A keni vënë re ndonjëherë që një fëmijë i vogël lodhet shpejt, madje edhe kur luan ose bën detyra të vogla, dhe ndihet sikur nuk ka energji? A ndjeni ndonjëherë se është e vështirë të hani, të flisni apo edhe të mbyllni sytë? Nëse keni simptoma të tilla, kjo mund të jetë për shkak të dobësisë kongjenitale të muskujve për të cilën do të flasim sot, e cila quhet `(Sindroma Miastenike Kongjenitale)` ose shkurt `(CMS)`. Mos u shqetësoni, le të flasim për këtë në detaje, shumë thjesht.
Çfarë është `(Sindroma Miastenike Kongjenitale - CMS)`?
Thënë thjesht, `(CMS)` është një grup gjendjesh që janë të pranishme që në lindje. Gjëja kryesore që ndodh në këtë rast është se muskujt dobësohen gjatë sforcimit fizik, domethënë kur bëhet diçka. Fjala ``kongjenitale`` do të thotë ``i lindur që në lindje``.
Mendojeni pak, kur zakonisht bëjmë një ushtrim të tillë, është normale të ndihemi pak të lodhur. Por për dikë me `(CMS)`, edhe duke bërë diçka të vogël, si ecja ose loja, muskujt dobësohen dhe bëhet e vështirë të vazhdohet ai aktivitet. Megjithatë, kur ndaloni së bëri atë aktivitet dhe pushoni për pak kohë, gjendja përmirësohet përsëri pak.
Kjo gjendje prek më së shpeshti muskujt në fytyrë . Domethënë, muskujt që përdorim për të përtypur, gëlltitur dhe për të shkundur sytë. Mund të prekë edhe muskuj të tjerë (ne i quajmë këta "muskuj skeletorë") që na ndihmojnë të lëvizim dhe të ecim.
Simptomat mund të jenë shumë të lehta për disa njerëz dhe shumë të rënda për të tjerët. Në raste të rënda, mund të jetë kërcënuese për jetën, veçanërisht nëse prek muskujt që ju ndihmojnë të merrni frymë.
Ku ngatërrohet mesazhi midis nervave dhe muskujve!
Muskujt tanë funksionojnë bazuar në mesazhet nga nervat. Ashtu si një çelës nevojitet për të ndezur dritën, një muskul ka nevojë për një mesazh nervor për të funksionuar. Ekziston një vend i veçantë ku këto qeliza nervore dhe qeliza muskulore takohen dhe lidhen. Mjekët e quajnë këtë "kryqëzimi neuromuskular". Mendojeni si një urë të vogël që transferon mesazhe.
Ajo që i ndodh dikujt me `(CMS)` është se ka një problem me atë urë, kështu që mesazhet nga qelizat nervore te qelizat muskulore nuk kalojnë siç duhet. Kjo është arsyeja pse muskujt nuk funksionojnë siç duhet dhe dobësohen.
A ka lloje të `(CMS)`?
Po, ekzistojnë disa lloje kryesore të kësaj gjendjeje "(CMS)". Mjekët i klasifikojnë këto sipas vendit ku ndodhet saktësisht problemi në "kryqëzimin neuromuskular" që përmenda më parë, domethënë, vendin ku takohen nervi dhe muskuli.
Kryesisht ekzistojnë tre lloje:
1. Sindroma miastenike kongjenitale presinaptike: Problemi qëndron në qelizën nervore që dërgon mesazhin.
2. Sindroma sinaptike kongjenitale miastenike: Problemi këtu është në hapësirën midis qelizës nervore dhe qelizës muskulore .
3. Sindroma postsinaptike kongjenitale miastenike: Problemi në këtë rast është në qelizën muskulore që merr mesazhin.
Për më tepër, brenda secilit prej këtyre llojeve, ekzistojnë nëntipe të mëtejshme bazuar në defektet në pjesë specifike të kyçit, siç është "lamina bazale" ose "receptori i acetilkolinës". Këto janë terma mjekësorë pak më të ndërlikuar, por ja një ide e përafërt.
Sa e zakonshme është kjo situatë `(CMS)`?
CMS është në fakt një gjendje shumë e rrallë. Nuk ka shumë të dhëna se sa e zakonshme është. Një studim në Mbretërinë e Bashkuar zbuloi se prek rreth 9 nga çdo milion fëmijë nën moshën 18 vjeç. Ky është një numër shumë i ulët.
Cili është ndryshimi midis `(CMS)` dhe `(Myastenia Gravis)`?
Mund të keni dëgjuar për sëmundjen "Miasthenia Gravis". Të dyja këto sëmundje shkaktojnë dobësi muskulore për shkak të një problemi me mënyrën se si nervat dërgojnë mesazhe te muskujt. Por ka një ndryshim të madh midis të dyjave.
- (Sindroma Miastenike Kongjenitale - CMS): Kjo është një sëmundje gjenetike. Domethënë, shkaktohet nga një ndryshim gjenetik (`mutacion`) që është i pranishëm që në lindje.
- Miastenia Gravis: Kjo është një gjendje autoimune . Kjo do të thotë që sistemi imunitar i trupit tonë sulmon gabimisht kryqëzimin neuromuskular.
Thënë thjesht, CMS është një "problem me planin" (në gjene). Myasthenia Gravis është një "keqkuptim" i sistemit mbrojtës të trupit.
Cilat janë simptomat e dikujt me `(CMS)`?
Simptomat mund të ndryshojnë pak në varësi të llojit të CMS, por simptomat më të zakonshme përfshijnë:
- Muskujt mbingarkohen dhe dobësohen kur jeni të lodhur fizikisht. Lodheni edhe pasi të keni bërë pak punë.
- Vështirësi në kontrollin ose humbjen e kontrollit të muskujve .
- Qepalla të varura (të quajtura edhe ptozë).
- Vizion i dyfishtë .
- Syri duket sikur është tërhequr në njërën anë (sy dembel).
- Vështirësi në të folur (zëri mund të ndryshojë, mund të bëhet i ngjirur).
- Vështirësi në gëlltitjen e ushqimit.
Nëse një fëmijë ka një ose më shumë nga këto simptoma, është shumë e rëndësishme të kërkoni ndihmë mjekësore.
Në çfarë moshe fillojnë zakonisht simptomat e `(CMS)`?
Simptomat e CMS shpesh fillojnë në fëmijërinë e hershme, gjatë foshnjërisë ose fëmijërisë së hershme . Nëse fëmija juaj është i ngadaltë në zhvillimin e aftësive motorike (për shembull, është i ngadaltë në zvarritje, në këmbë ose në ecje), kjo mund të jetë një shenjë e gjendjes.
Megjithatë, disa lloje të CMS mund të shfaqin simptoma më vonë, për shembull, në moshë të re ose edhe më vonë në jetë .
Cilat janë shkaqet e `(CMS)`?
Siç thashë më parë, shkaku kryesor i `(CMS)` është një ndryshim gjenetik, domethënë një `(mutacion`. Çdo gjë në trupin tonë kontrollohet nga gjenet. Pra, nëse ka një defekt në gjenet që udhëzojnë prodhimin e proteinave që ndihmojnë në procesin e bartjes së mesazheve nga nervat te muskujt, ndodh kjo gjendje `(CMS)`.
Disa gjene janë të përfshira në këtë. Ja disa shembuj:
- `(CHRNE)`
- `(RAPSN)`
- `(BISEDO)`
- `(COLQ)`
- `(DOK7)`
Këto gjene janë ato që udhëzojnë qelizat të prodhojnë proteinat e nevojshme për shkëmbimin e mesazheve në kryqëzimin neuromuskular. Nëse ka një `(mutacion)` në këto gjene, domethënë një ndryshim, qelizat nuk i marrin udhëzimet siç duhet. Pastaj mesazhet përtej asaj ure ndërpriten. Kjo është ajo që shkakton simptomat e `(CMS)`.
A është diçka që vjen nga brezi `(CMS)`?
Po, `(CMS)` është një gjendje që mund të trashëgohet nga brezi në brez.
Shpesh trashëgohet në një model "autosomal recesiv". Kjo do të thotë që që një fëmijë ta ketë këtë gjendje, të dy prindërit biologjikë duhet të trashëgojnë gjenin defektoz. Prindërit mund të mos i kenë simptomat, por mund të jenë bartës.
Disa lloje të CMS mund të trashëgohen edhe në një model autosomal dominant . Në këtë rast, një fëmijë mund ta ketë gjendjen edhe nëse trashëgon gjenin defektoz vetëm nga një prind biologjik .
Gjithashtu, ndonjëherë një person mund të zhvillojë CMS për shkak të një mutacioni të rastësishëm , edhe nëse askush në familje nuk e ka pasur më parë këtë gjendje.
Kush është në rrezik më të lartë për të zhvilluar `(CMS)`?
Kushdo mund ta zhvillojë CMS. Megjithatë, nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje (histori biologjike familjare), edhe ju jeni në një rrezik më të lartë për ta zhvilluar atë.
Cilat janë ndërlikimet e shkaktuara nga `(CMS)`?
Gjendja `(CMS)` mund të shkaktojë komplikacione të ndryshme. Disa prej tyre janë:
- Vështirësi në thithje ose të ngrënit (sidomos tek foshnjat).
- Muskuj të ngurtë .
- Vonesa në kalimin e fazave të rëndësishme të zhvillimit (veçanërisht në aftësitë motorike).
- Duke u bërë i paaftë për të ecur.
- Ndërprerje të frymëmarrjes me ndërprerje (apnea).
- Konvulsione ( të ngjashme me krizat )
- Aftësia e kufizuar intelektuale - Kjo nuk u ndodh të gjithëve, vetëm llojeve të caktuara.
- Çrregullime nervore (neuropati).
- Anomalitë metabolike .
Jo të gjitha këto ndërlikime ndodhin tek të gjithë. Kjo varet nga lloji i CMS-së, ashpërsia e saj dhe sa i suksesshëm është trajtimi.
Si të identifikohet statusi i `(CMS)`?
Një mjek do të diagnostikojë CMS duke ju ekzaminuar me kujdes dhe duke kryer teste në sistemin tuaj nervor. Ai do t'ju pyesë për simptomat tuaja dhe do të marrë një histori të plotë mjekësore (si p.sh. nëse dikush në familjen tuaj e ka pasur këtë gjendje).
Nëse dyshoni se keni CMS, mjeku juaj mund t'ju kërkojë të bëni disa aktivitete të lehta fizike para tij (për shembull, ngjitje shkallësh) për të parë se si reagon trupi juaj.
Përveç kësaj, mund të bëhen disa teste për të përjashtuar sëmundje të tjera që mund të shkaktojnë simptoma të ngjashme:
- Testet e gjakut .
- Studimi i përçueshmërisë nervore - Një test që mat shpejtësinë me të cilën mesazhet udhëtojnë nëpër nerva.
- Elektromiografia (EMG) - Një test që mat aktivitetin elektrik të muskujve.
Testimi gjenetik për `(CMS)`
Testimi gjenetik është një test shumë i rëndësishëm për diagnostikimin e CMS-së. Ai ndihmon për të zbuluar ndryshimin specifik të gjenit që po shkakton simptomat tuaja. Mjeku juaj do të marrë një mostër të vogël të gjakut tuaj dhe do të testojë ADN-në në të. Njohja e llojit të CMS-së që keni dhe se ku është problemi në kryqëzimin neuromuskular mund ta ndihmojë mjekun tuaj të planifikojë trajtimin tuaj.
Si trajtohet `(CMS)`?
Aktualisht nuk ka kurë për CMS. Megjithatë, ekzistojnë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe ta bëjnë jetën më të lehtë.
Medikamentet përdoren shpesh për të ruajtur ose përmirësuar funksionin e muskujve. Mjeku juaj mund të përshkruajë ilaçe të tilla si:
- Agonistë kolinergikë (p.sh. piridostigminë, amifampridinë ose 3,4-diaminopiridinë).
- Bllokuesit e kanaleve të hapura (p.sh. fluoksetina ose kinidina).
- Agonistë adrenergjikë (p.sh. salbutamol ose efedrinë).
E rëndësishme: Mos i përdorni kurrë këto ilaçe pa këshillën mjekësore. Gjithashtu, jo të gjitha ilaçet funksionojnë për të gjitha llojet e `(CMS)`. Prandaj, diagnoza e duhur dhe këshilla mjekësore janë thelbësore.
Edhe pse aktiviteti fizik mund t’i përkeqësojë simptomat tuaja, mjeku juaj mund t’ju referojë te një fizioterapist për të gjetur ushtrime dhe aktivitete të sigurta dhe të lehta që janë të përshtatshme për ju. Këto mund të ndihmojnë në parandalimin e ngurtësimit të muskujve dhe në ruajtjen e shëndetit të mirë.
Disa njerëz mund të kenë nevojë të përdorin edhe pajisje ndihmëse për të kryer detyrat e përditshme. Për shembull, përdorimi i një karrigeje me rrota mund të ndihmojë në parandalimin e aksidenteve dhe ta bëjë më të lehtë lëvizjen.
A ka ndonjë efekt anësor të ilaçit?
Ashtu si çdo ilaç, ilaçet për `(CMS)` mund të shkaktojnë disa efekte anësore. Këto ndryshojnë në varësi të llojit të ilaçit. Disa nga efektet anësore të zakonshme përfshijnë:
- Dhimbje barku.
- Reaksion alergjik.
- Probleme me frymëmarrjen.
- Diarre.
- Lodhje e tepërt.
- Rritja e prodhimit të pështymës ose djersës.
- Ndryshimet e shikimit.
Para se të filloni ndonjë ilaç, bisedoni me mjekun tuaj rreth efekteve anësore të mundshme dhe informohuni mirë. Pastaj mund të merrni vendime të informuara në lidhje me shëndetin tuaj.
Cila është perspektiva për dikë me `(CMS)`? (Prognoza)
Simptomat e CMS ndryshojnë shumë nga personi në person. Disa njerëz mund të kenë simptoma shumë të lehta që nuk ndikojnë në jetën e tyre. Të tjerë mund të përjetojnë simptoma të rënda që mund të jenë kërcënuese për jetën, siç është vështirësia në frymëmarrje . Mjeku juaj mund t'ju japë perspektivën më të mirë për gjendjen tuaj.
A ndikon `(CMS)` në jetëgjatësi?
CMS mund të ndikojë ose jo në jetëgjatësinë tuaj. Nëse keni simptoma të lehta, CMS mund të mos ketë një ndikim të rëndësishëm në shëndetin tuaj të përgjithshëm. Megjithatë, nëse simptomat ndikojnë në muskujt që kontrollojnë frymëmarrjen tuaj, kjo mund të ndikojë në jetëgjatësinë tuaj. Ekipi juaj mjekësor do t'ju ndihmojë të menaxhoni simptomat tuaja për të parandaluar ndërlikimet që kërcënojnë jetën.
A mund të parandalohet `(CMS)`?
Deri më tani, nuk është gjetur asnjë metodë për të parandaluar situatën "(CMS)".
Nëse planifikoni të krijoni familje, mund të vizitoni një mjek për këshillim gjenetik për të mësuar më shumë rreth rrezikut të lindjes së një fëmije me një sëmundje gjenetike.
Gjithashtu, nëse keni CMS, gjithmonë i tregoni mjekut tuaj para se të filloni ndonjë ilaç të ri. Disa ilaçe (për shembull, disa antibiotikë, ilaçe për zemrën dhe ilaçe psikiatrike) mund t'i përkeqësojnë simptomat e CMS. Nëse kjo ndodh, mjeku juaj mund të rekomandojë ilaçe alternative.
Kur duhet të shkoj te mjeku?
Nëse ju ose fëmija juaj përjetoni simptoma të dobësisë muskulore (CMS) gjatë aktivitetit fizik, vizitoni menjëherë një mjek.
Nëse fëmija juaj nuk është në gjendje të hajë ose ka vonesë në arritjen e fazave të zhvillimit të përshtatshme për moshën e tij, njoftoni mjekun e fëmijës suaj.
Urgjencë! Nëse fëmija ka vështirësi në frymëmarrje, ose nëse lëkura, buzët ose thonjtë bëhen të zbehtë dhe blu-gri (`cianozë`), telefononi menjëherë 911 ose çojeni në departamentin e urgjencës së spitalit më të afërt.
Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?
Pasi ju ose fëmija juaj të diagnostikoheni me CMS, mund të keni shumë pyetje. Mos kini frikë t'i pyesni mjekun tuaj për to. Ja disa shembuj:
- Çfarë lloj `(CMS)` ka im/fëmija im?
- Çfarë trajtimesh rekomandoni?
- Cilat janë efektet anësore të këtyre trajtimeve?
- Nëse fëmija im ka `(CMS)`, a mund të marrë pjesë ai/ajo në sporte ose aktivitete të tjera?
Simptomat e CMS nuk janë të njëjta për të gjithë. Ndonjëherë, gjëra të tilla si ngjitja e shkallëve dhe ushtrimet fizike mund të jenë paksa sfiduese. Mjeku juaj mund të rekomandojë gjithashtu përdorimin e pajisjeve ndihmëse, të tilla si karroca me rrota, për të ndihmuar në parandalimin e rrëzimeve ose lëndimeve.
Fëmijëve të diagnostikuar me këtë gjendje mund t'u duhet pak më shumë kohë për të zotëruar momente të rëndësishme zhvillimore, veçanërisht aftësi motorike si ecja, krahasuar me fëmijët e tjerë të moshës së tyre. Nëse vini re se kjo i ndodh fëmijës suaj, flisni me mjekun tuaj.
Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)
Edhe pse Sindroma Miastenike Kongjenitale (CMS) është një gjendje e rrallë që shkakton dobësi muskulore që është e pranishme që në lindje, me diagnozë dhe menaxhim të duhur, shumica e njerëzve mund të jetojnë një jetë normale.
- Kini kujdes për simptomat: Kini kujdes veçanërisht për gjëra të tilla si vonesat në zhvillim tek fëmijët dhe lodhja e tepërt gjatë sforcimit fizik.
- Kërkoni ndihmë mjekësore: Nëse keni dyshime, është thelbësore të vizitoni një mjek për të bërë një diagnozë të saktë.
- Ndiqni saktësisht trajtimin tuaj: Ndiqni udhëzimet dhe ilaçet e mjekut tuaj saktësisht. Nëse ata rekomandojnë gjëra të tilla si terapia fizike, mos i anashkaloni ato.
- Qëndroni pozitivë: Të jetosh me këtë gjendje mund të jetë sfiduese, por nuk jeni vetëm. Ka mjekë, terapistë dhe të dashur që mund t'ju ndihmojnë.
Ekipi juaj mjekësor është vendi më i mirë për t'ju ndihmuar të kuptoni gjendjen tuaj dhe cilat trajtime janë të përshtatshme për ju. Prandaj, mos kini frikë të bëni pyetjet tuaja dhe të ndani shqetësimet tuaja.
Sindroma Miastenike Kongjenitale, CMS, dobësi muskulore, sëmundje gjenetike, neuromuskulare, sëmundje pediatrike, defekte të lindjes
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න