Sëmundja Fabri: Le të mësojmë rreth kësaj sëmundjeje të rrallë trashëgimore

A ndjeni sikur gjymtyrët tuaja po digjen ose po ju shpojnë nga shpimi gjilpërash? A ndiheni ndonjëherë jashtëzakonisht të lodhur edhe pasi kryeni detyra të vogla? Ndërsa këto mund të duken si gjëra normale, ndonjëherë mund të ketë një gjendje të rrallë gjenetike pas kësaj, siç është sëmundja Fabri. Mund të mos e keni dëgjuar fare këtë emër. Por është shumë e rëndësishme të dini rreth saj. Le të flasim për të thjesht sot.

Thënë thjesht, çfarë është sëmundja Fabri?

Sëmundja Fabri është një gjendje gjenetike që është e trashëgueshme në familjet tona. Është shumë e rrallë. Thënë thjesht, një person me këtë sëmundje nuk e prodhon siç duhet një enzimë të quajtur alfa-galaktozidazë A (shkurt alfa-GAL).

Tani mund të pyesni veten se çfarë është kjo enzimë. Një enzimë është një lloj proteine ​​që ndihmon në procese të ndryshme kimike në trupin tonë. Funksioni kryesor i kësaj enzime alfa-GAL është të zbërthejë një lloj yndyre të quajtur sfingolipide në trupin tonë, domethënë ta tretë atë dhe ta largojë nga trupi.

Imagjinoni, çfarë ndodh nëse mbledhësi i mbeturinave nuk vjen në shtëpinë tonë për ditë të tëra? Mbeturinat grumbullohen në të gjithë shtëpinë, apo jo? Kështu është. Kur mungon enzima alfa-GAL, një lloj yndyre e quajtur sfingolipide fillon të grumbullohet në enët dhe indet tona të gjakut. Ky grumbullim mund të dëmtojë zemrën, veshkat, trurin, sistemin nervor dhe lëkurën tonë. Kjo i përket një grupi sëmundjesh të quajtura çrregullime të ruajtjes lizosomale.

Cilat janë llojet kryesore të kësaj sëmundjeje?

Sëmundja Fabri mund të ndahet në dy lloje kryesore, varësisht nga mosha në të cilën fillojnë të shfaqen simptomat.

Si zhvillohet sëmundja Fabri? A është e trashëgueshme?

Po, kjo është një sëmundje plotësisht e trashëgueshme. Gjenet tona janë të vendosura në gjëra të quajtura kromozome. Gjeni defektoz që shkakton këtë sëmundje ndodhet në kromozomin X.

Le ta kuptojmë thjesht:

• Nëse babai ka sëmundjen Fabry:
• Të gjitha vajzat e tij trashëgojnë këtë kromozom X me defekt. Kjo do të thotë që të gjitha vajzat e tij kanë potencialin të zhvillojnë këtë sëmundje.
• Por, meqenëse djemtë trashëgojnë kromozomin Y nga etërit e tyre, djemtë nuk e trashëgojnë këtë sëmundje nga etërit e tyre.
• Nëse nëna ka sëmundjen Fabry:
• Meqenëse nëna ka dy kromozome X, secili prej fëmijëve të saj (qoftë vajzë apo djalë) ka 50% shanse për të trashëguar kromozomin X të dëmtuar. Kjo do të thotë që disa fëmijë mund ta kenë sëmundjen, dhe disa jo.

Cilat janë simptomat e sëmundjes Fabry?

Simptomat mund të ndryshojnë nga personi në person. Burrat në përgjithësi përjetojnë simptoma më të rënda sesa gratë. Disa gra mund të kenë simptoma shumë të lehta ose aspak.

Këto janë simptomat e zakonshme:

• Mpirje, ndjesi shpimi gjilpërash ose dhimbje të forta në duar dhe këmbë .
• Dhimbje e tepërt gjatë ushtrimeve ose aktivitetit fizik.
• Intolerancë ndaj të ftohtit ose të nxehtit.
• Zvogëlim i djersitjes (hipohidrozë) ose mungesë e djersitjes fare (anhidrozë).
• Probleme me stomakun, të tilla si dhimbje stomaku, diarre dhe kapsllëk.
• Marramendje.
• Simptoma të ngjashme me ato të gripit, të tilla si ethe, dhimbje trupi dhe lodhje.
• Humbje e dëgjimit ose zumë në veshë (tinitus).
• Gunga të vogla të kuqe-vjollcë (angiokeratoma) që shfaqen në lëkurën e gjoksit, shpinës dhe zonës gjenitale.
• Ënjtje (edemë) e këmbëve, kyçeve të këmbëve dhe shputave.
• Rritje e niveleve të proteinave në urinë (proteinuria).
• Një model i veçantë (cornea verticillata) zhvillohet brenda syrit. Kjo nuk ndikon në shikim. Mund të shihet vetëm me një ekzaminim të veçantë të syrit (ekzaminim me llambë të çarë).

Komplikime të rrezikshme që mund të shfaqen për shkak të kësaj sëmundjeje

Lloji i lartpërmendur i yndyrës (sfingolipidet) mund të grumbullohet në trup gjatë shumë viteve dhe mund të dëmtojë organet tona kryesore. Kjo mund të çojë në ndërlikime që mund të jenë edhe kërcënuese për jetën.

• Sëmundjet e zemrës: rrahje të parregullta të zemrës (aritmi), atak në zemër, zemër e zmadhuar dhe dështim i zemrës.
• Dështimi i veshkave: Me kalimin e kohës, dializa ose edhe transplantimi i veshkave mund të jetë i nevojshëm.
• Goditjet në tru: Një goditje në tru ose atak ishemik kalimtar (TIA) mund të ndodhë për shkak të bllokimit të enëve të gjakut në tru.
• Dëmtim nervor (neuropati periferike).

Si ta diagnostikoni sëmundjen?

Nëse keni simptoma të tilla, mjeku juaj mund të dyshojë për këtë sëmundje dhe t'ju referojë për disa teste.

Cilat janë trajtimet?

Ende nuk ka kurë për sëmundjen Fabri. Por mos e humbni shpresën. Tani ekzistojnë trajtime shumë efektive që mund të kontrollojnë simptomat, të ngadalësojnë akumulimin e yndyrës në trup dhe të parandalojnë ndërlikimet serioze.

Ekzistojnë dy metoda kryesore të trajtimit:

1. Terapia e Zëvendësimit të Enzimave (ERT)

Kjo përfshin dhënien e një versioni të prodhuar në laborator të enzimës alfa-GAL, të cilën trupi juaj nuk e prodhon. Ky ilaç jepet si infuzion IV, si tretësira fiziologjike, çdo dy javë.Ky trajtim ndalon akumulimin e yndyrës në trup.

2. Terapia Orale e Shoqerimit

Kjo është një pilulë që e merrni vetë. Ky ilaç funksionon duke riparuar enzimën alfa-GAL të dëmtuar në trupin tuaj dhe duke e bërë atë të funksionojë përsëri. Megjithatë, ky trajtim nuk funksionon për të gjithë. Varet nga natyra e mutacionit tuaj gjenetik. Mjeku juaj do të vendosë nëse kjo është e përshtatshme për ju.

Përveç këtyre trajtimeve kryesore, mund të jepen ilaçe të veçanta për dhimbjen, shqetësimin e stomakut dhe simptoma të tjera.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse jeni diagnostikuar me sëmundjen Fabri, duhet të kontaktoni menjëherë mjekun tuaj nëse përjetoni ndonjë nga simptomat e mëposhtme:

• Simptomat e një ataku kardiak, të tilla si dhimbje në gjoks, gulçim dhe rrahje të parregullta të zemrës (nëse kjo ndodh, shkoni menjëherë në Departamentin e Urgjencës (ETU) të spitalit).
• Ënjtje e tepërt.
• Shenja të paralizës si marramendje ekstreme, ndryshime në shikim dhe vështirësi në të folur (shkoni menjëherë në ETU edhe në këtë rast).
• Humbje e papritur e dëgjimit.
• Dhimbje të forta stomaku ose fryrje.

Është normale të ndihesh i frikësuar dhe në ankth kur diagnostikohesh me sëmundjen Fabry. Mund të kesh shqetësime për të ardhmen tënde dhe të fëmijëve të tu. Megjithatë, tani janë në dispozicion trajtime efektive dhe kërkime të reja janë në horizont. Duke ndjekur nga afër planin tënd të trajtimit dhe duke bashkëpunuar ngushtë me mjekun tënd, mund të menaxhosh simptomat e tua dhe të parandalosh dëmet afatgjata.