Testi CVS (Marrja e mostrave të vileve korionike) për të zbuluar herët sëmundjet gjenetike të foshnjës suaj

Nëse jeni një nënë që do të lindë një fëmijë, mjeku juaj ndoshta ju ka treguar paraprakisht për një test të veçantë që mund t'ju tregojë shumë për shëndetin e foshnjës. CVS është një test i tillë. Emri mund të tingëllojë pak i frikshëm, por është një test i rëndësishëm për shumë nëna. Le të hedhim një vështrim se çfarë është, pse bëhet, si bëhet dhe nëse është diçka për t'u frikësuar.

Çfarë është saktësisht ky test CVS?

Thënë thjesht, CVS (Marrja e Mostrave të Vilave Korionike) është një test i veçantë që kryhet gjatë shtatzënisë. Përdoret për të kontrolluar nëse foshnja juaj e palindur ka ndonjë sëmundje gjenetike ose defekte të lindjes. Mjeku juaj do ta rekomandojë këtë test vetëm nëse ka ndonjë dyshim se foshnja juaj ka ndonjë çrregullim gjenetik ose defekt të lindjes.

Por ky nuk është një test i detyrueshëm. Është diçka për të cilën duhet të vendosni plotësisht bazuar në dëshirat tuaja. Bëjeni këtë vetëm nëse mendoni se është e përshtatshme për ju, pasi të keni diskutuar të gjitha pro, kundra dhe rreziqe me mjekun tuaj.

Ky test zakonisht bëhet midis javës së 10-të dhe të 13-të të shtatzënisë. Një avantazh tjetër i këtij testi është se mund të përcaktojë me saktësi edhe gjininë e foshnjës (nëse është vajzë apo djalë).

Si ta bëni testin?

Ajo që ndodh në këtë rast është se një mostër shumë e vogël qelizash merret nga placenta e foshnjës suaj. Ne i quajmë këto qeliza "(Vilat Korionike)". Tani mund të pyesni veten pse një mostër merret nga placenta dhe jo nga foshnja. Mendoni pak, një foshnjë përbëhet nga një qelizë e vetme. Pjesët e placentës përbëhen gjithashtu nga të njëjtat qeliza. Prandaj, informacioni gjenetik i foshnjës është gjithashtu në këto pjesë të placentës. Me fjalë të tjera, këto qeliza janë si binjakët gjenetikë të foshnjës. Pra, kjo mostër qelizash merret dhe dërgohet në një laborator dhe analizohet për të parë nëse foshnja ka ndonjë problem gjenetik.

Kush duhet të bëjë një test CVS?

Ky test CVS nuk është një test rutinë për çdo grua shtatzënë. Mjeku juaj mund ta rekomandojë atë nëse keni faktorë të caktuar rreziku ose nëse keni vënë re ndonjë anomali në një skanim ose test tjetër të mëparshëm.

Mjeku juaj mund t'ju tregojë për këtë test në situatat e mëposhtme:

• Nëse tashmë keni një fëmijë me një sëmundje gjenetike.
• Nëse jeni mbi 35 vjeç (në kohën e ngjizjes). Rreziku i zhvillimit të disa sëmundjeve gjenetike rritet pak me moshën.
• Nëse rezultatet e një skanimi të mëparshëm ose një testi tjetër kanë treguar se foshnja është në rrezik të shtuar për të zhvilluar një sëmundje gjenetike.
• Nëse ju, bashkëshorti juaj ose dikush në familjen tuaj ka ose ka pasur një sëmundje gjenetike.

Në disa raste, mjeku juaj mund t'ju këshillojë të mos e bëni këtë test. Këto përfshijnë:

• Nëse keni pasur gjakderdhje vaginale gjatë kësaj shtatzënie.
• Nëse keni një infeksion, veçanërisht një infeksion seksualisht të transmetueshëm (IST).

Cilat sëmundje mund të zbulohen me këtë test?

CVS kërkon kryesisht probleme me kromozomet e foshnjës. Kromozomet janë si paketa të vogla që ruajnë informacionin gjenetik (ADN) të trupit tonë. Nëse ka një ndryshim në këto, siç është një rritje, ulje ose thyerje e një kromozomi, foshnja mund të ketë një çrregullim kongjenital.

Këtu janë disa nga kushtet kryesore që mund të zbulohen nga testimi CVS:

• Sindroma Daun (sindroma Daun ose trisomia 21): Kjo është gjendja gjenetike më e përfolur midis nesh.
• Fibrozë cistike
• Sëmundja e qelizave drapër
• Sëmundja Tay-Sachs
• Trisomia 18 (Trisomia 18 ose sindroma e Edwardit)
• Trisomia 13 (Trisomia 13 ose Sindroma Patau)

A ka gjëra që një test CVS nuk mund t'i zbulojë?

Po. Nuk mund të zbulojë të gjitha defektet e lindjes. Nuk mund të zbulojë gjëra të tilla si defektet e tubit nervor (NTD). Për shembull, nuk mund të zbulojë një problem të quajtur spina bifida. Ka teste të tjera si amniocenteza që mund të zbulojnë gjëra të tilla.

Gjithashtu, CVS nuk mund të zbulojë defekte strukturore si një vrimë në zemrën e foshnjës ose një buzë ose qiellzë të çarë. Këto mund të zbulohen me një skanim anomalish, i cili bëhet midis javës së 18 dhe 20 të shtatzënisë.

Çfarë ndodh para dhe gjatë provimit?

Përpara se të caktoni një test, do të takoheni me një këshilltar gjenetik ose një specialist gjenetik. Ata do t'ju shpjegojnë përfitimet, rreziqet dhe të gjithë procesin. Do t'ju bëjnë çdo pyetje ose shqetësim që mund të keni. Më pas do të kryejnë një skanim për të përcaktuar se sa javë jeni shtatzënë. Dita më e mirë për testin CVS do të përcaktohet bazuar në këtë.

Si bëhet ky test? A dhemb?

Ky test nuk është shumë i dhimbshëm, por mund të ndjeni pak shqetësim. Ekzistojnë dy mënyra kryesore për ta bërë këtë. Mjeku juaj do të zgjedhë metodën më të mirë në varësi të vendit ku ndodhet placenta juaj.

1. Nëpërmjet vaginës (Transcervikale):Në këtë rast, një pajisje e quajtur spekulum futet në vaginën tuaj dhe një tub plastik shumë i hollë kalohet përmes tij përmes qafës së mitrës deri aty ku ndodhet placenta. E gjithë kjo bëhet nën mbikëqyrjen e një skanimi. Pastaj, një mostër e vogël qelizash merret nga placenta përmes atij tubi.

2. Transabdominale: Në këtë metodë, një gjilpërë shumë e hollë futet përmes lëkurës së barkut tuaj, e udhëhequr nga një skanim, në zonën ku ndodhet placenta, dhe merret një mostër qelizash. Nëse e bëni këtë metodë, nuk do të ndjeni shumë dhimbje sepse një sasi e vogël ilaçi injektohet për të mpirë vetëm zonën ku futet gjilpëra.

Sido që të jetë, i gjithë procesi zgjat më pak se 30 minuta.

Çfarë ndodh pas testit?

Do të jeni në gjendje të shkoni në shtëpi menjëherë pasi të ketë mbaruar testi. Është më mirë të pushoni për atë ditë. Shumica e njerëzve mund të kthehen në aktivitetet normale të nesërmen. Megjithatë, mjeku juaj do t'ju thotë të shmangni aktivitete të tilla si seksi, ushtrimet dhe ngritjen e peshave të rënda për dy deri në tre ditë.

Pas testit, mund të keni disa dhimbje të lehta stomaku, të ngjashme me ciklin tuaj menstrual. Mund të keni gjithashtu një sasi shumë të vogël gjakderdhjeje vaginale. Kjo është normale. Nëse testi është bërë përmes barkut, mund të ndjeni pak dhimbje në vendin ku është futur gjilpëra.

Cilat janë rreziqet dhe përfitimet e testimit CVS?

Ashtu si me çdo test mjekësor, ekziston një rrezik i vogël. Por është shumë i ulët. Duhet të marrim një vendim duke e krahasuar atë me përfitimet.

Sa kohë duhet që të dalin rezultatet? Po sikur rezultatet të jenë pozitive?

Pasi mostra qelizore dërgohet në laborator, qelizat rriten dhe testohen. Disa rezultate fillestare janë të disponueshme brenda pak ditësh. Megjithatë, disa gjendje kërkojnë më shumë kohë për t'u testuar. Pra, mund të duhen 10 ditë deri në dy javë për të marrë një raport të plotë. Mjeku ose këshilltari juaj gjenetik do t'ju telefonojë për t'ju njoftuar për rezultatet.

Nëse rezultatet për fat të keq konfirmojnë se fëmija juaj ka një gjendje gjenetike, do të jetë një kohë shumë e vështirë për ju. Në atë kohë, mjeku dhe këshilltari juaj do t'ju flasin qartë rreth gjendjes, se si do të ndikojë në të ardhmen e fëmijës suaj dhe opsionet që keni në dispozicion. Në atë kohë, duhet të flisni me bashkëshortin tuaj dhe të mendoni me kujdes për hapat e mëtejshëm.

Cili është ndryshimi midis CVS dhe Amniocentezës?

Shumë njerëz i ngatërrojnë këto dy teste. Amniocenteza është një tjetër test që shqyrton gjendjen gjenetike të foshnjës. Ka disa dallime kryesore midis të dyjave.

Mjeku juaj do t'ju shpjegojë se cili test është më i miri për ju, varësisht nga situata juaj.

Pyetje për t'i bërë mjekut

Është normale që të lindin shumë pyetje në mendje kur flet për një test si ky. Mos fsheh asgjë. Pyete mjekun për gjithçka.

• "A duhet vërtet ta bëj këtë lloj testi?"
• "A jam në rrezik më të lartë që fëmija im të ketë një sëmundje gjenetike? Pse ndodh kjo?"
• "A është CVS apo Amniocenteza më e mirë për mua?"
• "Saktësisht cili është rreziku i abortit nga kjo?"
• "Për cilat simptoma duhet të shqetësohem pas testit?"
• "Çfarë saktësisht mund të mësoj nga rezultatet?"