A ka fëmija juaj sëmundje të shumëfishta? Le të flasim për Sindromën DiGeorge

A ka fëmija juaj më shumë se një problem shëndetësor? Ndoshta keni vënë re një problem me zemrën, sëmundje të shpeshta ose vonesa në zhvillim. Shumë nga këto probleme në dukje të palidhura mund të kenë një shkak të vetëm. Kjo është një gjendje gjenetike për të cilën do të flasim sot. Quhet Sindroma DiGeorge.

Thënë thjesht, çfarë është Sindroma DiGeorge?

Kjo është një sëmundje gjenetike . Trupat tanë përbëhen nga qeliza. Çdo qelizë ka diçka që quhet kromozome. Mendojini këto si libra të mëdhenj që shkruajnë se si është bërë gjithçka në trupin tonë. Pra, kjo gjendje ndodh kur mungon një pjesë e vogël, si një faqe, e këtij libri të quajtur kromozomi 22. Për të qenë të saktë, kjo quhet edhe sindroma e fshirjes 22q11.2 . Kjo do të thotë se mungon pjesa e quajtur 11.2 në krahun e gjatë të quajtur 'q' të kromozomit 22.

Kur kjo pjesë e vogël e gjenit mungon, ajo ndikon në rritjen dhe funksionin e disa pjesëve të trupit të fëmijës. Disa fëmijë preken shumë pak, ndërsa të tjerët mund të preken pak më shumë. Kjo ndryshon nga fëmija në fëmijë. Edhe pse nuk ka kurë të plotë për këtë, ne mund t'i kontrollojmë simptomat dhe ta ndihmojmë fëmijën të jetojë një jetë të mirë.

Cilat janë simptomat që vërehen në këtë gjendje?

Jo të gjithë fëmijët me këtë gjendje janë njësoj. Disa fëmijë mund të mos shfaqin asnjë simptomë. Të tjerë mund të shfaqin simptoma që prekin disa pjesë të trupit. Le të hedhim një vështrim në problemet kryesore që vërehen.

Pse i ndodh kjo një fëmije? Cila është arsyeja?

Siç e diskutuam më parë, kjo shkaktohet nga humbja e një pjese të vogël të kromozomit 22. Ka dy arsye kryesore pse ndodh kjo.

1. Ngjarje e rastësishme: Kjo është më e zakonshmja (9 nga 10) . Kur një fëmijë ngjizet, domethënë herën e parë që veza e nënës dhe spermatozoidi i babait bashkohen, kjo pjesë e kromozomit mund të humbasë aksidentalisht. Kjo është diçka që ndodh rastësisht.

2. Trashëguar nga prindërit: Shumë e rrallë (rreth 1 në 10)Një fëmijë mund ta trashëgojë këtë gjendje nga nëna ose babai që e ka. Trashëgohet në mënyrë "autosomale dominante". Kjo do të thotë që edhe nëse njëri prej prindërve e ka këtë gjendje, fëmija ka të ngjarë ta prekë atë.

Si e gjejnë mjekët këtë?

Ndonjëherë, testet prenatale mund të japin të dhëna rreth gjendjes. Për shembull, ajo mund të zbulohet gjatë një ultratingulli prenatal ose një testi të veçantë siç është amniocenteza.

Megjithatë, shumicën e kohës, kjo diagnostikohet vetëm pasi lind foshnja. Kur mjeku e ekzaminon foshnjën, ai mund ta dyshojë këtë duke parë tiparet e veçanta në fytyrën dhe veshët e foshnjës. Pastaj, kryhen disa teste për të konfirmuar dyshimin.

Testet për këtë

• Ekokardiograma: Një skanim për të parë funksionin dhe strukturën e zemrës.
• Analizat e gjakut: Këto përfshijnë kontrollin e nivelit të kalciumit në gjak, kryerjen e një numërimi të plotë të gjakut (CBC) dhe kontrollin e numërimit të qelizave të bardha të gjakut.
• Rrezet X të kraharorit: Kontrolloni madhësinë e gjëndrës timus.
• Ultratinguj i veshkave
• Teste të veçanta që lidhen me imunitetin: Për shembull, `Imunofenotipizimi` dhe `Citometria me rrjedhje`.
• Testimi gjenetik: Kjo është ajo që konfirmon në mënyrë specifike nëse një pjesë e kromozomit 22 mungon.

Si trajtohet kjo?

Defekti gjenetik që shkakton këtë gjendje nuk mund të eliminohet. Megjithatë, simptomat dhe problemet që lindin prej saj mund të trajtohen me shumë sukses . Kjo nuk është diçka që mund të bëhet vetëm nga një mjek. Një ekip specialistësh në fusha të ndryshme punon së bashku për të trajtuar fëmijën.

Metodat e trajtimit ndryshojnë në varësi të simptomave të fëmijës.

• Antibiotikët jepen për infeksione të shpeshta.
• Nëse niveli i kalciumit në gjak është i ulët , jepen suplemente kalciumi .
• Problemet e dëgjimit trajtohen me tuba veshi ose aparate dëgjimi.
• Terapia e të folurit, terapia fizike dhe e punës trajton vonesat në të folur, ecje dhe aktivitete të tjera.
• Terapia zëvendësuese e hormoneve përdoret për të trajtuar problemet hormonale.
• Ndërhyrja kirurgjikale mund të jetë e nevojshme për problemet e zemrës ose për një qiellzë të çarë.
• Fëmijët me vështirësi në të nxënë referohen në programe arsimore speciale në shkollë.

Kur duhet ta çoni fëmijën tuaj te mjeku?

Shumicën e kohës, mjeku do ta zbulojë këtë gjendje që në lindje ose gjatë kontrolleve rutinë gjatë fëmijërisë. Megjithatë, nëse dyshoni se fëmija juaj ka ndonjë nga simptomat që kemi diskutuar, flisni menjëherë me mjekun tuaj .

Si prind, mund të ndiheni shumë të trishtuar dhe të mbingarkuar kur të mësoni se fëmija juaj ka një gjendje gjenetike si Sindroma DiGeorge. Kjo është normale. Por mos harroni, me trajtimin dhe mbështetjen e duhur, këta fëmijë mund të jetojnë jetë aktive dhe të lumtura. Përveç gjendjeve kërcënuese për jetën, si sëmundjet serioze të zemrës, shumica e fëmijëve mund të jetojnë një jetëgjatësi normale.