A e ka fëmija juaj këtë gjendje të rrallë? Le të flasim për Sindromën Kabuki

A keni dëgjuar ndonjëherë për Sindromën Kabuki? Ndoshta jo. Sepse është një gjendje e rrallë gjenetike. Por është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të, veçanërisht nëse jeni prind. Thënë thjesht, kjo gjendje mund të prekë shumë pjesë të ndryshme të trupit të fëmijës suaj. Shpesh, këta fëmijë kanë tipare dalluese të fytyrës, ndryshime të lehta në sistemin e tyre skeletor, disa vonesa në zhvillimin intelektual dhe probleme zhvillimore pas lindjes. Por jo çdo fëmijë i ka këto simptoma dhe ashpërsia e gjendjes mund të ndryshojë nga personi në person. Le të flasim për këtë pak më në detaje, apo jo?

Si lindi emri "Kabuki"?

Edhe kjo është një histori shumë interesante. Në vitin 1981, dy shkencëtarë japonezë zbuluan për herë të parë këtë gjendje të quajtur Sindroma Kabuki. Njëri prej tyre e quajti atë "Sindroma e Grimit Kabuki". Arsyeja për këtë është se tiparet e fytyrës së shumë fëmijëve me këtë gjendje ngjajnë me grimin e aktorëve në shfaqjet "Kabuki", një art tradicional teatror japonez. Imagjinoni, mënyra se si aktorët i mbajnë qerpikët dhe forma e syve të tyre janë të ngjashme me tiparet e fytyrës së këtyre fëmijëve. Por më vonë, shkencëtarët hoqën fjalën "grim" dhe filluan të përdorin emrin "Sindroma Kabuki". Ndonjëherë mund ta dëgjoni këtë gjendje të quhet edhe "sëmundja Kabuki", "KMS" ose "sindroma Niikawa-Kuroki".

Cilat janë simptomat e sindromës Kabuki?

Edhe pse sindroma Kabuki është një gjendje kongjenitale, foshnja juaj mund të mos shfaqë simptoma në lindje. Ndonjëherë mund të duhen disa vite që simptomat të shfaqen. Është gjithashtu e rëndësishme të mbani mend se simptomat që përjeton fëmija juaj dhe ashpërsia e tyre mund të ndryshojnë nga personi në person.

Sindroma Kabuki mund të prekë organe dhe sisteme të ndryshme në trupin e një fëmije. Le të hedhim një vështrim në simptomat më të zakonshme:

Tipare specifike të fytyrës

Kjo është gjëja e parë që shumë njerëz shohin.

• Qerpikët përkulen lart dhe janë të vendosur larg njëri-tjetrit. Mund të ketë rënie të qimeve në majë të qerpikëve.
• Hapjet midis qepallave (çarjet palpebrale) bëhen anormalisht të gjata.
• Maja e hundës bëhet e sheshtë.
• Lopat e veshëve mund të jenë të mëdha dhe në formë kupe.

Ndryshimet në sistemin skeletor

Disa ndryshime mund të shihen edhe në kockat e trupit.

• Anomalitë e shtyllës kurrizore (siç është skolioza).
• Gishti i vogël mund të jetë i përkulur. Kjo quhet klinodaktili në terminologjinë mjekësore.
• Gishtat e duarve dhe të këmbëve mund të shkurtohen (brakidaktili).

Karakteristikat që lidhen me sistemin nervor

Gjithashtu mund të shihni disa gjëra që lidhen me trurin dhe sistemin nervor.

• Paaftësi intelektuale e lehtë ose e moderuar.
• Konvulsione epileptike.
• Vonesat në të folur.
• Dobësi muskulore (kjo quhet "hipotoni"). Kjo do të thotë që trupi ndihet pak i çalët.

Probleme me rritjen dhe gastrointestinale

Kjo mund të ndikojë në rritjen dhe zakonet e të ngrënit të fëmijës.

• Gjatësia dhe pesha mund të jenë normale në lindje, por disa probleme me rritjen mund të shfaqen rreth moshës 12 muajsh.
• Madhësia e kokës mund të jetë më e vogël se mesatarja.
• Mund të ketë vështirësi në të ngrënë dhe gëlltitur.
• Ekziston rreziku i obezitetit kur je i ri dhe kur bëhesh i rritur.

E rëndësishme: Vetëm një ose dy nga këto simptoma nuk do të thotë domosdoshmërisht që një fëmijë ka sindromën Kabuki. Është e rëndësishme të kërkoni këshilla mjekësore për një diagnozë të saktë.

Organe dhe sisteme të tjera që mund të preken

Përveç këtyre simptomave kryesore, sindroma Kabuki mund të shkaktojë probleme të tjera të ndryshme.

• Sëmundje kongjenitale e zemrës (sëmundje e zemrës e pranishme që në lindje).
• Probleme gastrointestinale (p.sh. kapsllëk, refluks gastrointestinal ose ushqim që hyn në fyt).
• Probleme me veshkat dhe sistemin riprodhues.
• Buzë dhe/ose qiellzë e çarë.
• Qepalla të varura ose qepalla të varura.
• Prania e boshllëqeve të mëdha midis dhëmbëve.
• Rrezik i shtuar i infeksioneve të shpeshta ose çrregullimeve autoimune.
• Dëmtim i dëgjimit.
• Puberteti i parakohshëm.

Çfarë e shkakton sindromën Kabuki?

Në rregull, tani le të shohim shkakun themelor të kësaj gjendjeje. Sindroma Kabuki shkaktohet nga një ndryshim (variant) në një nga dy gjenet.

Në shumicën e rasteve, rreth 75%, shkaktohet nga një mutacion në një gjen të quajtur `KMT2D` (i njohur më parë si `MLL2`). Kjo quhet sindroma Kabuki e tipit 1.

3% deri në 5% e tjera shkaktohen nga një mutacion në gjenin KDM6A. Kjo quhet sindroma Kabuki e tipit 2.

Thënë thjesht, këto dy gjene u tregojnë qelizave tona të prodhojnë enzima të veçanta. Këto enzima modifikojnë proteinat e quajtura histone. Këto histone ngjiten në ADN-në tonë dhe u japin kromozomeve formën e tyre. Pra, duke modifikuar këto histone, ato enzima mund të kontrollojnë aktivitetin e gjeneve tona. Këto enzima janë shumë të rëndësishme për zhvillimin e një fëmije.

Pra, kur ka një ndryshim në gjenin `KMT2D` ose gjenin `KDM6A`, këto enzima nuk prodhohen. Pastaj, për shkak se trupi nuk i ka këto enzima, gjenet nuk funksionojnë siç duhet. Kjo është arsyeja për simptomat dhe anomalitë zhvillimore që shihen në sindromën Kabuki.

Megjithatë, ndonjëherë sindroma Kabuki diagnostikohet, por nuk gjenden ndryshime në asnjërin gjen. Në raste të tilla, ekspertët ende nuk janë në gjendje të përcaktojnë shkakun e saktë të gjendjes.

Si e dallojnë mjekët këtë?

Nëse mendoni se fëmija juaj ka këto simptoma, gjëja e parë që duhet të bëni është të vizitoni një mjek. Mjeku do t'ju pyesë për historinë mjekësore të fëmijës suaj dhe do ta ekzaminojë fëmijën tuaj. Ai ose ajo do të kërkojë çdo tipar specifik të fytyrës, anomali skeletore ose anomali neurologjike që shoqërohen me sindromën Kabuki. Ai ose ajo do të pyesë gjithashtu për historinë mjekësore të familjes së fëmijës (familjes biologjike).

Testet diagnostikuese

Për të konfirmuar diagnozën, mjeku do të urdhërojë një test gjenetik. Kjo përfshin marrjen e një mostre të gjakut të fëmijës dhe kërkimin e ndryshimeve në gjenet që shkaktojnë sindromën Kabuki.

Siç e përmenda më parë, disa fëmijë me sindromën Kabuki mund të mos kenë një mutacion në asnjërin prej këtyre gjeneve. Në raste të tilla, mjeku mund të bëjë analiza të tjera gjaku ose studime kromozomale për të përjashtuar gjendje të tjera.

Cilat janë trajtimet për sindromën Kabuki?

Kjo mund të tingëllojë pak e trishtueshme, por nuk ka kurë për sindromën Kabuki. Megjithatë, ekzistojnë trajtime. Qëllimi kryesor i këtyre trajtimeve është të kontrollojë simptomat specifike të fëmijës suaj dhe të zvogëlojë rrezikun e ndërlikimeve. Le të hedhim një vështrim se cilat janë këto mundësi trajtimi:

• Ndërhyrjet e hershme: Referimi i një fëmije në shërbime mbështetëse dhe programe arsimore speciale në një moshë të re ndihmon në zhvillimin e tij intelektual.
• Terapia e integrimit ndijor: Kjo përfshin ekspozimin e fëmijës ndaj aktiviteteve të ndryshme ndijore dhe ndihmën ndaj tij për të menaxhuar mënyrën se si reagon ndaj stimujve.
• Trajtime të ndryshme terapeutike:
• Terapia fizike mund të forcojë muskujt e fëmijës.
• Terapia okupacionale mund të ndihmojë në zhvillimin e aftësive të imëta motorike, të tilla si lëvizjet e vogla të kryera me gishta.
• Terapia e të folurit mund të ndihmojë në zhvillimin e aftësive të të folurit dhe gjuhës.
• Ushqime të trasha dhe/ose vendosja e një tubi gastrostomie: Nëse fëmija juaj ka vështirësi në të ngrënë, mjeku juaj mund t'ju sugjerojë këto mundësi.
• Terapia plotësuese e hormonit të rritjes: Fëmijët me mungesë të hormonit të rritjes dhe shtat të shkurtër mund të përfitojnë nga ky trajtim.
• Aparate dëgjimi ose tuba që barazojnë presionin: Nëse keni humbje të dëgjimit, këto pajisje mund të ndihmojnë.
• Medikamentet: Medikamentet mund të përdoren për të kontrolluar simptoma të tilla si krizat, refluksi gastrointestinal dhe ADHD (çrregullimi i hiperaktivitetit të deficitit të vëmendjes).
• Kirurgjia:Ka raste kur kirurgjia është e nevojshme për gjëra të tilla si skolioza, sëmundjet e zemrës dhe çarja e buzës dhe qiellzës.

Trajtimi i saktë që merr fëmija juaj do të varet nga pjesët e trupit të prekura dhe simptomat e tij. Ai gjithashtu mund të ketë nevojë të vizitojë një sërë specialistësh (p.sh., një kardiolog, një neurolog, një dentist, një endokrinolog, një gastroenterolog, një imunolog, një oftalmolog ose një urolog).

Aktualisht po kryhen prova klinike dhe kërkime të tjera për të gjetur një kurë për shkakun rrënjësor të sindromës Kabuki.

Nëse fëmija im ka sindromën Kabuki, si mund ta ndihmoj?

Është normale të ndihesh i tronditur dhe i frikësuar kur mëson diçka të tillë. Por nuk je vetëm. Gjëja më e rëndësishme që mund të bësh është të mësosh sa më shumë që të mundesh rreth kësaj gjendjeje. Puno me mjekun e fëmijës tënd për të zbuluar se çfarë mund të bësh për të ofruar kujdesin më të mirë për fëmijën tënd. Gjithashtu mund të jetë shumë e dobishme të bashkohesh me grupet mbështetëse për familjet e fëmijëve me sëmundje të rralla. Atje mund të ndash përvoja me prindër të tjerë, të bësh pyetje dhe të gjesh ngushëllim.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me sindromën Kabuki?

Prognoza dhe jetëgjatësia e dikujt me sindromën Kabuki varet nga ashpërsia e gjendjes së tyre. Edhe pse sëmundja mund të prekë shumë pjesë të trupit, nuk është gjithmonë kështu. Trajtimi i simptomave specifike të fëmijës dhe parandalimi i ndërlikimeve është çelësi për përmirësimin e të ardhmes së tyre.

Të rriturit me këtë gjendje mund të jetojnë një jetëgjatësi normale. Ata mund të kryejnë aktivitete të përditshme dhe të punojnë me kohë të pjesshme. Megjithatë, ata shpesh kanë nevojë për kujdes mbështetës. Meqenëse gjendja është kaq e rrallë, nuk ka pasur shumë kërkime mbi jetëgjatësinë e njerëzve me sindromën Kabuki. Pra, është më mirë të pyesni mjekun e fëmijës suaj për jetëgjatësinë e tyre bazuar në gjendjen e tyre specifike.

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

Mund të jetë e frikshme të zbulosh se fëmija yt ka një gjendje gjenetike. Megjithatë, simptomat, trajtimi dhe prognoza e sindromës Kabuki ndryshojnë shumë nga personi në person. Bisedoni me mjekun e fëmijës suaj për të mësuar më shumë rreth gjendjes specifike të fëmijës suaj. Ai ose ajo mund t'ju ndihmojë në këtë udhëtim. Grupet mbështetëse për familjet e prekura nga gjendje të rralla gjenetike mund të jenë gjithashtu një burim i shkëlqyer force. Ata mund t'u përgjigjen pyetjeve tuaja dhe t'ju japin shpresë për gjendjen e fëmijës suaj. Mos u ndjeni kurrë vetëm. Mos hezitoni të merrni ndihmën që ju nevojitet.

`Sindroma Kabuki, Sëmundjet Gjenetike, Sëmundjet e Fëmijëve, Karakteristikat e Fytyrës, Problemet Zhvillimore, Zhvillimi Intelektual, Sindroma Kabuki, Sëmundjet e Rralla