A jeni të shqetësuar për zhvillimin e fëmijës suaj? Le të mësojmë rreth Sindromës Lamb-Shaffer!

A mendoni ndonjëherë sikur i vogli juaj është pak prapa në zhvillimin e tij? Apo mendoni se po vonohet në fillimin e të folurit? Ndonjëherë, është normale që ne si prindër të shqetësohemi pak kur shohim gjëra të tilla. Sot, do të flasim për një gjendje shumë të rrallë gjenetike që shfaq disa nga këto simptoma. Quhet Sindroma Lamb-Shaffer.

Çfarë është sindroma Lamb-Shaffer?

Thënë thjesht, Sindroma Lamb-Shaffer (LAMSHF) është një gjendje shumë e rrallë gjenetike. Kur dëgjoni fjalën 'gjenetike', mund të mendoni: "Oh, a është kjo diçka që është e trashëguar në familje?" Le të flasim për këtë së pari. Kjo gjendje mund të shkaktojë vonesa në zhvillim tek një fëmijë. Kjo do të thotë që një foshnje i duhet pak kohë për t'u ulur dhe për të ecur. Mund të shkaktojë gjithashtu anomali në të folur dhe aftësi të kufizuara intelektuale . Disa fëmijë mund të kenë gjithashtu ndryshime në sjellje . Për shembull, ata mund të jenë pak hiperaktivë ose të kenë vështirësi në kushtimin e vëmendjes. Jo vetëm kaq, por ndonjëherë mund të shihni edhe ndryshime të vogla në formën e fytyrës ose edhe disa ndryshime në sistemin skeletor. Megjithatë, jo të gjitha këto karakteristika ndodhin tek çdo fëmijë dhe ato mund të ndryshojnë nga një fëmijë në tjetrin.

Kjo quhet 'Lamb-Shafer' sipas emrit të dy studiuesve që zbuluan për herë të parë këtë gjendje në vitin 2012. Që atëherë, janë kryer kërkime dhe informacione të mëtejshme mbi këtë temë.

Por, nëse pyet se sa e zakonshme është kjo, në fakt është e vështirë për mjekët të thonë saktësisht. Sepse është shumë e rrallë . Deri më tani, ka pasur më pak se 100 raste të këtij lloji të regjistruara në të dhënat mjekësore në mbarë botën. Pra, nuk është për t'u habitur nëse nuk keni dëgjuar për këtë më parë.

Çfarë e shkakton këtë gjendje? (Le të mësojmë rreth gjenit SOX5)

Në rregull, le të shohim pse ndodh kjo Sindroma Lamb-Schafer (LAMSHF). Siç thashë më parë, ky është një çrregullim gjenetik . Ka gjene në çdo qelizë të trupit tonë. Këto gjene nuk janë vetëm ato që përcaktojnë gjatësinë, ngjyrën dhe strukturën e flokëve tanë, por ato ndihmojnë edhe në kontrollin e funksioneve të ndryshme në trupin tonë. Është si një program në një kompjuter.

Sindroma Lamb-Schafer shkaktohet nga një ndryshim (mutacion) në një gjen specifik në trupin tonë. Ky gjen quhet gjeni `SOX5` . Normalisht, një person i shëndetshëm ka dy kopje të këtij gjeni `SOX5` në trupin e tij, dhe të dy funksionojnë siç duhet. Megjithatë, një person me sindromën Lamb-Schafer ka një variant patogjen në një kopje të këtij gjeni `SOX5`., që do të thotë se ka një ndryshim të dëmshëm. Edhe nëse kopja tjetër është normale, simptomat shfaqen për shkak të ndryshimit në këtë gjen.

Gjeni `SOX5` është një gjen i rëndësishëm që ndihmon në prodhimin e proteinave në trupin tonë (sintezën e proteinave) dhe në kontrollin e rritjes së llojeve të caktuara të qelizave, veçanërisht në tru dhe trup . Pra, kur ka një defekt në këtë gjen, proceset që lidhen me të mund të preken. E kuptove?

Mutacionet De Novo dhe si trashëgohen ato

Tani mund të pyesni veten: "A është kjo diçka që e merrni nga prindërit tuaj?" Shumicën e kohës, domethënë, shumica e fëmijëve me sindromën Lamb-Schafer e kanë këtë gjendje për shkak të një mutacioni të ri (mutacion de novo). 'De novo' do të thotë 'i ri'. Thënë thjesht, të dy prindërit mund të kenë kopje të shëndetshme të gjenit `SOX5` në qelizat e trupit të tyre. Megjithatë, në kohën e ngjizjes, një mutacion në gjenin `SOX5` mund të ndodhë rastësisht në spermë ose vezë. Kjo nuk është faji i askujt. Kjo është një rastësi.

Megjithatë, një numër shumë i vogël (rreth 15%) i fëmijëve, rreth 15 nga 100, e kanë këtë gjendje sepse vetëm disa nga qelizat embrionale (sperma ose vezë) të njërit prej prindërve kanë mutacionin e gjenit SOX5. Kjo do të thotë që qelizat e tjera në trupin e nënës ose babait nuk e kanë këtë mutacion, kështu që ata prindër nuk shfaqin simptomat e sindromës Lamb-Schafer. Megjithatë, vetëm disa nga qelizat e tyre embrionale mund ta kenë këtë ndryshim. Kjo quhet mozaikizëm i linjës embrionale. Është pak e komplikuar, por mjekët mund t'jua shpjegojnë më shumë.

Edhe më rrallë, një fëmijë mund ta trashëgojë këtë gjendje nga një prind që ka sindromën Lamb-Schafer. Nëse kjo ndodh, ai fëmijë ka 50% shanse për ta zhvilluar këtë gjendje. Kjo do të thotë që një në dy fëmijë mund ta ketë atë, ose asnjë.

Cilat janë simptomat? Si e dalloni?

Në rregull, tani le të shohim se çfarë simptomash mund të shihni tek një fëmijë me Sindromën Lamb-Schafer (LAMSHF). Mos harroni, jo të gjitha këto simptoma do të jenë të pranishme tek çdo fëmijë, disa mund të kenë vetëm disa nga simptomat, ose intensiteti i simptomave mund të ndryshojë.

Shpesh, shenjat e para që shfaqen janë vonesat në të folur dhe në aftësitë motorike. Aftësitë motorike përfshijnë gjëra të tilla si të qëndruarit ulur, zvarritja dhe ecja. Këto mund t'i duhen pak më shumë kohë fëmijës suaj për t'i bërë. Foshnjat më të vogla mund të kenë gjithashtu ton të ulët muskulor (hipotoni) , që do të thotë se mund të kenë një trup të dobët.

Simptoma të zakonshme

Ndërsa fëmija rritet, mund të vini re më shumë simptoma. Disa prej tyre përfshijnë:

• Zhvillimi i vonuar i të folurit: Disa fëmijë mund të kenë vështirësi në lidhjen e fjalëve dhe në formimin e fjalive. Disa madje mund të fillojnë të flasin shumë vonë.
• Hapësirë ​​e shkurtuar e vëmendjes:Mund të jetë e vështirë të përqendrohesh në një gjë për një kohë të gjatë. Mund të shpërqendrohesh lehtë.
• Hiperaktiviteti: Vështirësi në të qëndruarit në një vend, mund të ketë tendencë për të vrapuar dhe luajtur vazhdimisht.
• Aftësia e kufizuar intelektuale: Mund të ketë disa vështirësi në të mësuarit e gjërave të reja, në kujtimin e gjërave dhe në zgjidhjen e problemeve. Shkalla e kësaj ndryshon nga personi në person.
• Stereotipet: Ndonjëherë mund ta shihni fëmijën tuaj duke bërë të njëjtin lloj lëvizjeje (si p.sh. duke tundur duart ose duke tundur kokën) vazhdimisht. Këto janë gjëra që ai i bën pa kontroll.
• Izolimi social: Mund të ketë mungesë interesi për t’u shoqëruar, për të luajtur ose për të folur me të tjerët.
• Shpërthime nervozizmi: Disa fëmijë kanë vështirësi në kontrollin e emocioneve të tyre, kështu që mund të kenë shpërthime të shpeshta zemërimi dhe shpërthime nervozizmi .
• Probleme me sytë: Disa fëmijë mund të kenë strabizëm , një lloj çrregullimi të syve, ose gabime refraktive , siç janë miopia ose astigmatizmi, të cilat mund të kërkojnë syze.

Jo çdo fëmijë me një ose dy nga këto simptoma ka sindromën Lamb-Schafer, prandaj është e rëndësishme të kërkoni këshilla mjekësore.

Një gjë tjetër është se rreth një në 10 fëmijë me sindromën Lamb-Schafer mund të kenë kriza . Por kjo nuk është rasti për të gjithë.

Ndryshimet në fytyrë dhe trup

Disa fëmijë mund të kenë ndryshime specifike në formën e fytyrës dhe kockat e trupit. Megjithatë, këto ndryshime mund të mos jenë shumë të dukshme dhe mund të zbulohen vetëm nga një mjek.

• Hundë e gjerë
• Ballë e spikatur (`bossing frontal`)
• Mjekër ose nofull e vogël
• Strabizmi (sy të kryqëzuar)
• Buzë e sipërme e hollë ose buzë të plota në mënyrë të çrregullt
• Artikulim i çrregullt i një ose më shumë kockave në qafë
• Rrotullimi përpara i shtyllës kurrizore (kifoza)
• Lakim i çrregullt në shpinë (skoliozë)

Kur shfaqen simptoma të tilla, mjekët kryejnë teste shtesë për të përcaktuar shkakun.

Si e diagnostikoni saktësisht këtë? (Diagnoza)

Mjekët përdorin testimin gjenetik për të përcaktuar nëse një fëmijë ka sindromën Lamb-Schafer (LAMSHF). Për shembull, nëse një fëmijë ka vonesë në të folur ose në të ecur, ose nëse ka ndryshime të vogla në formën e fytyrës ose sistemit skeletor, mjekët mund të rekomandojnë këtë lloj testimi gjenetik.

Ky test gjenetik është e vetmja mënyrë për të përcaktuar me saktësi nëse ekziston një mutacion në gjenin `SOX5` të përmendur më parë. Ky zakonisht është një test që bëhet në një mostër gjaku.

A mund ta dalloni gjatë shtatzënisë?

Shumicën e kohës, jo të gjithë testohen për sindromën Lamb-Schafer gjatë shtatzënisë. Kjo ndodh sepse është një gjendje shumë e rrallë. Megjithatë, nëse dihet që nëna ose një anëtar i ngushtë i familjes ka një mutacion në gjenin `SOX5`, ose nëse dikush në familje ka sindromën Lamb-Schafer , mjekët mund të sugjerojnë testimin për gjendjen gjatë shtatzënisë. Në raste të tilla, një test si `(amniocenteza)` mund të bëhet me këshillën e një specialisti.

Cilat janë trajtimet?

Aktualisht nuk ka një trajtim specifik për sindromën Lamb-Schafer (LAMSHF), që do të thotë se mund ta shërojë plotësisht sëmundjen. Megjithatë, kjo nuk do të thotë që ne nuk mund të bëjmë asgjë. Qëllimi kryesor i trajtimit është të përmirësojë cilësinë e jetës së fëmijës dhe ta ndihmojë atë të kryejë aktivitetet e përditshme.

Kjo mund të përfshijë një sërë trajtimesh dhe shërbimesh. Për shembull:

• Terapia e menaxhimit të sjelljes: Kjo ndihmon në zvogëlimin e sjelljes së papërshtatshme të fëmijës dhe inkurajon sjelljen e mirë.
• Programet e Arsimit të Individualizuar (PEI) ose Shërbimet e Arsimit Special: Këto programe ndihmojnë në ofrimin e arsimit për fëmijët në moshë shkollore të përshtatur sipas nevojave të tyre të të nxënit.
• Terapia e të folurit: Kjo është shumë e rëndësishme për fëmijët që kanë vështirësi në të folur për të përmirësuar aftësitë e tyre të komunikimit.
• Terapi fizike: Fëmijët me probleme me shpinën (si skolioza dhe kifoza) marrin ushtrime për të përmirësuar qëndrimin e tyre, për të forcuar muskujt dhe ndoshta edhe për të ndihmuar në ecje.
• Këshillimi gjenetik: Kjo i ndihmon prindërit të kuptojnë gjendjen e fëmijës, ta informojnë atë për informacione të reja dhe të flasin me anëtarët e tjerë të familjes rreth rreziqeve të gjendjes.
• Vlerësime oftalmologjike: Është e rëndësishme të vizitoni një oftalmolog për të trajtuar problemet e syve.
• Vlerësime neurologjike: Një neurolog mund të ndihmojë me problemet që lidhen me sistemin nervor, siç janë krizat dhe anomalitë e ecjes.
• Vlerësimet ortopedike: Problemet që lidhen me sistemin skeletor, siç është skolioza, mund të kërkojnë ndihmën e një mjeku ortoped.

E gjithë kjo bëhet për ta ndihmuar fëmijën të jetojë një jetë sa më të mirë dhe të rehatshme.Meqenëse nevojat e trajtimit të secilit individ mund të jenë të ndryshme, një ekip mjekësh do të punojë së bashku për të përcaktuar se çfarë është më e mira për fëmijën.

A do të jenë në rrezik edhe fëmijët e ardhshëm?

Nëse e dini që ju ose dikush në familjen tuaj ka një mutacion të gjenit `SOX5` dhe prisni një fëmijë tjetër, është mirë të vizitoni një këshilltar gjenetik . Ai ose ajo mund t'ju shpjegojë shanset e transmetimit të kësaj gjendjeje tek fëmijët e ardhshëm dhe se si mund t'ju prekë ju dhe fëmijën tuaj nëse e bëni këtë. Kjo do t'ju ndihmojë të merrni vendime të informuara.

Si do të jetë jeta me këtë gjendje? (Ndikim afatgjatë)

Sipas informacionit aktual, sindroma Lamb-Schafer (LAMSHF) nuk duket se ndikon në jetëgjatësinë e një personi. Kjo është paksa lehtësim, apo jo? Megjithatë, të jetuarit me këtë gjendje mund të ndryshojë nga personi në person, me shkallë të ndryshme të cilësisë së jetës.

Disa njerëz mund të jenë më pak të aftë të bëjnë punën e tyre në mënyrë të pavarur. Në varësi të aftësive të tyre intelektuale, ata mund të kenë nevojë për mbështetjen e një kujdestari gjatë gjithë jetës së tyre. Megjithatë, me trajtimin dhe mbështetjen e duhur, edhe ata mund të jetojnë jetë të lumtura dhe kuptimplote.

Gjëra për t'i pyetur mjekun tuaj

Nëse keni ndonjë pyetje në lidhje me fëmijën tuaj ose këtë gjendje, mos kini frikë të pyesni mjekun ose infermieren tuaj. Mund të bëni pyetje si:

• Cilat janë simptomat e sindromës Lamb-Schafer?
• Çfarë testesh duhet të bëj për të zbuluar saktësisht nëse fëmija im e ka këtë gjendje?
• Çfarë mundësish trajtimi ekzistojnë?
• Nëse kam një fëmijë tjetër, cilat janë shanset që ai ose ajo të ketë gjithashtu këtë gjendje?

Është shumë e rëndësishme të bësh pyetje të tilla dhe të zgjidhësh problemet në mendjen tënde.

Mesazh për t’u marrë me vete

Sindroma Lamb-Shaffer (LAMSHF) është një gjendje shumë e rrallë gjenetike. Mund të shkaktojë vonesa në zhvillim, aftësi të kufizuara intelektuale dhe ndryshime në fytyrë tek fëmijët. Disa fëmijë mund të kenë edhe probleme me shpinën.

Edhe pse nuk ka kurë për këtë, ekzistojnë trajtime të ndryshme (si terapia e të folurit, terapia e sjelljes dhe edukimi special) për të përmirësuar aftësitë dhe cilësinë e jetës së fëmijës.

Aktualisht besohet se kjo gjendje nuk ka ndikim në jetëgjatësi. Megjithatë, disa fëmijë mund të kenë nevojë për kujdes gjatë gjithë jetës. Nëse keni ndonjë dyshim ose shqetësim në lidhje me këtë, kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore. Kjo është gjëja më e mirë që mund të bëni.

Sindroma Lamb -Shaffer, LAMSHF, gjeni SOX5, sëmundje gjenetike, vonesë në zhvillim, vështirësi në të folur, aftësi të kufizuara intelektuale