Gjithçka rreth koroideremisë: një sëmundje e rrallë që shkakton humbje graduale të shikimit

A ndjeni sikur shikimi juaj po përkeqësohet gjatë natës? Apo shikimi juaj periferik, domethënë shikimi juaj anash, po përkeqësohet gradualisht? Ndonjëherë nuk u kushtojmë shumë vëmendje këtyre gjërave, por ato mund të jenë shenjë e një gjendjeje serioze themelore. Sot do të flasim për një sëmundje të rrallë, por shumë të rëndësishme për t’u ditur, që mund të humbasë gradualisht shikimin dhe madje të çojë në verbëri. Kjo quhet koroideremi.

Çfarë është kjo koroideremi?

Thënë thjesht, koroideremia është një sëmundje e rrallë dhe e trashëgueshme e syve që transmetohet nëpërmjet gjeneve. Ajo shkakton përkeqësim gradual të shikimit në të dy sytë, duke çuar përfundimisht në verbëri. Kjo sëmundje shpesh i prek më rëndë burrat.

Mund të keni dëgjuar për një sëmundje tjetër të syrit të quajtur `(Retinitis Pigmentosa).` Ajo gjithashtu shkakton dobësimin gradual të retinës. Çuditërisht, simptomat dhe disa rezultate të testeve të të dy sëmundjeve, `(Koroideremia)` dhe `(Retinitis Pigmentosa), mund të jenë të ngjashme. Prandaj, mënyra më e mirë për të ditur saktësisht se cilën nga këto dy sëmundje keni është të bëni një `(test gjenetik).`

Çfarë ndodh brenda syrit? Si ndikon kjo në shikim?

Sytë tanë janë si kamera të mahnitshme. Brenda syrit, ka një pjesë të quajtur retinë . Këtu ndodhen qeliza të veçanta të quajtura qeliza fotoreceptore që mund të zbulojnë dritën. Këto qeliza marrin dritën që hyn në sy dhe e shndërrojnë atë në sinjale elektrike. Këto sinjale më pas dërgohen në tru përgjatë nervit optik . Truri i përdor këto sinjale për të krijuar imazhet që shohim.

Tani, pas kësaj retine, midis mbulesës së bardhë mbrojtëse të jashtme të syrit (sklerës) dhe retinës, ndodhet një shtresë e quajtur koroide . Kjo koroide është vendi ku retina ushqehet, domethënë ka enë gjaku që e furnizojnë me gjak. Mendojeni si t'i jepni ujë dhe ushqim një bime.

Në koroidemi, enët e gjakut në koroid dëmtohen. Pastaj, retina nuk merr mjaftueshëm gjak, kështu që edhe ajo fillon të dëmtohet. Kjo ndikon veçanërisht në shikimin tonë periferik .

Sa e zakonshme është koroideremia?

Kjo është një sëmundje shumë e rrallë. Përafërsisht, vlerësohet se vetëm një në 100,000 ose një në 50,000 njerëz e zhvillojnë këtë sëmundje . Kjo do të thotë që edhe në vendin tonë, mund të ketë një numër shumë të vogël njerëzish me këtë sëmundje.

Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje? Shiko nëse i ke edhe ti këto.

Simptomat e koroideremisë nuk shfaqen papritur. Ato zhvillohen gradualisht. Ja disa nga simptomat kryesore:

• Verbëria e natës (verbëria e natës) është një nga simptomat e para. Ndonjëherë kjo simptomë mund të shfaqet tek fëmijët nën moshën 10 vjeç. Imagjinoni, edhe në një vend me ndriçim të dobët ku të tjerët mund të shohin mirë, këta njerëz nuk mund të shohin mirë.
• Shikim i dobët periferik. Kjo do të thotë që kur shikoni drejt përpara, nuk mund t'i shihni gjërat anash. Mund të ndihet sikur po shikoni përmes një tuneli.
• Ulje e mprehtësisë vizuale. Aftësia për të parë gjërat qartë dhe me mprehtësi zvogëlohet. Mund të jetë e vështirë të lexosh shkronjat dhe të dallosh objektet e largëta.
• Pamundësi për të njohur siç duhet ngjyrat. Mënyra se si shfaqen ngjyrat mund të ndryshojë. Disa ngjyra mund të jenë madje të vështira për t'u njohur.
• Gradualisht, shikimi anësor humbet plotësisht, duke çuar në verbëri. Në fillim, shikimi anësor zvogëlohet, me kalimin e kohës mbetet vetëm shikimi qendror dhe në fund, shikimi i plotë mund të humbasë.

E rëndësishme: Nëse keni një ose më shumë nga këto simptoma, mos supozoni se është koroideremi. Megjithatë, është shumë e rëndësishme të vizitoni menjëherë një oftalmolog për një ekzaminim.

Pse ndodh koroideremia? A është e trashëgueshme?

Po, siç thamë edhe më parë, koroideremia është një sëmundje gjenetike. Për të qenë të saktë, është një çrregullim gjenetik i lidhur me kromozomin X.

Ne të gjithë kemi gjëra të quajtura kromozome brenda qelizave tona. Këto kromozome përmbajnë gjenet tona. Femrat kanë dy kromozome X (XX). Meshkujt kanë një kromozom X dhe një kromozom Y (XY).

Gjeni i dëmtuar që shkakton koroidereminë ndodhet në kromozomin X.

Tani, edhe nëse një grua ka një kromozom X me këtë gjen të dëmtuar, nëse kromozomi tjetër X është i shëndetshëm, ndoshta nuk do të ketë shumë efekt. Prandaj, gratë me këtë gjen të dëmtuar ("bartëse") zakonisht nuk vuajnë aq rëndë nga koroideriemia sa burrat. Megjithatë, ato gjithashtu mund të zhvillojnë simptoma të tilla si verbëria e natës ndërsa plaken. Megjithatë, verbëria e plotë është shumë e rrallë.

Megjithatë, meshkujt kanë vetëm një kromozom X. Pra, nëse e kanë këtë gjen të dëmtuar në atë kromozom X, ata kanë më shumë gjasa të zhvillojnë koroideriemi.

Një mashkull me këtë sëmundje ua kalon kromozomin e tij X të dëmtuar vajzave të tij. Këto vajza më pas bëhen bartëse të sëmundjes. Ato vajza bartëse kanë 50% (një në dy) shanse për ta kaluar kromozomin X të dëmtuar te fëmijët e tyre.

Si diagnostikohet koroideremia? Çfarë testesh bëhen?

Nëse keni ndonjë nga simptomat e përmendura më sipër, duhet patjetër të vizitoni një oftalmolog. Ai ose ajo do t'ju ekzaminojë sytë me kujdes. Përveç një ekzaminimi të rregullt të syve, mund t'ju kërkohet të bëni disa teste të veçanta, të tilla si:

• Elektroretinograma (ERG): Ky test mat se si retina juaj reagon ndaj dritës. Edhe pse mund të duket si një test i ndërlikuar, në të vërtetë nuk është shumë i dhimbshëm. Elektroda të vogla vendosen në fytyrën tuaj, rreth syve tuaj dhe në lëkurën e kokës. Pastaj, një tel shumë i hollë (ndoshta një lente) vendoset direkt në syrin tuaj, pak mbi qepallën e poshtme. Dhoma më pas errësohet dhe drita të ndryshme hidhen në sytë tuaj për të parë se si funksionojnë qelizat në retinën tuaj. Kjo mund të ofrojë informacion të vlefshëm se si funksionon retina juaj.
• Tomografia e Koherencës Optike (OCT): Ky është gjithashtu një test pa dhimbje dhe jo invaziv. Është si një skanim i pjesës së brendshme të syrit tuaj. Përdor rreze speciale drite për të marrë imazhe të prerjes tërthore të pjesës së brendshme të syrit tuaj, veçanërisht të retinës dhe koroidit. Kjo mund të tregojë qartë trashësinë e këtyre shtresave dhe çdo dëmtim që ato mund të kenë shkaktuar.
• Angiografia me fluoresceinë: Në këtë test, një ngjyrues i veçantë injektohet në një venë në krahun tuaj. Ndërsa ngjyruesi udhëton nëpër enët e gjakut në syrin tuaj, një kamera e veçantë bën fotografi të pjesës së brendshme të syrit tuaj. Kjo mund të ndihmojë për të parë gjendjen e enëve të gjakut në koroide dhe retinë, si p.sh. nëse ato janë të dëmtuara apo po gjakosin.
• Testimi gjenetik: Kjo është mënyra më e besueshme për të dalluar midis koroideremisë dhe sëmundjeve të tjera me simptoma të ngjashme, siç është Retiniti Pigmentoza. Kjo përfshin marrjen e një mostre të gjakut, flokëve, lëkurës, indeve ose ndonjëherë lëngut amniotik nga foshnja juaj në mitër, dhe testimin e gjeneve në të. Kjo mund të ndihmojë në përcaktimin nëse keni një mutacion në gjenin që shkakton koroidereminë.

A ka ndonjë trajtim për koroidereminë?

Fatkeqësisht, nuk ka kurë për koroidereminë. Kjo mund t'ju bëjë të ndiheni të trishtuar, por kjo është normale.

Megjithatë, kjo nuk do të thotë që nuk mund të bëjmë asgjë. Edhe pse sëmundja nuk mund të shërohet, ne mund të trajtojmë probleme të tjera të shkaktuara nga sëmundja. Për shembull:

• Strategjitë për shikimin e dobët: Ndërsa shikimi zvogëlohet gradualisht, ekzistojnë pajisje të ndryshme që mund të ndihmojnë me detyrat e përditshme. Shembuj përfshijnë syze zmadhuese, pajisje ndriçimi speciale dhe orë që flasin.
• Këshillim për shëndetin mendor:Të jetosh me një sëmundje kaq të pashërueshme mund të jetë sfiduese mendërisht, prandaj është shumë e rëndësishme të kërkosh ndihmë nga një psikiatër ose këshilltar.
• Këshillimi gjenetik: Meqenëse kjo është një sëmundje gjenetike, këshillimi gjenetik është shumë i dobishëm për t'i bërë anëtarët e tjerë të familjes të vetëdijshëm për këtë dhe për të kuptuar se si mund të ndikojë në brezat e ardhshëm.

Çfarë lloj të ardhmeje ka dikush me koroideremi?

Zakonisht, një person me koroideremi do të humbasë shikimin periferik me kalimin e kohës. Përfundimisht, vetëm shikimi qendror mund të mbetet. Pas kësaj, disa njerëz mund të verbohen plotësisht. Kjo mund të ndryshojë nga personi në person. Disa njerëz e humbasin shikimin me kalimin e kohës, ndërsa të tjerë e humbasin atë me kalimin e kohës.

Mos u dekurajoni nga kjo. Shkenca mjekësore po përparon dita-ditës. Kërkime të reja dhe trajtime të reja kërkohen vazhdimisht.

Si kujdesem për veten time?

Edhe nëse jeni diagnostikuar me koroideremi, ka gjëra që mund të bëni për t'u kujdesur mirë për veten. Mbajtja e një stili jetese të shëndetshëm është shumë e rëndësishme, edhe me këtë gjendje.

• Hani një dietë të mirë ushqyese. Hani më shumë perime jeshile, fruta dhe mish të ligët. Zvogëloni sa më shumë të jetë e mundur kripën, sheqerin dhe yndyrnat e pashëndetshme të tepërta.
• Bëni ushtrime të mjaftueshme. Edhe diçka aq e thjeshtë sa një shëtitje e përditshme është e mirë.
• Nëse pini duhan, lëreni. Pirja e duhanit nuk është e dëmshme vetëm për sytë, por edhe për të gjithë trupin tuaj.
• Vizitoni rregullisht okulistin tuaj për të kontrolluar sytë. Në këtë mënyrë, mund të mësoni rreth gjendjes suaj dhe trajtimeve të reja.
• Flini mjaftueshëm.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse vini re ndonjë ndryshim në shikimin tuaj, siç është zvogëlimi i shikimit natën, zvogëlimi i shikimit periferik ose shikimi i turbullt, konsultohuni menjëherë me një mjek. Sidomos nëse përjetoni ndryshime të papritura në shikim ose dhimbje syri, kjo mund të jetë një urgjencë mjekësore.

Gjithashtu, nëse e keni të vështirë të kryeni aktivitetet tuaja të përditshme, bisedoni me mjekun tuaj edhe për këtë. Mund të jetë një ide e mirë të pyesni nëse jeni të kualifikuar për të marrë pjesë në gjëra të tilla si provat e terapisë gjenetike .

Cili është ndryshimi midis koroideremisë dhe atrofisë gyrate të koroidit dhe retinës?

Të dyja këto sëmundje janë gjendje gjenetike. Simptomat mund të jenë të ngjashme. Megjithatë, ka dallime të qarta midis të dyjave.

• Modeli i trashëgimisë: Koroideremia është një sëmundje e lidhur me kromozomin X. Kjo do të thotë se trashëgohet përmes kromozomit X. Atrofia xhirate e koroidit dhe retinës është një sëmundje autosomale recesive . Kjo do të thotë që për të zhvilluar sëmundjen, një fëmijë duhet të trashëgojë gjenin defektoz si nga nëna ashtu edhe nga babai.
• Gjen i mutuar: Mutacioni i gjenit që shkakton të dy sëmundjet është gjithashtu i ndryshëm.

Gjërat më të rëndësishme që duhet të mësojmë nga kjo (Mesazh për t'u marrë në shtëpi)

Është e vërtetë që koroideremia është një sëmundje e rrallë dhe e pashërueshme që mund të çojë gradualisht në humbje të shikimit dhe madje edhe në verbëri. Është normale të keni ndjenja të përziera kur mësoni se keni një sëmundje të tillë.

Por mos harroni, nuk jeni vetëm. Mbani një marrëdhënie të fortë me ekipin tuaj mjekësor. Ata janë aty për t'ju mbështetur. Kërkimet janë duke vazhduar për të gjetur trajtime dhe shërime për koroidereminë, si dhe sëmundje të tjera gjenetike. Dhe, tashmë ekzistojnë burime dhe shërbime që mund të ndihmojnë me nevojat tuaja. Pranimi i ndihmës së të tjerëve mund ta bëjë jetën tuaj pak më të lehtë.

Gjithmonë kini shpresë. Me përparimin e shkencës mjekësore, në të ardhmen mund të shfaqen trajtime të reja.

` Koroideremia, sëmundje e syrit, humbje e shikimit, sëmundje gjenetike, verbëri natën, retinë, koroide, testim gjenetik i lidhur me kromozomin X, verbëri