Sa të trishtuar ndiheni si nënë ose baba kur i vogli juaj ka vështirësi në vrapim, kërcim, ngjitje shkallësh ose ngritje nga një pozicion ulur? Distrofia Muskulare Duchenne (DMD) është një sëmundje gjenetike që dobëson gradualisht muskujt dhe prek kryesisht djemtë. Edhe pse ende nuk ka një kurë të përhershme për këtë, tani në botë janë prezantuar trajtime të reja për të kontrolluar sëmundjen dhe për ta bërë jetën e fëmijës më të lehtë. Sot, do të flasim për terapinë gjenike të quajtur Elevidys, e cila ka sjellë një shpresë kaq të re.
Si funksionon në të vërtetë ky ilaç i quajtur Elevidys?
Për ta kuptuar këtë, le të shohim së pari se si zhvillohet DMD-ja. Mendoni për muskujt në trupin tonë si një ndërtesë të fortë. Për ta mbajtur këtë ndërtesë të fortë dhe të mos shembet, na duhet një proteinë e veçantë e quajtur 'distrofinë'. Është si çimentoja që mban tullat së bashku në një ndërtesë.
Tek fëmijët me DMD, për shkak të një mutacioni gjenetik, kjo 'çimento' e quajtur distrofinë nuk prodhohet siç duhet. Kjo bën që blloqet ndërtuese të quajtura muskuj të dobësohen gradualisht dhe të shpërbëhen. Së pari, muskujt në këmbë dhe ije fillojnë të dobësohen. Kjo e bën të vështirë vrapimin, kërcimin dhe ngjitjen e shkallëve. Me kalimin e kohës, kjo dobësi mund të ndikojë edhe në krahë, zemër dhe mushkëri.
Elevidys është një terapi gjenetike. Thënë thjesht, ajo përfshin dhënien e një kopjeje të shkurtër të një gjeni që përmban udhëzimet për prodhimin e distrofinës në qelizat muskulore nëpërmjet një virusi (vektori) të veçantë.
Kjo ndihmon trupin e fëmijës të prodhojë një formë më të shkurtër, por më funksionale, të proteinës distrofine. Mjekët shpresojnë se kjo 'çimento e re' do të ngadalësojë shkallën me të cilën muskujt dobësohen.
Si jepet ky trajtim?
Kjo nuk është një pilulë e përditshme. Elevidys është një trajtim që bëhet vetëm një herë në jetë.
Kjo jepet si infuzion, si tretësirë fiziologjike, në venë. Por kjo nuk mund të bëhet në shtëpi. Jepet në spital, nën mbikëqyrjen e plotë të mjekëve . Sepse fëmija duhet të monitorohet me kujdes për disa orë gjatë kohës që jepet trajtimi.
Përpara trajtimit, fillohet një ilaç steroide i tipit kortikosteroid për të zvogëluar rrezikun e efekteve anësore. Mjeku gjithashtu do të sigurohet që fëmija të ketë përfunduar të gjitha vaksinat e tij ose të saj.
Cilat janë rezultatet e hulumtimit?
Janë kryer disa studime mbi efektivitetin dhe sigurinë e këtij ilaçi. Këto studime kanë studiuar ndryshimet midis fëmijëve që u është dhënë Elevidys dhe atyre që nuk u është dhënë (grupi placebo). Prandaj, këtu janë disa nga përfitimet kryesore që u gjetën.
| Përfitim | Shpjegim i thjeshtë |
|---|---|
| Lëvizshmëri e rritur (Rezultati NSAA) | Në Vlerësimin Ambulator të Yllit Verior (NSAA), një test që mat lëvizshmërinë e fëmijëve, fëmijët që morën Elevidys morën mesatarisht rreth 2 pikë më të larta se fëmijët që nuk e morën ilaçin. Kjo do të thotë që aftësia e tyre për të kryer aktivitete të përditshme u përmirësua pak. |
| Distrofina e rritur në muskuj | Në hulumtim, kur një pjesë e vogël e muskujve të fëmijëve u mor dhe u ekzaminua (biopsi), sasia e proteinës distrofine në qelizat muskulore të fëmijëve që morën Elevidys u rrit ndjeshëm. |
| Shpejtësia e shtuar e aktiviteteve | Kur u mat koha që duhet për t’u ngritur nga një pozicion shtrirë, për të vrapuar 10 metra dhe për të ngjitur 4 shkallë, fëmijët që morën Elevidys ishin në gjendje t’i kryenin këto detyra pak më shpejt. |
Por mbani mend këtë. Jo çdo fëmijë do të marrë të njëjtat rezultate. Ju dhe mjeku juaj duhet t'i diskutoni rezultatet së bashku për të përcaktuar se sa i suksesshëm është trajtimi.
A ka raste kur ky trajtim nuk duhet të jepet?
Po, absolutisht. Jo të gjithë fëmijëve me DMD mund t'u jepet ky ilaç. Ka disa raste të veçanta kur trajtimi me Elevidys nuk duhet të jepet.
- Defekte specifike gjenetike: Fëmijët me defekte të caktuara specifike në gjenin që shkakton DMD (për shembull , delecione në ekzonin 8 ose ekzonin 9 ) nuk e marrin këtë trajtim. Kjo mund të zbulohet me anë të testimit gjenetik para trajtimit.
- Nivele të rritura të antitrupave:Elevidys nuk duhet t'u jepet fëmijëve që kanë një nivel të lartë të antitrupave kundër virusit (vektori AAVrh74) që e mbart atë. Kjo ndodh sepse këto antitrupa mund ta pengojnë ilaçin të arrijë siç duhet muskujt dhe mund të shkaktojnë efekte anësore serioze. Kjo mund të zbulohet edhe paraprakisht me një analizë gjaku.
- Infeksion aktiv: Nëse fëmija ka ndonjë infeksion si ethe, ftohje, kollë ose dhimbje stomaku në kohën e fillimit të trajtimit, trajtimi nuk do të fillojë derisa të shërohet plotësisht.
Efektet anësore dhe si t'i trajtojmë ato?
Ashtu si me çdo trajtim, Elevidys mund të shkaktojë efekte anësore. Efektet anësore më të zakonshme janë të përzierat dhe të vjellat . Këto zakonisht ndodhin në javët e para. Nëse fëmija juaj ka ndonjë nga këto simptoma, njoftoni mjekun tuaj. Ai do t'ju japë ilaçe për të ndihmuar me të vjellat. Është gjithashtu e rëndësishme të pini shumë lëngje për të parandaluar dehidratimin.
Përveç kësaj, është mirë të jeni të vetëdijshëm për efektet anësore të tjera të mundshme dhe simptomat e tyre.
| Efekt anësor | Karakteristikat për t'u kujdesur |
|---|---|
| Ethe | Ethet mund të jenë shenjë e një infeksioni, kështu që nëse keni ethe, njoftoni mjekun tuaj. |
| Numër i ulët i trombociteve në gjak (trombocitopeni) | Trombocitet ndihmojnë në mpiksjen e gjakut kur keni gjakderdhje. Nëse këto janë të ulëta,
|
| Efektet në mëlçi | Nëse të bardhat e syve ose të lëkurës po bëhen të verdha, kjo mund të jetë shenjë e një problemi me mëlçinë. Mjeku juaj do ta kontrollojë rregullisht këtë duke bërë analiza gjaku (LFT). |
| Efektet në zemër | Nëse përjetoni dhimbje gjoksi ose vështirësi në frymëmarrje, kjo mund të jetë shenjë e inflamacionit të muskulit të zemrës. Njoftoni menjëherë mjekun tuaj. |
Gjëja më e rëndësishme është të flisni me mjekun tuaj pa hezitim për çdo simptomë që mendoni se është e pazakontë.
Çfarë testesh do të bëhen para dhe pas trajtimit?
Po, për shkak se ky është një trajtim kompleks, kryhen disa teste për të kuptuar më mirë gjendjen shëndetësore të fëmijës.
- Testet e gjenit: Konfirmoni nëse fëmija ka vetë DMD dhe nëse ka ndonjë defekt gjenetik që do ta bënte Elevidys të papërshtatshëm.
- Testet e antitrupave: Kontrolloni nivelin e antitrupave kundër virusit AAVrh74 për të cilin folëm më parë.
- Numërimi i plotë i gjakut (CBC): Kontrolloni për infeksione ose anomali të tjera të gjakut.
- Testet e funksionit të mëlçisë (LFT): Monitoroni shëndetin e mëlçisë para dhe pas trajtimit.
- Shëndeti i muskulit të zemrës (testi i troponinës): Zbuloni nëse zemra është prekur.
- Nivelet e trombociteve në gjak: Monitoroni për një ulje të niveleve të trombociteve në gjak pas trajtimit.
Të gjitha këto teste bëhen për të siguruar sigurinë maksimale të fëmijës.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Elevidys është një terapi gjenetike që përdoret një herë në jetë për Distrofinë Muskulare Duchenne (DMD). Nuk është një kurë për sëmundjen, por ofron shpresë për ngadalësimin e shkallës së dobësisë muskulore.
- Funksionon duke ndihmuar trupin të prodhojë një formë më të shkurtër dhe funksionale të proteinës së distrofinës .
- Ky trajtim nuk është i përshtatshëm për çdo fëmijë me DMD. Ai kërkon testime specifike gjenetike dhe analiza gjaku për të përcaktuar përshtatshmërinë.
- Ky trajtim jepet si një injeksion në venë në një spital, nën mbikëqyrjen e një mjeku .
- Mund të shfaqen efekte anësore si të vjella dhe të përziera. Gjithashtu, duhet të jeni të vetëdijshëm për gjendje serioze si p.sh. numri i ulët i trombociteve në gjak. Në rast të ndonjë shqetësimi, njoftoni menjëherë mjekun tuaj.
- Ky është një trajtim shumë kompleks dhe i ri, prandaj sigurohuni që të diskutoni të gjitha detajet me mjekun e fëmijës suaj dhe t'i shpjegoni ato.
💬 Comments (0)
Asnjë koment nuk është postuar ende. Shto komentin tënd këtu për herë të parë.
Shto komentin tënd