A e ka fëmija juaj këtë sëmundje të çuditshme? - Le të mësojmë rreth Sindromës Lesch-Nyhan

A e lëndon veten i vogli juaj? A e keni parë ndonjëherë të kafshojë buzët, gishtat ose kokën diku? Kur kjo ndodh, është normale që ju, si nënë ose baba, të ndiheni shumë të frikësuar dhe të shqetësuar. Sot do të flasim për një gjendje kaq serioze, por shumë të rrallë të quajtur Sindroma Lesch-Nyhan. Shpresoj që pasi ta lexoni këtë, do të kuptoni qartë këtë.

Çfarë është Sindroma Lesch-Nyhan? Le ta kuptojmë thjesht!

Thënë thjesht, Sindroma Lesch-Nyhan (LNS) është një gjendje shumë e rrallë që është e pranishme që në lindje . Ajo prek kryesisht trurin dhe sjelljen e një fëmije. Siç e përmendëm më parë, një nga simptomat kryesore dhe më të rënda të kësaj sëmundjeje është dëmtimi i pakontrolluar i vetes nga ana e fëmijës. Kjo do të thotë gjëra të tilla si kafshimi i buzëve, kafshimi i gishtave ose përplasja e kokës në gjëra si muri. Imagjinoni sa dhimbje duhet të ndiejë një fëmijë i vogël kur e bën këtë.

Kjo sëmundje shkakton nivele të larta të acidit urik, një produkt i mbeturinave që ndodh natyrshëm në trupin tonë. Studiuesit dyshojnë se LNS ndikon gjithashtu në nivelet e lajmëtarit kimik dopaminë, i cili është thelbësor për funksionimin e shëndetshëm të trurit.

Fëmijët me këtë gjendje, LNS, mund të zhvillojnë një artrit të rëndë dhe të dhimbshëm të quajtur podagrë . Ata gjithashtu mund të kenë distoni dhe prapambetje mendore.

Fatkeqësisht, nuk ka kurë për sindromën Lesch-Nyhan. Prognoza nuk është e mirë. Megjithatë, me trajtimin e duhur, simptomat e fëmijës suaj mund të kontrollohen, komplikimet mund të zvogëlohen dhe cilësia e jetës mund të përmirësohet deri diku.

Kush merr sindromën Lesch-Nyhan?

Sindroma Lesch-Nyhan është një çrregullim metabolik i trashëguar. Zakonisht kalohet nga nëna tek djali. Është shumë e rrallë tek vajzat.

Megjithatë, ndonjëherë, edhe nëse askush në familje nuk e ka pasur më parë këtë sëmundje gjenetike, kjo gjendje `LNS` mund të ndodhë edhe për shkak të një ndryshimi të papritur `(mutacion)` në një gjen specifik `(gjeni HPRT1)` ndërsa fëmija rritet në mitër. `Testimi gjenetik` mund të zbulojë nëse një person e ka të trashëguar këtë mutacion gjeni apo është zhvilluar rishtazi.

A ka gjendje të tjera që duken si sindroma Lesch-Nyhan (LHS)?

Po, në fakt ka disa gjendje të tjera që shfaqin simptoma të ngjashme me `LNS`. Për shembull, `çrregullimi i spektrit të autizmit` dhe `paraliza cerebrale` kanë të dyja simptoma të ngjashme me `LNS`.Prandaj, është shumë e rëndësishme të bëni një diagnozë të saktë në mënyrë që fëmija juaj të marrë trajtimin e duhur.

Ja disa kushte të tjera që janë të ngjashme me `LNS`:

• Sindroma e Cornelia de Lange - Kjo është gjithashtu një çrregullim zhvillimor.
• Disautonomia familjare.
• Sindroma e fragile X.
• Mungesa e glukozë 6-fosfat dehidrogjenazës (G6PD) - Kjo është një gjendje gjenetike që prek qelizat e kuqe të gjakut.
• `Neuropatia ndijore trashëgimore`.
• Sëmundja e Huntingtonit.
• Hiperaktiviteti i sintetazës së fosforibozil pirofosfatit (PRPP) - Kjo gjithashtu çon në prodhim të tepërt të acidit urik.
• `Sindroma e Rett`.
• `Sindroma e Tourette`.

A ekzistojnë lloje të ndryshme të sindromës Lesch-Nyhan (LHS)?

Forma më e zakonshme e sëmundjes, e quajtur Sindroma Klasike Lesch-Nyhan (LNS), është shumë e rëndë . Ajo shkakton probleme fizike, mendore dhe të sjelljes. Megjithatë, ekzistojnë variante të tjera më të lehta të sëmundjes. Fëmijët me këto lloje kanë relativisht pak simptoma. Ata gjithashtu kanë shumë më pak gjasa të dëmtojnë veten dhe të zhvillojnë çrregullime të lëvizjes.

Lloje të tilla të buta janë:

• `Funksioni neurologjik i lidhur me HPRT1 (HND)`.
• `Hiperuricemia e lidhur me HPRT1 (sindroma Kelley-Seegmiller)` (hiperuricemia e lidhur me HPRT1 - sindroma Kelley-Seegmiller) - Ky është lloji më i lehtë.

Çfarë emrash të tjerë ka për sindromën Lesch-Nyhan (LHS)?

Kjo sëmundje njihet edhe me disa emra të tjerë. Ato janë:

• Sindroma e vetë-gjymtimit të koreoatetozës
• `Mungesë e plotë e hipoksantinë-guaninë fosforiboziltransferazës`
• `Guta e të miturve`
• Sindroma e hiperuricemisë juvenile
• Sindroma Kelley-Seegmiller
• Sëmundja Lesch Nyhan (LND)
• Sindroma e hiperuricemisë primare
• `Mungesë totale e HPRT`
• Hiperuricemia e lidhur me X

Sa e zakonshme është Sindroma Lesch-Nyhan (LHS)?

Sindroma Lesch-Nyhan është një gjendje shumë e rrallë . Prek afërsisht një në 380,000 njerëz . Është gjithashtu më e zakonshme tek djemtë. Sindroma u identifikua për herë të parë në vitin 1964.

Çfarë e shkakton Sindromën Lesch-Nyhan (LHS)?

Arsyeja kryesore për këtë ështëNjë ndryshim, ose mutacion, në një gjen specifik të quajtur `gjeni HPRT1`. Ky gjen `HPRT1` prodhon një enzimë shumë të rëndësishme të quajtur `HPRT`. Një enzimë është një lloj proteine ​​që përshpejton reaksionet kimike (metabolizmin) në trupin tonë dhe ndihmon trupin të funksionojë.

Imagjinoni çfarë ndodh kur kjo enzimë `HPRT` nuk funksionon siç duhet. Në sindromën Lesch-Nyhan, trupi nuk mund t'i përdorë siç duhet kimikatet e quajtura `purine` . Kur këto purina nuk përdoren siç duhet, ato shndërrohen në `acid urik`. Ky është një produkt i mbeturinave në gjakun tonë.

Normalisht, pjesa më e madhe e këtij "acidi urik" kalon nëpër veshkat dhe ekskretohet në urinë. Megjithatë, në sindromën Lesch-Nyhan, "acidi urik" (acidi urik) grumbullohet në trup me tepricë (hiperuricemia) .

Ky acid urik i tepërt depozitohet si gurë të vegjël, ose kristale urati, në lëkurë, duar dhe këmbë. Këto kristale mund të dëmtojnë nyjet dhe të shkaktojnë një gjendje të quajtur podagër.

Gjithashtu, këto gurë të vegjël mund të formohen ose në veshka ose në fshikëz, duke bllokuar rrjedhën e urinës dhe duke shkaktuar dhimbje. Në disa raste të rënda, të dy veshkat mund të ndalojnë së funksionuari (dështim i veshkave).

Cilat janë simptomat e Sindromës Lesch-Nyhan (LHS)?

Simptomat tek fëmijët me sindromën Lesch-Nyhan ndikojnë në aftësitë e tyre mendore, lëvizjet dhe sjelljen . Dobësitë në kontrollin e muskujve dhe vonesat në zhvillim janë ndër shenjat e hershme të gjendjes.

Disa foshnje mund të kenë kristale portokalli në pelena nëse kanë shumë acid urik në trup. Megjithatë, shumica e foshnjeve me këtë gjendje nuk shfaqin ndonjë simptomë të dukshme deri në moshën rreth 4 muajsh.

Ka shumë simptoma që prindërit dhe mjekët mund t'i shohin. Le t'i shohim një nga një:

Dëmtimi i vetes dhe i të tjerëve

Vetëlëndimi kompulsiv është një shenjë dalluese e sindromës Lesch-Nyhan, një gjendje që ndodh pasi një fëmijë fillon të dalë dhëmbët. Kjo sjellje zakonisht përfshin:

• Të godasësh kokën ose gjymtyrët diku.
• Kafshim buzësh, gishtash dhe faqesh.
• Djegie në sy.

Ndonjëherë, fëmijët me këtë gjendje përpiqen t'u bëjnë keq të tjerëve. Ata mund të abuzojnë verbalisht, të kapin, të godasin, të kafshojnë ose të pështyjnë mbi të tjerët . Duhet të jetë shumë e trishtueshme dhe e pafuqishme për një nënë ose baba ta shohë këtë, apo jo?

Probleme me muskujt dhe lëvizjen

Simptoma të tjera të zakonshme janë problemet me kontrollin e muskujve. Këto përfshijnë:

• Ballizmi është lëvizja përsëritëse e duarve ose e këmbëve në të njëjtën mënyrë.
• Vështirësi në zvarritje, ecje ose të ngrënit me duar.
• Vështirësi në gëlltitje (disfagi).
• Hiperrefleksia.
• Përkulja e shtyllës kurrizore për shkak të tkurrjes së muskujve `(opisthotonos)`.
• Lëvizje të pavullnetshme (distoni) ose ndryshime në shprehjet e fytyrës.
• Lëvizje të pavullnetshme të dridhjeve, përdredhjeve dhe shtrëngimeve (koreoatetoza).
• Lëvizje të papritura dridhjeje (korea).
• Lëvizje e dëmtuar për shkak të ngurtësisë ose rigiditetit të muskujve (spasticitetit).
• Ngatërresa e fjalëve ose të folurit e ngadaltë (dizartria).

Probleme shëndetësore

Fëmijët me sindromën Lesch-Nyhan mund të zhvillojnë probleme të caktuara shëndetësore për shkak të akumulimit të "acidit urik" në trup. Këto përfshijnë:

• Gurët në fshikëz.
• Dështimi i veshkave.
• Gurët në veshka.
• Podagra.
• Anemia megaloblastike e shkaktuar nga mungesa e vitaminës B12.
• Të vjella të shpeshta.

Probleme të të nxënit

Fëmijët gjithashtu mund të kenë probleme të tilla si:

• Vështirësi në të nxënë.
• Probleme mendore si humbja e kujtesës ose ulja e vëmendjes.
• Vështirësi në planifikimin e gjërave komplekse.

Si diagnostikohet Sindroma Lesch-Nyhan (LHS)?

Mund të vini re simptoma tek fëmija juaj. Ose, një mjek mund të vërejë sjellje të pazakontë gjatë një ekzaminimi rutinë. Ofruesit e kujdesit shëndetësor e diagnostikojnë sindromën Lesch-Nyhan me një ekzaminim fizik .

Ata gjithashtu do të pyesin për simptomat e fëmijës suaj dhe historinë mjekësore familjare. Ata gjithashtu do të kërkojnë shenja të tilla si:

• Vonesa në zhvillim.
• Një test gjaku ose urine do të përcaktojë nëse niveli i acidit urik është i lartë.
• Sjellje vetëdëmtuese.

Cilat teste të tjera ndihmojnë në diagnostikim?

Mjeku juaj mund të rekomandojë analiza gjaku dhe testime gjenetike për të konfirmuar diagnozën dhe për të përjashtuar sëmundje të tjera. Testimi gjenetik përfshin marrjen e një mostre të vogël gjaku. Pas testit gjenetik, një këshilltar gjenetik do t'ju flasë për rezultatet.

Nëse dikush në familjen tuaj ka sindromën Lesch-Nyhan dhe ju jeni shtatzënë, flisni me mjekun tuaj për këtë. Mjeku juaj mund të rekomandojë testimin para lindjes, veçanërisht nëse e dini që foshnja juaj është djalë. Ky testim para lindjes mund të përfshijë:

• Amniocenteza.
• Marrja e mostrave të vileve korionike.

A ka ndonjë kurë për Sindromën Lesch-Nyhan (LHS)?

Fatkeqësisht, nuk ka kurë për sindromën Lesch-Nyhan dhe mundësitë e trajtimit janë të kufizuara. Megjithatë, ofruesit e kujdesit shëndetësor mund t'ju ndihmojnë ju dhe fëmijën tuaj të menaxhoni simptomat dhe të arrini një cilësi më të mirë jetese.

Kush do të jetë në ekipin e trajtimit të Sindromës Lesch-Nyhan (LHS) të fëmijës tim?

Nëse fëmija juaj ka sindromën Lesch-Nyhan, një ekip specialistësh dhe punonjësish të ndryshëm shëndetësorë zakonisht do të mbulojë të gjithë spektrin e simptomave. Ky ekip mund të përfshijë:

• Një gjenetist.
• Një specialist i veshkave (nefrolog).
• Një neurolog.
• Një terapist pune.
• Një pediatër.
• Një fizioterapist.
• Një punonjës social.
• Një patolog i të folurit dhe gjuhës.
• Një mjek i specializuar në sistemin urinar (urolog).

Si trajtohet Sindroma Lesch-Nyhan (LHS)?

Trajtimi për sindromën Lesch-Nyhan varet nga simptomat e fëmijës suaj dhe ashpërsia e tyre.

Të porsalindurit dhe fëmijët e vegjël mund të kenë nevojë për mbikëqyrje dhe mbështetje shtesë me ushqyerjen .

Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të rekomandojë gjëra të tilla si:

• Medikamente për të kontrolluar nivelet e larta të acidit urik ose për të lehtësuar problemet e sjelljes.
• Ndihmë me ushqyerjen ose gëlltitjen.
• Pajisje ndihmëse, të tilla si një karrige me rrota, për ta bërë lëvizjen më të lehtë.
• Terapia fizike dhe terapia okupacionale.
• Pajisje mbrojtëse si një shinë ose mbrojtëse goje për të parandaluar lëvizjet e pavullnetshme siç është kafshimi i gishtave.
• Procedura të tilla si litotripsia me valë goditëse ose litotripsia me lazer për të thyer gurët në veshka ose në fshikëz.

A mund ta zvogëloj rrezikun e fëmijës tim për të zhvilluar Sindromën Lesch-Nyhan (LHS)?

Në fakt, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar sindromën Lesch-Nyhan. Ajo shkaktohet nga ndryshimet gjenetike (mutacionet) që ndodhin ndërsa foshnja rritet në mitër. Asgjë që bëni nuk mund ta shkaktojë këtë sëmundje. Mbani mend këtë. Në disa raste, testimi prenatal mund të bëhet për të zbuluar mutacionin gjenetik.

Cila është perspektiva për një fëmijë me sindromën Lesch-Nyhan (LHS)?

Perspektiva për fëmijët me sindromën Lesch-Nyhan është përgjithësisht e dobët . Ata zakonisht nuk mund të ecin dhe kanë nevojë për karrocë me rrota. Shumë prej tyre kanë një jetëgjatësi të shkurtër . Për shkak të ndërlikimeve të sëmundjes, është e rrallë që njerëzit të jetojnë më shumë se 20 vjet. Megjithatë, një ekip trajtimi mund t'ju ndihmojë ju dhe fëmijën tuaj të menaxhoni simptomat dhe ta ndihmojë fëmijën tuaj të qëndrojë sa më rehat dhe aktiv të jetë e mundur.

Kur duhet të kërkoj ndihmë mjekësore për fëmijën tim?

Është e rëndësishme të dalloni sindromën Lesch-Nyhan herët . Ofruesit e kujdesit shëndetësor mund t'ju ofrojnë juve dhe fëmijës suaj mbështetje të vazhdueshme dhe lehtësim të simptomave. Mjeku juaj do të punojë me ju për të përshtatur një plan trajtimi sipas nevojave në ndryshim të fëmijës suaj.Krijon një plan kujdesi të personalizuar.

Shumë prindër ndihen shumë të tronditur dhe të pafuqishëm pasi diagnostikohen me sindromën Lesch-Nyhan. Kuptohet, kjo është një sëmundje e rrallë gjenetike për të cilën nuk ka kurë. Megjithatë, zbulimi dhe trajtimi i hershëm mund të përmirësojnë ndjeshëm cilësinë e jetës së një fëmije. Bisedoni me mjekun tuaj rreth trajtimeve efektive që mund të bëjnë një ndryshim ndërsa fëmija juaj rritet.

Më në fund, një mesazh që do ta çojmë në shtëpi

Në rregull, pra, nga ajo që folëm, shpresoj se keni fituar njëfarë njohurie mbi Sindromën Lesch-Nyhan. Kjo është një gjendje shumë e rrallë dhe shumë sfiduese për një fëmijë dhe një familje.

• Kjo është një sëmundje gjenetike: shpesh transmetohet nga nëna tek djali, ose mund të shkaktohet nga një mutacion i ri gjenetik.
• Simptoma kryesore është vetëlëndimi: ai shkakton gjithashtu probleme muskulore, gjendje si përdhes dhe vështirësi në të nxënë.
• Nuk ka kurë, por simptomat mund të kontrollohen: me trajtime të ndryshme dhe mbështetjen e një ekipi mjekësh specialistë, mund të përpiqemi ta bëjmë jetën e fëmijës sa më të rehatshme të jetë e mundur.
• Diagnoza e hershme është shumë e rëndësishme: Nëse vini re simptoma, kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.
• Nuk je vetëm: Mund të jetë e vështirë të qëndrosh i fortë mendërisht në një situatë si kjo. Megjithatë, kërko mbështetje nga mjekët, këshilltarët dhe të dashurit.

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Nëse fëmija juaj ka ndonjë nga këto simptoma, ju lutemi të vizitoni një mjek të kualifikuar sa më shpejt të jetë e mundur.

Sindroma Lesch -Nyhan, LNS, gjeni HPRT1, acid urik, podagër, vetëlëndim, çrregullim gjenetik, pediatri, sëmundje gjenetike, acid urik