Fjalët nuk mund ta shprehin gëzimin dhe dashurinë që ndiejmë kur shohim një foshnjë të porsalindur, apo jo? Por ndonjëherë, foshnjat tona mund të vijnë në këtë botë me probleme shëndetësore që nuk i presim. Sot, do të flasim për një defekt të lindjes që është pak i komplikuar, por për të cilin duhet të jemi të vetëdijshëm.
Çfarë është Holoprosencefalia (HPE)?
Thënë thjesht, holoprosencefalia, e njohur edhe si HPE, është një gjendje kongjenitale që ndodh ndërsa foshnja është ende në barkun e nënës. Ky është një defekt i lindjes. Në këtë gjendje, truri i një fetusi nuk ndahet siç duhet në hemisferën e djathtë dhe të majtë ndërsa zhvillohet. A e dinit se truri ynë normalisht ndahet në dy pjesë kryesore, hemisferën e djathtë dhe hemisferën e majtë. Këto dy hemisfera janë të lidhura me njëra-tjetrën dhe shkëmbejnë informacion përmes një tufe fibrash nervore të quajtur corpus callosum. Gjithashtu, secila prej këtyre hemisferave ndahet në pjesë të tjera, të tilla si lobi frontal, lobi parietal, lobi oksipital dhe lobi temporal.
Kjo ndarje e trurit në pjesë është shumë e rëndësishme. Sepse kjo ndarje e ndihmon trurin të përpunojë shumë informacione në të njëjtën kohë dhe të kryejë aktivitete të ndryshme. Pra, si në rastin e `(HPE)`, nëse kjo ndarje nuk ndodh ndërsa truri po zhvillohet siç duhet, mund të shkaktojë një numër problemesh fizike dhe të lidhura me sistemin nervor.
Kjo gjendje, e quajtur 'HPE', ndodh shumë herët në zhvillimin e fetusit. Kjo do të thotë se mund të ndodhë edhe para se të dini se jeni shtatzënë. Ekzistojnë lloje të ndryshme të holoprosencefalisë, dhe ashpërsia dhe simptomat e tyre ndryshojnë. Mënyra se si gjendja prek secilin fëmijë mund të ndryshojë gjithashtu.
Cilat janë llojet kryesore të holoprosencefalisë (HPE)?
Ekzistojnë tre lloje kryesore të holoprosencefalisë (HPE). Le t'i shohim ato sipas renditjes nga më e rënda tek më pak e rënda:
Holoprosencefalia alobare
Ky është lloji më i rëndë . Ajo që ndodh këtu është se truri i fetusit nuk ndahet fare në dy hemisfera. Si rezultat, strukturat e vendosura midis trurit dhe fytyrës humbasin dhe zgavrat e trurit bashkohen. Së bashku me këtë, shihen deformime të rënda të fytyrës. Më shpesh, foshnjat me këtë lloj `(HPE)` lindin të vdekur ose vdesin menjëherë pas lindjes.
Holoprosencefalia semilobare
Në këtë lloj, truri i fetusit është i ndarë vetëm pjesërisht në dy hemisfera . Kjo ndodh sepse ana e majtë e trurit është e lidhur me anën e djathtë në zona të quajtura "lobet frontale" dhe "lobet parietale". Gjithashtu, vija ndarëse midis hemisferave të djathta dhe të majta të trurit, "çarja ndërhemisferike", është vetëm në pjesën e prapme të trurit.
Holoprosencefalia lobare
Në këtë lloj, truri i fetusit është kryesisht i ndarë në dy hemisfera , por jo plotësisht. Edhe pse ka dy hemisfera (e djathta dhe e majta), hemisferat cerebrale janë të lidhura së bashku në korteksin frontal. Kjo është forma më pak e rëndë e HPE-së.
Varianti i Mesëm Ndërhemisferik (MIH)
Përveç këtyre tre llojeve kryesore, ekziston një nëntip i katërt i quajtur varianti Ndërhemisferik i Mesëm (MIH). Këtu truri i fetusit është i lidhur së bashku në mes.
Cili është ndryshimi midis hidranencefalisë dhe holoprosencefalisë?
Mund t’ju ngatërrojnë këto dy emra. Hidranencefalia dhe holoprosencefalia janë të dyja defekte të lindjes që lidhen me trurin e foshnjës, por ka një ndryshim midis të dyjave.
Hidranencefalia është humbja e një pjese të trurit të foshnjës suaj. Kjo është një gjendje shumë e rrallë e quajtur hidrocefali (rrjedhje uji). Foshnjat me këtë gjendje zakonisht kanë një kokë të zmadhuar.
Megjithatë, holoprosencefalia është kur truri nuk ndahet siç duhet në hemisferën e djathtë dhe të majtë gjatë fazës embrionale. A e kuptoni këtë ndryshim?
Kë prek kjo gjendje? Sa e zakonshme është?
Holoprosencefalia (HPE) është një gjendje që prek fetuset që zhvillohen në mitër. Zakonisht ndodh gjatë javës së dytë dhe të tretë të zhvillimit të fetusit. Kjo do të thotë se shpesh para se të dini se jeni shtatzënë.
Studiuesit vlerësojnë se holoprosencefalia prek rreth 1 në 250 fetuse gjatë fazës së hershme embrionale (javën e dytë dhe të tretë të shtatzënisë). Megjithatë, shumica e këtyre shtatzënive përfundojnë në abort ose lindje të foshnjës së vdekur.
Prandaj, holoprosencefalia është një gjendje e rrallë tek lindjet e gjalla, që ndodh në afërsisht 1 në 16,000 lindje të gjalla.
Cilat janë simptomat e holoprosencefalisë (HPE)?
Meqenëse ekzistojnë lloje të ndryshme të holoprosencefalisë (HPE), ashpërsia dhe simptomat mund të variojnë shumë. Kjo do të thotë që këto simptoma mund të ndryshojnë nga një fëmijë në tjetrin.
Simptoma të zakonshme
Simptomat e zakonshme që lidhen me HPE përfshijnë:
- Vonesa në zhvillim.
- Paaftësi intelektuale.
- Epilepsi dhe konvulsione.
- Të kesh një kokë të vogël (mikrocefali).
- Të kesh një kokë të madhe (makrocefali).
- Akumulim i tepërt i lëngjeve në tru (hidrocefalus).
- Anomalitë e fytyrës .
- Anomalitë dentare (për shembull, të kesh një prerës të vetëm qendror).
- Buzë dhe/ose qiellzë e çarë.
- Vështirësi në kontrollin e temperaturës së trupit, rrahjeve të zemrës dhe frymëmarrjes.
- Vështirësi në të ngrënë.
Karakteristikat e Alobar HPE
Ky është lloji më i rëndë, kështu që simptomat janë më të rënda:
- Të kesh një sy të vetëm (ciklopi), të kesh sy të vendosur shumë afër njëri-tjetrit (etmocefali) ose të mos kesh fare sy (anoftalmi).
- Që ka sy shumë të vegjël (mikroftalmi) dhe një hundë në formë tubi (proboscis).
- Një hundë e sheshtë me sy të vendosur afër (hipotelorizëm orbital) ose një buzë e çarë që ndodh në mes të buzës (buza e çarë mediane) ose në të dyja anët (buza e çarë bilaterale).
Karakteristikat e HPE gjysmëlobare
- Sy të vendosur afër njëri-tjetrit (hipotelorizëm orbital), kokërdhokë shumë të vegjël (mikroftalmi) ose një ose më shumë sy (anoftalmi).
- Rrafshimi i urës dhe majës së hundës.
- Një vrimë hunde e vetme.
- Çarje e buzës mediane ose çarje e buzës bilaterale.
- Qiellza e çarë.
Karakteristikat e Lobar HPE
Ky është lloji më pak i rëndë, por mund të shihni këto simptoma:
- Buzë e çarë dypalëshe.
- Pamje nga afër e syve.
- Hundë e sheshtë ose e fundosur.
Kjo gjendje, e quajtur holoprosencefali, mund të ndodhë edhe si pjesë e disa sindromave të ndryshme gjenetike. Secila prej këtyre sindromave ka shenjat dhe simptomat e veta unike.
Çfarë e shkakton holoprosencefalinë (HPE)?
Normalisht, truri i fetusit ndahet në dy hemisfera në fazat e hershme të zhvillimit. Holoprosencefalia (HPE) ndodh kur pjesa e përparme e trurit, prosencefaloni, nuk ndahet siç duhet në hemisferën e djathtë dhe të majtë. Kjo do të thotë, në vend që anët e majta dhe të djathta të pjesës së përparme të trurit të jenë plotësisht të ndara, ekziston një lidhje anormale midis të dyjave.
Në mënyrë specifike, holoprosencefalia mund të shkaktohet nga:
- Mutacionet ndodhin në të paktën 14 gjene të ndryshme .
- Anomalitë e kromozomeve .
- Disa sindroma gjenetike .
Megjithatë, në shumë raste, mjekët nuk mund të gjejnë shkakun e saktë.
Mutacionet gjenetike
Një mutacion gjenetik është një ndryshim në sekuencën e ADN-së suaj. Kjo sekuencë e ADN-së u jep qelizave tuaja informacionin që u nevojitet për të kryer funksionet e tyre. Pra, nëse një pjesë e një sekuence të ADN-së është e paplotë ose e dëmtuar, mund të përjetoni simptoma të një gjendjeje gjenetike.
Një foshnjë mund të trashëgojë një mutacion gjenetik nga njëri ose të dy prindërit, varësisht nga mënyra se si transmetohet mutacioni. Megjithatë, disa mutacione ndodhin edhe rastësisht, që do të thotë se askush në familje nuk ka një histori të mutacionit.
Shkencëtarët kanë lidhur mutacionet në gjenet e mëposhtme me gjendjen (HPE):
- `SHH`
- `GJASHTË3`
- `TGIF1`
- `ZIC2`
- `PTCH1`
- `FOXH1`
- `NODAL`
- `CDON`
- `FGF8`
- `GLI2`
Këto mutacione bëjnë që gjenet dhe proteinat që ato prodhojnë të mos funksionojnë siç duhet. Kjo është ajo që ndikon në zhvillimin e trurit të fetusit dhe shkakton holoprosencefali.
Anomalitë e kromozomeve
Ne të gjithë kemi 46 kromozome në qelizat tona, të rregulluara në 23 çifte. Këto kromozome mbajnë ADN-në tonë. Thënë thjesht, ato përmbajnë udhëzimet që trupat tanë të rriten dhe të funksionojnë. Ne marrim një grup kromozomesh nga nëna jonë dhe një grup nga babai ynë.
Rreth një e treta e foshnjave të lindura me holoprosencefali kanë një anomali kromozomale. Anomalia kromozomale që shoqërohet më shpesh me HPE është prania e tre kopjeve të kromozomit 13, e njohur si trisomia 13. Trisomia 18 (tre kopje të kromozomit 18) dhe triploidia (prania e 69 kromozomeve në një qelizë në vend të 46 normaleve) gjithashtu mund të shkaktojnë HPE.
Sindromat gjenetike
Ndonjëherë holoprosencefalia mund të ndodhë si pjesë e disa sindromave gjenetike që shkaktojnë probleme të tjera mjekësore përveç HPE-së.
Disa nga sindromat gjenetike të shoqëruara me HPE janë:
- `(Sindroma Hartsfield)`
- `(Sindroma Kallman dy)`
- `(Sindroma Steinfeld)`
- `(Sindroma Smith-Lemli-Opitz)`
- `(Sindroma e Stromme-s)`
Si diagnostikohet holoprosencefalia (HPE)?
Mjekët shpesh mund ta diagnostikojnë holoprosencefalinë (HPE), veçanërisht rastet e rënda, para se të lindë një foshnjë, duke përdorur një skanim me ultratinguj prenatal. Gjendja mund të diagnostikohet edhe prenatalisht me një skanim MRI (Rezonancë Magnetike) fetale.
Edhe pse këto teste imazherike prenatale mund të zbulojnë HPE-në, HPE shpesh diagnostikohet pas lindjes së foshnjës , kur fillojnë të shfaqen anomali të fytyrës ose probleme neurologjike. Më pas kryhen teste imazherike të kokës për të konfirmuar diagnozën.
Foshnjat me forma shumë të lehta të holoprosencefalisë mund të mos diagnostikohen derisa të mbushin rreth një vjeç. Në raste të tilla, vonesat në zhvillim mund të jenë një tregues se mund të ketë një problem me sistemin nervor. Mjekët më pas do të urdhërojnë teste imazherike të trurit.
Testet diagnostikuese
Mjekët përdorin testet e mëposhtme të imazherisë për të diagnostikuar holoprosencefalinë pas lindjes së foshnjës:
- Ultratinguj i kokës: Ultratingulli (i quajtur edhe sonografi) është një test imazherie pa dhimbje dhe jo invaziv që përdor valë zanore me frekuencë të lartë për të prodhuar imazhe ose video live të indeve të tilla si organet e brendshme ose enët e gjakut.
- Skanimi i trurit me rezonancë magnetike (MRI): Një skanim MRI është një test pa dhimbje që prodhon imazhe shumë të qarta të strukturave dhe indeve në trurin e fëmijës suaj. Një MRI përdor një magnet të madh, valë radioje dhe një kompjuter. Nuk përdor rreze X.
- Skanimi me tomografi kompjuterike të kokës (CT): Një skanim CT është një test që përdor rreze X dhe një kompjuter për të krijuar shumë imazhe tre-dimensionale (3D) të pjesës së trupit që po ekzaminohet (në këtë rast, kokën dhe trurin e fëmijës suaj).
Nëse është e mundur, mjekët do të kryejnë studime të ADN-së, duke përfshirë analizën kromozomale, testet citogjenetike dhe molekulare, për të përcaktuar shkakun e saktë të HPE-së.
Nëse testimi gjenetik zbulon një problem kromozomal ose gjenetik të lidhur me holoprosencefalinë, mjeku juaj mund të rekomandojë që të kërkoni këshillim gjenetik nëse planifikoni të keni një fëmijë tjetër.
Cilat janë trajtimet për holoprosencefalinë (HPE)?
Mjerisht, aktualisht nuk ka kurë ose trajtim të përgjithshëm për gjendjen holoprosencefali (HPE). Në vend të kësaj, mjekët e trajtojnë çdo fëmijë me HPE bazuar në simptomat e tyre specifike. Kjo do të thotë që opsionet e trajtimit ndryshojnë nga fëmija në fëmijë.
Ky trajtim mund të kërkojë përpjekjet e kombinuara të një ekipi specialistësh të ndryshëm, duke përfshirë:
- Pediatër
- Neurologë
- Endokrinologë
- Kirurgë plastikë
- Terapistë të punës dhe fizikë
- Ekipi i kujdesit paliativ
- Ekipi i kujdesit kompleks
Njerëz të tillë mund të përfshihen.
Trajtimet e zakonshme
Ja disa nga trajtimet më të përdorura për HPE:
- Medikamente kundër krizave për të parandaluar, zvogëluar ose kontrolluar krizat.
- Nëse fëmija juaj ka hidrocefali, ai mund të trajtohet me një shunt ventrikuloperitoneal (VP).
- Medikamentet dhe terapia profesionale dhe fizike mund të ndihmojnë me çrregullimet e lëvizjes siç janë ngurtësia muskulore (spasticiteti) dhe lëvizjet e pavullnetshme (distonia).
- Kirurgji plastike rindërtuese për buzën dhe qiellzën e çarë ose tipare të tjera të fytyrës.
- Medikamente për trajtimin e çekuilibrit hormonal në gjëndrën e hipofizës.
- Marrja e hapave për të përmirësuar marrjen e lëndëve ushqyese të fëmijëve me vështirësi në ushqyerje. Për shembull, ushqyerja përmes një tubi në stomak (tubi gastrostomi - tubi G).
E gjithë kjo bëhet për t'i siguruar fëmijës cilësinë më të mirë të mundshme të jetës.
A mund të parandalohet holoprosencefalia (HPE)?
Fatkeqësisht, shumica e rasteve të holoprosencefalisë (HPE) nuk mund të parandalohen. Kjo ndodh sepse shpesh shkaktohet nga probleme gjenetike të trashëguara "të fshehura". Nëse planifikoni të keni një fëmijë, është mirë të flisni me mjekun tuaj në lidhje me testimet gjenetike për të kuptuar rrezikun e fëmijës suaj për të pasur një gjendje gjenetike ose mutacion të trashëguar gjenetik si HPE.
Megjithatë, shkencëtarët kanë identifikuar disa faktorë rreziku që mund të rrisin mundësinë që një fetus të zhvillojë holoprosencefali. Këto përfshijnë:
- Të kesh diabet: Nëse ke pasur diabet të tipit 1 ose të tipit 2 përpara se të mbetesh shtatzënë, mund të kesh rrezik në rritje për të pasur një fëmijë me HPE. Kjo nuk duhet ngatërruar me diabetin gestacional, i cili ndodh gjatë shtatzënisë.
- Mungesa e folatit (acidit folik): Folati, forma natyrale e vitaminës B9, është thelbësor për zhvillimin e shëndetshëm të fetusit, veçanërisht të trurit dhe palcës kurrizore. Mungesa e folatit para dhe gjatë shtatzënisë mund të rrisë rrezikun e lindjes së një fëmije me HPE.
- Ekspozimi ndaj teratogjenëve: Teratogjenët janë substanca ose faktorë që shkaktojnë probleme me zhvillimin e fetusit dhe çojnë në defekte të lindjes. Ekspozimi ndaj teratogjenëve, siç janë etanoli (alkooli), acidi retinoik dhe mikotoksinat (toksinat e mykut) nga ushqimi, mund të rrisë rrezikun e lindjes së një fëmije me holoprosencefali.
Prandaj, është shumë e rëndësishme të ndiqni një stil jetese të shëndetshëm, të hani një dietë të ekuilibruar dhe të ndiqni këshillat mjekësore gjatë dhe para shtatzënisë.
Cila është prognoza për holoprosencefalinë (HPE)?
Perspektiva, ose prognoza, për holoprosencefalinë (HPE) ndryshon në varësi të ashpërsisë së gjendjes dhe shkakut specifik.
Perspektiva për HPE të moderuar deri në të rëndë është përgjithësisht e dobët. Shumë pak fëmijë me HPE të moderuar deri në të rëndë mbijetojnë deri në moshë madhore. Fëmijët me HPE të lehtë deri në të moderuar zakonisht mbijetojnë deri në moshë madhore, por shpesh u duhet të jetojnë me ndërlikime mjekësore që lidhen me HPE.
Shumë fëmijë me holoprosencefali kërkojnë medikamente dhe trajtime të përditshme për të parandaluar krizat dhe për të trajtuar komplikacione të tjera.
Jetëgjatësia
Jetëgjatësia e dikujt me holoprosencefali (HPE) varet nga lloji i HPE që ka dhe shkaku themelor i gjendjes.
Foshnjat me Alobar HPE (forma më e rëndë) zakonisht vdesin si foshnje të vdekura, ose menjëherë pas lindjes ose brenda gjashtë muajve të parë të jetës.
Më shumë se 50% e fëmijëve me HPE semilobar ose lobare, dhe pa anomali të tjera të organeve, mbijetojnë për të paktën 12 muaj.
Fëmijët me raste të lehta të HPE zakonisht mbijetojnë në moshë madhore.
Nëse foshnja ime ka holoprosencefali (HPE), çfarë duhet të pres?
Kjo është shumë e rëndësishme. Mos harroni se nuk ka dy fëmijë me holoprosencefali (HPE) që preken në të njëjtën mënyrë. Nuk ka asnjë mënyrë për të ditur me siguri se si do të preket fëmija juaj. Gjëja më e mirë që mund të bëni për t'u përgatitur për të ardhmen është të flisni me specialistë që merren me kërkimin dhe trajtimin e holoprosencefalisë. Ata mund t'ju japin më shumë informacion rreth kësaj.
Si duhet të kujdesem për foshnjën time me holoprosencefali (HPE)?
Për të ndihmuar në kujdesin për fëmijën tuaj me holoprosencefali (HPE), ndiqni këto këshilla nga mjekët e tij/saj:
- Jepni çdo ilaç të përshkruar sipas udhëzimeve.
- Referojeni për vlerësime dhe terapi zhvillimore.
- Sigurohuni që të merrni pjesë në të gjitha vizitat mjekësore pasuese.
Holoprosencefalia mund të shkaktojë probleme njohëse, neurologjike dhe/ose motorike. Shumë fëmijë me HPE kanë probleme zhvillimore dhe mund të kenë nevojë për ndihmë me aktivitetet e përditshme gjatë gjithë jetës së tyre.
Ekipi mjekësor i fëmijës suaj mund t'u përgjigjet pyetjeve tuaja dhe t'ju ofrojë mbështetje. Ata gjithashtu mund t'ju drejtojnë te grupet mbështetëse në zonën tuaj ose në internet. Mos harroni se nuk jeni vetëm.
Kur duhet ta shoh mjekun e fëmijës tim?
Nëse fëmija juaj është diagnostikuar me holoprosencefali (HPE), ai/ajo do të duhet të vizitojë rregullisht ekipin mjekësor për t'u siguruar që trajtimi po funksionon dhe për të vlerësuar progresin e tij/saj zhvillimor.
Të zbulosh se foshnja juaj ka holoprosencefali mund të jetë e vështirë për t’u përballuar. Por dijeni se nuk jeni vetëm. Ka shumë burime në dispozicion për t'ju ndihmuar ju dhe familjen tuaj. Është e rëndësishme të flisni me një mjek që ka njohuri për këtë gjendje. Kjo do t'ju ndihmojë të mësoni më shumë rreth asaj se si do të preket foshnja juaj dhe si të përgatiteni për të.
Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)
Holoprosencefalia (HPE) është një defekt kompleks i lindjes që ndodh kur truri i një foshnje nuk ndahet siç duhet në dy hemisfera në mitër.
- Ekzistojnë lloje dhe nivele të ndryshme të ashpërsisë , kështu që simptomat ndryshojnë nga fëmija në fëmijë.
- Shpesh përfshihen shkaqe gjenetike dhe anomali kromozomale , por ndonjëherë shkaku nuk mund të gjendet.
- Edhe pse mund të zbulohet para lindjes me ultratinguj ose MRI, shpesh zbulohet vetëm pas lindjes.
- Nuk ka kurë specifike , por ka trajtime të ndryshme për të kontrolluar simptomat dhe për të mbështetur fëmijën.
- Perspektiva ndryshon në varësi të ashpërsisë së gjendjes. Në raste të lehta, fëmijët mund të mbijetojnë deri në moshë madhore.
- Nëse jeni shtatzënë ose planifikoni të mbeteni shtatzënë, kini kujdes për gjëra të tilla si kontrollimi i diabetit dhe marrja e acidit folik.
- Nuk je vetëm në këtë situatë. Mund të marrësh ndihmë nga mjekë, këshilltarë dhe grupe mbështetëse. Informacioni dhe mbështetja e saktë janë shumë të rëndësishme.
` Holoproencefalia, HPE, çrregullime të trurit, defekte të lindjes, zhvillim fetal, sëmundje gjenetike, anomali kromozomale, shëndeti i shtatzënisë, shëndeti i fëmijës
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න