Rreziku i trashëguar i kancerit: Çfarë duhet të dini rreth sindromës Li-Fraumeni

A keni dëgjuar ndonjëherë për një histori familjare të kancerit? Apo për një të ri që zhvillon një kancer që zakonisht prek të moshuarit? Ndonjëherë mund të ketë një arsye pas këtyre gjërave që ne nuk e dimë. Për këtë do të flasim sot, një gjendje e rrallë gjenetike që është e trashëgueshme në familje dhe rrit shumë rrezikun e kancerit. Quhet Sindroma Li-Fraumeni.

Thënë thjesht, çfarë është Sindroma Li-Fraumeni?

Kjo është një gjendje shumë e rrallë gjenetike. Shkaktohet nga një mutacion në një nga gjenet në trupin tonë. Ky ndryshim gjenetik rrit shumë mundësinë ose rrezikun që ju dhe familja juaj të zhvilloni një ose më shumë lloje kanceri.

Konsideroni këtë: Një person me këtë gjendje ka 90% shanse për të zhvilluar kancer deri në moshën 60 vjeç. Dhe, rreth gjysma e këtyre njerëzve zhvillojnë kancer para moshës 40 vjeç. Në veçanti, gratë me Sindromën Li-Fraumeni kanë gati 100% shanse për të zhvilluar kancer të gjirit gjatë jetës së tyre.

Kjo mund të tingëllojë paksa e frikshme. Por gjëja e rëndësishme është se, megjithëse nuk mund ta parandalojmë këtë gjendje, duke bërë kontrolle të hershme dhe të rregullta për kancerin dhe duke marrë trajtimin e nevojshëm , mund ta kufizojmë shumë ndikimin që ka në jetën tonë.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Sindroma Li-Fraumeni është një gjendje shumë e rrallë. Studiuesit kanë gjetur vetëm rreth 1,000 familje në mbarë botën me këtë mutacion gjenetik. Pra, nuk ka nevojë të kesh frikë të panevojshme prej tij.

Cilat janë simptomat e sindromës Li-Fraumeni?

Gjëja e veçantë këtu është se nuk ka simptoma specifike të shoqëruara me gjendjen e quajtur Sindroma Li-Fraumeni. Domethënë, një person me këtë gjendje nuk sheh asnjë ndryshim nga jashtë.

Pra, si e dalloni këtë? Shenja kryesore e kësaj gjendjeje është shfaqja e llojeve të caktuara të kancerit në një moshë të re . Prandaj, simptomat që përjetoni do të varen nga lloji i kancerit që keni. Për shembull, kanceri i trurit do të shfaqë simptoma të lidhura me të, dhe kanceri i gjirit do të shfaqë simptoma të lidhura me të.

Cilat lloje të kancerit shoqërohen më shpesh me këtë gjendje?

Më shumë se dhjetë lloje kanceri janë lidhur me Sindromën Li-Fraumeni. Disa kancere janë aq të zakonshme tek njerëzit me këtë gjendje saqë quhen "kancere thelbësore". Le të hedhim një vështrim se çfarë janë ato.

Pse ndodh kjo situatë?

Për të kuptuar pse ndodh kjo, duhet të dimë rreth një gjen të vogël mbrojtës në trupin tonë. Ne kemi një gjen të quajtur TP53 . Është si një "engjëll mbrojtës" në trupin tonë. Funksioni kryesor i këtij gjeni është të parandalojë që qelizat në trupin tonë të rriten në mënyrë anormale dhe të pakontrollueshme dhe të shndërrohen në tumore.

Proteina e prodhuar nga ky gjen TP53 quhet proteina P53. Kjo është ajo që në të vërtetë kryen atë funksion mbrojtës.

Tani, ajo që i ndodh dikujt me Sindromën Li-Fraumeni është se ka një ndryshim, ose një mutacion, në gjenin mbrojtës të quajtur TP53 . Ajo që ndodh është se gjeni nuk është në gjendje të prodhojë proteinën P53 që funksionon siç duhet. Kur ky gjen mbrojtës humbet, qelizat fillojnë të ndahen në mënyrë të pakontrollueshme. Kjo është ajo që zhvillohet në kancer.

Më shpesh, një fëmijë trashëgon këtë gjen të dëmtuar TP53 nga prindërit e tij. Kjo quhet model autosomal dominues . Thënë thjesht, edhe nëse vetëm njëri prind trashëgon këtë gjen të dëmtuar, qoftë nëna apo babai, fëmija prapë mund ta zhvillojë gjendjen dhe të ketë një rrezik në rritje për kancer .

Megjithatë, shumë rrallë, ky ndryshim gjenetik mund të ndodhë në trupin e një personi pa pasur asnjë anëtar të familjes që e ka këtë gjendje. Kjo quhet Mutacion De Novo.

Si diagnostikohet kjo gjendje?

Mjekët përdorin testime gjenetike për të diagnostikuar gjendjen. Por përpara se ta bëjnë këtë, ata do të shqyrtojnë me kujdes historinë tuaj mjekësore dhe të familjes suaj. Ka disa arsye pse një mjek mund të dyshojë për Sindromën Li-Fraumeni:

• Nëse jeni diagnostikuar me kancer të sarkomës para moshës 45 vjeç.
• Nëse një nga të afërmit tuaj të shkallës së parë (prindërit, vëllezërit e motrat, fëmijët) është diagnostikuar me ndonjë kancer para moshës 45 vjeç.
• Nëse ndonjë nga të afërmit tuaj të shkallës së dytë (gjyshërit, hallat, xhaxhallarët, nipërit, mbesat) është diagnostikuar me kancer para moshës 45 vjeç.

Nëse plotësohen një ose më shumë nga këto kritere, mjeku mund t'ju referojë për testim gjenetik.

Nëse diagnostikoheni me këtë gjendje, gjëja tjetër më e rëndësishme është të punoni me një orar kontrolli për kancerin. Duke vizituar mjekun tuaj rregullisht dhe duke u testuar, çdo kancer që zhvillohet mund të zbulohet dhe trajtohet në një fazë shumë të hershme .

Si trajtohet?

Nuk ka trajtim specifik për gjendjen gjenetike Sindroma Li-Fraumeni. Mjekët trajtojnë kanceret që vijnë si pasojë e kësaj gjendjeje. Trajtimet janë shumë të ngjashme me ato që u jepen dikujt pa këtë gjendje. Këto përfshijnë kirurgjinë dhe kimioterapinë.

Por këtu ka një përjashtim shumë të rëndësishëm.

Çfarë duhet të prisni kur jetoni me këtë gjendje?

Të dish që vuani nga Sindromën Li-Fraumeni do të thotë që ju dhe familja juaj duhet të punoni me një orar të rregullt të shqyrtimit për kancerin. Hulumtimet kanë treguar se shqyrtimi i rregullt rrit ndjeshëm shanset për të shpëtuar jetë tek këta individë .

Këto orare testesh janë të ndryshme për fëmijët dhe të rriturit. Më poshtë është vetëm një shembull. Mjeku juaj do të krijojë një orar që është i përshtatshëm për ju.

A nuk mund të parandalohet kjo situatë?

Nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar gjendjen gjenetike të Sindroma Li-Fraumeni. Është diçka që vjen me gjenet tona. Por mund të shmangni gjërat që rrisin rrezikun e kancerit.

• Shmangni plotësisht pirjen e duhanit .
• Shmangni konsumin e tepërt të alkoolit .
• Kur dilni në diell, mos qëndroni shumë gjatë pa mbrojtje si kremi mbrojtës nga dielli .

Disa gra i heqin të dy gjinjtë me anë të ndërhyrjes kirurgjikale përpara se të zhvillohet kanceri për të zvogëluar rrezikun e kancerit të gjirit. Kjo quhet mastektomi profilaktike .

Edhe me të gjitha këto masa paraprake, një person me këtë gjendje mund të zhvillojë kancer. Kjo është arsyeja pse gjëja më e mirë që duhet bërë është të bëhen kontrolle të rregullta dhe të kapet kanceri herët nëse ndodh.

Si kujdeseni për veten dhe familjen tuaj?

Të jetosh me një gjendje të tillë gjatë gjithë jetës mund të jetë sfiduese si fizikisht ashtu edhe mendërisht.

1. Mos i humbisni kontrollet: Ndiqni saktësisht orarin tuaj të rekomanduar të kontrollit për kancerin.

2. Planifikimi familjar: Nëse planifikoni të keni fëmijë, është shumë e rëndësishme të flisni me një këshilltar gjenetik. Duhet të kuptoni rrezikun e transmetimit të këtij gjeni defektoz tek një fëmijë.

3. Shëndeti mendor: Mos e mbani këtë barrë vetëm. Kërkoni ndihmën e një këshilltari për shëndetin mendor që ka përvojë pune me pacientë me kancer ose me sëmundje kronike. Pyesni mjekun tuaj për grupe mbështetëse si këto.