A keni edhe ju ndonjë problem që ju bën këmbët të ngurta dhe të dobëta? Le të flasim për Paraplegjinë Spastike Trashëgimtare

A ndjeni ndonjëherë sikur këmbët tuaja lëkunden pak kur ecni, sikur nuk keni kontroll mbi to? A pengoheni mbi diçka të vogël dhe rrëzoheni, apo keni vështirësi në ngritjen e këmbëve kur ngjiteni shkallët? Këto mund të mos jenë thjesht gjëra të tjera. Sot do të flasim për një gjendje që prek këmbët, e cila është pak e komplikuar, por shumë e rëndësishme për t'u ditur. Kjo është një gjendje e quajtur "Paraplegji Spastike Trashëgimtare".

Çfarë është kjo paraplegji spastike trashëgimore?

Thënë thjesht, ky është një grup gjendjesh që trashëgohen . "Trashëguara" do të thotë që ju mund ta trashëgoni gjendjen përmes gjeneve nga nëna, babai ose anëtarë të tjerë të familjes. "Paraplegjia spastike" i referohet ngurtësisë ("(spasticitetit)") dhe dobësisë graduale të muskujve në këmbët tuaja . Këto simptoma nuk shfaqen papritmas, por rriten gradualisht me kalimin e kohës .

Në fillim, mund të ndjeni pak shqetësim kur ecni. Mund të pengoheni aksidentalisht mbi diçka ose mbi një gur të vogël në rrugë. Kjo ndodh sepse nuk mund ta ngrini këmbën siç duhet. Me kalimin e kohës, kjo gjendje mund të përkeqësohet dhe ecja mund të bëhet e rrezikshme. Disa njerëz mund të kenë nevojë të përdorin një bastun, një ecëse ose edhe një karrocë me rrota për t'i ndihmuar të ecin pas disa vitesh.

Mund të dëgjoni që mjekët ndonjëherë përdorin emra të tjerë për këtë gjendje:

• `(Parapareza spastike familjare)`
• `(Parapareza spastike trashëgimore)`
• `(Sindroma Strümpell-Lorrain)`

Pavarësisht se çfarë emri i jepni, do të thotë e njëjta gjendje mjekësore.

A ka lloje të `(Paraplegjisë Spastike Trashëgimtare)`?

Po, ekzistojnë më shumë se 80 lloje të kësaj sëmundjeje. Çdo lloj i jepet një numër, si p.sh. `(SPG1)`, `(SPG2)`, sipas renditjes në të cilën është zbuluar. Por mjekët i ndajnë këto në dy grupe kryesore:

1. Lloji i pakomplikuar (ose i pastër): Rreth 90 përqind e njerëzve me këtë sëmundje kanë këtë lloj të thjeshtë . Simptomat kryesore janë ngurtësimi i muskujve ("(spasticiteti)") dhe dobësia në këmbë që diskutuam më parë.

2. Lloji i komplikuar: 10 përqindëshi i mbetur e ka këtë lloj të komplikuar . Përveç ngurtësimit dhe dobësisë së këmbëve, mund të përjetoni edhe një numër simptomash të tjera neurologjike që lidhen me trurin, palcën kurrizore dhe sistemin nervor .

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Është e vështirë të thuhet saktësisht se sa njerëz kanë "Paraplegji Spastike Trashëgimtare". Kjo ndodh sepse simptomat janë të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera dhe shpesh diagnostikohet gabim . Studiuesit vlerësojnë se midis një (`1`) dhe pesë (`5`) persona në çdo njëqind mijë njerëz në mbarë botën mund ta kenë këtë sëmundje.

Cilat janë simptomat e `(Paraplegjisë Spastike Trashëgimtare)`?

Dy simptomat kryesore të kësaj sëmundjeje ndikojnë në muskujt e këmbëve tuaja:

• Spasticitet
• Dobësi

Megjithatë, në varësi të llojit të sëmundjes, mund të shfaqen edhe simptoma të tjera.

Karakteristika shtesë të tipit të pakomplikuar:

• Mpirje ose humbje e ndjeshmërisë në këmbë, veçanërisht në shputat e këmbëve .
• Vështirësi në kontrollin e urinës .
• Ndjenja e një nevoje të papritur për të urinuar ose defekuar, edhe kur fshikëza ose zorrët nuk janë plot.

Karakteristika të tjera të tipit të ndërlikuar:

Në këtë lloj, gama e simptomave është shumë e gjerë. Për shembull:

• Funksion i zvogëluar mendor, siç është aftësia e të menduarit dhe kujtesa (demenca) .
• Vështirësi në ruajtjen e ekuilibrit dhe pamundësi për të koordinuar aktivitetet (ataksi).
• Probleme me sytë, të tilla si shikimi i turbullt, katarakti, atrofia optike ose retinopatia.
• Humbja e dëgjimit (`(Humbja e dëgjimit)`) .
• Vështirësi në të nxënë, dëmtim njohës ose vonesë në zhvillim.
• Humbje graduale e masës muskulore ("atrofi") .
• Dëmtim i nervave në krahë dhe këmbë (neuropati periferike) .
• Vështirësi në frymëmarrje (dispnea), vështirësi në të folur (afazia) ose vështirësi në gëlltitje (disfagia) .
• Simptomat e epilepsisë (`(Kriza)`) .
• Disa njerëz mund të zhvillojnë një lëkurë të trashë dhe të thatë që i ngjan luspave të peshkut ("ichthyosis vulgaris") .

Imagjinoni sa e vështirë është të kesh vetëm një ose dy nga këto simptoma. Pra, të jetosh me kaq shumë nga këto simptoma është një sfidë e madhe.

Çfarë e shkakton `(Paraplegjinë Spastike Trashëguese)`?

Arsyeja kryesore për këtë është një ndryshim në gjene, i cili quhet variant gjenetik . Të gjitha funksionet e trupit tonë kontrollohen nga udhëzimet e marra nga gjenet. Kur këto gjene ndryshojnë, udhëzimet e marra nga proteinat janë të pasakta . Atëherë këto proteina nuk mund ta kryejnë punën e tyre siç duhet. Kjo ndikon drejtpërdrejt në funksionimin e nervave në palcën kurrizore. Disa mutacione të ndryshme gjenetike mund të shkaktojnë këtë gjendje.

Kjo gjendje, e quajtur "Paraplegji Spastike Trashëguese", është e trashëguar . Kjo do të thotë që ju duhet të keni trashëguar të paktën një kopje të gjenit për të nga prindërit tuaj. Ka disa mënyra se si kjo mund të ndodhë:

• `Autosom dominant`: Kjo ndodh kur vetëm njëri nga prindërit tuaj trashëgon tiparin.Sëmundja ndodh kur gjeni përgjegjës për këtë sëmundje është i pranishëm.
• `Autosomale recesive`: Në këtë rast, sëmundja zhvillohet vetëm nëse e trashëgoni gjenin nga nëna dhe babai juaj. Nëse e trashëgoni vetëm nga njëri prind, mund të jeni bartës i sëmundjes, por të mos shfaqni simptoma.
• `Lidhur me X`: Në këtë rast, nëna (prindi femër) ia kalon këtë gjen fëmijës së saj mashkull përmes një kromozomi seksual.
• Trashëgimia mitokondriale: Në këtë rast, nëna ia kalon gjendjen fëmijës së saj (pavarësisht nga gjinia) përmes një gjeni mitokondrial .

Edhe pse të rralla, ndonjëherë këto ndryshime gjenetike mund të ndodhin rastësisht, që do të thotë se ato mund të ndodhin tek një person i ri pa ndonjë histori familjare (sporadike) .

Kush është më i rrezikuar nga kjo sëmundje?

Kushdo mund ta zhvillojë këtë gjendje, të quajtur "Paraplegji Spastike Trashëgimtare". Megjithatë, nëse njëri ose të dy prindërit tuaj mbajnë mutacionin gjenik të lidhur me këtë sëmundje, ju jeni në rrezik më të lartë për ta zhvilluar këtë gjendje .

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të kësaj sëmundjeje?

Paraplegjia Spastike Trashëguese mund të shkaktojë disa efekte të tjera anësore, duke përfshirë:

• Dhimbje në shpinë dhe gjunjë.
• Këmbët ndihen gjithmonë të ftohta.
• Ndihesh i lodhur gjatë gjithë kohës (`(Lodhje)`) .
• Kthimi dhe shkurtimi i flokëve.

Të jetosh me vështirësi në ecje, kur gjërat që dikur ishin të lehta tani janë të vështira, ndonjëherë edhe të rrezikshme, mund të ketë një ndikim të madh në shëndetin tënd mendor . Kjo mund të çojë në gjendje si stresi dhe depresioni . Nëse ndihesh sikur ke më shumë ditë të këqija sesa ditë të mira, mos ngurro të flasësh me mjekun tënd për këtë . Ata mund të të referojnë te një këshilltar për shëndetin mendor i cili mund të të ndihmojë të menaxhosh se si gjendja po ndikon në emocionet e tua.

Si diagnostikohet kjo sëmundje `(Paraplegji Spastike Heritare)`?

Një mjek do të kryejë një ekzaminim fizik, një ekzaminim neurologjik dhe disa teste të tjera të specializuara për të diagnostikuar këtë gjendje. Gjatë këtyre testeve, mjeku do të shqyrtojë në detaje simptomat tuaja dhe historinë mjekësore tuajën dhe të familjes suaj. Ai ose ajo do të kërkojë gjithashtu:

• Ndjeshmëri ndaj prekjes.
• Ekuilibri i trupit.
• Koordinimi i veprimeve.
• Performanca mendore.
• Funksioni motorik (aftësia për të lëvizur).
• Reflekset.

Pas këtyre gjërave, nëse mjeku dyshon për `(Paraplegji Spastike Trashëgimtare)`, ai mund të sugjerojë disa teste si:

• Elektromiografia (EMG): Kjo përfshin futjen e gjilpërave të vogla në muskujt tuaj dhe regjistrimin e mënyrës se si nervat tuaja reagojnë ndaj sinjaleve të vogla elektrike. Kjo mund t'ju japë një ide të mirë se si funksionojnë muskujt dhe nervat tuaja .
• Testimi gjenetik : Merret një mostër e gjakut ose e pështymës suaj për të kontrolluar mutacionet gjenetike që shkaktojnë sëmundjen .
• Skanimi me Rezonancë Magnetike (MRI): Ky skanim përdor valë magnetike, valë radioje dhe një kompjuter për të bërë imazhe të detajuara të indeve të trurit dhe palcës kurrizore . Mund të tregojë anomali në trurin e disa njerëzve me HSP komplekse.
• Shpimi kurrizor (shpimi lumbar) : Në këtë rast, një gjilpërë e hollë futet në pjesën e poshtme të shpinës dhe një sasi e vogël e lëngut cerebrospinal (CSF) hiqet nga zona përreth trurit dhe palcës kurrizore për testim.

Ndonjëherë mund të duhet pak kohë për të diagnostikuar saktë këtë sëmundje , sepse simptomat e `(Paraplegjisë Spastike Trashëgimtare)` mund të jenë shumë të ngjashme me simptomat e sëmundjeve të tjera, të tilla si:

• Paralizë cerebrale (`(Paralizë cerebrale)`)
• Skleroza e shumëfishtë (`(Skleroza e shumëfishtë)`)
• `(Sëmundja Pelizaeus-Merzbacher)`
• Stenoza kurrizore (ngushtimi i kanalit kurrizor)

Si trajtohet `(Paraplegjia Spastike Trashëguese)`?

Fatkeqësisht, nuk ka kurë për Paraplegjinë Spastike Trashëgimtare. Megjithatë, ekzistojnë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe ta bëjnë jetën pak më të lehtë. Këto përfshijnë:

• Medikamente: Medikamente që zvogëlojnë ngurtësinë e muskujve (relaksues të muskujve), injeksione të toksinës botulinum dhe baklofen.
• Terapia fizike : Ushtrime për të forcuar muskujt, për të rritur fleksibilitetin dhe për të përmirësuar ekuilibrin.
• Terapia e punës : Prezantimi i trajnimit dhe pajisjeve për t'ju ndihmuar të kryeni detyrat e përditshme më lehtë.
• Mbështetëse speciale për këpucë (Ortotekë) : Për ta bërë ecjen më të lehtë dhe për të ruajtur pozicionin e saktë të këmbës.
• Pajisje që ndihmojnë me lëvizshmërinë: një bastun, paterica, shina ose një karrige me rrota.

Në varësi të natyrës së simptomave tuaja, mjeku juaj mund të sugjerojë trajtime të tjera.

Si do të jetë e ardhmja për dikë me `(Paraplegji Spastike Trashëguese)`?

Kjo varet shumë nga ashpërsia e simptomave . Siç e përmendëm më parë, kjo sëmundje është progresive. Zakonisht ndodh shumë ngadalë, gjatë një periudhe vitesh . Kjo mund të çojë në një humbje graduale të aftësisë për të ecur në mënyrë të pavarur dhe në nevojën për ndihma lëvizëse.

Nëse keni simptoma të tjera neurologjike, kjo mund të ndikojë në cilësinë e jetës suaj . Njerëzit me këto gjendje mund të kenë nevojë për ndihmë dhe mbështetje gjatë gjithë jetës së tyre.

A e shkurton jetëgjatësinë paraplegjia spastike trashëgimore?

Zakonisht, kjo sëmundje `(Paraplegji Spastike Trashëguese)` nuk ndikon në jetëgjatësinë tuaj . Megjithatë, në disa forma specifike dhe komplekse të kësaj sëmundjeje, situata mund të jetë pak më ndryshe. Personi më i mirë për të ditur rreth kësaj është mjeku juaj. Ai ose ajo mund t'ju shpjegojë se çfarë mund të prisni bazuar në gjendjen tuaj.

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar këtë sëmundje?

Nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të parandaluar Paraplegjinë Spastike të Trashëguar. Meqenëse është një gjendje gjenetike, nëse doni të dini rreth rrezikut tuaj për të zhvilluar këtë sëmundje dhe gjendje të tjera gjenetike, mund të flisni me një këshilltar gjenetik dhe të mësoni rreth testimit gjenetik .

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse i keni tashmë këto simptoma, nëse ato duket se po përkeqësohen me kalimin e kohës ose nëse zhvilloni simptoma të reja, sigurohuni që ta njoftoni mjekun tuaj. Ai ose ajo mund ta përshtatë planin tuaj të trajtimit sipas nevojës dhe t'ju ndihmojë të menaxhoni këtë gjendje që po përkeqësohet.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Kur zbuloni se ju ose dikush që njihni vuan nga `(Paraplegjia Spastike Trashëguese)`, mund të keni shumë pyetje në mendje. Për shembull:

• Çfarë lloj paraplegjie spastike kam?
• Çfarë lloj trajtimi më rekomandoni?
• A ka ndonjë efekt anësor nga këto trajtime?
• A do të më duhet të përdor bastun, ecëse apo karrocë me rrota?
• Çfarë aktivitetesh mund të bëj në mënyrë të sigurt?

Është normale të ndihesh i mbingarkuar kur mëson për një gjendje gjenetike si kjo. Mund të të vijnë në mendje pyetje të tilla si "Si e kam marrë këtë?", "A e ka ndonjë në familjen time?", "A do të përkeqësohen simptomat e mia?". Por mos u shqetëso. Mjeku yt do të jetë me ty në këtë udhëtim dhe do t'u përgjigjet të gjitha pyetjeve të tua.

Këto simptoma mund të fillojnë në çdo moshë dhe mund të përkeqësohen gradualisht me kalimin e kohës. Ndonjëherë edhe detyrat e thjeshta të përditshme, si shëtitja e kafshës suaj shtëpiake ose ngarja e biçikletës, mund të bëhen një sfidë. Në disa raste, kryerja e këtyre gjërave mund të jetë e rrezikshme. Mund t'ju duhet të mësoni mënyra të reja për të bërë gjëra që funksionojnë për trupin tuaj, ose të merrni kohë shtesë për të bërë gjëra që mund të ndihmojnë në parandalimin e aksidenteve. Mjeku juaj do t'ju japë këshilla të përshtatura për ju për t'ju mbajtur të sigurt dhe të shëndetshëm.

## Gjëra të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazh për t'u marrë me vete në shtëpi)

Në rregull, shpresoj se tani keni një ide të mirë rreth `(Paraplegjisë Spastike Trashëgimtare)` për të cilën folëm.

Gjëja më e rëndësishme është të kërkoni ndihmë mjekësore nëse dyshoni se keni këto simptoma. Nëse zbulohen herët, ekzistojnë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe t'ju ndihmojnë të jetoni një jetë sa më normale të jetë e mundur.

• Mbani mend, kjo nuk është faji juaj . Kjo është një gjendje gjenetike.
• Edhe pse trajtimi nuk mund ta shërojë plotësisht sëmundjen, simptomat mund të menaxhohen .
• Fizioterapia dhe terapia okupacionale janë dy metoda shumë të rëndësishme trajtimi për njerëzit që jetojnë me këtë sëmundje.
• Kujdesu edhe për shëndetin tënd mendor . Mos hezito të kërkosh ndihmë nëse ke nevojë.
• Nuk je vetëm. Në këtë udhëtim ka mjekë, terapistë dhe të dashurit e tu me ty për të të ndihmuar.

Shpresojmë që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Qëndroni të shëndetshëm!

Paraplegji Spastike Trashëguese, Ngurtësi e Këmbëve, Dobësi e Këmbëve, Sëmundje Neurologjike, Sëmundje Gjenetike , Vështirësi në Ecje