Çfarë është sëmundja Gaucher? Le ta kuptojmë thjesht

A keni edhe mavijosje në të gjithë trupin? Apo ndiheni të lodhur gjatë gjithë kohës dhe keni dhimbje kockash? Ndërsa këto mund të duken si gjëra normale, ndonjëherë mund të ketë një gjendje të rrallë pas tyre, si sëmundja Gaucher, për të cilën të gjithë duhet të jemi të vetëdijshëm. Mos u shqetësoni, do të flasim për këtë sot në një mënyrë të thjeshtë, në një mënyrë që ta kuptoni.

Çfarë është saktësisht sëmundja Gaucher?

Thënë thjesht, kjo është një sëmundje gjenetike që trashëgohet. Për të qenë të saktë, kjo është një sëmundje që i përket kategorisë së çrregullimeve të ruajtjes lizosomale (LSD). Mendojeni si një fabrikë brenda trupit tonë. Kjo fabrikë duhet të largojë siç duhet materialet e padëshiruara, domethënë produktet e mbeturinave. Në sëmundjen Gaucher, një lloj i veçantë yndyre në trupin tonë i quajtur sfingolipide nuk zbërthehet dhe hiqet siç duhet, por në vend të kësaj grumbullohet në organe si palca e kockave, mëlçia dhe shpretka.

Çfarë ndodh kur dhjami grumbullohet në këtë mënyrë?

• Ënjtje e organeve: Organet si mëlçia dhe shpretka zmadhohen.
• Kockat dobësohen: Kur kockat mbushen me yndyrë, ato dobësohen dhe mund të thyhen lehtë.

Cilat janë llojet kryesore të sëmundjes Gaucher?

Ekzistojnë tre lloje kryesore të sëmundjes Gaucher. Të gjitha këto lloje prekin organet dhe kockat. Megjithatë, disa lloje prekin edhe trurin. Le t'i kuptojmë këto lloje qartë.

Pse ndodh kjo sëmundje? Cili është shkaku?

Kjo shkaktohet nga një mutacion në gjenin tonë (gjeni `GBA`). Ky gjen na udhëzon të prodhojmë një enzimë të quajtur `glukocerebrosidazë` (`GCase`).

Enzimat janë proteina që ndihmojnë në proceset kimike në trupin tonë. Një nga funksionet kryesore të kësaj enzime `GCase` është zbërthimi i yndyrnave (`sfingolipideve`) që përmendëm më parë dhe largimi i tyre nga trupi.

Një person me sëmundjen Gaucher nuk prodhon mjaftueshëm nga kjo enzimë në trupin e tij. Pastaj, në vend që të zbërthehen dhe eliminohen, këto yndyrna grumbullohen në vende si organet dhe palca e kockave si "qeliza Gaucher". Ky grumbullim është rrënja e të gjitha problemeve.

Kush ka më shumë gjasa të preket nga kjo sëmundje?

Kushdo mund ta zhvillojë këtë sëmundje. Megjithatë, sëmundja Gaucher e tipit 1 është më e zakonshme tek hebrenjtë Ashkenazi. Dy llojet e tjera (2 dhe 3) nuk janë specifike për asnjë racë apo etni.

Cilat janë simptomat e sëmundjes Gaucher?

Simptomat ndryshojnë nga personi në person. Disa njerëz nuk kanë pothuajse asnjë simptomë, ndërsa të tjerë mund të kenë simptoma të rënda që mund të jenë kërcënuese për jetën.

Simptomat që prekin organet dhe gjakun

• Anemia: Kur palca e kockave mbushet me yndyrë, prodhimi i qelizave të kuqe të gjakut zvogëlohet. Kur nuk ka mjaftueshëm qeliza të kuqe të gjakut për të transportuar oksigjenin e nevojshëm nga trupi, ndiheni jashtëzakonisht të lodhur. Kjo quhet anemi.
• Mëlçia dhe shpretka e zmadhuar: Këto dy organe zmadhohen për shkak të akumulimit të yndyrës. Kjo bën që barku të dalë jashtë dhe të fryhet. Kur shpretka zmadhohet, ajo shkatërron trombocitet, të cilat ndihmojnë në mpiksjen e gjakut.
• Mavijosje dhe gjakderdhje: Për shkak të numrit të ulët të trombociteve, edhe një prerje e vogël kërkon shumë kohë për të ndaluar gjakderdhjen, duke rezultuar në mavijosje dhe gjakderdhje nga hunda. Gjakderdhja nga hunda është gjithashtu e zakonshme.
• Lodhja: Anemia mund t'ju bëjë të ndiheni të lodhur dhe të përgjumur gjatë gjithë kohës.
• Probleme me mushkëritë: Depozitat e yndyrës në mushkëri mund të shkaktojnë vështirësi në frymëmarrje.

Simptomat që ndikojnë në kocka

Kur kockat nuk marrin gjakun, oksigjenin dhe lëndët ushqyese që u nevojiten, ato fillojnë të dobësohen.

• Dhimbje: Dhimbje të forta në kocka dhe nyje. Mund të zhvillohen gjendje si artriti.
• Osteonekroza: Një emër tjetër për këtë është "nekroza avaskulare". Thënë thjesht, ndodh kur kockat nuk marrin oksigjen të mjaftueshëm dhe indi kockor vdes.
• Kockat thyhen lehtë: Kjo sëmundje shkakton një gjendje të quajtur osteoporozë. Kjo do të thotë që kockat humbasin kalcium, duke i bërë ato të brishta. Edhe një rënie e vogël mund të shkaktojë thyerjen e kockave.

Simptomat që ndikojnë në tru (të zbatueshme për llojet 2 dhe 3)

• Vështirësi në ushqyerjen me gji dhe vonesë në rritje (tek foshnjat me diabet tip 2).
• Vështirësi në të nxënë dhe të kuptuar.
• Probleme me sytë, të tilla si vështirësia në lëvizjen e syve nga njëra anë në tjetrën.
• Probleme me ekuilibrin dhe koordinimin.
• Konvulsione dhe dridhje të papritura të trupit.

Si ta kuptoni nëse e keni këtë sëmundje?

Nëse keni këto simptoma, mjeku juaj së pari do t'ju ekzaminojë dhe do t'ju pyesë për simptomat tuaja. Pastaj ka dy teste kryesore për të konfirmuar diagnozën:

1. Analiza e gjakut: Kjo mat nivelin e enzimës `GCase` në gjak.

2. Testi i ADN-së: Një mostër pështyme ose gjaku testohet për praninë e mutacionit gjenetik që shkakton sëmundjen.

Cilat janë trajtimet për sëmundjen Gaucher?

Përsëri, ekzistojnë trajtime shumë efektive për sëmundjen Gaucher të tipit 1. Megjithatë, ende nuk ka kurë për dëmtimin e trurit të shkaktuar nga tipet 2 dhe 3.

Dy trajtimet kryesore për tipin 1 janë:

Këto trajtime duhet të merren gjatë gjithë jetës për të parandaluar dëmtimin e organeve dhe kockave.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

• Nëse ju ose fëmija juaj keni ndonjë nga simptomat që kemi diskutuar (veçanërisht mavijosje të pashpjegueshme, lodhje të tepërt, dhimbje kockash dhe ënjtje të barkut) , sigurohuni që të vizitoni një mjek.
• Nëse e dini që dikush në familjen tuaj vuan nga sëmundja Gaucher, do të ishte e mençur të bëni vetë testin.
• Nëse diagnostikoheni me sëmundjen, është shumë e rëndësishme të informoni vëllezërit e motrat dhe anëtarët e familjes së ngushtë, pasi edhe ata mund ta kenë sëmundjen ose të jenë bartës të saj.

Është normale të ndihesh i frikësuar dhe në ankth kur mëson se vuani nga një sëmundje e rrallë si sëmundja Gaucher. Por mos harroni, tani ekzistojnë trajtime shumë efektive, veçanërisht për tipin 1. Duke bashkëpunuar ngushtë me mjekun tuaj dhe duke ndjekur nga afër planin tuaj të trajtimit, mund të kontrolloni simptomat tuaja dhe të jetoni një jetë të lumtur.

Sëmundja Gaucher, Sëmundje Gjenetike, Splenomegali, Dhimbje Kockash, Enzima, Anemi