A ka fëmija juaj dobësi muskulore kongjenitale? Le të mësojmë rreth Miopatisë Kongjenitale.

A keni ndjerë ndonjëherë sikur i vogli juaj ishte pak i çalë, sikur ishte pa jetë? Apo mjekët thanë diçka për muskujt e tij menjëherë pasi lindi? Është normale të ndihesh pak i frikësuar kur dëgjon gjëra të tilla. Sot do të flasim për një gjendje gjenetike që mund të shkaktojë këto simptoma, por nuk është shumë e zakonshme.

Çfarë është miopatia kongjenitale?

Thënë thjesht, Miopatia Kongjenitale është një gjendje shumë e rrallë gjenetike. Kjo shkakton dobësimin e muskujve tanë. Fjala 'Kongjenitale' do të thotë 'e pranishme që nga lindja'. 'Miopatia' do të thotë 'sëmundje e muskujve'. Pra, kur lindin foshnja me këtë gjendje, muskujt e tyre kanë ton të ulët muskulor . Ata ndihen sikur trupat e tyre janë të dobët. Ne e quajmë këtë edhe 'Hipotoni' në terma mjekësorë.

Përveç kësaj dobësie muskulore, mund të shihen edhe simptoma të tjera. Për shembull:

• Probleme skeletore (p.sh., kocka të dobëta ose kocka të çrregullta)
• Vështirësi në frymëmarrje
• Vështirësi në ushqyerjen me gji dhe në të ngrënit

Këto simptoma ndonjëherë mund të shihen që në lindje. Ose, ato mund të shfaqen gjatë foshnjërisë ose fëmijërisë së hershme. Imagjinoni sa të frikësuar do të ishin një nënë ose baba nëse do të shihnin një foshnjë të porsalindur të shtrirë pa lëvizje dhe pa jetë.

Cilat janë llojet kryesore të miopatisë kongjenitale?

Ekzistojnë rreth gjashtë lloje kryesore të miopatisë kongjenitale. Ekzistojnë edhe lloje të tjera shumë të rralla që janë identifikuar. Çdo lloj mund të ndryshojë në aspektin e simptomave, ashpërsisë së sëmundjes, opsioneve të trajtimit dhe prognozës për pacientin.

Tani le t'i shohim këto gjashtë lloje kryesore në pak më shumë detaje.

Sëmundja Qendrore e Bërthamës

Ky është lloji më i zakonshëm i miopatisë kongjenitale. Sëmundja e Bërthamës Qendrore është një lloj miopatie e quajtur Miopatia e Bërthamës. Në mënyrë tipike, foshnjat lindin me çalim ose hipotoni. Këta fëmijë mund të kenë vonesa në zhvillimin e momenteve zhvillimore (siç janë ulja dhe rrotullimi). Ata gjithashtu mund të kenë dobësi të lehtë në krahë dhe këmbë. Lajmi i mirë është se kjo dobësi nuk duket se përkeqësohet me kalimin e kohës. Sëmundja e Bërthamës Qendrore shkaktohet nga një mutacion në gjenin RYR1.

Sëmundja Minicore/Multicore

Ky është një lloj tjetër miopatie që i përket të njëjtës kategori si 'Miopatia Thelbësore' e përmendur më parë. Ajo gjithashtu ka disa nëntipe. Quhet edhe "Sëmundja Minicore" ose "Sëmundja Multicore". Në shumë nga këto nëntipe, shihet dobësi e rëndë në krahë dhe këmbë.Gjithashtu, shpesh shihet lakimi i shtyllës kurrizore, domethënë `(Skolioza)`. Vështirësia në frymëmarrje është gjithashtu e zakonshme dhe lëvizjet e syve mund të dëmtohen. Kjo mund të shkaktohet edhe nga një mutacion në gjenin `(RYR1)` të përmendur më parë ose në një gjen tjetër.

Miopatia Nemaline

Miopatia Nemaline është një tjetër miopati kongjenitale relativisht e zakonshme. Foshnjat me këtë gjendje zakonisht kanë vështirësi në frymëmarrje dhe probleme me ushqyerjen. Ato gjithashtu shpesh kanë dobësi në fytyrë, qafë, krahë dhe këmbë. Përveç kësaj, ato mund të zhvillojnë komplikacione skeletore siç është skolioza. Miopatia Nemaline shkaktohet nga një mutacion në një nga disa gjene, duke përfshirë NEM2, ACTA1 dhe TPM2.

Miopatia centronukleare

Ky është një lloj shumë i rrallë i miopatisë kongjenitale. Simptomat e `(Miopatisë Qentronukleare)` përfshijnë dobësi në krahët, këmbët dhe fytyrën e foshnjës suaj, qepalla të varura dhe probleme me lëvizjen e syve. Fatkeqësisht, kjo dobësi tenton të përkeqësohet me kalimin e kohës. Shkaktohet nga një mutacion në gjenet `(DNM2)`, `(BIN1)` ose `(RYR1)`.

Miopatia Miotubulare

Miopatia Miotubulare është një miopati e rrallë kongjenitale që zakonisht prek vetëm foshnjat meshkuj. Në këtë rast, trupi bëhet shumë i dobët dhe i paqëndrueshëm. Vështirësitë në frymëmarrje dhe gëlltitje janë gjithashtu të zakonshme. Gjithashtu, një gjendje e quajtur osteopeni është e zakonshme. Mjerisht, shumë fëmijë nuk mbijetojnë vitin e parë të jetës së tyre. Kjo shkaktohet nga një mutacion në gjenin e quajtur MTM1.

Miopatia kongjenitale e disproporcionit të tipit të fibrave

Edhe kjo është një gjendje e rrallë. `(Miopatia Kongjenitale e Disproporcionit të Tipit të Fibrave)` gjithashtu fillon me një çalim. Simptomat përfshijnë dobësi në fytyrë, krahë dhe këmbë, së bashku me vështirësi në frymëmarrje. Edhe pse shumica e foshnjave preken rëndë, funksioni i tyre i frymëmarrjes mund të përmirësohet pak me moshën. Mutacionet në gjenet `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)` dhe `(RYR1)` janë identifikuar tek fëmijët me këtë gjendje.

Cilat janë simptomat e zakonshme të miopatisë kongjenitale?

Siç e kemi diskutuar më parë, simptomat e këtyre miopative kongjenitale mund të ndryshojnë në varësi të llojit. Gjithashtu, ato mund të jenë të dukshme që në lindje ose të shfaqen gjatë foshnjërisë ose fëmijërisë. Megjithatë, ka disa simptoma të zakonshme që shihen shpesh. Ato janë:

• Hipotonia: Muskujt e fëmijës suaj ndihen të dobët dhe pa jetë. Kjo mund të rritet me kalimin e kohës, dhe në disa raste, mund të ulet.
• Dobësi muskulore: veçanërisht tek fëmijëtMuskujt në qafë, shpatulla dhe ije (muskujt proksimalë) janë ata që dobësohen më shpesh.
• Vështirësi në frymëmarrje: Ndërsa muskujt që ju ndihmojnë të merrni frymë dobësohen, mund të përjetoni vështirësi në frymëmarrje dhe një ndjenjë ngushtësie në gjoks.
• Vonesa në zhvillim: Etapat zhvillimore të një foshnje, të tilla si ulja, zvarritja, qëndrimi në këmbë dhe ecja, nuk ndodhin në kohën e pritur. Për shembull, kjo foshnjë mund të ketë vështirësi në mbajtjen e kokës lart kur foshnjat e tjera të moshës së saj po e bëjnë këtë.
• Probleme me ushqyerjen: Vështirësi në thithjen nga thithka ose shishe, vështirësi në të ngrënë me lugë, përtypjen e ushqimit ose pirjen e ujit. Kjo gjithashtu mund të çojë në humbje peshe.
• Rënie/Pengesa: Ndërsa plakeni, mund të rrëzoheni dhe të pengoheni shpesh gjatë ecjes për shkak të dobësisë së muskujve.

Cilat janë shkaqet e miopatisë kongjenitale?

Në fakt, shkaku kryesor i shumicës së këtyre miopative kongjenitale janë ndryshimet në gjene specifike, të quajtura mutacione. Këto gjene janë si një grup i vogël udhëzimesh që kontrollojnë gjithçka në trupin tonë. Mendojeni si një recetë. Nëse ka një gabim në një pjesë të asaj recete, e gjithë pjata mund të prishet, apo jo? Kështu ndodh me ndryshimet në gjene. Kur këto gjene ndryshojnë, kjo mund të ndikojë në muskujt e fëmijës, nervat që stimulojnë muskujt dhe nganjëherë në trurin e fëmijës. Kjo është arsyeja pse ndodhin ato dobësi muskulore.

Si diagnostikohet miopatia kongjenitale?

Sapo lind fëmija juaj, ai zakonisht do të ekzaminohet nga një mjek specialist në njësinë neonatale (`Neonatolog`) ose një pediatër (`Pediatër`). Nëse dyshojnë për një gjendje, ata mund të urdhërojnë disa teste për të konfirmuar diagnozën. Ata gjithashtu mund ta referojnë fëmijën tuaj te një specialist në neurologji (`Neurolog`) dhe ndoshta te një specialist në gjenetikë (`Gjenetist`).

Këto teste mund të përfshijnë:

• Analiza e gjakut: Kjo mund të kontrollojë për nivele të rritura të një enzime të quajtur "Kreatinë Kinazë", e cila çlirohet në gjak kur muskujt dëmtohen.
• Testi i elektromiogramës (EMG): Një EMG mund të masë aktivitetin elektrik të muskujve të fëmijës suaj. Kjo mat se sa mirë funksionojnë muskujt.
• Biopsia e Muskulit: Kjo përfshin marrjen e një pjese shumë të vogël të muskulit të fëmijës suaj dhe ekzaminimin e saj nën mikroskop. Kjo mund të ndihmojë për të parë se çfarë ndryshimesh ka në qelizat muskulore. Kjo është si një operacion i vogël, por nuk është asgjë për t'u shqetësuar.
• Testimi gjenetik:Ky është testi që më shpesh ndihmon në diagnostikimin përfundimtar të sëmundjes. Ai mund të zbulojë çdo ndryshim ose mutacion në gjenet që shkaktojnë miopati.

Cilat janë trajtimet për miopatinë kongjenitale?

E vërteta është se nuk ka kurë për këto gjendje të miopatisë kongjenitale. Kjo mund të tingëllojë e trishtueshme, por është e vërtetë. Megjithatë, ekzistojnë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe ta ndihmojnë fëmijën tuaj të jetojë një jetë sa më të mirë të jetë e mundur.

Për disa lloje, siç janë "Sëmundja Qendrore e Bërthamës" dhe "Sëmundja Minicore", ka raste kur përdoret një ilaç i quajtur "Albuterol". Edhe pse ky është ende në fazën e hulumtimit, është zbuluar se ndihmon në uljen e dobësisë që përjeton fëmija deri në një farë mase. Por mos harroni, kjo nuk është një kurë për sëmundjen.

Trajtimi për të gjitha llojet e tjera në përgjithësi synon menaxhimin e simptomave të fëmijës. Ky trajtim duhet të përfshijë:

• Trajtim ortopedik: Nëse është e nevojshme, trajtimi i problemeve të kockave. Për shembull, kirurgjia ose përdorimi i pajisjeve mbështetëse mund të jetë i nevojshëm për gjëra të tilla si skolioza.
• Fizioterapia: Kjo është shumë e rëndësishme. Mëson ushtrime dhe teknika të ndryshme për të forcuar muskujt, për të përmirësuar lëvizjen dhe për të përmirësuar ekuilibrin e fëmijës.
• Terapia e Punës: Kjo përfshin ndihmën ndaj fëmijës për të kryer detyrat e përditshme në mënyrë të pavarur. Për shembull, ndihmën me gjëra të tilla si veshja, ngrënia, loja, leximi dhe shkrimi.
• Terapia e të folurit: Për të ndihmuar me vështirësitë në të folur dhe vështirësitë në gëlltitje.

Gjëja më e rëndësishme është që të gjitha këto trajtime të jenë të përshtatura sipas nevojave të fëmijës, nën drejtimin e mjekëve dhe terapistëve specialistë, dhe të kryhen si një ekip.

Përveç kësaj, po zhvillohen trajtime të tjera eksperimentale, të tilla si terapitë gjenetike, dhe shpresojmë që këto do të japin rezultate të mira në të ardhmen.

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar që fëmija im të zhvillojë miopati kongjenitale?

Kjo është një pyetje vërtet e vështirë. Meqenëse miopatia kongjenitale shkaktohet nga një mutacion gjenetik, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar shfaqjen e kësaj sëmundjeje.

Megjithatë, nëse jeni të shqetësuar ose dyshoni se mund të keni një fëmijë me një gjendje gjenetike, gjëja më e mirë që mund të bëni është të flisni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik dhe, nëse është e nevojshme, për testime gjenetike.Është veçanërisht e rëndësishme të flisni për këtë para se të keni një fëmijë, veçanërisht nëse dikush në familjen tuaj ka miopati ose ndonjë gjendje tjetër gjenetike. Një këshilltar gjenetik mund t'ju tregojë më shumë rreth kësaj dhe të vlerësojë rrezikun tuaj.

Çfarë do të ndodhë nëse fëmija im ka miopati kongjenitale?

Është e vështirë të japësh një përgjigje të vetme për këtë pyetje, sepse prognoza mund të ndryshojë shumë në varësi të llojit të miopatisë kongjenitale që ka një fëmijë dhe ashpërsisë së sëmundjes.

Miopatia kongjenitale mund të shkaktojë probleme skeletore afatgjata, të tilla si:

• Lëvizje e zvogëluar në nyje.
• Probleme me ijet.

Gjithashtu, jetëgjatësia ndryshon nga personi në person. Nëse foshnja juaj ka vështirësi të rënda në frymëmarrje, ai ose ajo mund të zhvillojë dështim të frymëmarrjes ose komplikime si pneumonia. Në raste të rënda, këto mund të jenë kërcënuese për jetën.

Megjithatë, disa fëmijë me raste të lehta mund të rriten për t'u bërë normalë dhe të jetojnë jetë të plotë. Ata mund të shkojnë në shkollë, të luajnë dhe të bëjnë punët e tyre të shtëpisë.

Prandaj, është e rëndësishme të flisni hapur me mjekun e fëmijës suaj rreth gjendjes së tij specifike. Ai do të jetë në gjendje t'ju japë informacionin më të saktë dhe t'ju përgjigjet çdo pyetjeje që mund të keni.

Cili është ndryshimi midis Miopatisë Kongjenitale dhe Distrofisë Muskulare?

Mund të keni dëgjuar edhe për një gjendje të quajtur distrofi muskulore. Është gjithashtu një sëmundje gjenetike që dobëson muskujt. Megjithatë, ka disa dallime të rëndësishme midis të dyjave.

• Koha e fillimit të simptomave: Në miopatinë kongjenitale, simptomat shfaqen në lindje ose në foshnjëri/fëmijëri. Megjithatë, në distrofinë muskulare, disa njerëz kanë simptoma në lindje, ndërsa të tjerë mund të zhvillojnë simptoma në fëmijëri, adoleshencë apo edhe në moshë madhore.
• Çfarë ndodh me muskujt: Në distrofinë muskulore, muskujt degjenerohen dhe rigjenerohen gradualisht. Gjithashtu, distrofia muskulore është një sëmundje progresive, që do të thotë se simptomat përkeqësohen me kalimin e kohës. Në miopatitë kongjenitale, dobësia muskulore zakonisht është e qëndrueshme ose zhvillohet ngadalë (me disa përjashtime).
• Efektet në organe të tjera: Distrofia muskulare mund të prekë edhe zemrën dhe mushkëritë me kalimin e kohës. Kjo nuk është aq e zakonshme në miopatitë kongjenitale (përveç disa llojeve).
• Diagnoza: Mjekët mund të bëjnë dallimin e qartë midis këtyre dy sëmundjeve përmes testeve të ndryshme laboratorike, veçanërisht një biopsie muskulore.

Thënë thjesht, në miopatitë kongjenitale, dobësia muskulore zakonisht mbetet e njëjtë me kalimin e kohës, ose mund të përmirësohet pak (përveç disa llojeve të rënda). Megjithatë, "Distrofia Muskulare" është një gjendje që shpesh përkeqësohet në mënyrë progresive.

Së fundmi, gjëra që duhet të mbani mend (Mesazh për t'u marrë me vete)

E kuptoj që është një barrë e madhe dhe një tronditje të dëgjosh se foshnja jote ka një sëmundje kaq të rrallë dhe kongjenitale, dhe është e vështirë ta shprehësh me fjalë. Është vërtet e vështirë të pajtohesh me të.

Por mos harroni, nuk jeni vetëm. Ekziston një ekip i madh specialistësh, duke përfshirë mjekë, fizioterapistë, terapistë të punës dhe terapistë të të folurit, të cilët janë këtu për t'ju ndihmuar ju dhe fëmijën tuaj. Qëllimi i tyre është ta ndihmojnë fëmijën tuaj të jetojë sa më gjatë të jetë e mundur dhe ta ndihmojnë atë të qëndrojë sa më rehat dhe aktiv të jetë e mundur.

Ekzistojnë shërbime mbështetëse në dispozicion për ju dhe familjen tuaj për t'ju ndihmuar të përballoni sfidat e të jetuarit me një diagnozë si kjo. Ndonjëherë, këto shërbime janë gjithashtu në dispozicion për t'ju ndihmuar të përballoni humbjen e një fëmije. Mund të ketë organizata në Sri Lanka që ndihmojnë fëmijët dhe familjet si kjo, prandaj vizitojini ato.

Sigurisht, nëse dikush në familjen tuaj ka pasur miopati dhe ju prisni një fëmijë, bisedoni me mjekun tuaj për testet gjenetike para se të mbeteni shtatzënë. Ata mund t'ju ndihmojnë të përcaktoni rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë me një gjendje gjenetike.

Edhe pse ky udhëtim është i vështirë, me informacionin e duhur, këshillat e duhura mjekësore dhe mbështetjen e të dashurve, do të gjeni forcën për ta përballuar atë. Mos e humbni shpresën. Uroj që të gjeni forcën për të bërë gjithçka që mundeni për fëmijën tuaj!

` Miopatia kongjenitale, dobësia muskulore, sëmundjet e fëmijërisë, sëmundjet gjenetike, hipotonia, testimi gjenetik, terapia fizike