A janë muskujt e fytyrës dhe të shpatullave tuaja të dobëta? Le të flasim për FSHD (Distrofia Muskulare Facioscapulohumerale)!

A ndjeni ndonjëherë sikur muskujt në fytyrë, shpatulla ose krahë janë pak të dobët? Ndoshta keni vështirësi të buzëqeshni ose të fishkëlloni. Nëse keni këto simptoma, kjo mund të jetë për shkak të një gjendjeje të dobësisë muskulore të quajtur FSHD. Le të flasim për këtë në detaje, shumë thjesht.

Çfarë është FSHD?

Thënë thjesht, FSHD është një sëmundje që shkakton dobësim dhe tkurrje graduale të muskujve. I përket një grupi më të madh sëmundjesh të quajtura "Distrofi Muskulare (MD)". Shpesh fillon në muskujt e fytyrës, shpatullave dhe krahëve. Por me kalimin e kohës, mund të prekë çdo muskul në trupin tuaj. Është një sëmundje e trashëguar. Ndërsa disa njerëz mund të fillojnë të përjetojnë simptoma që në foshnjëri, simptomat zakonisht fillojnë të shfaqen në moshë të re, zakonisht midis moshës 15, 20 dhe 30 vjeç. Mos u shqetësoni, ende nuk ka kurë për këtë. Megjithatë, ka trajtime që mund t'ju ndihmojnë të menaxhoni simptomat tuaja dhe të jetoni një jetë normale.

A ka lloje të FSHD-së?

Ekzistojnë dy lloje kryesore të FSHD-së. Simptomat janë të ngjashme në të dyja, por shkaku i sëmundjes është paksa i ndryshëm.

Lloji `FSHD1`

Kjo është ajo që ndodh në 95 përqind të rasteve. Kjo ndodh kur një gjen që normalisht është joaktiv në qelizat e trupit tonë papritmas bëhet aktiv. Proteinat e prodhuara nga ky gjen i sapoaktivizuar shkatërrojnë qelizat muskulore. Imagjinoni, kjo është si të zgjosh një person që fle dhe t'i japësh një detyrë dhe ta bësh nervoz.

Lloji `FSHD2`

Pesë përqindëshi i mbetur (5%) i përket këtij lloji. Ashtu si `FSHD1`, edhe këtu, proteinat nga një gjen i aktivizuar dëmtojnë muskujt. Megjithatë, `FSHD2` shkaktohet nga një mutacion ose ndryshim në një gjen tjetër. Ky mutacion gjeni aktivizon gjenin që duhet të jetë joaktiv. Për të qenë të saktë, është si një `çelës` që kontrollon prishjet e gjenit.

A është e zakonshme kjo sëmundje e quajtur FSHD?

Studiuesit besojnë se kjo sëmundje prek nga katër (4) deri në dhjetë (10) persona në çdo njëqind mijë . Kjo do të thotë se është pak e rrallë, por është e mundur që këta pacientë të ekzistojnë edhe në Sri Lanka.

Cilat janë simptomat e FSHD-së?

Emri FSHD rrjedh nga termat latinë dhe mjekësorë. Domethënë, sipas pjesëve të trupit ku shfaqen për herë të parë këto simptoma. Le të shohim se cilat janë ato.

• `Facio`: Kjo do të thotë fytyrë . Njerëzit me FSHD kanë vështirësi në fryrjen e buzëve dhe në pirjen e alkoolit me kashtë. Ata ndonjëherë flenë me sytë pak të hapur. Kjo ndodh sepse muskujt që i mbajnë të mbyllur plotësisht nuk janë në gjendje t'i mbyllin ato. Disa njerëz mund të ndiejnë sikur njëra anë e fytyrës së tyre nuk po funksionon siç duhet edhe kur buzëqeshin.
• `Scapulo`: Kjo do të thotë teh shpatullash.FSHD shkakton dobësimin e muskujve në shpatulla. Kur i ngrini supet, shpatullat tuaja dalin prapa dhe lart drejt qafës, si krahë . Mjekët e quajnë këtë "ngritje krahësh skapulare". Kjo mund ta bëjë të vështirë ngritjen e krahëve ose ngritjen e objekteve të rënda.
• Humerusi: Kjo i referohet krahut të sipërm. Domethënë, kockës që shkon nga shpatulla në bërryl. Nëse keni FSHD, muskujt në krahun tuaj të përparmë (biceps) dhe krahun e pasmë (triceps) bëhen anormalisht të dobët. Kjo e bën të vështirë të bësh gjëra të tilla si ngritja e krahëve mbi supe, krehja e flokëve ose marrja e diçkaje nga një raft.

Në FSHD , muskuj të ndryshëm mund të preken në kohë të ndryshme. Për shembull, krahu juaj i djathtë mund të jetë i dobët, por krahu juaj i majtë mund të mos jetë. Ose të dy krahët mund të jenë të dobët, por njëri mund të jetë shumë më i dobët se tjetri.

Disa simptoma të tjera të zakonshme:

• Bark i dalë për shkak të dobësisë së muskujve të poshtëm të barkut.
• Kocka e gjoksit është e zhytur brenda.
• Kyçe të dobëta ose të varura.
• Lodhje kronike. Kjo do të thotë të ndihesh i lodhur gjatë gjithë kohës.
• Ndonjëherë ka dhimbje të forta . Kjo dhimbje mund të ndodhë në muskuj dhe nyje.

Cilat janë efektet anësore të mundshme të FSHD-së?

Sëmundja mund të ketë efekte të tjera anësore. Për shembull, shikimi, dëgjimi dhe ecja mund të preken . Rreth njëzet përqind (20%) e njerëzve me FSHD do të duhet të përdorin një karrige me rrota pas moshës 50 vjeç.

Situata të tjera specifike:

• Sëmundja e Coats: Enët anormale të gjakut në retinë, e cila është shtresa e brendshme e syrit. Kjo mund të ndikojë në shikim.
• Keratiti i ekspozimit: Tharje e pjesës së përparme transparente të syrit (kornea) për shkak të pamundësisë për ta mbyllur syrin siç duhet. Kjo mund të shkaktojë skuqje dhe dhimbje në sy.
• Vështirësi në dëgjimin e tingujve me frekuencë të lartë (`Humbje e dëgjimit me frekuencë të lartë`). Kjo do të thotë që tingujt me frekuencë të ulët janë më pak të dëgjueshëm.
• `Ecja Trendelenburg`: Dobësia në muskujt e kofshës shkakton një ecje të lëkundur në anën e prekur.
• `Rënia e këmbës`: Pamundësia për ta përkulur këmbën lart. Kjo mund të shkaktojë që këmba të zvarritet përgjatë tokës gjatë ecjes, duke ju bërë të pengoheni.
• Lordoza: Lakimi përpara i shpinës së poshtme.
• Skolioza: Një lakim anësor i shtyllës kurrizore.

Cilat janë shkaqet e FSHD-së?

Siç e kemi diskutuar më parë, ekzistojnë dy shkaqe kryesore të FSHD-së. Të dyja lidhen me gjenet.

`FSHD1` formohet si më poshtë:Gjeni `DUX4` në qelizat e trupit tonë normalisht është joaktiv. Domethënë, nuk funksionon. Por kur ky gjen aktivizohet, proteinat që prodhon dëmtojnë muskujt. Me kalimin e kohës, muskujt e prekur dobësohen dhe tkurren (atrofi).

`FSHD2` shkaktohet nga një mutacion në gjenin `SMCHD1` në trupin tonë. Ky gjen `SMCHD1` normalisht ndihmon në parandalimin e aktivizimit të gjenit `DUX4`. Është si një portë që mbyllet. Por kur gjeni `SMCHD1` ndryshon, ai nuk funksionon siç duhet. Pastaj, ashtu si në `FSHD1`, proteinat e prodhuara nga gjeni `DUX4` i aktivizuar dëmtojnë muskujt.

Si trashëgohet FSHD?

Sëmundja trashëgohet kryesisht në mënyrë autosomale dominante. Kjo do të thotë që edhe nëse njëri prind ka një kopje të gjenit jonormal, fëmijët e tyre mund ta marrin sëmundjen. Një person me FSHD ka 50 përqind (50%) shanse për t'ua kaluar gjenin jonormal fëmijëve të tyre. Kjo do të thotë që nëse ata kanë dy fëmijë, njëri prej tyre ka shanse për ta marrë sëmundjen.

Megjithatë, rreth 30 përqind (30%) e njerëzve me FSHD1 nuk kanë histori familjare të sëmundjes. Studiuesit besojnë se kjo mund të jetë për shkak të një mutacioni të ri që ndodh pas ngjizjes. Kjo mund të jetë gjithashtu për shkak të një gjendjeje të quajtur mozaicizëm. Mozaicizmi është kur përbërja gjenetike e qelizave tek i njëjti person është e ndryshme. Thënë thjesht, disa qeliza në trup kanë gjenin problematik, ndërsa të tjerat jo.

Cilat janë faktorët e rrezikut për zhvillimin e FSHD-së?

Faktori kryesor i rrezikut për zhvillimin e kësaj sëmundjeje është historia familjare. Kjo do të thotë që nëse nëna, babai ose vëllezërit e motrat tuaja e kanë këtë sëmundje, edhe ju keni më shumë gjasa ta zhvilloni atë.

Si diagnostikohet FSHD?

Një mjek fillimisht do t'ju bëjë një ekzaminim të plotë fizik. Pastaj do t'ju pyesë nëse ndonjë në familjen tuaj ka pasur këto simptoma ose FSHD.

Përveç kësaj, mund të kryeni edhe teste të tilla:

• Analizat e gjakut: Këto kryesisht shqyrtojnë nivelet e enzimave të quajtura `(kreatinë kinazë serike)` dhe `(aldolazë serike)`. Nëse këto nivele enzimash janë të larta, kjo mund të jetë një shenjë se ka një problem me muskujt.
• Testet neurologjike: Këto teste kryhen për të përjashtuar gjendje të tjera të sistemit nervor. Ato kontrollojnë gjëra të tilla si reflekset dhe koordinimi juaj. Ato gjithashtu kërkojnë modele të dobësisë muskulore dhe nëse muskujt tuaj po tkurren apo shtrëngohen (elektromiografia).
• Biopsia e muskujve: Në këtë test, merret një mostër e vogël e indit muskulor dhe ekzaminohet nën mikroskop. Kjo mund të tregojë dëmtimin e qelizave muskulore.
• Testet gjenetike:Ky është i vetmi test që mund të konfirmojë me saktësi praninë e FSHD-së dhe llojin e saj. Mund të zbulojë nëse ka ndonjë problem me gjenin `DUX4`.

Cilat janë trajtimet për FSHD?

Siç e kemi thënë edhe më parë, nuk ka kurë për FSHD-në. Megjithatë, ka disa mënyra që mjekët rekomandojnë për të ndihmuar në menaxhimin e simptomave dhe për ta bërë jetën më të lehtë:

• Terapia fizike: Kjo përfshin ushtrime dhe trajtime për të mbajtur muskujt të fortë dhe nyjet në lëvizje të mirë.
• Pajisje ortopedike për të mbështetur muskujt e dobët: Për shembull, korse për muskujt e dobët të barkut, mbështetëse shpine dhe ortoteka për të zvogëluar dhimbjet e shpatullave dhe krahëve. Gjithashtu, ortoteka për këpucët tuaja për ta bërë ecjen më të lehtë dhe për të zvogëluar rëniet.
• Fiksimi kirurgjikal skapular është një procedurë që përmirëson gamën e lëvizjes së shpatullës. Kjo e fikson shpatullën në gjoks, duke e bërë më të lehtë ngritjen e krahut.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me FSHD?

Kjo është një pyetje që bëjnë shumë njerëz. Në shumicën e rasteve, njerëzit me FSHD mund të jetojnë një jetëgjatësi normale. Domethënë, kjo sëmundje nuk e shkurton jetëgjatësinë. Mos u shqetësoni për këtë.

Si kujdesem për veten time?

FSHD është një sëmundje që ndryshon jetën dhe aktualisht nuk ka kurë. Por ja disa sugjerime për t'ju ndihmuar të jetoni me këtë gjendje:

• Lidhu me të tjerë që kanë FSHD. Kjo është një gjendje e rrallë, kështu që shumë njerëz nuk e dinë. Mund të mos kesh dëshirë të flasësh për gjendjen tënde dhe mund të ndihesh i vetmuar dhe i izoluar. Të flasësh me të tjerë që po kalojnë të njëjtën gjë si ti mund të jetë një ndihmë e madhe. Mund të ketë grupe mbështetëse për pacientë si ky në Sri Lanka.
• Vizitoni një terapist okupacional. FSHD kufizon gjërat që mund të bëni vetë. Humbja e pavarësisë suaj mund të jetë frustruese dhe e frikshme. Terapia okupacionale mund t'ju ndihmojë të përshtateni me këtë normalitet të ri dhe t'ju ndihmojë të kryeni detyrat e përditshme më lehtë.
• Bëni disa ushtrime të lehta "aerobike". Ushtrime si noti dhe ecja ju ndihmojnë të lëvizni. Për më tepër, ushtrimet ndihmojnë në uljen e stresit. Megjithatë, sigurohuni që të flisni me mjekun tuaj para se të filloni një program ushtrimesh. Sepse disa ushtrime nuk janë të mira për këtë gjendje.

Kur duhet ta shoh mjekun tim?

Nëse përjetoni dobësi të re muskulore, ose nëse dobësia juaj duket se po përkeqësohet, vizitoni menjëherë një mjek. Gjithashtu, kini kujdes për simptoma të tjera, të tilla si ethe dhe vështirësi në frymëmarrje.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Mund t’i bëni mjekut pyetje të tilla:

• Askush në familjen time nuk ka FSHD. Pse e kam unë këtë?
• Cilat janë trajtimet për problemet e mia aktuale?
• A do të përkeqësohen simptomat e mia?
• Sa shpejt do të përkeqësohen simptomat e mia?
• A duhet që anëtarët e familjes sime t'i nënshtrohen testimit gjenetik?
• Çfarë grupesh mbështetëse ka që mund të më ndihmojnë?

Kur merrni një diagnozë të FSHD-së, mund të ndiheni të lehtësuar, duke menduar: "Oh, kjo është arsyeja pse muskujt e mi nuk kanë funksionuar siç duhet për kaq kohë, pse nuk mund të buzëqesh ose të ngre krahët". Tani që e dini se çfarë nuk shkon, mund të jeni kuriozë dhe të shqetësuar për atë që do të ndodhë më pas. Nëse keni ndonjë pyetje, mjeku juaj është vendi më i mirë për të marrë informacion në lidhje me atë që të prisni.

Çfarë mesazhi duam të nxjerrim nga kjo histori?

FSHD është një sëmundje progresive që fillimisht dobëson muskujt e fytyrës, shpatullave dhe krahëve. Mund të trashëgohet ose mund të shkaktohet nga mutacione të reja gjenetike. Edhe pse nuk ka kurë për të, menaxhimi i simptomave dhe marrja e ndihmës që ju nevojitet mund t'ju ndihmojë të ruani një cilësi të mirë jetese. Nëse keni këto simptoma, është e rëndësishme të kërkoni këshilla mjekësore sa më shpejt të jetë e mundur. Gjithashtu, mos harroni se nuk jeni vetëm në këtë udhëtim. Uroj që të gjeni forcën për t'u përballur me këtë gjendje me njohuritë, mbështetjen dhe një qëndrim pozitiv të duhur!

` FSHD, Distrofi Muskulare Facioscapulohumerale, dobësi muskulore, sëmundje muskulore, sëmundje gjenetike, dhimbje shpatullash, muskuj të fytyrës