Çfarë është sëmundja e Huntingtonit? Le të flasim për të thjesht.

A keni vënë re ndonjëherë që dikush në familjen tuaj, ndoshta nëna ose babai juaj, ose dikush që njihni, papritmas humbet kontrollin e gjymtyrëve të tij? Mund të keni vënë re gjëra të tilla si dridhje të vogla, ndonjëherë thjesht pengime, gjëra që bien në dysheme ose vështirësi në kontrollin e emocioneve si zemërimi dhe trishtimi. Edhe pse këto gjëra mund të duken si gjëra të vogla nga jashtë, arsyeja pas tyre ndonjëherë mund të jetë serioze. Sot do të flasim për një sëmundje që shkakton simptoma të ngjashme, por për të cilën shumë njerëz në vendin tonë nuk kanë dëgjuar. Kjo është Sëmundja e Huntingtonit.

Thënë thjesht, çfarë është sëmundja e Huntingtonit?

Sëmundja e Huntingtonit është një gjendje gjenetike që prek trurin, veçanërisht qelizat nervore. Ajo prek pjesët e trurit që kontrollojnë lëvizjen dhe kujtesën.

Mendojeni trupin tonë si një kompjuter. Truri është qendra e tij kryesore e kontrollit. Kur zhvillohet kjo sëmundje, disa nga programet në atë qendër kontrolli çrregullohen. Pastaj gjëra të tilla si lëvizjet e trupit, emocionet dhe të menduarit fillojnë të çrregullohen. Me kalimin e kohës, këto simptoma rriten gradualisht, nuk zvogëlohen.

A ka ndonjë variant të kësaj sëmundjeje?

Po, ekzistojnë dy lloje kryesore të sëmundjes së Huntingtonit.

1. Fillimi në moshë madhore: Ky është lloji më i zakonshëm. Simptomat zakonisht fillojnë të shfaqen pas moshës 30 vjeç.

2. Sëmundja juvenile e Huntingtonit: Ky është një lloj shumë i rrallë. Prek fëmijët dhe të rriturit e rinj.

Cilat janë simptomat e sëmundjes së Huntingtonit?

Kjo sëmundje prek trupin tonë, si dhe mendjen tonë. Prandaj, simptomat mund të ndahen në dy kategori kryesore. Le t'i shohim në këtë mënyrë për t'i bërë më të lehta për t'u kuptuar.

Në fazat e hershme, këto simptoma mund të mos jenë të dukshme. Ato mund të fillojnë me diçka aq të thjeshtë sa mbajtja e një stilolapsi ose pengimi. Por me kalimin e kohës, këto simptoma mund të përkeqësohen progresivisht, duke e bërë të pamundur kryerjen e detyrave të përditshme vetë.

Pse ndodh kjo sëmundje? Cili është shkaku?

Shkaku kryesor i sëmundjes së Huntingtonit është një mutacion gjenetik. Thënë thjesht, ajo shkaktohet nga një ndryshim në gjenin e quajtur `HTT` në trupin tonë.

Ky gjen `HTT` prodhon një proteinë të quajtur `huntingtin`. Kjo proteinë ndihmon qelizat nervore (neuronet) në trurin tonë të funksionojnë siç duhet.

Megjithatë, për shkak se një person me sëmundjen e Huntingtonit ka një defekt në gjenin `HTT`, proteina `huntingtin` që prodhon është gjithashtu e dëmtuar. Në vend që të ndihmojë qelizat nervore, kjo proteinë e dëmtuar fillon t'i shkatërrojë ato. Kur qelizat e trurit vdesin në këtë mënyrë, shfaqen simptomat e lartpërmendura.

A është kjo një sëmundje trashëgimore?

Po. Kjo është padyshim një sëmundje trashëgimore. Në mjekësi, ne e quajmë këtë një model trashëgimie "autosomal dominant". Kjo thjesht do të thotë:

Shumë rrallë, dikush mund ta zhvillojë sëmundjen pa pasur asnjë anëtar të familjes së tij që e ka pasur sëmundjen për shkak të një mutacioni të ri gjenetik. Por kjo ndodh shumë rrallë.

Si e diagnostikon një mjek këtë sëmundje?

Nëse keni këto simptoma, gjëja e parë që duhet të bëni është të vizitoni një mjek. Ai ose ajo ka të ngjarë t'ju referojë te një neurolog.

Për të diagnostikuar sëmundjen, kryhen disa teste.

• Ekzaminimi fizik dhe neurologjik: Mjeku do të kontrollojë me kujdes lëvizjet e trupit tuaj, ekuilibrin dhe reflekset.
• Historia mjekësore familjare: Do t'ju pyetet nëse dikush në familjen tuaj e ka kaluar këtë sëmundje. Kjo është shumë e rëndësishme.
• Testimi gjenetik: Ky është testi më i rëndësishëm për të konfirmuar sëmundjen. Kjo përfshin marrjen e një mostre të gjakut tuaj dhe testimin e ADN-së së tij për defektin e gjenit HTT.
• Skanimet e trurit: Skanime të tilla si imazhet me rezonancë magnetike (MRI) dhe skanimet e tomografisë kompjuterike (CT) mund të bëhen gjithashtu për të parë nëse ka ndonjë ndryshim në tru.

A është e mundur të dish nëse e ke këtë para se të shfaqen simptomat?

Po, mundeni. Nëse dikush në familjen tuaj (nëna, babai, vëllai/motra) ka sëmundjen, një test gjenetik mund të zbulojë nëse edhe ju e trashëgoni gjenin para se të shfaqen simptomat . Kjo quhet "testim gjenetik parashikues".

Por ky është një vendim shumë i ndjeshëm.

• Përparësitë: Të dish që mund ta zhvillosh këtë sëmundje në të ardhmen mund të të ndihmojë me planifikimin familjar dhe planifikimin financiar.
• Disavantazhet: Gjithashtu, mund të jetë shumë e vështirë mendërisht të mësosh se ke një sëmundje të pashërueshme.

A ka një trajtim për këtë?

Kjo është gjëja më e trishtueshme që mund të dëgjohet. Aktualisht nuk ka asnjë trajtim për ta kuruar plotësisht sëmundjen e Huntingtonit, për ta ndaluar shfaqjen e sëmundjes ose për ta ndaluar përkeqësimin e simptomave.

Por, mos u shqetësoni. Ka shumë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe ta ndihmojnë pacientin të jetojë sa më rehat të jetë e mundur.

• Fizioterapia ose terapia okupacionale: Këto trajtime ndihmojnë në përmirësimin e ekuilibrit të trupit, forcës muskulore dhe i bëjnë detyrat e përditshme më të lehta.
• Terapia e të folurit:Ndihmon me vështirësitë në të folur dhe gëlltitje.
• Këshillimi: Këshillimi është shumë i rëndësishëm për të përballuar gjendje të tilla si stresi dhe depresioni i shkaktuar nga sëmundja.
• Medikamentet: Mjeku juaj mund të përshkruajë medikamente të ndryshme për të kontrolluar simptomat tuaja. Për shembull:
• Ilaçe si "Tetrabenazina" dhe "Deutetrabenazina" përdoren për të kontrolluar dridhjet e trupit (korea).
• Medikamente si ilaqet kundër depresionit dhe ilaçet antipsikotike për depresionin dhe çrregullimet mendore.

Si përkeqësohet sëmundja me kalimin e kohës?

Sëmundja e Huntingtonit është një sëmundje progresive që zakonisht përparon nëpër tre faza.

A është kjo sëmundje fatale?

Sëmundja e Huntingtonit nuk shkakton drejtpërdrejt vdekjen. Megjithatë, ndërlikimet e sëmundjes mund të shkaktojnë vdekjen. Për shembull:

• Vështirësia në gëlltitje mund të shkaktojë ngecjen e ushqimit/pijeve në rrugët e frymëmarrjes , duke shkaktuar infeksione të tilla si pneumonia .
• Lëndime të rënda të shkaktuara nga rëniet e shpeshta .

Sëmundja zakonisht zgjat midis 10 dhe 30 vjet pas diagnozës.Mund të jetosh. Kjo kohë ndryshon nga personi në person.

Çfarë mund të bësh ndërsa jeton me sëmundjen?

Edhe pse kjo sëmundje nuk mund të parandalohet, ka shumë gjëra që mund të bëhen për të ruajtur një cilësi të mirë jetese gjatë jetës me këtë sëmundje.

• Ushtrohuni rregullisht: Hulumtimet kanë treguar se ushtrimet mund t'ju ndihmojnë të qëndroni të shëndetshëm fizikisht dhe mendërisht.
• Ushqehuni mirë: Bodybuilding-u mund të djegë deri në 5,000 kalori në ditë. Prandaj, është e rëndësishme të konsultoheni me një nutricionist dhe të hani një dietë të mirë.
• Pini shumë ujë: Vështirësia në gëlltitje mund të çojë në dehidratim. Prandaj, është e rëndësishme të pini sasinë e nevojshme të ujit gjatë gjithë ditës.
• Bashkohuni me një grup mbështetës: Të flasësh me njerëz të tjerë me këtë sëmundje dhe familjet e tyre është një burim i shkëlqyer force mendore.
• Planifikoni për të ardhmen: Bëni kërkime paraprake për kujdesin që do t'ju nevojitet (shërbime kujdesi në shtëpi, azile pleqsh) nëse sëmundja juaj përkeqësohet. Caktoni dikë që i besoni për t'u kujdesur për çështjet tuaja financiare dhe ligjore.

Është normale të ndihesh i trishtuar dhe i tronditur kur mëson për këtë sëmundje. Por nuk je vetëm. Mjekët, terapistët, këshilltarët dhe familja jote janë aty për të të ndihmuar.