A është fëmija juaj gjithmonë i lodhur? A ka sheqer të ulët në gjak? Kjo mund të jetë për shkak të Sëmundjes së Ruajtjes së Glikogjenit (SGG).

A ndihet gjithmonë i vogli juaj i lodhur dhe letargjik? A qëndron fëmija juaj pak mënjanë kur fëmijë të tjerë të së njëjtës moshë vrapojnë përreth dhe luajnë? Apo fëmija juaj papritmas zbehet, djersitet dhe dridhet gjatë vakteve? Si prind, është normale që ju të ndiheni shumë të frikësuar kur i shihni këto gjëra. Edhe pse mund të ketë shumë arsye për simptoma të tilla, sot do të flasim për një gjendje shumë të rrallë, por shumë të rëndësishme që shkakton simptoma të tilla. Kjo është Sëmundja e Depozitimit të Glikogjenit, ose (GSD) shkurt.

Thënë thjesht, çfarë është Sëmundja e Depozitimit të Glikogjenit (SDE)?

Në rregull, le ta kuptojmë këtë shumë thjesht. Imagjinoni që trupi ynë është si një makinë. Një makinë ka nevojë për benzinë ​​për të punuar. Në mënyrë të ngjashme, trupi ynë ka nevojë për energji për të bërë të gjitha këto gjëra, për të vrapuar, për të kërcyer, për të menduar dhe për t'u lutur. Burimi kryesor i energjisë në trupin tonë është glukoza , e cila është thjesht sheqer. Ne e marrim këtë glukozë nga ushqimet me karbohidrate që hamë, të tilla si orizi, buka dhe patatet.

Tani, kur hamë, trupi ynë merr më shumë glukozë sesa i duhet për energji në atë moment. Pra, çfarë bën trupi ynë inteligjent? Ai e ruan atë glukozë shtesë për përdorim të mëvonshëm. Është si të mbash një bateri të ngarkuar në telefonin tonë. Kjo mënyrë e ruajtjes së glukozës quhet glikogjen . Ky glikogjen ruhet kryesisht në mëlçi dhe muskuj .

Kur nuk hamë, ose kur shpenzojmë shumë energji, si gjatë ushtrimeve, trupi ynë e shndërron glikogjenin e ruajtur përsëri në glukozë dhe e përdor atë si energji.

Ja ky është i gjithë procesi, domethënë, për të shndërruar glukozën në glikogjen dhe glikogjenin përsëri në glukozë, trupit tonë i duhet një lloj i veçantë proteine. Ne i quajmë ato enzima . Është si të kesh punëtorë që punojnë në një fabrikë.

Sëmundja e Ruajtjes së Glikogjenit (SGG) është një gjendje që ndodh kur një ose më shumë nga këto enzima mungojnë ose nuk funksionojnë siç duhet në trupin tonë. Kjo do të thotë që trupi nuk është në gjendje të ruajë siç duhet glikogjenin ose të përdorë glikogjenin e ruajtur kur është e nevojshme. Kjo mund të çojë në probleme të tilla si nivele të rrezikshme të ulëta të sheqerit në gjak (hipoglicemia) dhe dobësi muskulore.

Sa lloje të GSD ekzistojnë?

Po. Siç e diskutuam më parë, ekzistojnë shumë lloje enzimash të përfshira në metabolizmin e glikogjenit. Pra, ekzistojnë shumë lloje të GSD-së në varësi të mungesës së secilës prej këtyre enzimave. Deri më tani janë identifikuar më shumë se 19 lloje. Ndërsa nuk dimë shumë për të gjitha, kemi një kuptim të mirë të disa prej llojeve kryesore.

Këto lloje të GSD-së prekin kryesisht mëlçinë ose muskujt . Megjithatë, disa lloje mund të shkaktojnë probleme edhe në pjesë të tjera të trupit. Mjekët i emërtojnë këto lloje sipas enzimës së përfshirë ose sipas shkencëtarit që zbuloi i pari sëmundjen. Më e zakonshmja nga këto është GSD e tipit I, e njohur edhe si sëmundja von Gierke.

Cilat janë simptomat kryesore të GSD-së? Si ta njohim atë?

Simptomat e GSD-së mund të ndryshojnë në varësi të llojit të sëmundjes dhe madje edhe midis individëve me të njëjtin lloj. Lloji më i zakonshëm i GSD-së, tipi I, zakonisht fillon të shfaqet kur foshnja është tre deri në katër muajsh . Megjithatë, disa lloje mund të shfaqen me simptoma shumë më vonë, ndonjëherë edhe në moshë madhore.

Dy simptomat kryesore dhe më të zakonshme janë:

1. Nivele të ulëta të sheqerit në gjak (hipoglicemia)

2. Lodhje e lehtë gjatë ushtrimeve ose lojërave (intolerancë ndaj ushtrimeve)

Le t'i shqyrtojmë këto simptoma pak më në detaje.

Pse zhvillohet GSD? A është një sëmundje trashëgimore?

Po, GSD është një sëmundje tërësisht e trashëgueshme . Kjo do të thotë që sëmundja shkaktohet nga mutacionet në gjenet që trashëgohen nga prindërit te fëmijët.

Shumica e GSD-ve trashëgohen në një model autosomal recesiv . Thënë thjesht, kjo do të thotë që që një fëmijë të zhvillojë sëmundjen, të dy prindërit duhet të trashëgojnë gjenin e mutuar për sëmundjen. Nëse gjeni trashëgohet vetëm nga njëri prind, fëmija do të jetë bartës dhe nuk do të shfaqë simptoma.

Megjithatë, disa lloje shumë të rralla, siç është GSD tipi IX, trashëgohen në një model të quajtur trashëgimi e lidhur me kromozomin X. Kjo do të thotë që gjeni për sëmundjen është në kromozomin X. Nëse një djalë trashëgon këtë gjen, ai patjetër do të zhvillojë simptoma.

Si e diagnostikon saktësisht mjeku këtë sëmundje?

Meqenëse GSD është një gjendje e rrallë, mund të duhet pak kohë për ta diagnostikuar. Mjeku së pari do të duhet të sigurohet që nuk ka gjendje të tjera të zakonshme. Pasi të pyesë për simptomat e fëmijës suaj dhe ta ekzaminojë atë, mjeku shpesh do të rekomandojë disa teste.

Këto mund të përfshijnë:

• Testi i sheqerit në gjak në esëll: Kontrollimi i niveleve të sheqerit në gjak para mëngjesit. Nëse niveli i sheqerit është shumë i ulët, mund të jetë një shenjë e GSD-së.
• Analiza e gjakut për ketone: Kur trupi nuk mund ta përdorë glukozën për energji, ai djeg yndyrën për energji. Në atë kohë, prodhohen kimikate të quajtura ketone. Nivelet e ketoneve në gjak mund të jenë të larta tek fëmijët me GSD.
• Kontrollimi i niveleve të kolesterolit në gjak (paneli i lipideve) dhe acidit urik: Këto nivele shpesh janë të larta tek fëmijët me GSD.
• Testet e funksionit të mëlçisë: Këto teste ndihmojnë në përcaktimin nëse mëlçia është e dëmtuar.
• Ultratinguj abdominal: Kjo ndihmon për të përcaktuar nëse mëlçia është zmadhuar (hepatomegalia).
• Testimi gjenetik: Kjo është mënyra më e mirë për të konfirmuar sëmundjen. Merret një mostër gjaku për të kontrolluar mutacionet në gjenet që prodhojnë enzima që lidhen me GSD-në.

Në disa raste, për të qenë 100% i sigurt për diagnozën, mjeku mund të rekomandojë marrjen e një pjese të vogël indi nga mëlçia ose muskuli për ekzaminim (biopsi) .

Cilat janë trajtimet për këtë? A është plotësisht e shërueshme?

Fatkeqësisht, ende nuk ka kurë për GSD-në. Por mos u shqetësoni. Ekzistojnë trajtime shumë efektive që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe ta ndihmojnë fëmijën të jetojë një jetë normale . Trajtimet ndryshojnë në varësi të llojit të sëmundjes.

Qëllimi kryesor është të parandalohet rënia e rrezikshme e niveleve të sheqerit në gjak dhe mbajtja e tyre në një nivel të qëndrueshëm.

Ja disa metoda trajtimi:

1. Ushqeni shpesh: Sidomos fëmijët e vegjël, ata përpiqen të mbajnë të qëndrueshëm nivelet e sheqerit në gjak duke i ushqyer ata çdo disa orë.

2. Përdorimi i niseshtesë së misrit të pagatuar: Kjo është një metodë shumë e rëndësishme trajtimi që përdoret në menaxhimin e GSD-së. Niseshteja e misrit është një karbohidrat kompleks që është i vështirë për t’u tretur nga trupi ynë. Prandaj, kur pak niseshte misri tretet në ujë dhe pihet, ajo lëshon ngadalë glukozë në gjak. Kjo mund ta mbajë nivelin e sheqerit në gjak të qëndrueshëm për disa orë. Kjo metodë është shumë e dobishme në parandalimin e sheqerit të ulët në gjak, veçanërisht gjatë natës .

3. Trajtoni menjëherë hipogliceminë: Sapo shfaqen simptomat e hipoglicemisë, duhet të jepen tableta glukoze ose një pije me sheqer për të rivendosur shpejt nivelet e sheqerit në gjak. Vonesa e kësaj mund të çojë në gjendje serioze siç janë krizat.

4. Trajtimi për ndërlikime të tjera: Për gjendje të tilla si nivelet e larta të kolesterolit (hiperlipidemia) dhe nivelet e larta të acidit urik (hiperuricemia), mjeku do të përshkruajë ilaçet e nevojshme (p.sh. alopurinol, statina).

5. Terapia Zëvendësuese e Enzimave (TZE): Për disa lloje të SZE-së, siç është sëmundja e Pompe-s, ekziston një trajtim që zëvendëson enzimën që mungon nëpërmjet një infuzioni IV. Kjo është ende duke u studiuar.

6. Transplanti i mëlçisë: Në rastet kur mëlçia është dëmtuar rëndë për shkak të GSD-së, një transplant i mëlçisë mund të jetë i nevojshëm si mjet i fundit.

Çfarë ndërlikimesh mund të lindin kur jetoni me këtë gjendje?

Nëse sëmundja nuk diagnostikohet herët dhe nuk menaxhohet siç duhet, mund të shfaqen komplikacione të ndryshme. Këto ndryshojnë gjithashtu në varësi të llojit të sëmundjes. Për shembull, GSD e tipit I e patrajtuar mund të shkaktojë probleme të tilla si:

• Dobësimi i kockave dhe thyerja e lehtë (osteoporoza)
• Puberteti i vonuar
• Podagra
• Sëmundja e veshkave
• Tumoret jo-kanceroze të mëlçisë (adenomat hepatike)
• Sindroma e Ovareve Policistike (PCOS)
• Nivelet e shpeshta të ulëta të sheqerit në gjak mund të ndikojnë në funksionin e trurit.

Por mos harroni, shumë nga këto ndërlikime mund të parandalohen me diagnozë të hershme, trajtim të duhur dhe menaxhim të duhur.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me GSD?

Kjo varet nga lloji i sëmundjes, sa herët diagnostikohet dhe sa mirë menaxhohet. Disa lloje të rënda mund të jenë fatale në foshnjëri. Por në shumicën e llojeve, me trajtimin e duhur, një jetëgjatësi normale është e mundur. Mjeku juaj do të jetë në gjendje t'ju japë shpjegimin më të mirë për gjendjen e fëmijës suaj.

Kur duhet të shkojmë te mjeku?

Nëse fëmija juaj shfaq vazhdimisht simptomat e sheqerit të ulët në gjak që diskutuam më parë (dridhje, djersitje, zbehje), ose nëse mendoni se fëmija juaj nuk po rritet mirë ose ka muskuj të dobët, sigurohuni që të vizitoni një pediatër.

Meqenëse GSD është një gjendje komplekse, është e rëndësishme të kërkoni trajtim nga një mjek që ka njohuri të specializuara në këtë fushë. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do t'ju mbështesë në çdo mënyrë të mundshme gjatë këtij udhëtimi.

Sëmundja e ruajtjes së glikogjenit, GSD, sëmundjet e fëmijëve, sheqeri i ulët në gjak, hipoglicemia, sëmundjet trashëgimore, sëmundjet e mëlçisë