Le të mësojmë rreth sëmundjes Lafora. A i ka fëmija juaj këto simptoma?

A duket fëmija juaj se është duke lëvizur gjatë gjithë kohës? Apo po ka vështirësi të përqendrohet në detyrat e shkollës? Ndoshta ka vënë re një ndryshim në të folur ose në sjellje? Këto janë gjëra që ndonjëherë nuk u kushtojmë shumë vëmendje, por ato mund të jenë shenja të një gjendjeje të rrallë të quajtur Sëmundja Lafora. Pra, le të flasim pak për këtë sot, apo jo?

Çfarë është sëmundja Lafora?

Thënë thjesht, sëmundja Lafora është një lloj epilepsie. Ajo karakterizohet nga kriza të shpeshta (kriza) dhe një rënie graduale e aftësisë së fëmijës për të menduar, për të kujtuar dhe për të kuptuar gjërat (funksioni njohës). Mund ta dëgjoni gjithashtu një mjek ta quajë atë 'epilepsi mioklonale progresive e Laforës'. Ky është emri i plotë mjekësor për të.

Këto simptoma zakonisht fillojnë në fëmijërinë e vonë, rreth moshës tetë vjeç, ose në moshën e hershme të rritur. Gjëja e trishtueshme është se këto simptoma kanë tendencë të përkeqësohen me kalimin e kohës. Edhe me trajtim, sëmundja Lafora mund të shkaktojë komplikacione kërcënuese për jetën brenda 10 viteve. Megjithatë, me kërkime të reja dhe trajtime të përmirësuara, disa fëmijë po jetojnë më gjatë se sa pritej. Prandaj, mos e humbni shpresën.

A prek shumë njerëz kjo sëmundje Lafora?

Po, kjo është një sëmundje shumë e rrallë . Studimet e kryera në të gjithë botën sugjerojnë se rreth katër për milion njerëz e zhvillojnë këtë sëmundje çdo vit. Megjithatë, ky numër mund të jetë më i lartë. Kjo ndodh sepse disa njerëz nuk diagnostikohen siç duhet ose sëmundja nuk raportohet, kështu që këto shifra mund të duken të ulëta.

Cilat janë simptomat e sëmundjes Lafora?

Një fëmijë me sëmundjen Lafora mund të përjetojë një ose më shumë nga simptomat e mëposhtme:

• Konvulsione: Ky është simptoma kryesore.
• Rënia njohëse: Fëmija mund të mos jetë në gjendje të kuptojë mësimet dhe mund ta ketë të vështirë të mësojë gjëra të reja.
• Vështirësi në të folur: Mund të ndodhë ngatërrim i fjalëve dhe ngadalësim i të folurit.
• Humbja e ekuilibrit, siç është lëkundja gjatë ecjes (sfida në ekuilibrin dhe koordinimin): Në mënyrë specifike, mund të jetë e vështirë të ecësh në vijë të drejtë, siç është bërja e gabimeve kur mban gjëra.
• Ngurtësia muskulore (spasticiteti): Bëhet e vështirë të përkulen ose drejtohen gjymtyrët dhe trupi ndihet i ngurtë.
• Ndryshime në sjellje: Mund të bëheni më kokëfortë se më parë, ose thjesht mund të zemëroheni.
• Luhatjet e humorit: Ndonjëherë, mund të ndodhin gjendje të ngjashme me depresionin , që do të thotë se ndiheni të trishtuar gjatë gjithë kohës, pa asnjë interes për asgjë. Ose mund të zhvilloni apati.
• Humbja e kujtesës dhe gjendje të tilla si demenca: Ju harroni edhe gjërat më të vogla, dhe me kalimin e kohës, mund të mos mbani mend as kush jeni ose ku ndodheni.

Llojet e krizave që shihen në sëmundjen Lafora

Fëmija juaj mund të ketë lloje të ndryshme krizash me sindromën Lafora. Le të hedhim një vështrim se cilat janë ato:

• Krizat mioklonike: Këto janë dridhje muskulore shumë të shpejta, të papritura dhe të pavullnetshme. Ato mund të jenë të shkurtra, si një goditje elektrike. Ky lloj krize shihet më shpesh në sëmundjen Lafora.
• Krizat okupitale: Këto mund të shkaktojnë humbje të papritur të shikimit ose halucinacione.
• Krizat toniko-klonike: Kjo është ajo që shumë njerëz e quajnë "krizë". Muskujt në trup bëhen të ngurtë dhe të lëkundur.
• Krizat e mungesës: Në këto raste, fëmija papritmas ndalon së bëri diçka dhe thjesht shikon në hapësirë. Ai rifiton vetëdijen brenda pak sekondash.
• Kriza të pjesshme komplekse: Kjo mund të përfshijë gjithashtu një vështrim bosh, dridhje pa qëllim të gjymtyrëve ose bërjen e të njëjtës gjë vazhdimisht.
• Krizat atonike: Kjo ndodh kur muskujt në trup humbasin papritur forcën, duke bërë që fëmija të bjerë në tokë.

Këto kriza bëhen më të rënda ndërsa sëmundja përparon dhe bëhen më të shpeshta. Edhe pse mjekët mund t'i kontrollojnë ato në fazat e hershme, me kalimin e kohës bëhet më e vështirë.

Si rriten gradualisht simptomat e Laforës

Simptomat e sëmundjes Lafora përkeqësohen me kalimin e kohës. Kjo mund të zgjasë nga disa muaj deri në disa vite. Fillimisht, këto simptoma fillojnë si bezdi të vogla, por gradualisht kufizojnë aftësinë e fëmijës për të kryer detyrat e përditshme dhe për të bashkëvepruar me të tjerët.

Imagjinoni, rreth gjashtë vjet pasi u diagnostikua me sëmundjen Lafora, rreth gjysma e pacientëve humbasin kontrollin e lëvizjeve të tyre . Fëmija juaj mund të mos jetë në gjendje të ecë, të flasë ose të ulet vetë. Në një moment të caktuar, ai mund të ketë nevojë për kujdes 24-orësh për t'u mbajtur rehat. Është e trishtueshme ta dëgjosh këtë, por është e rëndësishme t'i dish këto gjëra.

Kur fillojnë simptomat e Laforës?

Simptomat e Laforës zakonisht fillojnë midis moshës 8 dhe 19 vjeç. Është më e zakonshme midis moshës 14 dhe 16 vjeç. Megjithatë, ndonjëherë kjo sëmundje mund të prekë fëmijët që nga mosha 5 vjeç.

Cili është shkaku i kësaj sëmundjeje Lafora?

Shkaku kryesor i sëmundjes Lafora është një mutacion gjenetik.Për të qenë të saktë, sëmundja shkaktohet nga një mutacion në gjenet `EPM2A` ose `EPM2B (NHLRC1)`. Kjo ndodh kështu: Kur një fëmijë ngjizet, fëmija duhet të marrë një kopje të këtij gjeni të mutuar si nga nëna ashtu edhe nga babai. Në terma mjekësorë, kjo quhet trashëgimi `autosomale recesive` .

Këto gjene, të quajtura `EPM2A` ose `EPM2B`, janë përgjegjëse për përpunimin e duhur të një substance të quajtur glikogjen që ruan energji në trupin tonë. Tani, kur këto gjene ndryshojnë, udhëzimet për përpunimin e duhur të glikogjenit ngatërrohen. Ajo që ndodh atëherë është se ky glikogjen nuk përdoret siç duhet dhe formohen gunga të vogla (të quajtura trupa Lafora) . Këta trupa Lafora depozitohen në qelizat e sistemit tonë nervor, muskujt, organet e brendshme dhe indet. Pastaj sistemi ynë nervor dhe organet e tjera ku depozitohen këta trupa Lafora nuk mund të funksionojnë siç duhet. Kjo është arsyeja e simptomave të sëmundjes Lafora. A e kuptoni?

Kush është në rrezik më të lartë për të zhvilluar sëmundjen Lafora?

Kushdo mund të preket nga sëmundja Lafora, por është më e zakonshme tek njerëzit që jetojnë në vendet përreth rajonit të Mesdheut (si Spanja, Franca dhe Italia), vendet e Afrikës së Veriut, India dhe Pakistani .

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të sëmundjes Lafora?

Sëmundja Lafora mund të shkaktojë një gjendje të quajtur 'status epilepticus', e cila është një gjendje në të cilën krizat vazhdojnë për më shumë se 15 minuta në të njëjtën kohë, ose kur një krizë përfundon dhe pasohet nga një krizë tjetër para se të rifitohet vetëdija. Kjo është një urgjencë mjekësore kërcënuese për jetën.

Kur sëmundja Lafora rëndohet, trupat Lafora që përmenda më parë grumbullohen në trup, duke shkaktuar keqfunksionim të pjesëve të trupit të fëmijës, ndonjëherë duke i ndaluar ato krejtësisht. Kjo është arsyeja e vdekjes së shpejtë nga kjo sëmundje.

Si diagnostikohet sëmundja Lafora?

Zakonisht, kur një fëmijë fillon të ketë kriza, prindërit ose kujdestarët do të vizitojnë një mjek. Mjeku do të kryejë një ekzaminim fizik, një ekzaminim neurologjik dhe do të pyesë për simptomat dhe historinë mjekësore të fëmijës suaj.

Pastaj, ata do të urdhërojnë disa teste për të zbuluar shkakun e vërtetë të këtyre simptomave. Këto teste mund të përfshijnë:

• EEG (Elektroencefalograma - EEG): Kjo mat aktivitetin elektrik të trurit.
• MRI (Imazhe me Rezonancë Magnetike - MRI): Kjo merr një pamje të detajuar të trurit.
• Biopsia e lëkurës: Ndonjëherë merret një copë e vogël lëkure dhe kontrollohet për trupat Lafora.
• Testi gjenetik:Kjo do të konfirmojë nëse ka ndonjë ndryshim në gjenet që përmenda më parë.

Në këtë mënyrë, mund t'ju duhet të vizitoni disa mjekë dhe të kryeni disa teste për të diagnostikuar me saktësi gjendjen e fëmijës suaj. Por mos harroni, të gjitha testet janë të dizajnuara për të përjashtuar gjendje të tjera me simptoma të ngjashme dhe për t'ju ndihmuar të gjeni trajtimin e duhur për fëmijën tuaj.

Si trajtohet sëmundja Lafora?

Në fakt, ende nuk ka kurë për sëmundjen Lafora . Trajtimet aktuale synojnë kryesisht kontrollin e simptomave. Këto mund të përfshijnë:

• Medikamente antikonvulsive për të kontrolluar fillimin e krizës.
• Sidomos për krizat mioklonike, mund të jepen ilaçe të tilla si acidi valproik, perampanel ose benzodiazepinat .
• Fizioterapia ose terapia okupacionale mund të ndihmojnë në ruajtjen e forcës muskulore për aq kohë sa të jetë e mundur.

Ndërsa simptomat përkeqësohen, ato bëhen më të vështira për t'u kontrolluar. Por ekipi mjekësor që trajton fëmijën tuaj do të bëjë gjithçka që mundet për ta bërë fëmijën tuaj sa më të rehatshëm.

Cila është perspektiva për sëmundjen Lafora?

Të them të drejtën, perspektiva për sëmundjen Lafora nuk është shumë e mirë. Domethënë, fëmija mund të vdesë shpejt nga kjo sëmundje. Siç u përmend më parë, ende nuk ka kurë për këtë.

Pasi fëmija juaj diagnostikohet me sindromën Lafora, është mirë të vizitoni një këshillues gjenetik . Ai ose ajo mund t'ju tregojë më shumë rreth gjendjes, si ndikon tek fëmija juaj dhe t'ju japë këshilla se si të kujdeseni për fëmijën tuaj dhe ku të gjeni mbështetjen e duhur për familjen tuaj.

Shumë familje e gjejnë gjithashtu këshillimin për shëndetin mendor një ndihmë të madhe. Sepse sëmundja Lafora mund të përkeqësohet shpejt. Të shohësh fëmijën tënd që vuan nga simptomat dhe të shohësh gjërat që më parë funksiononin mirë të zhduken gradualisht, është shumë e vështirë për prindërit ta durojnë. Kjo mund të ketë ndikim të madh në shëndetin tuaj mendor. Prandaj, është shumë e rëndësishme të kujdeseni për veten, si dhe për familjen tuaj gjatë kësaj kohe të vështirë.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me sëmundjen Lafora?

Jetëgjatësia mesatare për një fëmijë me sëmundjen Lafora është rreth 10 vjet pas fillimit të simptomave. Shumë fëmijë mbijetojnë deri në moshë të re.

A mund të parandalohet sëmundja Lafora?

Nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të parandaluar sëmundjen Lafora. Megjithatë, nëse planifikoni të krijoni familje, mund të flisni me mjekun tuaj në lidhje me testet gjenetike për të zbuluar rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë me sëmundjen e trashëguar.

Kur duhet ta çoj fëmijën tim te mjeku?

Për fëmijën tuajNëse keni një krizë për herë të parë në jetën tuaj, telefononi menjëherë shërbimet e urgjencës. Është shumë e rëndësishme.

Gjithashtu, tregoni mjekut nëse fëmija juaj ka ndonjë nga këto gjëra:

• Nëse ka ndonjë ndryshim në sjellje ose humor .
• Nëse keni probleme me ekuilibrin ose koordinimin gjatë ecjes .
• Nëse duket e vështirë të flasësh .
• Nëse ndiheni të shqetësuar gjatë gjithë kohës dhe keni vështirësi në të kuptuarit e detyrave të shkollës .

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut të fëmijës tim?

Mund të bësh pyetje si këto:

• 'Doktor, si mund ta ndihmoj fëmijën tim?'
• 'Çfarë lloj trajtimi rekomandoni?'
• 'Për cilat simptoma të tjera duhet të kem kujdes?'
• 'Si do të jetë jetëgjatësia e fëmijës tim?'
• 'A ka ndonjë provë të re klinike për këtë sëmundje?'

Të shohësh fëmijën tënd të ketë krizën e parë, dhe pastaj çdo herë pas saj, mund të jetë një përvojë e frikshme. Mund të ndihesh i pafuqishëm, ose sikur po pret që ora të kalojë derisa simptomat e Laforës ta kapin fëmijën tënd. Lafora është një gjendje shumë e trishtueshme. Por nuk ke pse ta kalosh këtë udhëtim vetëm. Ekipi mjekësor që po trajton fëmijën tënd është aty për të të ndihmuar. Ata do të përpiqen t'i japin fëmijës tënd gjithçka që i nevojitet dhe ta mbajnë të rehatshëm.

Gjithashtu, ekipi mjekësor i fëmijës suaj mund t'ju ndihmojë ju dhe pjesën tjetër të familjes suaj gjatë kësaj kohe të vështirë. Mund ta gjeni të dobishme të flisni me një këshilltar të shëndetit mendor ose të bashkoheni me një grup mbështetës me të tjerë që kanë kaluar përvoja të ngjashme. Mos harroni, trajtimet e reja dhe të përmirësuara shpesh nënkuptojnë që disa fëmijë jetojnë më gjatë nga sa do të kishin shpresuar. Pra, mos e humbni kurrë shpresën.

Mesazhi përfundimtar për t'u marrë në shtëpi

Sëmundja Lafora është një gjendje shumë sfiduese dhe e rrallë. Është normale të ndihesh i mbingarkuar dhe i trishtuar kur dëgjon diçka të tillë. Megjithatë, gjëja më e rëndësishme është të dish se nuk je vetëm. Ka njerëz që mund të ofrojnë kujdesin më të mirë mjekësor për fëmijën tënd dhe t'ju ndihmojnë ty dhe familjen tënde të kaloni këtë kohë të vështirë. Qëndroni gjithmonë të informuar rreth kërkimeve dhe trajtimeve të reja. Kini gjithmonë shpresë. Gjithashtu, mos harroni të kujdeseni për shëndetin tuaj mendor gjatë këtij udhëtimi. Sa më të fortë të jeni, aq më mirë do të jetë fëmija juaj.

Sëmundja Lafora , Migrenë, Krizë, Kriza, Sëmundje Gjenetike, Sëmundje të Fëmijëve, Sëmundje Neurologjike, EPM2A, EPM2B, Trupat Lafora, Trupat Lafora