ekzistojnë edhe lloje të tjera të CMT:

• CMT3 (e quajtur edhe sëmundja Dejerine-Sottas ).
• CMT e lidhur me X (CMTX).
• CMT Ndërmjetëse Dominante (CMTDI).
• CMT ndërmjetëse recesive (CMTRI).

A është kjo një sëmundje ngjitëse?

Jo, CMT nuk është një sëmundje ngjitëse. Nuk mund të përhapet nga një person te tjetri.

Si diagnostikohet me saktësi sëmundja CMT?

Për të zbuluar saktësisht se çfarë lloji të CMT keni dhe sa i rëndë është, një mjek zakonisht duhet të përdorë disa metoda, duke përfshirë një ekzaminim fizik dhe neurologjik ., teste laboratorike, teste imazherike dhe teste të tjera diagnostikuese. Mjeku do t'ju pyesë gjithashtu për historinë mjekësore familjare, simptomat dhe informacionin mbi stilin e jetës.

Çfarë lloj testesh bëhen për këtë?

Nëse dyshoni se keni CMT, ka më shumë të ngjarë të bëni këto teste:

• Elektromiografia (EMG) , konkretisht testet e përçueshmërisë nervore , matin se sa shpejt dhe fort nervat tuaja përçojnë sinjale.
• Testimi gjenetik: Kjo mund të zbulojë nëse ka mutacione gjenetike që shkaktojnë CMT.
• Shpimi kurrizor / punksioni lumbar: Kjo përdoret për të ekzaminuar lëngun cerebrospinal. Kjo nuk bëhet për të gjithë.
• Imazheria me Rezonancë Magnetike (MRI) .
• Ekzaminim me ultratinguj .
• Testet e potencialit të evokuar: Kjo ndihmon për të parë nëse ka nëntipe të CMT, veçanërisht ato që ndikojnë në dëgjim dhe shikim.
• Biopsia e nervit: Kjo nuk bëhet shumë shpesh. Përfshin marrjen e një pjese të vogël indi nga një nerv dhe ekzaminimin e tij.

Cilat janë trajtimet për CMT? A mund të shërohet plotësisht?

Të them të drejtën, aktualisht nuk ka asnjë mënyrë për ta kuruar plotësisht CMT-në ose për ta trajtuar drejtpërdrejt sëmundjen . Megjithatë, simptomat dhe efektet e shkaktuara nga kjo sëmundje zakonisht mund të trajtohen.

Çfarë lloj medikamenti/trajtimi përdoret?

Trajtimet më të përdorura për CMT janë:

• Fizioterapia dhe terapia okupacionale: Këto mund t'ju ndihmojnë të forconi muskujt tuaj, të përmirësoni ekuilibrin tuaj dhe t'i bëni detyrat e përditshme më të lehta.
• Ndihma për lëvizshmërinë, të tilla si mbështetëse për këmbët , ecëse dhe karrige me rrota .
• Këpucë speciale që përshtaten me ndryshimet në formën e këmbëve.
• Kirurgji për të korrigjuar ndryshimet në formën e krahëve, këmbëve, vitheve ose shpinës.
• Medikamente për disa simptoma, veçanërisht dhimbjen kronike.

Ekzistojnë trajtime të tjera në dispozicion për CMT-në, por ato ndryshojnë në varësi të nëntipit specifik të sëmundjes. Mjeku juaj është më i aftë t'ju këshillojë se cilat trajtime do të jenë më të dobishme për ju, pasi ai mund ta përshtasë informacionin sipas gjendjes dhe nevojave tuaja specifike.

Mjeku juaj do t'ju tregojë gjithashtu më shumë rreth efekteve anësore dhe ndërlikimeve që mund të shfaqen me trajtime të ndryshme, dhe sa kohë do t'ju duhet për t'u rikuperuar dhe për t'u rikthyer në jetën normale.

Çfarë mund të presësh kur jeton me CMT? Çfarë të pret në të ardhmen?

Në përgjithësi, CMT nuk është një gjendje shumë e rrezikshme.Por disa nga nëntipet më të rënda të sëmundjes mund të jenë kërcënuese për jetën. Shumë njerëz me CMT kanë probleme me ecjen, lëvizjen ose përjetimin e disa ndjesive. Por këto rrallë ua shkurtojnë jetëgjatësinë. Me pajisje ndihmëse speciale, veçanërisht me mbajtëse këmbësh dhe kyçesh ose këpucë, shumë njerëz me CMT mund të jetojnë një jetëgjatësi normale dhe të bëjnë jetë të lumtura dhe të përmbushura.

Mbani mend, mund të jetoni një jetë të mirë edhe me CMT. E tëra çfarë ju nevojitet është këshilla dhe mbështetja e duhur mjekësore.

Në format e rënda të sëmundjes, gjëja më e rrezikshme është dobësimi i muskujve që kontrollojnë frymëmarrjen dhe gëlltitjen. Kjo mund të çojë në dështim të frymëmarrjes , pneumoni dhe madje edhe në gjendje kërcënuese për jetën. Këto gjendje serioze kanë më shumë gjasa të ndodhin nëse simptomat e CMT fillojnë herët në jetë, veçanërisht në fëmijëri.

Sa zgjat CMT?

CMT është një gjendje e përhershme, që zgjat gjatë gjithë jetës . Ju lindni me të, por shumica e njerëzve nuk zhvillojnë simptoma derisa të jenë të rritur. Aktualisht nuk ka kurë për të dhe nuk përmirësohet vetvetiu.

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar zhvillimin e CMT-së?

Sëmundja Shaklo-Marie-Tooth është ose diçka që trashëgohet ose diçka që ndodh papritur. Prandaj, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar atë ose për të zvogëluar rrezikun e zhvillimit të saj .

Edhe pse CMT nuk mund të parandalohet, testimi dhe këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojnë të zbuloni nëse fëmijët tuaj janë në rrezik ta zhvillojnë atë. Mjeku juaj ose një këshilltar gjenetik mund t'ju tregojë më shumë rreth kësaj.

Çfarë ndodh nëse dikush me CMT mbetet shtatzënë?

Shumica e njerëzve me CMT mund të kenë fëmijë. Megjithatë, disa ndërlikime mund të ndodhin ose kanë më shumë gjasa të ndodhin. Shumë gra shtatzëna me CMT mund të kenë nevojë për kujdes shtesë gjatë shtatzënisë ose lindjes. Ato gjithashtu kanë një rrezik pak më të lartë të gjakderdhjes pas lindjes.

Mjeku juaj do t'ju tregojë më shumë nëse kjo vlen për ju dhe çfarë mund të bëni. Ata mund t'ju referojnë te specialistë, veçanërisht te mjekë të mjekësisë amtare-fetale që specializohen në shtatzënitë komplekse.

Si mund të kujdesem për veten dhe të menaxhoj simptomat e mia?

Nëse keni CMT, mjeku juaj është burimi më i mirë i informacionit në lidhje me atë që mund dhe duhet të bëni për t'u kujdesur për veten dhe për të menaxhuar këtë gjendje. Ata mund të monitorojnë përparimin e gjendjes suaj dhe të rekomandojnë trajtime ose strategji për t'ju ndihmuar.

Zakonisht, duhet të bëni këto gjëra:

• Vizitoni mjekun tuaj sipas rekomandimit. Kjo është shumë e rëndësishme sepse mjeku juaj mund të shohë se si po përparon gjendja juaj dhe si po ju ndikon. Ai mund të jetë në gjendje të ndryshojë planin tuaj të trajtimit ose të japë sugjerime për gjëra që mund t'ju ndihmojnë.
• Ndiqni saktësisht planin tuaj të trajtimit. Kjo do të thotë të merrni ilaçet dhe të përdorni pajisjet mjekësore siç ju ka përshkruar mjeku juaj. Këto janë shumë të rëndësishme, pasi ato mund t'ju ndihmojnë të lehtësoheni nga simptomat tuaja ose të ngadalësoni ritmin me të cilin disa simptoma përkeqësohen.
• Shmangni ilaçet ose substancat që janë të dëmshme për sistemin nervor (substancat neurotoksike). Këto janë gjëra që kanë një rrezik të lartë për të dëmtuar sistemin tuaj nervor. Mjeku juaj ndoshta do t'ju thotë të kufizoni ose të ndaloni plotësisht pirjen e alkoolit. Sepse pirja e tepërt e alkoolit gjithashtu mund të dëmtojë sistemin nervor.

Kur duhet të vizitoni një mjek? Kur nevojitet trajtim urgjent?

Mjeku juaj do të caktojë vizita të rregullta kontrolli për të monitoruar gjendjen dhe simptomat tuaja. Gjithashtu, nëse vini re ndonjë ndryshim në simptomat tuaja, veçanërisht nëse ato ndërhyjnë në aktivitetet tuaja normale, duhet të vizitoni mjekun tuaj.

Kur duhet të shkoni në spital (ETU) për trajtim urgjent?

Shumica e njerëzve me CMT nuk kanë nevojë për trajtim urgjent, përveç nëse kanë vështirësi në kontrollin e muskujve të këmbëve dhe rrëzohen. Nëse rrëzoheni, duhet të kërkoni ndihmë mjekësore nëse ekziston ndonjë rrezik dëmtimi në kokë , qafë ose shpinë . Kjo ndodh sepse CMT mund të shkaktojë ndërlikime serioze nëse dëmtohet ndonjë pjesë e sistemit tuaj nervor qendror.

Disa pyetje të vogla më shumë...

A është sëmundja Shaklo-Marie-Tooth e njëjta lloj sëmundjeje si skleroza multiple (MS)?

Jo. Skleroza multiple (MS) është një gjendje në të cilën mbështjellësi i mielinës rreth neuroneve në tru dhe palcë kurrizore inflamohet. Disa lloje të CMT kanë simptoma të ngjashme, por përveç kësaj, të dyja janë gjendje shumë të ndryshme.

A është CMT një sëmundje autoimune?

Jo, CMT nuk është një sëmundje autoimune. Megjithatë, disa mutacione në gjenin PMP22, i cili shpesh shkakton CMT, mund të rrisin rrezikun e zhvillimit të disa sëmundjeve autoimune.

A ndikon sëmundja CMT në tru?

Në përgjithësi, CMT nuk ndikon drejtpërdrejt në tru . CMT prek kryesisht neuronet e gjata dhe fibrat nervore. Këto gjenden në palcën kurrizore dhe nervat periferikë, jo në tru. Disa nëntipe të CMT mund të shkaktojnë ndryshime të vogla në strukturën e trurit, por ekspertët ende nuk kanë zbuluar se kjo ka një efekt të rëndësishëm dhe shqetësues në funksionin e trurit.

Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend nga ajo që kemi diskutuar (Mesazh për t'u marrë me vete)

Sëmundja Chaucer-Marie-Tooth (CMT) është një grup gjendjesh që prekin sistemin nervor periferik, rrjetin e nervave që lidh trurin dhe palcën kurrizore. Gjendja ndikon kryesisht në aftësinë tuaj për të kontrolluar lëvizjen e muskujve dhe mënyrën se si ndiheni dhe perceptoni botën përreth jush. Shumë njerëz me këtë gjendje kanë nevojë për pajisje ose aparate ndihmëse. Disa kanë nevojë për ndërhyrje kirurgjikale ose gjëra të tilla si terapia fizike ose terapia okupacionale.

Megjithatë, CMT zakonisht nuk është një gjendje e rrezikshme ose kërcënuese për jetën. Shumica e njerëzve me të jetojnë një jetëgjatësi normale dhe bëjnë jetë të lumtura e të përmbushura. Gjëja e rëndësishme është të mbani mend se nuk jeni vetëm dhe se mund të merrni ndihmë për të jetuar me sukses me këtë gjendje. Nëse keni ndonjë pyetje ose shqetësim në lidhje me këtë, sigurohuni që të flisni me një mjek.

Shako -Marie-Tooth, CMT, Sëmundje neurologjike, Sëmundje gjenetike, Dobësi muskulore, Neuropati periferike, Neurone