A trembet papritur i porsalinduri ose fëmija juaj i vogël me tingullin ose prekjen më të vogël? A ngurtësohet dhe ndihet sikur po e godet një gur? A ndihet paksa i vështirë fryma? Nëse e keni vënë re ndonjëherë diçka të tillë, mund të jetë një gjendje e quajtur hiperekpleksi. Mos u shqetësoni, do të flasim për këtë në detaje.
Çfarë është kjo hiperekpleksi?
Thënë thjesht, Hiperekpleksia është një gjendje neurologjike shumë e rrallë. Kjo ndodh kur muskujt e foshnjës suaj ngurtësohen tepër (në mjekësi quhet "Hipertoni"). Pra, ata e kanë të vështirë të lëvizin muskujt e tyre siç duhet.
Përveç kësaj, këta fëmijë tregojnë një reagim të ekzagjeruar ndaj stimujve të papritur dhe të papritur (siç është një zhurmë, prekje ose lëvizje e papritur). Ky trembje mund të shkaktojë që trupi të dridhet dhe sytë të pulsojnë. Pas këtij shoku, trupi i foshnjës bëhet i ngurtë për një kohë dhe nuk është në gjendje të lëvizë. Gjëja më e rrezikshme është se disa foshnje mund të ndalojnë së marri frymë në këtë kohë. Nëse kjo vazhdon, mund të jetë kërcënuese për jetën. Ndonjëherë kjo gjendje mund të shoqërohet me Sindromën e Vdekjes së Papritur të Foshnjave (SIDS).
Mjekët zakonisht e shohin këtë gjendje tek të porsalindurit, qoftë para ose pas lindjes. Megjithatë, kjo gjendje, e quajtur hiperekpleksi, mund të ndodhë edhe tek fëmijët dhe të rriturit.
Ka disa emra të tjerë për këtë gjendje:
- Sindroma kongjenitale e personit të ngurtë (`(Sindroma kongjenitale e personit të ngurtë)`)
- Hiperekpleksia trashëgimore (`(Hiperekpleksia trashëgimore)`)
- Sëmundja e trembjes
- Sindroma e trembjes (`(Sindroma e trembjes)`)
- Sindroma e ngurtësimit të foshnjës
Sa e zakonshme është kjo gjendje?
Kjo është në fakt shumë e rrallë. Vetëm imagjinoni, edhe në një vend si Amerika, kjo gjendje shihet me një shkallë prej rreth një në 40,000 njerëz. Pra, kjo është diçka që shihet shumë rrallë edhe në Sri Lanka.
Cilat janë simptomat e hiperekpleksisë?
Ekzistojnë dy forma kryesore të kësaj gjendjeje: Forma Major dhe Forma Minor.
Modaliteti kryesor
Kjo ndodh kur papritmas, në mënyrë të papritur, trembeni në një mënyrë të pazakontë nga një prekje, lëvizje ose tingull. Kur trembeni, mund të ndjeni kokën tuaj të anohet prapa, trupin tuaj të dridhet dhe të bëjë lëvizje të pazakonta, ose trupin tuaj të ngurtësohet dhe të bjerë në tokë si një gur.
Kur një foshnjë shkon të flejë, mund të ketë lëvizje të forta. Përveç kësaj, hipertonia është e zakonshme tek foshnjat me këtë gjendje. Ato gjithashtu mund të lëvizin ngadalë (e quajtur hipokinezi) dhe mund të kenë aftësi të kufizuara intelektuale të lehtë .
Simptoma të tjera që mund të shfaqen tek foshnjat, fëmijët dhe të rriturit me këtë gjendje të madhe të hiperekpleksisë përfshijnë:
- Hiperrefleksia (reflekse të tepërta)
- Apnea intermitente (pauza të frymëmarrjes)
- Ecje e paqëndrueshme (ecje e paqëndrueshme)
- Zhvendosja e legenit gjatë lindjes
- Hernie inguinale.
Formë minore
Në këtë formë të lehtë, njerëzit me hiperekpleksi zakonisht përjetojnë vetëm një përgjigje të rrallë dhe të tepruar të trembjes. Simptoma të tjera mund të jenë minimale ose mungojnë. Tek foshnjat, dridhjet mund të rriten kur kanë ethe . Tek fëmijët dhe të rriturit, intensiteti i dridhjeve mund të rritet për shkak të stresit ose ankthit .
Simptomat e të dy llojeve zakonisht fillojnë që në lindje, por për disa njerëz, ato fillojnë të shfaqen më vonë në jetë, qoftë në fëmijëri ose në moshë madhore.
Pse ndodh kjo hiperekpleksi?
Shkaku kryesor i kësaj janë mutacionet gjenetike. Për aq sa është zbuluar, të paktën pesë gjene të ndryshme mund të shkaktojnë këtë hiperekpleksi. Këto gjene janë:
- `ATAD1`
- `GLRA1`
- `GLRB`
- `GPHN`
- `SLC6A5`
Këto gjene luajnë një rol shumë të rëndësishëm në prodhimin e proteinave të caktuara në qelizat tona nervore (neuronet). Këto proteina kontrollojnë mënyrën se si qelizat nervore i përgjigjen një molekule në trupin tonë të quajtur glicinë. Glicina është një aminoacid, i cili është një bllok ndërtimi i proteinave. Glicina është gjithashtu një neurotransmetues. Ky është një kimikat që dërgon sinjale përmes sistemit tonë nervor.
Normalisht, glicina kontrollon stimulimin e fibrave muskulore. Megjithatë, nëse ka një ndryshim gjenetik (mutacion) në një nga gjenet e lartpërmendura, efekti i glicinës në sistemin nervor zvogëlohet. Pastaj, qelizat nervore dërgojnë mesazhe në tru dhe muskuj pa kontroll. Kjo është arsyeja pse muskujt fillojnë të reagojnë tepër dhe shfaqen simptoma të tjera të hiperekpleksisë.
Ka dy mënyra se si mund ta trashëgoni këtë gjendje, Hiperekpleksinë:
1. Në mënyrë autosomale dominante.
2. Në mënyrë autosomale recesive.
Këto janë çështje gjenetike pak më të ndërlikuara, kështu që mjeku juaj mund t'i shpjegojë më tej.
Cilat janë ndërlikimet e kësaj gjendjeje?
Ne kemi përmendur tashmë se kur të porsalindurit kanë hiperekpleksi, trupat e tyre ngurtësohen dhe nuk janë në gjendje të lëvizin për një farë kohe. Gjatë kësaj ngurtësimi, disa foshnje mund të ndalojnë së marri frymë. Ky është një shkak kryesor i sindromës së vdekjes së papritur të foshnjave (SIDS). SIDS është shkaku kryesor i vdekjeve të pashpjegueshme tek foshnjat nën moshën një vjeç.
Shumë rrallë, foshnjat me hiperekpleksi mund të zhvillojnë edhe kriza ("(Epilepsi)"), ose atë që ne e quajmë kriza epileptike.
Simptomat e hiperekpleksisë zakonisht zhduken deri në moshën një vjeç. Megjithatë, fëmijët dhe të rriturit me këtë gjendje mund të vazhdojnë të kenë episode të dridhjes së lehtë dhe ngurtësimit. Kjo mund të bëjë që ata të rrëzohen shpesh. Ndërsa rriten, ata mund të bëhen më pak të aftë të tolerojnë zhurmat e forta dhe vendet e mbushura me njerëz. Njerëzit me epilepsi mund të kenë kriza gjatë gjithë jetës së tyre.
Si e diagnostikoni këtë?
Kur diagnostikojnë gjendjen e hiperekpleksisë, mjekët përqendrohen në tre simptoma kryesore:
- I gjithë trupi është i ngurtë menjëherë pas lindjes .
- Një përgjigje e ekzagjeruar e trembjes ndaj një stimuli të papritur.
- Pasi të trembet, i gjithë trupi ngurtësohet për një kohë të shkurtër.
Testet e zakonshme – analizat e gjakut, analizat e urinës, skanimet e trurit dhe EEG-të – tregojnë të gjitha rezultate normale. Megjithatë, testimi gjenetik mund të identifikojë pesë mutacionet gjenetike të lidhura me gjendjen.
A ka ndonjë trajtim për hiperekpleksinë?
Po, mund të trajtohet! Si tek fëmijët ashtu edhe tek të rriturit, trajtimi kryesor për hiperekpleksinë është një ilaç i quajtur `(Clonazepam)`, i cili zvogëlon ankthin dhe zvogëlon ngurtësinë e muskujve. `(Clonazepam)` është një qetësues i lehtë që i përket klasës `(Benzodiazepine)`. Ndihmon në zvogëlimin e simptomave të hiperekpleksisë, veçanërisht ngurtësinë e muskujve. Mjekët zakonisht përshkruajnë 0.01 deri në 0.1 miligram për kilogram të peshës trupore në ditë për fëmijët dhe 0.8 miligram në ditë për të rriturit.
Mjeku juaj mund të përshkruajë disa ilaçe të tjera për të trajtuar këtë gjendje. Për shembull:
- Karbamazepinë (`(Karbamazepinë)`)
- Fenobarbitoli (`(Fenobarbital)`)
- Fenitoinë (`(Fenitoinë)`)
- Diazepam (`(Diazepam)`)
- Valproat natriumi (`(Valproat natriumi)`)
Trajtime të tjera mund të përfshijnë terapi fizike për vështirësitë në ecje dhe terapi njohëse-sjellëse (CBT) për të zvogëluar ankthin.
Çfarë do të sjellë e ardhmja në këtë situatë? (Prognozë)
Në shumicën e rasteve, simptomat e hiperekpleksisë tek foshnjat do të zhduken kur të mbushin rreth një vjeç. Ky është një lajm vërtet ngushëllues. Megjithatë, tek fëmijët dhe të rriturit, efektet e kësaj gjendjeje mund të zgjasin një jetë. Megjithatë, siç u përmend më parë, ekzistojnë ilaçe që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave.
A mund të parandalohet kjo?
Hiperekpleksia është një gjendje gjenetike, kështu që nuk mund të parandalohet. Nëse jeni të shqetësuar ose keni dyshime nëse fëmija juaj do ta trashëgojë këtë gjendje, është mirë të flisni me një këshilltar gjenetik. Atëherë mund të kuptoni qartë këtë.
Si mund të kujdesem për veten time? / Si mund të kujdesem për fëmijën tim?
Nëse ju ose fëmija juaj keni hiperekpleksi, është e rëndësishme të merrni ilaçet e përshkruara nga mjeku juaj saktësisht dhe në kohë. Mjeku juaj do të rekomandojë opsionet më të mira të trajtimit për gjendjen tuaj. Këto ilaçe duhet të ndihmojnë në kontrollin e simptomave tuaja.
Kur duhet të shkoj te mjeku?
Nëse foshnja juaj e porsalindur ka hiperekpleksi, mjeku zakonisht do ta vërejë atë që në lindje. Ndonjëherë mund të zbulohet edhe para lindjes. Nëse kjo ndodh, mjeku i foshnjës suaj do të fillojë trajtimin menjëherë.
Megjithatë, nëse ju ose fëmija juaj përjetoni kriza të pashpjegueshme , është e rëndësishme të vizitoni menjëherë një mjek, pasi kjo gjendje, e quajtur hiperekpleksi, mund të jetë gjithashtu shkak i krizave.
Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?
Nëse ju ose fëmija juaj keni hiperekpleksi, është mirë t'i bëni mjekut këto pyetje:
- Pse ndodhi kjo situatë? (Cila është arsyeja për këtë?)
- Çfarë opsioni trajtimi rekomandoni?
- A është e mundur që fëmijët e mi të ardhshëm ta zhvillojnë këtë hiperekpleksi?
Më në fund, gjëra për të mbajtur mend
Është normale të ndiheni të trishtuar dhe të tronditur kur zbuloni se i porsalinduri juaj ka Hiperekpleksi. Askush nuk dëshiron ta shohë fëmijën e tij të vuajë. Por nëse ju ose fëmija juaj vuani nga kjo gjendje, mos harroni se nuk jeni vetëm. Ekipi juaj mjekësor është gjithmonë aty për t'ju ndihmuar. Ata do t'ju ofrojnë trajtim për të ndihmuar në menaxhimin e simptomave të kësaj gjendjeje.
Gjëja më e rëndësishme është të mbani mend se nëse foshnja juaj ka Hiperekpleksi, këto simptoma ka të ngjarë të zhduken deri në ditëlindjen e saj të parë. A nuk është kjo një lehtësim i madh? Pra, përballojeni këtë situatë me guxim, duke ndjekur këshillat mjekësore.
Hiperekpleksi , dridhje të foshnjes, spazma muskulore, sëmundje neurologjike, sëmundje gjenetike, të porsalindur, SIDS, klonazepam
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න